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Talassemia
Apresentação
- A talassemia beta abrange três apresentações clínicas, conforme a alteração genética ocorrida no cromossomo 11: talassemia beta menor/traço talassêmico beta (anemia leve ou microcitose, sem sintomas clínicos), talassemia beta intermediária (anemia leve[hemominas.mg.gov.br]
Fígado, bílis e pâncreas
Icterícia
- Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas.[drauziovarella.uol.com.br]
- Os sintomas mais comuns são Cansaço e fraqueza, Palidez e icterícia, Atraso no crescimento, Abdômen desenvolvido, Aumento do baço e fígado, Alterações ósseas, Deformidades ósseas (inclusive faciais), Ossos frágeis e fraturas ósseas e Atividades físicas[saocarlosagora.com.br]
- Eles crescem lentamente e muitas vezes desenvolvem icterícia (pele amarelada). É uma condição séria que requer transfusões de sangue regulares e atenção médica intensiva. Sem tratamento, o baço, o fígado e o coração logo se tornam muito aumentados.[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos: Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e[infoescola.com]
- Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Hepatomegalia
- Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações[hemominas.mg.gov.br]
- Hepatomegalia (aumento do fígado) 4. Atraso no crescimento e desenvolvimento 5. Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue.[hvc.com.br]
- As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e hepatomegalia, por exemplo.[tuasaude.com]
- […] outubro de 2009, foi publicada pelo Ministério da Saúde a Portaria GM/MS nº 2.600, que aprova o Regulamento Técnico do Sistema Nacional de Transplantes, com indicação para talassemia beta maior, em caso de pacientes com menos de 15 anos de idade, com hepatomegalia[blog.saude.gov.br]
Neurológico(a)
Tontura
- Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento.[blog.drconsulta.com]
- Até então, sempre sentia fraqueza, tontura, crises de dores em membros inferiores e superiores, cansaço e cefaléia. Freqüentava Unidades Básicas de Saúde para tratar de uma anemia moderada, com sulfato ferroso, sem melhoras.[scielo.br]
Cefaleia
- Até então, sempre sentia fraqueza, tontura, crises de dores em membros inferiores e superiores, cansaço e cefaléia. Freqüentava Unidades Básicas de Saúde para tratar de uma anemia moderada, com sulfato ferroso, sem melhoras.[scielo.br]
Sistema de corpo inteiro
Anemia
- Uma causa menos comum de anemia com hemácia pequena (anemia microcítica) é a talassemia. A talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneo e é uma doença hereditária. Sua principal característica é a produção anômala de hemoglobina.[ingoh.com.br]
- Talassemias menores: há a presença de discreta anemia, com a qual o indivíduo pode conviver normalmente, sendo que algumas vezes nem anemia existe.[infoescola.com]
- […] ferropriva (anemia por deficiência de ferro no organismo).[hemominas.mg.gov.br]
- O diagnóstico diferencial é feito excluindo os outros tipos de anemias microcíticas e hipocrômicas, sendo a principal, a ferropriva.[portaleducacao.com.br]
- Se a produção dessas cadeias for muito diminuída, o quadro clínico é igual ao da anemia falciforme. Hemograma. Mostra a intensidade da anemia, se estiver presente.[labtestsonline.org.br]
Palidez
- Principais sintomas Em geral, a forma minor da talassemia, que é a forma mais leve da doença, causa apenas uma leve anemia e palidez, que normalmente não é percebida pelo paciente.[tuasaude.com]
- Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas.[drauziovarella.uol.com.br]
- Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento.[blog.drconsulta.com]
- Os principais sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez ou pele amarelada, atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do abdome e inchaço do baço. A forma minor da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico.[muitossomosraros.com.br]
- Beta Talassémia / β Talassémia, Anemia Mediterrânica, Anemia de Cooley ou Beta Talassémia homozigótica - é uma doença hereditária da hemoglobina muito grave que começa a manifestar-se, desde cedo, manifestando-se com anemia grave que se verifica pela palidez[appdh.org.pt]
Fraqueza
- A fadiga e a fraqueza geralmente surgem quando a criança já é um pouco maior. Icterícia também é um sintoma comum. Sem as transfusões de sangue regularmente e os medicamentos, o paciente não sobrevive.[blog.drconsulta.com]
- Talassemia leve geralmente não causa nenhum sintoma, já a doença moderada ou grave pode causar sintomas de anemia, como fraqueza e falta de ar.[saocarlosagora.com.br]
- Os principais sintomas são: cansaço, fraqueza, palidez ou pele amarelada, atraso no crescimento, alterações ósseas, aumento do abdome e inchaço do baço. A forma minor da doença muitas vezes não necessita um tratamento específico.[muitossomosraros.com.br]
- Os mais comuns são: Cansaço e fraqueza; Palidez e icterícia; Atraso no crescimento; Abdômen desenvolvido; Aumento do baço; Alterações ósseas.[drauziovarella.uol.com.br]
- Ele desenvolve anemia grave e quadros como cansaço, fraqueza, palidez, icterícia, atraso no desenvolvimento, aumento do baço e fígado (e, consequentemente, do abdome) e alterações ósseas.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Fadiga
- Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento.[blog.drconsulta.com]
- As manifestações clínicas da talassemia dependem da quantidade de cadeias afetadas e do tipo de mutação genética ocorrida, podendo levar à fadiga, atraso no crescimento, palidez e hepatomegalia, por exemplo.[tuasaude.com]
- Os sintomas podem incluir: Anemia, que pode ser leve, moderada ou grave Icterícia Baço aumentado Fadiga (fadiga) Apatia Inapetência Ossos alongados e frágeis, incluindo: Espessamento e aspereza dos ossos faciais Ossos que se quebram facilmente Dentes[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Além da clássica debilidade e fadiga, com o aumento da frequência cardíaca e um certo grau de dificuldade respiratória, manifesta-se a coloração amarela da pele (icterícia).[medipedia.pt]
Cardiovascular
Insuficiência cardíaca
- cardíaca e hipertensão pulmonar.[appdh.org.pt]
- Insuficiência cardíaca e infecções são as principais causas de morte entre crianças que não foram tratadas para talassemia major. Diagnósticos O médico perguntará sobre seus sintomas e histórico médico. Você terá um exame físico.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Sistema imunitário
Esplenomegalia
- Assim, na Talassemia maior, os principais sinais e sintomas apresentados, se o paciente não recebe o tratamento adequado são: Anemia intensa Esplenomegalia (aumento do baço) Hepatomegalia (aumento do fígado) Atraso no crescimento e desenvolvimento Alterações[hemominas.mg.gov.br]
- Esplenomegalia (aumento do baço) 3. Hepatomegalia (aumento do fígado) 4. Atraso no crescimento e desenvolvimento 5. Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico.[hvc.com.br]
- Simplificadamente pode-se dividir em dois quadros clínicos completamente distintos: Talassemias maiores: esse quadro é mais raro, a anemia é severa, iniciando-se nos primeiros meses de vida do indivíduo, acompanhada de icterícia, deformidades ósseas e esplenomegalia[infoescola.com]
- O quadro clínico é muito variável, desde anemia discreta assintomática até anemia grave com esplenomegalia (aumento do baço). Talassemia alfa maior (quatro genes afetados). Não há produção de cadeias alfa.[labtestsonline.org.br]
- Por outro lado, haveria mais susceptibilidade a manifestações clínicas como crises de dor, osteonecrose e esplenomegalia.[rmmg.org]
Muscoloesquelético
Osteoporose
- Entre as complicações que podem surgir sem o tratamento adequado estão: problemas cardíacos, infecções, osteoporose, problemas no fígado e infertilidade.[blog.drconsulta.com]
Tratamento
- Ou seja, o portador silencioso não é considerado doente e não precisam de tratamento.[abrasta.org.br]
- […] ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico.[hemominas.mg.gov.br]
- Alterações ósseas Tratamento A talassemia menor não necessita de tratamento específico. A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue.[hvc.com.br]
- Nas transfusões, ela havia contraído hepatite C, doença curada após três tratamentos.[estadao.com.br]
- […] das Talassemias Beta, importante instrumento para uniformizar condutas para as pessoas com talassemia e subsidiar os profissionais de saúde na promoção, na prevenção, no tratamento e na reabilitação da saúde.[blog.saude.gov.br]
Prognóstico
- Esse era o prognóstico que os médicos transmitiam aos pais de portadores de talassemia até meados da década de 1990, quando a doença - anemia do Mediterrâneo, cujo nome vem do grego talassa (mar) e aima (sangue) - ainda tinha tratamento limitado e oneroso[estadao.com.br]
- Palavras-chave: Anemia Falciforme; Talassemia Alfa; Prognóstico.[rmmg.org]
Etiologia
- Genetic etiologies for phenotypic diversity in sickle cell anemia. ScientificWorldJournal. 2009;9:46-67. 4. Steinberg MH. Predicting clinical severity in sickle cell anaemia. Br J Haematol. 2005 May; 129(4):465-81. 5.[rmmg.org]
Fisiopatologia
- Entretanto, devido à variabilidade amostral e à inadequação metodológica em alguns estudos, há controvérsias sobre o real efeito da α-Tal na fisiopatologia da anemia falciforme.[rmmg.org]
Prevenção
- Tem mais depois da publicidade ;) Uma vez que essa doença é incurável, o tratamento se foca no controle dos sintomas e prevenção de complicações, como diabetes, trombose, desequilíbrios hormonais e cardiopatia - e, por tal motivo, deve ser iniciado o[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
- Prevenção de hemoglobinopatias a partir do estudo em gestantes. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 2001;23(1):31-9. [ Links ] 10. Pazzianoto CR, Toloi MRT. Hemoglobinopatias em crianças com alterações eritrocitárias. Rev. Bras. Pat.[scielo.br]
- O tratamento das formas mais graves das talassemias é humanizado e baseia-se em transfusão de hemácias fenotipadas e deleucocitadas, quelação de ferro, prevenção e acompanhamento das complicações relacionadas, acompanhamento por equipe multidisciplinar[hemominas.mg.gov.br]
- […] e Hemoderivados elaborou e distribuiu: Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta, importante instrumento para uniformizar condutas para as pessoas com talassemia e subsidiar os profissionais de saúde na promoção, na prevenção[blog.saude.gov.br]
- Prevenção A doença é hereditária. Exames de sangue e testes genéticos familiares podem detectar um portador. Um especialista genético pode informá-lo sobre os riscos da transmissão de doenças e fornecer informações sobre os estudos.[hospitalinfantilsabara.org.br]