Apresentação
A apresentação clínica é freqüentemente a icterícia colestática (um sinal de mau prognóstico). A patogênese multifatorial da hiperbilirrubinemia está relacionada com a lise de hemácias e disfunção hepatocelular. [msdlatinamerica.com]
Neurológico(a)
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Dor de cabeça
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos [consultaremedios.com.br]
Gastrointestinal
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Dor abdominal
abdominal difusa, náuseas e vômitos, obstrução intestinal ... [targetsaude.com.br]
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo [exame.abril.com.br]
Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos [consultaremedios.com.br]
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Náusea
A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, da sigla em inglês) é caracterizada por episódios de febre alta e presença de calafrios com uma duração de 2-3 semanas, associados à dor abdominal difusa, náuseas [targetsaude.com.br]
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos [consultaremedios.com.br]
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Vómito
[…] síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, da sigla em inglês) é caracterizada por episódios de febre alta e presença de calafrios com uma duração de 2-3 semanas, associados à dor abdominal difusa, náuseas e vômitos [targetsaude.com.br]
Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas. [bemparana.com.br]
Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos [consultaremedios.com.br]
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Diarreia
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos [consultaremedios.com.br]
Sistema de corpo inteiro
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Febre
A Febre Familiar do Mediterrâneo A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias. [bemparana.com.br]
TRAPS – Síndrome (TNFRSF1A) – SEQUENCIAMENTO DESCRIÇÃO: A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, da sigla em inglês) é caracterizada por episódios de febre alta e presença de calafrios com uma duração [targetsaude.com.br]
No entanto, nenhum estudo clínico no homem apóia o benefício da febre (exceto, possivelmente, estudos mais antigos sobre a terapia da sífilis pela febre). Em crianças com risco de convulsões, a febre deve ser tratada. [msdlatinamerica.com]
J Pediatr (Rio J). 2010;86(5):353-366: Palabras clave: Síndrome autoinflamató- ria, criança, febre familiar do Mediterrâneo, criopirinopatias, TRAPS, NOMID. [redalyc.org]
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Inflamação
O tratamento com o Ilaris também permitiu que os pacientes reduzissem a quantidade de esteróides que tomavam para controlar a inflamação. [medicsupply.net]
No entanto, o efeito direto do treinamento de força na inflamação do tecido adiposo em animais obesos permanece obscuro. [revista.hupe.uerj.br]
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
Entre os casos clínicos levantados, foram identificados os de duas crianças que apresentavam inflamações cutâneas, como psoríase e manchas na pele, e osteomielite não infecciosa. [exame.abril.com.br]
Seu mau funcionamento pode causar inflamações dolorosas em doenças auto-imunes, choque séptico e permitir o aparecimento de tumores. [pt.wikipedia.org]
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Dor
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
SEQUENCIAMENTO DESCRIÇÃO: A síndrome periódica associada ao receptor do fator de necrose tumoral (TNFR) tipo 1 (TRAPS, da sigla em inglês) é caracterizada por episódios de febre alta e presença de calafrios com uma duração de 2-3 semanas, associados à dor [targetsaude.com.br]
A dor típica da pericardite é em pontada paraesternal e que piora com as ventilações realizadas, simulando uma dor pleurítica, e que pode irradiar para a borda do trapézio. [pebmed.com.br]
Naqueles pacientes que estavam tomando o Ilaris, após 3 dias, o nível de dor foi reduzido de 74 para 25 (numa escala de classificação padrão de 0 a 100), enquanto que no caso dos pacientes que tomaram o medicamento comparador, o nível de dor foi reduzido [medicsupply.net]
Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo [exame.abril.com.br]
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Linfadenopatia
As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite. [consultaremedios.com.br]
Muscoloesquelético
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Mialgia
TRAPS Clinicamente se caracteriza como febre com duração mais prolongada ( 1 semana), há envolvimento das serosas, artrite, mialgia e conjuntivite Neutropenia cíclica Não foram observadas infecções bacterianas de repetição e nas avaliações não foi encontrada [passeidireto.com]
[…] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia [consultaremedios.com.br]
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Artralgia
Melhoras significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia [consultaremedios.com.br]
Tratamento
Tratamento Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe. [bemparana.com.br]
[…] o restante do período de tratamento de 16 semanas. [consultaremedios.com.br]
Não tem a intenção de fornecer conselhos práticos sobre o uso do Ilaris no tratamento de síndromes de febre periódica. [medicsupply.net]
Tratamento e evolução No caso de haver uma etiologia específica, o tratamento deve ser direcionado a ela. Na maior parte dos casos (viral e idiopática) o tratamento consiste em sintomáticos. [pebmed.com.br]
Conclusões: É importante que o pediatra reconheça as síndromes autoinflamatórias hereditárias mais prevalentes, pois o encaminhamento ao reumatologista pediátrico pode permitir um diagnóstico precoce e uma instituição de tratamento adequado, possibilitando [redalyc.org]
Prognóstico
Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor [redalyc.org]
A apresentação clínica é freqüentemente a icterícia colestática (um sinal de mau prognóstico). A patogênese multifatorial da hiperbilirrubinemia está relacionada com a lise de hemácias e disfunção hepatocelular. [msdlatinamerica.com]
Em 50% dos pacientes, a artrite inicia-se no primeiro ano de vida, sendo o prognóstico pior com rápida progressão e incapacidade funcional. [scielo.br]
Etiologia
Uma etiologia para dor torácica que pode alterar esses exames é a pericardite aguda. [pebmed.com.br]
PFAPA Acrônimo de Syndrome of Periodic Fever, Apthous sintomatitis, Pharingitis and Adenitis; Etiologia desconhecida, não parecendo existir predisposição genética, étnica ou geográfica; Definida clinicamente, pois não se encontram alterações laboratoriais [passeidireto.com]
Causas ambientais, defeitos de neutrófilos, desregulação da função das citocinas e alterações de cartilagem têm sido aventados como etiologia da síndrome (2,3,8,10). [scielo.br]
Na oportunidade, o autor propôs que a resistência à ação da insulina seria o alvo central da etiologia do DM2, da doença coronariana e da hipertensão arterial. [revista.hupe.uerj.br]
Etiologia A causa da febre pode ser infecciosa ou não (por exemplo, inflamatória, neoplásica e distúrbios imunologicamente mediados). [msdlatinamerica.com]
Fisiopatologia
Além disso, a obesidade visceral associada a fatores genéticos e ambientais, como fumo e estresse, é componente essencial na fisiopatologia da SM. 9 Em contrapartida, outros achados afirmam que ainda não está claro qual é o principal desencadeador da [revista.hupe.uerj.br]
Em virtude de a etiologia e a fisiopatologia da síndrome CINCA permanecerem incertas e sendo poucos os casos relatados na literatura mundial, há dificuldade na padronização dos critérios diagnósticos e tratamento. [scielo.br]
Entretanto, a relação IL-6/IL-10 foi mais elevada nos não sobreviventes, o que os levou a concluir que a falência do mecanismo antiinflamatório pode ter papel importante na fisiopatologia da sepse. [pepsic.bvsalud.org]
Prevenção
Os constantes avanços da medicina genética poderão melhorar a prevenção e o tratamento da síndrome CINCA. AGRADECIMENTOS Agradecemos à família da paciente envolvida no estudo pela cooperação. [scielo.br]
Estudo G2301 O estudo G2301 foi um estudo de descontinuação, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, sobre prevenção de crise por canaquinumabe em pacientes com AIJS ativa. [consultaremedios.com.br]