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Síndrome periódica associada ao recetor 1 do fator de necrose tumoral
Apresentação
- A apresentação clínica é freqüentemente a icterícia colestática (um sinal de mau prognóstico). A patogênese multifatorial da hiperbilirrubinemia está relacionada com a lise de hemácias e disfunção hepatocelular.[msdlatinamerica.com]
Neurológico(a)
Cefaleia
- O acometimento do sistema nervoso central (SNC) é variável tanto na intensidade quanto na forma, sendo muito frequentes meningite crônica asséptica, cefaléia, macrocrania, calcificações intracranianas, espasticidade, convulsões, diminuição cognitiva,[scielo.br]
- […] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia, cefaleia[consultaremedios.com.br]
Sistema de corpo inteiro
Febre
- A Febre Familiar do Mediterrâneo A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias.[bemparana.com.br]
- No entanto, nenhum estudo clínico no homem apóia o benefício da febre (exceto, possivelmente, estudos mais antigos sobre a terapia da sífilis pela febre). Em crianças com risco de convulsões, a febre deve ser tratada.[msdlatinamerica.com]
- Descrição do exame O sequenciamento completo do gene TNFRSF1A detecta mutações associadas à Febre Familiar da Hibéria, mais conhecida como Síndrome Periódica Associada ao Receptor de Fator de Necrose Tumoral α (TRAPS) que causa febre periódica, de herança[genomika.com.br]
- O Ilaris é um medicamento para o tratamento das seguintes condições inflamatórias: 4 tipos de síndromes de febre periódica (doenças marcadas por inflamação recorrente e febre) em adultos e crianças a partir dos 2 anos de idade: síndromes febris periódicas[medicsupply.net]
Inflamação
- O tratamento com o Ilaris também permitiu que os pacientes reduzissem a quantidade de esteróides que tomavam para controlar a inflamação.[medicsupply.net]
- No entanto, o efeito direto do treinamento de força na inflamação do tecido adiposo em animais obesos permanece obscuro.[revista.hupe.uerj.br]
- O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas[bemparana.com.br]
- Entre os casos clínicos levantados, foram identificados os de duas crianças que apresentavam inflamações cutâneas, como psoríase e manchas na pele, e osteomielite não infecciosa.[exame.abril.com.br]
- A produção aumentada de hormônio adrenocorticotrópico (ACTH) aumenta a sobrevida do hospedeiro, embora um excesso de corticosteróides deprima a inflamação e a imunidade celular. A hipoglicemia é relativamente incomum na sepsia.[msdlatinamerica.com]
Dor
- Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
- A dor típica da pericardite é em pontada paraesternal e que piora com as ventilações realizadas, simulando uma dor pleurítica, e que pode irradiar para a borda do trapézio.[pebmed.com.br]
- Naqueles pacientes que estavam tomando o Ilaris, após 3 dias, o nível de dor foi reduzido de 74 para 25 (numa escala de classificação padrão de 0 a 100), enquanto que no caso dos pacientes que tomaram o medicamento comparador, o nível de dor foi reduzido[medicsupply.net]
- A TRAPS normalmente se apresenta na infância e é caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor, diarréia/constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite[genomika.com.br]
- Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo[exame.abril.com.br]
Linfadenopatia
- As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite.[consultaremedios.com.br]
Gastrointestinal
Diarreia
- A TRAPS normalmente se apresenta na infância e é caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor, diarréia/constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite[genomika.com.br]
- Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
- Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos[consultaremedios.com.br]
Dor abdominal
- Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
- Caracterizadas por febre periódica e sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes, como artrite, dores abdominais, manchas na pele e inflamações oculares e do sistema nervoso central, entre outras, essas doenças estão sendo diagnosticadas em todo o mundo[exame.abril.com.br]
- Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos[consultaremedios.com.br]
Vómito
- Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas.[bemparana.com.br]
- Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos[consultaremedios.com.br]
Náusea
- Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
- Índice de atividade da doença autoinflamatória (AIDAI) A pontuação AIDAI é um diário do paciente formado pelos 12 seguintes componentes: febre 38 C (100,4 F), sintomas gerais, dor abdominal; náuseas/vômitos, diarreia, dores de cabeça, dor no peito, nódulos[consultaremedios.com.br]
Muscoloesquelético
Mialgia
- A TRAPS normalmente se apresenta na infância e é caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor, diarréia/constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite[genomika.com.br]
- TRAPS Clinicamente se caracteriza como febre com duração mais prolongada ( 1 semana), há envolvimento das serosas, artrite, mialgia e conjuntivite Neutropenia cíclica Não foram observadas infecções bacterianas de repetição e nas avaliações não foi encontrada[passeidireto.com]
- […] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia[consultaremedios.com.br]
Artralgia
- A TRAPS normalmente se apresenta na infância e é caracterizada por febres periódicas que duram desde alguns dias até várias semanas, sintomas abdominais (dor, diarréia/constipação, ocasionalmente peritonite), pleurite, artralgia, mialgia, conjuntivite[genomika.com.br]
- Melhoras significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia[consultaremedios.com.br]
Olhos
Edema periorbital
- periorbital e lesões cutâneas eritematosas dolorosas e migratórias.[genomika.com.br]
Tratamento
- Tratamento Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe.[bemparana.com.br]
- […] o restante do período de tratamento de 16 semanas.[consultaremedios.com.br]
- Não tem a intenção de fornecer conselhos práticos sobre o uso do Ilaris no tratamento de síndromes de febre periódica.[medicsupply.net]
- Tratamento e evolução No caso de haver uma etiologia específica, o tratamento deve ser direcionado a ela. Na maior parte dos casos (viral e idiopática) o tratamento consiste em sintomáticos.[pebmed.com.br]
- “Ainda não temos condições de avaliar todos os pacientes portadores dessas doenças, cujo tratamento é específico para cada uma delas”, afirmou.[exame.abril.com.br]
Prognóstico
- Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor[redalyc.org]
- A apresentação clínica é freqüentemente a icterícia colestática (um sinal de mau prognóstico). A patogênese multifatorial da hiperbilirrubinemia está relacionada com a lise de hemácias e disfunção hepatocelular.[msdlatinamerica.com]
- Em 50% dos pacientes, a artrite inicia-se no primeiro ano de vida, sendo o prognóstico pior com rápida progressão e incapacidade funcional.[scielo.br]
Etiologia
- Uma etiologia para dor torácica que pode alterar esses exames é a pericardite aguda.[pebmed.com.br]
- PFAPA Acrônimo de Syndrome of Periodic Fever, Apthous sintomatitis, Pharingitis and Adenitis; Etiologia desconhecida, não parecendo existir predisposição genética, étnica ou geográfica; Definida clinicamente, pois não se encontram alterações laboratoriais[passeidireto.com]
- Causas ambientais, defeitos de neutrófilos, desregulação da função das citocinas e alterações de cartilagem têm sido aventados como etiologia da síndrome (2,3,8,10).[scielo.br]
- Na oportunidade, o autor propôs que a resistência à ação da insulina seria o alvo central da etiologia do DM2, da doença coronariana e da hipertensão arterial.[revista.hupe.uerj.br]
- Etiologia A causa da febre pode ser infecciosa ou não (por exemplo, inflamatória, neoplásica e distúrbios imunologicamente mediados).[msdlatinamerica.com]
Fisiopatologia
- Além disso, a obesidade visceral associada a fatores genéticos e ambientais, como fumo e estresse, é componente essencial na fisiopatologia da SM. 9 Em contrapartida, outros achados afirmam que ainda não está claro qual é o principal desencadeador da[revista.hupe.uerj.br]
- Em virtude de a etiologia e a fisiopatologia da síndrome CINCA permanecerem incertas e sendo poucos os casos relatados na literatura mundial, há dificuldade na padronização dos critérios diagnósticos e tratamento.[scielo.br]
- Entretanto, a relação IL-6/IL-10 foi mais elevada nos não sobreviventes, o que os levou a concluir que a falência do mecanismo antiinflamatório pode ter papel importante na fisiopatologia da sepse.[pepsic.bvsalud.org]
Prevenção
- Os constantes avanços da medicina genética poderão melhorar a prevenção e o tratamento da síndrome CINCA. AGRADECIMENTOS Agradecemos à família da paciente envolvida no estudo pela cooperação.[scielo.br]
- Estudo G2301 O estudo G2301 foi um estudo de descontinuação, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, sobre prevenção de crise por canaquinumabe em pacientes com AIJS ativa.[consultaremedios.com.br]