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Tirosinemia Tipo 1


Apresentação

Icterícia
  • Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia.[farmausa.com]
Dor
  • Se a criança não for tratada imediatamente e corretamente, ela poderá desenvolver crises neurológicas, como a queda no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.[farmausa.com]
Diarreia
  • Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia.[farmausa.com]
Dor abdominal
  • Se a criança não for tratada imediatamente e corretamente, ela poderá desenvolver crises neurológicas, como a queda no nível de consciência, dor abdominal, neuropatia periférica e/ou insuficiência respiratória.[farmausa.com]
Vómito
  • Se o diagnóstico for tardio e/ou o paciente não receber o tratamento adequado, os sintomas podem ser: déficit de crescimento, diarreia, vômito, sangramentos espontâneos, aumento do tamanho do fígado e do baço, odor característico e icterícia.[farmausa.com]

Exames clínicos

Aumento da tirosina
  • Conclusões O aumento de tirosina é a alteração mais freqüente observada no nosso programa de triagem neonatal.[jped.com.br]

Tratamento

  • Por outro lado, se o diagnóstico e o tratamento forem rápidos e adequados, a pessoa pode desfrutar de uma maior qualidade de vida e bem-estar. Os principais tratamentos para a tirosinemia é através de dieta e medicamento.[farmausa.com]
  • Deve-se diagnosticar o mais rapidamente possível e estabelecer um TRATAMENTO ESPECÍFICO.[passeidireto.com]
  • O teste falso positivo pode ser causa de profundo stress familiar devido à perspectiva de estar diante de uma doença genética de difícil tratamento, prognóstico reservado e evolução variável dependendo da idade em que a doença é identificada.[jped.com.br]

Prognóstico

  • O teste falso positivo pode ser causa de profundo stress familiar devido à perspectiva de estar diante de uma doença genética de difícil tratamento, prognóstico reservado e evolução variável dependendo da idade em que a doença é identificada.[jped.com.br]

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