Apresentação
Sua apresentação é em pó para solução injetável 150mg e pode ser usado como monoterapia ou em combinação com metotrexato. [heraonline.com.br]
O motivo da apresentação dos casos se deve à raridade da síndrome. [scielo.br]
Apresentação Ilaris 150 mg – embalagem contendo 1 frasco-ampola com pó para solução injetável. Via subcutânea. Uso adulto e pediátrico acima de 2 anos. Composição Cada frasco-ampola de Ilaris contém 150 mg de canaquinumabe. [consultaremedios.com.br]
Composição do Ilaris Apresentação Ilaris 150 mg – embalagem contendo 1 frasco-ampola com pó para solução injetável. Via subcutânea. Uso adulto e pediátrico acima de 2 anos. Composição Cada frasco-ampola de Ilaris contém 150 mg de canaquinumabe. [blog.drconsulta.com]
Fígado, bílis e pâncreas
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Hepatoesplenomegalia
As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite. [farmaclass.com.br]
Neurológico(a)
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Dor de cabeça
Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações. [indicedesaude.com]
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
[…] de cabeça, rigidez do pescoço, aumento da sensibilidade à luz, manchas roxas na pele, e / ou apreensão (convulsões). [indice.eu]
[…] de cabeça (amigdalite). [farmaclass.com.br]
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Papiledema
[…] de desenvolvimento neuropsicomotor - Rash típico, quadro articular Acometimento neurológico - Meningite asséptica (cefaléia 92%) - Hidrocefalia / Hipertensão crônica - Déficit cognitivo importante / Atrofia cerebral - Surdez neurossensorial (54%) - Papiledema [reumatousp.med.br]
As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia. 5 Em acordo com os diversos estudos de famílias [scielo.br]
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Convulsão
[…] tosse com sangue ou vómito que se parece com borra de café; – pieira, aperto no peito, dificuldade em respirar; – dor ou ardor ao urinar, ou – dor de cabeça, rigidez do pescoço, aumento da sensibilidade à luz, manchas roxas na pele, e / ou apreensão (convulsões [indice.eu]
Gastrointestinal
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Vómito
Síndrome de Muckle-Wells é caracterizada por sintomas que vêm e vão, incluindo erupções cutâneas, olhos vermelhos, dor nas articulações e dores de cabeça severas com vômitos. Episódios duram entre um e três dias. [indicedesaude.com]
Chame o seu Médico imediatamente se tiver qualquer outro efeito colateral grave, tal como: – fezes com sangue, pretas ou cor de alcatrão; – tosse com sangue ou vómito que se parece com borra de café; – pieira, aperto no peito, dificuldade em respirar; [indice.eu]
Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas. [bemparana.com.br]
Junho 2004: Infliximabe -- 2 aplicações por intercorrências infecciosas - Outubro 2004: Leflunomida e suspenso talidomida - Novembro 2004: diarréia após 20 dias de Leflunomida - Março 2005: atividade articular -- Azatioprina - Outubro 2005: diarréia e vômitos [reumatousp.med.br]
As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia. 5 Em acordo com os diversos estudos de famílias [scielo.br]
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Náusea
Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações. [indicedesaude.com]
Chame o seu Médico imediatamente se tiver quaisquer novos sinais de infeção, tais como: – febre, calafrios, dor de garganta, sintomas de gripe; – nódoas negras facilmente ou hemorragias (sangramentos nasais, sangramento nas gengivas); – náuseas e vómitos [indice.eu]
Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas. [bemparana.com.br]
É uma anemia que evolui lentamente e começa com sintomas pouco específicos: Fraqueza muscular; Fadiga; Diarreia; Perda de peso; Glossite (Língua inchada e bem vermelha); Mal estar e náusea. [jusbrasil.com.br]
[…] de cabeça prolongada ou vermelhidão localizada, calor ou inchaço da pele; Tosse persistente, perda de peso e febre baixa, que podem ser sinais de uma infecção por tuberculose; Sinais de uma reação alérgica, como dificuldade para respirar ou engolir, náusea [consultaremedios.com.br]
Sistema de corpo inteiro
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Febre
Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações. [indicedesaude.com]
A Febre Familiar do Mediterrâneo A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias. [bemparana.com.br]
[…] associada ao recetor do fator de necrose tumoral (TRAPS) ou febre familiar da hibernia Leia mais [amordepediatra.com.br]
FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO (doença autoinflamatória) Doença autossômica recessiva, é a mais frequente de todas as síndromes autoinflamatórias. Crises autolimitadas e recorrentes de febre e serosites. [passeidireto.com]
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Amiloidose
Surdez neurossensorial é mais comum causada pela amiloidose sistêmica. Inflama e desinflama pode fazer amiloidose sistêmica. [passeidireto.com]
Já de amiloidose hereditária a taxa de sobrevivência é de 5 a 15 anos. Amiloidose renal familiar Ligações externas UNICAMP (Anatomia Patológica) - Amiloidose Referências [pt.wikipedia.org]
Síndroma de Muckle-Wells ( MWS ), também conhecida como síndrome da urticária-surdez-amiloidose ( UDA ), é uma rara dominante autossómica doença que provoca neurossensorial surdez e recorrentes urticária, e pode conduzir a amiloidose. [pt.qwerty.wiki]
Em 25% dos pacientes a amiloidose desenvolve-se com a idade. Como é diagnosticada a doença? O diagnóstico de CAPS baseia-se nos sintomas clínicos antes de ser confirmado geneticamente. [andai.org.br]
Há quatro tipos de amiloidose: Amiloidose Primária (AL): Causa desconhecida, originando na medula óssea com células plasmáticas. [jusbrasil.com.br]
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Fadiga
Os pacientes queixam-se freqüentemente de fadiga. O problema articular é variável desde um pequeno inchado e dor nas articulações no período de crise até crescimento anormal e exagerado da cartilagem perto da articulação. [andai.org.br]
Síndrome Periódica Associadas à Criopirina (CAPS) faz parte de um grupo de doenças genéticas auto-inflamatórias raras, herdadas como doença autossómica dominante, que apresenta, como principais sintomas, febre, erupção cutânea, dores nas articulações e fadiga [heraonline.com.br]
O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas [bemparana.com.br]
Isso pode provocar sintomas como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas juntas e músculos. Em alguns pacientes, efeitos mais graves são observados, como a diminuição da capacidade auditiva. [farmaclass.com.br]
É uma anemia que evolui lentamente e começa com sintomas pouco específicos: Fraqueza muscular; Fadiga; Diarreia; Perda de peso; Glossite (Língua inchada e bem vermelha); Mal estar e náusea. [jusbrasil.com.br]
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Linfadenopatia
Critérios maiores e menores para diagnóstico 5 critérios sendo 2 maiores Critérios Maiores - Febra alta e intermitente - Artralgia - Erupção típica - Leucocitose Critérios menores - Dor de garganta - Linfadenopatia e/ou esplenomegalia - Disfunção hepática [passeidireto.com]
As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite. [farmaclass.com.br]
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Anemia
Toda anemia causada por deficiência de vitamina B12 também é chamada de anemia megaloblástica, pelo agrandamento (megalia) das células precursoras sanguíneas (eritroblastos). [jusbrasil.com.br]
Colecistectomizado - Esteato hepatite - DM - Osteoporose - Hipotireoidismo pós cirúrgico - Uveítes de repetição, glaucoma, catarata bilateral - 5 transplantes de córnea em 2009 - Atrofia óptica e sinais sequelares de vasculite retiniana - Hipogonadismo - Anemia [reumatousp.med.br]
Pele
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Urticária
Em pessoas com síndrome autoinflamatória fria familiar, a exposição ao frio e possibilidade outros gatilhos ambientais provoca uma erupção tipo urticária. [indicedesaude.com]
Síndroma de Muckle-Wells ( MWS ), também conhecida como síndrome da urticária-surdez-amiloidose ( UDA ), é uma rara dominante autossómica doença que provoca neurossensorial surdez e recorrentes urticária, e pode conduzir a amiloidose. [pt.qwerty.wiki]
URTICÁRIA AO FRIO FAMILIAR ( ou Urticária Autossômica dominante ) Forma de urticária caracterizada por urticas frequentemente dolorosas e não pruriginosas, que surgem frente ao resfriamento do corpo, duram até 48 horas. [passeidireto.com]
Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]
É uma erupção maculopapular migratória (parecendo uma urticária), geralmente com pouco prurido, em intensidades e gravidades variáveis. [andai.org.br]
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Erupções
Em pessoas com síndrome autoinflamatória fria familiar, a exposição ao frio e possibilidade outros gatilhos ambientais provoca uma erupção tipo urticária. [indicedesaude.com]
É uma erupção maculopapular migratória (parecendo uma urticária), geralmente com pouco prurido, em intensidades e gravidades variáveis. [andai.org.br]
Todas as três afecções têm em comum a ocorrência de erupções urticariformes. [passeidireto.com]
Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas. [bemparana.com.br]
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Eritema
O desenvolvimento de um eritema semelhante à erisipela em tornozelos e dorso dos pés é observado em até 20% dos casos. [passeidireto.com]
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Exantema
DOENÇA DE STILL de início na idade adulta O chamado clássico rash de Still, manifestação cutânea típica da doença, é definido como exantema maculoso ou maculopapuloso, de caráter evanescente ( de curta duração ), cor róseo salmão, no tronco e na porção [passeidireto.com]
Muscoloesquelético
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Artrite
Artrite gotosa Dois estudos envolvendo 454 pacientes com artrite gotosa mostraram que o Ilaris foi mais eficaz do que outro medicamento anti-inflamatório, a triancinolona acetonida, na redução da dor. [medicsupply.net]
Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) (2019) (ACR) Guideline para tratamento da Artrite Idiopática Juvenil (2015) (EULAR) Considerações EULAR-PReS sobre exames de imagem no diagnóstico e manejo de artrite idiopática juvenil na prática clínica (2013) (ACR) [reumatologiasp.com.br]
Síndrome CINCA Caso Clínico Identificação: RC, 50 anos, masculino, solteiro, aposentado HMA: - Lesões urticariformes desde o nascimento - Crises de febre alta com calafrios e cianose - Artrites migratórias intermitentes desde 10 meses de idade - Inicialmente [reumatousp.med.br]
O Ilaris é um medicamento anti-inflamatório indicado para o tratamento de doenças autoimune inflamatórias, como Doença inflamatória multissistêmica ou artrite idiopática juvenil, por exemplo. [tuasaude.com]
Secundária Doenças associadas com amiloidose secundária (AA) incluem: Algumas das condições associadas com AA incluem o seguinte: Artrite reumatoide ; Artrite juvenil crônica; Espondilite anquilosante ; Psoríase ; Síndrome de Behçet ; Febre familiar do [pt.wikipedia.org]
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Artralgia
Faz parte do quadro sindrômico inflamatório: dor abdominal, artralgias ou oligoartrite, mialgia, urticária e conjuntivite. Na sua evolução tardia aparece surdez neurossensorial. [passeidireto.com]
Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]
Sinal e sintomas neurossensorial surdez Recorrentes urticária (urticária) Fevers Arrepios Artralgias (dores nas articulações) Causas MWS quando ocorre uma mutação no CIAS1 gene, que codifica para NLRP3, leva a um aumento da actividade da proteína criopirina [pt.qwerty.wiki]
Autoinflamatórias genéticas 3 formas: - Sd Familiar Autoinflamatória ao Frio (FCAS) - Sd de Muckle-Wells (MWS) - CINCA/NOMID - Crises de febre, calafrios, hiperemia conjuntival, cefaléia, mialgia e artralgia Sintomas induzidos pelo frio (FCAS) - Rash [reumatousp.med.br]
Melhoras significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia [consultaremedios.com.br]
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Mialgia
As mialgias podem ser intensas e coincidem com pico febril. [passeidireto.com]
Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. [scielo.br]
Autoinflamatórias genéticas 3 formas: - Sd Familiar Autoinflamatória ao Frio (FCAS) - Sd de Muckle-Wells (MWS) - CINCA/NOMID - Crises de febre, calafrios, hiperemia conjuntival, cefaléia, mialgia e artralgia Sintomas induzidos pelo frio (FCAS) - Rash [reumatousp.med.br]
[…] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia [consultaremedios.com.br]
Urogenital
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Insuficiência renal
Dependendo da área afetada pode resultar em: Rim: Insuficiência renal crônica e síndrome nefrótica (perda de proteínas); Coração: Danos ao músculo cardíaco (cardiomiopatia), arritmia, insuficiência cardíaca congestiva; Sistema nervoso: Formigamento (parestesia [jusbrasil.com.br]
Exames clínicos
Art. 2º - Através do Sistema Único de Saúde, o Programa de Prevenção da Saúde a Doença de Anemia Perniciosa, deverá ter avaliações médicas periódicas, a realização de exames clínicos e laboratoriais, assim como campanhas anuais de orientação, prevenção [jusbrasil.com.br]
Tratamento
Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS. Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica. [estudandoraras.blogspot.com]
Tratamento de síndromes periódicas associadas a Criopirina Pesquisas nos últimos anos mostram que os agentes biológicos que o alvo interleucina-1. [indicedesaude.com]
Tratamento Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe. [bemparana.com.br]
Além disso, este medicamento também pode ser usado no tratamento da artrite idiopática juvenil sistêmica em crianças com mias de 2 anos, que não tenham tido bons resultados com o tratamento com anti-inflamatórios não esteroides e corticoides sistêmicos [tuasaude.com]
Tratamento farmacológico e não farmacológico da hiperuricemia (2012) (ACR) Diretriz para tratamento da gota (parte 2). Tratamento e profilaxia da artrite gotosa aguda (2006) (EULAR) Recomendações baseadas em evidências sobre gota. [reumatologiasp.com.br]
Prognóstico
Canacinumab, um anticorpo monoclonal contra a interleucina-1β Prognóstico A inflamação crônica presente no MWS ao longo do tempo pode levar à surdez. [pt.qwerty.wiki]
O prognóstico está ligado ao desenvolvimento de amiloidose, a qual se associa a fatores étnicos (judeus sefaraditas), genéticos e tratamento inadequado com a colchicina. [passeidireto.com]
Acometimento articular - Geralmente assimétrico - Hipercrescimento ósseo - alteração da calcificação endocondral - Crescimento longitudinal reduzido leva a discrepância no comprimento dos membros - Deformidades / Fusões ósseas – limitação funcional Prognóstico [reumatousp.med.br]
Epidemiologia
Início ( O nset) N eonatal CAPS - Criopirinopatias - Síndromes autoinflamatórias - Mutação com ganho de função no gene da criopirina ( 40 mutações descritas) - Herança autossômica dominante / Mutação de novo - Criopirina NLRP3 NALP3 - Gene CIAS1 ou NLRP3 Epidemiologia [reumatousp.med.br]
Fisiopatologia
Trabalhos recentes sobre a genética e fisiopatologia da CAPS mostram que a IL-1 β, uma poderosa citocina (proteína) da inflamação, é produzida em excesso nestas doenças e desempenha um papel importante no início da doença. [andai.org.br]
Fisiopatologia Aproximadamente 10% dos depósitos de amiloidose consistem de glicosaminoglicanos (GAGs), apolipoproteína E (apoE) e componente (SAP) amilóide P do soro. [pt.wikipedia.org]
[…] paciente - Biópsia de pele - Testes genéticos: (Éxon 3 do NLPR3) - 40% dos pacientes não tinham mutação - Novos métodos mostram que são casos de mosaicismo com penetrância variável ou mutações em outros éxons - BR: Apenas 1/3 tem diagnóstico genético Fisiopatologia [reumatousp.med.br]
[…] algumas dessas mutações genéticas em enfermidades menos incomuns, como doença de Behçet e doença de Crohn, levou à expansão do espectro das síndromes autoinflamatórias para as também chamadas doenças colagenose-símiles. 10 Todas elas compartilham a mesma fisiopatologia [scielo.br]
Prevenção
prevenção e tratamento. [jusbrasil.com.br]
Osteoporose induzida por corticoide (2011) (SBR) Osteoporose Induzida por Glicocorticoide: Prevenção e Tratamento (Projeto Diretrizes – AMB e CFM) (2010) (ACR) Recomendação para prevenção e tratamento de osteoporose induzida por corticoide (2010) (ACR [reumatologiasp.com.br]
[…] mostram que são casos de mosaicismo com penetrância variável ou mutações em outros éxons - BR: Apenas 1/3 tem diagnóstico genético Fisiopatologia - Elevação de IL-1 ß X Mutação NLPR3 Anankira - Antagonista do receptor de IL-1 - Melhora sintomática / Prevenção [reumatousp.med.br]
Estudo G2301 O estudo G2301 foi um estudo de descontinuação, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, sobre prevenção de crise por canaquinumabe em pacientes com AIJS ativa. [farmaclass.com.br]