A diversidade destas mutações pode levar ao aparecimento de grande variabilidade nas apresentações clínicas, o que dificulta a previsão da evolução da doença baseada apenas nas manifestações iniciais.[bdtd.ibict.br]
Devido ao baixo número de plaquetas, os problemas hemorrágicos, geralmente diarreia com sangue, podem ser o primeiro sintoma. O eczema aparece também em idade precoce. A expectativa de vida é diminuída.[msdmanuals.com]
Manifesta-se por hemorragias, infeções respiratórias de repetição, diarreias com sangue e eczema. Evolui para a morte na primeira década de vida.[infopedia.pt]
Dezesseis pacientes (88,9%) tiveram eventos hemorrágicos ao longo de suas vidas, especialmente sangramentos intestinais, urinários e petéquias.[bdtd.ibict.br]
O único tratamento para a síndrome da qual Rafael sofre é o transplante de medula óssea. O mais recente e com mais resultados seria o de cordão umbilical.[estudandoraras.blogspot.com]
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
Ele envolve a entrega terapeuticamente polímeros de ácido nucleico nas células de um paciente como uma droga para o tratamento desta doença.[prainiciodeconversa.wordpress.com]
Biffi disse que todos os tratamentos tiveram efeitos colaterais, e que os pacientes precisaram ser acompanhados por mais tempo. Mas as evidências sugerem, até agora, que o tratamento é seguro.[bbc.com]
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