Apresentação
Fígado, bílis e pâncreas
- Icterícia
Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia. [farmausa.com]
Sistema de corpo inteiro
- Dor
Se a criança não for tratada imediatamente e corretamente, ela poderá desenvolver crises neurológicas, como a queda no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória. [farmausa.com]
Gastrointestinal
- Vómito
Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia. [farmausa.com]
- Dor abdominal
Se a criança não for tratada imediatamente e corretamente, ela poderá desenvolver crises neurológicas, como a queda no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória. [farmausa.com]
- Diarreia
Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia. [farmausa.com]
Exames clínicos
Soro
- Aumento da tirosina
Conclusões O aumento de tirosina é a alteração mais freqüente observada no nosso programa de triagem neonatal. [jped.com.br]