A talassemia beta abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve ou microcitose, sem sintomas clínicos), talassemia beta intermediária (anemia leve [hemominas.mg.gov.br]

• Icterícia

  Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. [drauziovarella.uol.com.br]

  Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal. O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina. A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea. [msdmanuals.com]

  Os sintomas mais comuns são Cansaço e fraqueza, Palidez e icterícia, Atraso no crescimento, Abdômen desenvolvido, Aumento do baço e fígado, Alterações ósseas, Deformidades ósseas (inclusive faciais), Ossos frágeis e fraturas ósseas e Atividades físicas [saocarlosagora.com.br]

  Eles crescem lentamente e muitas vezes desenvolvem icterícia (pele amarelada). É uma condição séria que requer transfusões de sangue regulares e atenção médica intensiva. Sem tratamento, o baço, o fígado e o coração logo se tornam muito aumentados. [hospitalinfantilsabara.org.br]

  Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos: Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e [infoescola.com]

• Hepatomegalia

  Hepatomegalia (aumento do fígado) 4. Atraso no crescimento e desenvolvimento 5. Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. [hvc.com.br]

  Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações [hemominas.mg.gov.br]

  As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e hepatomegalia, por exemplo. [tuasaude.com]

  […] outubro de 2009, foi publicada pelo Ministério da Saúde a Portaria GM/MS nº 2.600, que aprova o Regulamento Técnico do Sistema Nacional de Transplantes, com indicação para talassemia beta maior, em caso de pacientes com menos de 15 anos de idade, com hepatomegalia [blog.saude.gov.br]

• Tontura

  Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]

  Até então, sempre sentia fraqueza, tontura, crises de dores em membros inferiores e superiores, cansaço e cefaléia. Freqüentava Unidades Básicas de Saúde para tratar de uma anemia moderada, com sulfato ferroso, sem melhoras. [scielo.br]

• Anemia

  Uma causa menos comum de anemia com hemácia pequena (anemia microcítica) é a talassemia. A talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo e é uma doença hereditária. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina. [ingoh.com.br]

  Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe. [infoescola.com]

  […] revelam anemia microcítica e alta contagem de eritrócitos. [msdmanuals.com]

  […] ferropriva (anemia por deficiência de ferro no organismo). [hemominas.mg.gov.br]

  O diagnóstico diferencial é feito excluindo os outros tipos de anemias microcíticas e hipocrômicas, sendo a principal, a ferropriva. [portaleducacao.com.br]

• Palidez

  Principais sintomas Em geral, a forma minor da talassemia, que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma leve anemia e palidez, que normalmente não é percebida pelo paciente. [tuasaude.com]

  Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. [drauziovarella.uol.com.br]

  Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]

  Os principais sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez ou pele amarelada, atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do abdome e inchaço do baço. A forma minor da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico. [muitossomosraros.com.br]

  Beta Talassémia / β Talassémia, Anemia Mediterrânica, Anemia de Cooley ou Beta Talassémia homozigótica - é uma doença hereditária da hemoglobina muito grave que começa a manifestar-se, desde cedo, manifestando-se com anemia grave que se verifica pela palidez [appdh.org.pt]

• Fraqueza

  A fadiga e a fraqueza geralmente surgem quando a criança já é um pouco maior. Icterícia também é um sintoma comum. Sem as transfusões de sangue regularmente e os medicamentos, o paciente não sobrevive. [blog.drconsulta.com]

  Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma, já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar. [saocarlosagora.com.br]

  Os principais sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez ou pele amarelada, atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do abdome e inchaço do baço. A forma minor da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico. [muitossomosraros.com.br]

  Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas. [drauziovarella.uol.com.br]

  Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas. [mundoeducacao.bol.uol.com.br]

• Fadiga

  Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento. [blog.drconsulta.com]

  As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e hepatomegalia, por exemplo. [tuasaude.com]

  Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do tamanho do baço que leva a uma sensação de inchaço e desconforto abdominal. [msdmanuals.com]

  Os sintomas podem incluir: Anemia, que pode ser leve, moderada ou grave Icterícia Baço aumentado Fadiga (fadiga) Apatia Inapetência Ossos alongados e frágeis, incluindo: Espessamento e aspereza dos ossos faciais Ossos que se quebram facilmente Dentes [hospitalinfantilsabara.org.br]

  Além da clássica debilidade e fadiga, com o aumento da frequência cardíaca e um certo grau de dificuldade respiratória, manifesta-se a coloração amarela da pele (icterícia). [medipedia.pt]

• Insuficiência cardíaca

  Pois esta sobrecarga de ferro pode resultar em diversas complicações, nomeadamente, atraso de crescimento, atraso da puberdade, infertilidade, diabetes mellitus, hipotiroidismo, insuficiência hepática ou insuficiência cardíaca. [appdh.org.pt]

  […] e insuficiência cardíaca. [ingoh.com.br]

  Insuficiência cardíaca e infecções são as principais causas de morte entre crianças que não foram tratadas para talassemia major. Diagnósticos O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Você terá um exame físico. [hospitalinfantilsabara.org.br]

  […] de ferro, insuficiência cardíaca e morte precoce. [msdmanuals.com]

  […] terapia quelante convencional ajuda a combater problemas de saúde causados pelo acúmulo de ferro nos órgãos ( Foto:Wikimedia Commons ) 03 de novembro de 2016 Karina Toledo | Agência FAPESP – O acúmulo de ferro nas células do coração, que pode resultar em insuficiência [agencia.fapesp.br]

• Esplenomegalia

  Os pacientes com doença da Hb H normalmente mostram anemia hemolítica sintomática e esplenomegalia. [msdmanuals.com]

  Esplenomegalia (aumento do baço) 3. Hepatomegalia (aumento do fígado) 4. Atraso no crescimento e desenvolvimento 5. Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. [hvc.com.br]

  Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações [hemominas.mg.gov.br]

  Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos: Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia [infoescola.com]

  O quadro clínico é muito variável, desde anemia discreta assintomática até anemia grave com esplenomegalia (aumento do baço). Talassemia alfa maior (quatro genes afetados). Não há produção de cadeias alfa. [labtestsonline.org.br]

• Osteoporose

  Entre as complicações que podem surgir sem o tratamento adequado estão: problemas cardíacos, infecções, osteoporose, problemas no fígado e infertilidade. [blog.drconsulta.com]

  Os ossos longos podem mostrar afilamento cortical, aumento no espaço da medula e áreas com osteoporose. Os corpos vertebrais podem apresentar aparência granular ou de cacos de vidro. As falanges podem aparecer retangulares ou biconvexas. [msdmanuals.com]

Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento. [abrasta.org.br]

Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue. [hvc.com.br]

[…] ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. [hemominas.mg.gov.br]

Nas transfusões, ela havia contraído hepatite C, doença curada após três tratamentos. [estadao.com.br]

[…] das Talassemias Beta, importante instrumento para uniformizar condutas para as pessoas com talassemia e subsidiar os profissionais de saúde na promoção, na prevenção, no tratamento e na reabilitação da saúde. [blog.saude.gov.br]

Esse era o prognóstico que os médicos transmitiam aos pais de portadores de talassemia até meados da década de 1990, quando a doença - anemia do Mediterrâneo, cujo nome vem do grego talassa (mar) e aima (sangue) - ainda tinha tratamento limitado e oneroso [estadao.com.br]

O prognóstico da doença da hemoglobina H e da talassemia beta intermediária é variável. A expectativa de vida é mais baixa para as pessoas com talassemia beta maior, principalmente por causa das complicações das hemotransfusões regulares. [msdmanuals.com]

Palavras-chave: Anemia Falciforme; Talassemia Alfa; Prognóstico. [rmmg.org]

Genetic etiologies for phenotypic diversity in sickle cell anemia. ScientificWorldJournal. 2009;9:46-67. 4. Steinberg MH. Predicting clinical severity in sickle cell anaemia. Br J Haematol. 2005 May; 129(4):465-81. 5. [rmmg.org]

Entretanto, devido à variabilidade amostral e à inadequação metodológica em alguns estudos, há controvérsias sobre o real efeito da α-Tal na fisiopatologia da anemia falciforme. [rmmg.org]

A referida prevenção fundamenta-se no diagnóstico clínico junto das populações, no diagnóstico hemotológico e bioquímico, na investigação molecular, no estabelecimento de testes genéticos fiáreis e no aconselhamento genético, culminando estas atividades [repositorio.insa.pt]

Tem mais depois da publicidade ;) Uma vez que essa doença é incurável, o tratamento se foca no controle dos sintomas e prevenção de complicações, como diabetes, trombose, desequilíbrios hormonais e cardiopatia - e, por tal motivo, deve ser iniciado o [mundoeducacao.bol.uol.com.br]

Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2001;23(1):31-9. [ Links ] 10. Pazzianoto CR, Toloi MRT. Hemoglobinopatias em crianças com alterações eritrocitárias. Rev. Bras. Pat. [scielo.br]

O tratamento das formas mais graves das talassemias é humanizado e baseia-se em transfusão de hemácias fenotipadas e deleucocitadas, quelação de ferro, prevenção e acompanhamento das complicações relacionadas, acompanhamento por equipe multidisciplinar [hemominas.mg.gov.br]

[…] e Hemoderivados elaborou e distribuiu: Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta, importante instrumento para uniformizar condutas para as pessoas com talassemia e subsidiar os profissionais de saúde na promoção, na prevenção [blog.saude.gov.br]