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Síndrome periódica associada à criopirina


Apresentação

  • Sua apresentação é em pó para solução injetável 150mg e pode ser usado como monoterapia ou em combinação com metotrexato.[heraonline.com.br]
  • O motivo da apresentação dos casos se deve à raridade da síndrome.[scielo.br]
  • Composição do Ilaris Apresentação Ilaris 150 mg – embalagem contendo 1 frasco-ampola com pó para solução injetável. Via subcutânea. Uso adulto e pediátrico acima de 2 anos. Composição Cada frasco-ampola de Ilaris contém 150 mg de canaquinumabe.[blog.drconsulta.com]
  • Apresentação Ilaris 150 mg – embalagem contendo 1 frasco-ampola com pó para solução injetável. Via subcutânea. Uso adulto e pediátrico acima de 2 anos. Composição Cada frasco-ampola de Ilaris contém 150 mg de canaquinumabe.[consultaremedios.com.br]
Hepatoesplenomegalia
  • As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite.[farmaclass.com.br]
Cefaleia
  • Autoinflamatórias genéticas 3 formas: - Sd Familiar Autoinflamatória ao Frio (FCAS) - Sd de Muckle-Wells (MWS) - CINCA/NOMID - Crises de febre, calafrios, hiperemia conjuntival, cefaléia, mialgia e artralgia Sintomas induzidos pelo frio (FCAS) - Rash[reumatousp.med.br]
  • As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia. 5 Em acordo com os diversos estudos de famílias[scielo.br]
  • […] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia, cefaleia[farmaclass.com.br]
Convulsão
  • […] tosse com sangue ou vómito que se parece com borra de café; – pieira, aperto no peito, dificuldade em respirar; – dor ou ardor ao urinar, ou – dor de cabeça, rigidez do pescoço, aumento da sensibilidade à luz, manchas roxas na pele, e / ou apreensão (convulsões[indice.eu]
Papiledema
  • […] de desenvolvimento neuropsicomotor - Rash típico, quadro articular Acometimento neurológico - Meningite asséptica (cefaléia 92%) - Hidrocefalia / Hipertensão crônica - Déficit cognitivo importante / Atrofia cerebral - Surdez neurossensorial (54%) - Papiledema[reumatousp.med.br]
  • As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia. 5 Em acordo com os diversos estudos de famílias[scielo.br]
Febre
  • Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações.[indicedesaude.com]
  • A Febre Familiar do Mediterrâneo A descoberta do gene responsável pela Febre Familiar do Mediterrâneo ocorreu na década de 90, ao mesmo tempo que foi possível verificar um novo grupo de doenças, as autoinflamatórias.[bemparana.com.br]
  • […] associada ao recetor do fator de necrose tumoral (TRAPS) ou febre familiar da hibernia Leia mais[amordepediatra.com.br]
  • FEBRE FAMILIAR DO MEDITERRÂNEO (doença autoinflamatória) Doença autossômica recessiva, é a mais frequente de todas as síndromes autoinflamatórias. Crises autolimitadas e recorrentes de febre e serosites.[passeidireto.com]
Fadiga
  • Os pacientes queixam-se freqüentemente de fadiga. O problema articular é variável desde um pequeno inchado e dor nas articulações no período de crise até crescimento anormal e exagerado da cartilagem perto da articulação.[andai.org.br]
  • Síndrome Periódica Associadas à Criopirina (CAPS) faz parte de um grupo de doenças genéticas auto-inflamatórias raras, herdadas como doença autossómica dominante, que apresenta, como principais sintomas, febre, erupção cutânea, dores nas articulações e fadiga[heraonline.com.br]
  • O gene relacionado à Febre Familiar do Mediterrâneo gera uma alteração na proteína pirina, que induz secreção excessiva de interleucina-1β, que pode causar inflamações e sintomas adversos como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas[bemparana.com.br]
  • Isso pode provocar sintomas como febre, dor de cabeça, fadiga, erupção cutânea ou dores nas juntas e músculos. Em alguns pacientes, efeitos mais graves são observados, como a diminuição da capacidade auditiva.[farmaclass.com.br]
  • É uma anemia que evolui lentamente e começa com sintomas pouco específicos: Fraqueza muscular; Fadiga; Diarreia; Perda de peso; Glossite (Língua inchada e bem vermelha); Mal estar e náusea.[jusbrasil.com.br]
Amiloidose
  • Surdez neurossensorial é mais comum causada pela amiloidose sistêmica. Inflama e desinflama pode fazer amiloidose sistêmica.[passeidireto.com]
  • Já de amiloidose hereditária a taxa de sobrevivência é de 5 a 15 anos. Amiloidose renal familiar Ligações externas UNICAMP (Anatomia Patológica) - Amiloidose Referências[pt.wikipedia.org]
  • Síndroma de Muckle-Wells ( MWS ), também conhecida como síndrome da urticária-surdez-amiloidose ( UDA ), é uma rara dominante autossómica doença que provoca neurossensorial surdez e recorrentes urticária, e pode conduzir a amiloidose.[pt.qwerty.wiki]
  • Em 25% dos pacientes a amiloidose desenvolve-se com a idade. Como é diagnosticada a doença? O diagnóstico de CAPS baseia-se nos sintomas clínicos antes de ser confirmado geneticamente.[andai.org.br]
  • Há quatro tipos de amiloidose: Amiloidose Primária (AL): Causa desconhecida, originando na medula óssea com células plasmáticas.[jusbrasil.com.br]
Linfadenopatia
  • Critérios maiores e menores para diagnóstico 5 critérios sendo 2 maiores Critérios Maiores - Febra alta e intermitente - Artralgia - Erupção típica - Leucocitose Critérios menores - Dor de garganta - Linfadenopatia e/ou esplenomegalia - Disfunção hepática[passeidireto.com]
  • As características comuns de AIJS incluem febre, rash, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, poliserosite e artrite.[farmaclass.com.br]
Anemia
  • Toda anemia causada por deficiência de vitamina B12 também é chamada de anemia megaloblástica, pelo agrandamento (megalia) das células precursoras sanguíneas (eritroblastos).[jusbrasil.com.br]
  • Colecistectomizado - Esteato hepatite - DM - Osteoporose - Hipotireoidismo pós cirúrgico - Uveítes de repetição, glaucoma, catarata bilateral - 5 transplantes de córnea em 2009 - Atrofia óptica e sinais sequelares de vasculite retiniana - Hipogonadismo - Anemia[reumatousp.med.br]
Vómito
  • Síndrome de Muckle-Wells é caracterizada por sintomas que vêm e vão, incluindo erupções cutâneas, olhos vermelhos, dor nas articulações e dores de cabeça severas com vômitos. Episódios duram entre um e três dias.[indicedesaude.com]
  • Chame o seu Médico imediatamente se tiver qualquer outro efeito colateral grave, tal como: – fezes com sangue, pretas ou cor de alcatrão; – tosse com sangue ou vómito que se parece com borra de café; – pieira, aperto no peito, dificuldade em respirar;[indice.eu]
  • Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas.[bemparana.com.br]
  • Junho 2004: Infliximabe -- 2 aplicações por intercorrências infecciosas - Outubro 2004: Leflunomida e suspenso talidomida - Novembro 2004: diarréia após 20 dias de Leflunomida - Março 2005: atividade articular -- Azatioprina - Outubro 2005: diarréia e vômitos[reumatousp.med.br]
  • As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia. 5 Em acordo com os diversos estudos de famílias[scielo.br]
Náusea
  • Outros sintomas incluem febre, calafrios, náuseas, sede extrema, dor de cabeça e dores nas articulações.[indicedesaude.com]
  • Chame o seu Médico imediatamente se tiver quaisquer novos sinais de infeção, tais como: – febre, calafrios, dor de garganta, sintomas de gripe; – nódoas negras facilmente ou hemorragias (sangramentos nasais, sangramento nas gengivas); – náuseas e vómitos[indice.eu]
  • Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
  • É uma anemia que evolui lentamente e começa com sintomas pouco específicos: Fraqueza muscular; Fadiga; Diarreia; Perda de peso; Glossite (Língua inchada e bem vermelha); Mal estar e náusea.[jusbrasil.com.br]
  • […] de cabeça prolongada ou vermelhidão localizada, calor ou inchaço da pele; Tosse persistente, perda de peso e febre baixa, que podem ser sinais de uma infecção por tuberculose; Sinais de uma reação alérgica, como dificuldade para respirar ou engolir, náusea[blog.drconsulta.com]
Artrite
  • Artrite Idiopática Juvenil (AIJ) (2019) (ACR) Guideline para tratamento da Artrite Idiopática Juvenil (2015) (EULAR) Considerações EULAR-PReS sobre exames de imagem no diagnóstico e manejo de artrite idiopática juvenil na prática clínica (2013) (ACR)[reumatologiasp.com.br]
  • Artrite gotosa Dois estudos envolvendo 454 pacientes com artrite gotosa mostraram que o Ilaris foi mais eficaz do que outro medicamento anti-inflamatório, a triancinolona acetonida, na redução da dor.[medicsupply.net]
  • O Ilaris é um medicamento anti-inflamatório indicado para o tratamento de doenças autoimune inflamatórias, como Doença inflamatória multissistêmica ou artrite idiopática juvenil, por exemplo.[tuasaude.com]
  • Síndrome CINCA Caso Clínico Identificação: RC, 50 anos, masculino, solteiro, aposentado HMA: - Lesões urticariformes desde o nascimento - Crises de febre alta com calafrios e cianose - Artrites migratórias intermitentes desde 10 meses de idade - Inicialmente[reumatousp.med.br]
  • Secundária Doenças associadas com amiloidose secundária (AA) incluem: Algumas das condições associadas com AA incluem o seguinte: Artrite reumatoide ; Artrite juvenil crônica; Espondilite anquilosante ; Psoríase ; Síndrome de Behçet ; Febre familiar do[pt.wikipedia.org]
Artralgia
  • Faz parte do quadro sindrômico inflamatório: dor abdominal, artralgias ou oligoartrite, mialgia, urticária e conjuntivite. Na sua evolução tardia aparece surdez neurossensorial.[passeidireto.com]
  • Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose.[scielo.br]
  • Sinal e sintomas neurossensorial surdez Recorrentes urticária (urticária) Fevers Arrepios Artralgias (dores nas articulações) Causas MWS quando ocorre uma mutação no CIAS1 gene, que codifica para NLRP3, leva a um aumento da actividade da proteína criopirina[pt.qwerty.wiki]
  • Autoinflamatórias genéticas 3 formas: - Sd Familiar Autoinflamatória ao Frio (FCAS) - Sd de Muckle-Wells (MWS) - CINCA/NOMID - Crises de febre, calafrios, hiperemia conjuntival, cefaléia, mialgia e artralgia Sintomas induzidos pelo frio (FCAS) - Rash[reumatousp.med.br]
  • Melhoras significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia[blog.drconsulta.com]
Mialgia
  • As mialgias podem ser intensas e coincidem com pico febril.[passeidireto.com]
  • Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva.[scielo.br]
  • Autoinflamatórias genéticas 3 formas: - Sd Familiar Autoinflamatória ao Frio (FCAS) - Sd de Muckle-Wells (MWS) - CINCA/NOMID - Crises de febre, calafrios, hiperemia conjuntival, cefaléia, mialgia e artralgia Sintomas induzidos pelo frio (FCAS) - Rash[reumatousp.med.br]
  • […] significativas foram observadas nas avaliações clínicas dos médicos sobre a atividade da doença autoinflamatória: avaliação global sobre a atividade da doença autoinflamatória, avaliação da doença de pele (erupção cutânea com urticária), artralgia, mialgia[blog.drconsulta.com]
Urticária
  • Em pessoas com síndrome autoinflamatória fria familiar, a exposição ao frio e possibilidade outros gatilhos ambientais provoca uma erupção tipo urticária.[indicedesaude.com]
  • Síndroma de Muckle-Wells ( MWS ), também conhecida como síndrome da urticária-surdez-amiloidose ( UDA ), é uma rara dominante autossómica doença que provoca neurossensorial surdez e recorrentes urticária, e pode conduzir a amiloidose.[pt.qwerty.wiki]
  • URTICÁRIA AO FRIO FAMILIAR ( ou Urticária Autossômica dominante ) Forma de urticária caracterizada por urticas frequentemente dolorosas e não pruriginosas, que surgem frente ao resfriamento do corpo, duram até 48 horas.[passeidireto.com]
  • Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose.[scielo.br]
  • É uma erupção maculopapular migratória (parecendo uma urticária), geralmente com pouco prurido, em intensidades e gravidades variáveis.[andai.org.br]
Erupções
  • Em pessoas com síndrome autoinflamatória fria familiar, a exposição ao frio e possibilidade outros gatilhos ambientais provoca uma erupção tipo urticária.[indicedesaude.com]
  • É uma erupção maculopapular migratória (parecendo uma urticária), geralmente com pouco prurido, em intensidades e gravidades variáveis.[andai.org.br]
  • Todas as três afecções têm em comum a ocorrência de erupções urticariformes.[passeidireto.com]
  • Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas.[bemparana.com.br]
Exantema
  • DOENÇA DE STILL de início na idade adulta O chamado clássico rash de Still, manifestação cutânea típica da doença, é definido como exantema maculoso ou maculopapuloso, de caráter evanescente ( de curta duração ), cor róseo salmão, no tronco e na porção[passeidireto.com]
Eritema
  • O desenvolvimento de um eritema semelhante à erisipela em tornozelos e dorso dos pés é observado em até 20% dos casos.[passeidireto.com]
Insuficiência renal
  • Dependendo da área afetada pode resultar em: Rim: Insuficiência renal crônica e síndrome nefrótica (perda de proteínas); Coração: Danos ao músculo cardíaco (cardiomiopatia), arritmia, insuficiência cardíaca congestiva; Sistema nervoso: Formigamento (parestesia[jusbrasil.com.br]

Exames clínicos

  • Art. 2º - Através do Sistema Único de Saúde, o Programa de Prevenção da Saúde a Doença de Anemia Perniciosa, deverá ter avaliações médicas periódicas, a realização de exames clínicos e laboratoriais, assim como campanhas anuais de orientação, prevenção[jusbrasil.com.br]

Tratamento

  • Existem Dois Tratamentos Aprovados Especificamente para as CAPS Existem apenas duas opções de tratamento aprovadas para o tratamento dos sintomas das CAPS. Trata-se de tratamentos injectáveis, sujeitos a receita médica.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Tratamento de síndromes periódicas associadas a Criopirina Pesquisas nos últimos anos mostram que os agentes biológicos que o alvo interleucina-1.[indicedesaude.com]
  • Tratamento farmacológico e não farmacológico da hiperuricemia (2012) (ACR) Diretriz para tratamento da gota (parte 2). Tratamento e profilaxia da artrite gotosa aguda (2006) (EULAR) Recomendações baseadas em evidências sobre gota.[reumatologiasp.com.br]
  • Além disso, este medicamento também pode ser usado no tratamento da artrite idiopática juvenil sistêmica em crianças com mias de 2 anos, que não tenham tido bons resultados com o tratamento com anti-inflamatórios não esteroides e corticoides sistêmicos[tuasaude.com]
  • Tratamento Entre os tratamentos para a doença está o uso de medicamento biológico que tem a capacidade de bloquear a interleucina 1β (IL-1β), como o canaquinumabe.[bemparana.com.br]

Prognóstico

  • Canacinumab, um anticorpo monoclonal contra a interleucina-1β Prognóstico A inflamação crônica presente no MWS ao longo do tempo pode levar à surdez.[pt.qwerty.wiki]
  • O prognóstico está ligado ao desenvolvimento de amiloidose, a qual se associa a fatores étnicos (judeus sefaraditas), genéticos e tratamento inadequado com a colchicina.[passeidireto.com]
  • Acometimento articular - Geralmente assimétrico - Hipercrescimento ósseo - alteração da calcificação endocondral - Crescimento longitudinal reduzido leva a discrepância no comprimento dos membros - Deformidades / Fusões ósseas – limitação funcional Prognóstico[reumatousp.med.br]

Epidemiologia

  • Início ( O nset) N eonatal CAPS - Criopirinopatias - Síndromes autoinflamatórias - Mutação com ganho de função no gene da criopirina ( 40 mutações descritas) - Herança autossômica dominante / Mutação de novo - Criopirina NLRP3 NALP3 - Gene CIAS1 ou NLRP3 Epidemiologia[reumatousp.med.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Trabalhos recentes sobre a genética e fisiopatologia da CAPS mostram que a IL-1 β, uma poderosa citocina (proteína) da inflamação, é produzida em excesso nestas doenças e desempenha um papel importante no início da doença.[andai.org.br]
  • Fisiopatologia Aproximadamente 10% dos depósitos de amiloidose consistem de glicosaminoglicanos (GAGs), apolipoproteína E (apoE) e componente (SAP) amilóide P do soro.[pt.wikipedia.org]
  • […] paciente - Biópsia de pele - Testes genéticos: (Éxon 3 do NLPR3) - 40% dos pacientes não tinham mutação - Novos métodos mostram que são casos de mosaicismo com penetrância variável ou mutações em outros éxons - BR: Apenas 1/3 tem diagnóstico genético Fisiopatologia[reumatousp.med.br]
  • […] algumas dessas mutações genéticas em enfermidades menos incomuns, como doença de Behçet e doença de Crohn, levou à expansão do espectro das síndromes autoinflamatórias para as também chamadas doenças colagenose-símiles. 10 Todas elas compartilham a mesma fisiopatologia[scielo.br]

Prevenção

  • , prevenção e tratamento.[jusbrasil.com.br]
  • Osteoporose induzida por corticoide (2011) (SBR) Osteoporose Induzida por Glicocorticoide: Prevenção e Tratamento (Projeto Diretrizes – AMB e CFM) (2010) (ACR) Recomendação para prevenção e tratamento de osteoporose induzida por corticoide (2010) (ACR[reumatologiasp.com.br]
  • […] mostram que são casos de mosaicismo com penetrância variável ou mutações em outros éxons - BR: Apenas 1/3 tem diagnóstico genético Fisiopatologia - Elevação de IL-1 ß X Mutação NLPR3 Anankira - Antagonista do receptor de IL-1 - Melhora sintomática / Prevenção[reumatousp.med.br]
  • Estudo G2301 O estudo G2301 foi um estudo de descontinuação, randomizado, duplo-cego, controlado por placebo, sobre prevenção de crise por canaquinumabe em pacientes com AIJS ativa.[farmaclass.com.br]

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