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Síndrome de Williams


Apresentação

  • Um ano depois de este relatório, médico alemão AJ Beuren descreveu três novos pacientes com a mesma apresentação. Isto levou ao nome original completo da síndrome de síndrome de Williams-Beuren, que ainda é usado em algumas publicações médicas.[pt.qwerty.wiki]
Lábios grossos
  • O portador da síndrome tem a face bastante característica, com o aumento do volume da região das pálpebras, nariz com ponta arrebitada e lábios grossos.[diarioinduscom.com]
  • ALGUNS SINAIS CLÍNICOS DOS PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS Personalidade amigável e sociável Linguagem bem desenvolvida; Discreto inchaço em volta das pálpebras; Nariz com ponta arrebitada; Bochechas fartas; Boca larga e lábios grossos; Estenose da[kickante.com.br]
  • Por exemplo, as crianças que sofrem disso apresentam características faciais típicas, como lábios grossos, olhos relativamente grandes, nariz pequeno, ponte do nariz mais aprofundada. Segundo o neurologista infantil Dr.[acritica.net]
  • Lábios grossos, sendo que o lábio superior é mais comprido que o normal. Queixo pequeno em relação ao rosto. Boca grande e entreaberta. Dentes pequenos e com tamanho varíaveis ou em alguns casos ausentes.[mccorreia.org]
Irritabilidade
  • Alguns sintomas típicos, como irritabilidade constante e problemas digestivos, podem ser facilmente confundidos com características normais de recém-nascidos.[noticias.uol.com.br]
  • Irritabilidade e agressividade em alguns casos. Problemas de aprendizagem dependendo do grau de retardo mental. Atraso psicomotor. Médico especialista: Neurologista e Psiquiatra.[mccorreia.org]
  • O problema manifesta-se por irritabilidade, vômitos, constipação e tremores.[uai.com.br]
  • […] tamanhos similares do córtex auditivo tenham sido previamente relatada apenas em músicos profissionais. developmental Os primeiros sintomas observáveis da síndrome de Williams incluem baixo peso ao nascer, déficit de crescimento, a amamentação problemas, irritabilidade[pt.qwerty.wiki]
Personalidade amigável
  • ALGUNS SINAIS CLÍNICOS DOS PORTADORES DA SÍNDROME DE WILLIAMS Personalidade amigável e sociável Linguagem bem desenvolvida; Discreto inchaço em volta das pálpebras; Nariz com ponta arrebitada; Bochechas fartas; Boca larga e lábios grossos; Estenose da[kickante.com.br]
  • As pessoas com a síndrome de Williams-Beuren têm personalidade amigável, são afáveis, amistosas, sorridentes e tendem a focalizar as emoções positivas em detrimento das negativas. “Eles são fofos, carinhosos e se apegam com facilidade.[uai.com.br]
  • Voz rouca – facilidade para aprender música e ritmo Hipersensibilidade ao som – Personalidade amigável – Estenose valvar-supre-aórtica (estreitamento na sarda do sangue do coração para a aorta) – Atraso de crescimento com baixa estatura na idade adulta[redacaodissertativa.com]
  • No entanto, ao contrário dos outros pacientes, a menina não tinha a mesma personalidade amigável e extrovertida.[zap.aeiou.pt]
  • Como características da Síndrome de Williams podem ser citadas (embora não obrigatórias em todos os pacientes): • Baixo peso (limítrofe) ao nascimento; • Microcefalia discreta; • Retardo mental leve a moderado; • Personalidade amigável, extrovertida,[soperj.org.br]
Baixa estatura
  • A hipercalcemia é um dos fatores considerados para o diagnóstico, assim como outros sinais e sintomas incluindo baixa estatura, hipersensibilidade a sons, déficit de atenção e traços faciais característicos (nariz pequeno e arrebitado, perfil nasal plano[andreiatorres.com]
  • É importante que a Síndrome de Williams seja distinguida de outras síndromes que apresentem características semelhantes como: retardo de desenvolvimento, baixa estatura, fácies atípica e doença cardíaca congênita.[redacaodissertativa.com]
  • No primeiro caso, as características mais comuns são baixa estatura, discreto inchaço em volta das pálpebras, nariz com ponta arrebitada, bochechas salientes, boca larga, lábios grossos, sorrisos frequentes, dentes pequenos, voz rouca e outras malformações[uai.com.br]
  • A baixa estatura é observada em aproximadamente 50% dos afetados pela SWB. O déficit de crescimento associado à dificuldade de ganho de peso é mais acentuado na lactância e na infância.[swbrasil.org.br]
Dificuldades alimentares
  • Evolução Os primeiros meses cursam com cólicas abdominais e dificuldades alimentares. Anomalias renais e espasmos do choro também podem ocorrer nesta fase.[deficiente-forum.com]
  • SISTEMA DE PONTUAÇÃO PARA SUSPEITA CLÍNICA DA SWB Baixo peso ao nascimento – 3 Dificuldades alimentares – 3 Obstipação – 3 Fácies típico – 3 EASV – 3 DM – 3 Personalidade amigável – 3 Estrabismo – 2 Atraso de DNPM – 2 Dificuldade de ganho de peso – 1[swbrasil.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Hipotonia e hiperextensão das articulações pode causar atrasos no desenvolvimento motor. A base para o diagnóstico é a detecção de deleções do gene contíguo na região crítica da síndrome de Williams-Beuren (WBSCR), que inclui a elastina (ELN).[laboratorioalvaro.com.br]
  • Tem ainda problemas de coração e vasos, dificuldade de alimentação nos primeiros meses de vida e atraso no desenvolvimento neuromotor, além de deficiência intelectual.[diarioinduscom.com]
  • Se a criança não apresentar a malformação cardíaca e se as características físicas não forem identificadas, o diagnóstico poderá ser feito posteriormente, quando ficar evidente o atraso do desenvolvimento psicomotor ou a deficiência intelectual.[uai.com.br]
  • Estatura aquém para a idade; Dentes espaçados; Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax); Hipotonia (baixo tônus muscular); Baixo peso ao nascer; Baixo timbre de voz; Problemas de déficit de atenção; Atrasos no desenvolvimento cognitivo[neurosaber.com.br]
  • […] de desenvolvimento neuromotor e/ou deficiência mental; Dentes pequenos; Ausência de alguns dentes; Às vezes, mau fechamento das arcadas dentárias; Sensibilidade e intolerância a ruídos altos (sirenes e alarmes); Em alguns indivíduos, habilidade musical[kickante.com.br]
Cólica
  • Evolução Os primeiros meses cursam com cólicas abdominais e dificuldades alimentares. Anomalias renais e espasmos do choro também podem ocorrer nesta fase.[deficiente-forum.com]
  • Peito escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax); Hipotonia (baixo tônus muscular); Baixo peso ao nascer; Baixo timbre de voz; Problemas de déficit de atenção; Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio; Quadros de cólica[neurosaber.com.br]
  • […] pequeno Pele delicada Íris estrelada em pessoas com olhos azuis Pouco comprimento ao nascer e déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura por ano Cabelos encaracolados Lábios carnudos Prazer pela música, canto e instrumentos musicais Dificuldade de alimentação Cólicas[tuasaude.com]
  • Sintomas da Síndrome de Williams Em bebês: irritabilidade, problemas digestivos, como cólicas, baixo peso e altura, doenças cardíacas, como sopro no coração, hérnias e hiperacusia (hipersensibilidade auditiva).[noticias.uol.com.br]
Vómito
  • […] escavado (deformidade que dá o aspecto fundo ao tórax); Hipotonia (baixo tônus muscular); Baixo peso ao nascer; Baixo timbre de voz; Problemas de déficit de atenção; Atrasos no desenvolvimento cognitivo que podem variar de leve a médio; Quadros de cólica, vômito[neurosaber.com.br]
  • […] incluem: Atraso na fala, que pode se transformar mais tarde em forte habilidade de fala e forte aprendizado pela audição Atraso no desenvolvimento Distração fácil e distúrbio de déficit de atenção Problemas de alimentação, incluindo cólicas, refluxo e vômitos[ssl.adam.com]
  • O problema manifesta-se por irritabilidade, vômitos, constipação e tremores.[uai.com.br]
  • […] regular; • Utilização de curvas próprias para a SWB na averiguação do crescimento e ganho de peso e acompanhamento nutricional; • Avaliação cardiológica; • Atenção para a investigação de refluxo gastro-esofágico, dificuldade de sucção e deglutição, vômitos[redacaodissertativa.com]
  • Achados gastrintestinais A ocorrência de dificuldade de alimentação e vômitos é frequente na lactância. O refluxo gastroesofágico (RGE) pode ser a causa dessas manifestações.[swbrasil.org.br]
Dor abdominal
  • Mas também são mais ansiosas e podem apresentar problemas de saúde como estenose aórtica, dores abdominais crônicas, anormalidades no crescimento ósseo, dificuldades para engolir ou sugar e hipercalcemia.[andreiatorres.com]
  • A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.[mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]
  • Outros sintomas podem incluir problemas gastrointestinais, tais como deficiência ou prolongada cólica, dor abdominal e diverticulite, enurese nocturna (enurese) e dificuldades urinárias, irregularidades dentárias e com defeito do esmalte do dente, bem[pt.qwerty.wiki]
Anorexia
  • As principais manifestações consistem em dificuldade de crescimento, vômitos excessivos, anorexia, irritabilidade, cólicas, obstipação ou acometimento renal. Em alguns casos, a hipercalcemia pode surgir novamente na infância e na adolescência. 2. 7.[swbrasil.org.br]
  • Mantinha, contudo, uma anorexia que a família veio progressivamente a interpretar como “característica de uma criança difícil” (sic).[scielo.mec.pt]
Hipertensão arterial
  • […] a dificuldade na leitura, fala e matemática, É comum que o portador desta síndrome apresente problemas de saúde como a hipertensão arterial, otite, infecções urinárias, insuficiência renal, endocardites, problemas dentários, assim como escoliose e contratura[tuasaude.com]
  • Na 2ª e 3ª décadas a hipertensão arterial provocada pela calcificação dos rins e estenose das artérias renais torna-se mais frequente.[deficiente-forum.com]
  • É necessário monitorar frequentemente a hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros. A otite crónica exige avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia.[mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]
  • Posted on January 3, 2013 Problemas cardíacos, ortopédicos, renais e oculares, hipertensão arterial, pele enrugada, face característica – nariz pequeno, lábios grossos e bochechas grandes – e deficiência mental leve são alguns dos sintomas da Síndrome[site.medicina.ufmg.br]
  • Além das alterações cardí is, a hipertensão arterial de um leve a severo retardo mental.[redacaodissertativa.com]
Sopro cardíaco
  • Fisica Indivíduos com Williams experiência síndrome de muitos problemas cardíacos, comumente sopros cardíacos e o estreitamento dos vasos sanguíneos principais, bem como estenose aórtica supravalvar.[pt.qwerty.wiki]
  • Sopros cardíacos são detectados também em torno de 80% dos pacientes com SWB, indicando a possibilidade de cardiopatia congênita. A estenose aórtica supravalvar (EASV) é o defeito cardíaco mais frequente ocorrendo em 64% dos pacientes.[swbrasil.org.br]
Dentes pequenos
  • É uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinho, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. 4.[pt.slideshare.net]
  • pequenos; Ausência de alguns dentes; Às vezes, mau fechamento das arcadas dentárias; Sensibilidade e intolerância a ruídos altos (sirenes e alarmes); Em alguns indivíduos, habilidade musical nata; O QUE É A ASSOCIAÇÃO GOIANA DA SÍNDROME DE WILLIAMS ([kickante.com.br]
  • pequenos muito afastados Sorriso frequente, facilidade em comunicar Alguma deficiência intelectual, que varia de leve à moderado Déficit de atenção e hiperatividade Na idade escolar observa-se a dificuldade na leitura, fala e matemática, É comum que[tuasaude.com]
  • Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes.[brasilescola.uol.com.br]
  • Os portadores desta doença têm um nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e um sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, Pois apresentam um atraso psicomotor.[mutacoesgeneticas.blogs.sapo.pt]
Limitação articular
  • Nos adultos são relatados problemas médicos, incluindo hipertensão arterial, limitação articular, infecções urinárias de repetição, e problemas gastrointestinais, incluindo obesidade, constipação, diverticulose, colelitíase e hipercalcemia.[soperj.org.br]
  • Como os indivíduos com idade Williams síndrome, eles freqüentemente desenvolvem limitações articulares e hipertonia, ou anormalmente aumento do tônus muscular.[pt.qwerty.wiki]
Hipotonia muscular
  • Achados de SNC, alterações neurológicas e comportamentais No primeiro ano de vida, a hipotonia muscular é frequente, levando ao atraso no desenvolvimento motor. A deambulação é atrasada e as crianças andam em média aos 21 meses de idade.[swbrasil.org.br]
Displasia esquelética
  • Array CGC •Diagnóstico Molecular de Craniosinostoses •Diagnóstico Molecular de Displasias Esqueléticas •Diagnóstico Molecular de Doenças Metabólicas •Diagnóstico Molecular de Retinopatias •Diagnóstico Molecular de Síndrome de Noonan e Síndromes do •Espectro[laboratoriopioledo.pt]

Tratamento

  • Outros tratamentos baseiam-se nos sintomas do paciente. Pode ajudar ter um tratamento coordenado por um geneticista, que seja experiente com síndrome de Williams.[ssl.adam.com]
  • Sendo assim, o tratamento é baseado no controle dos sintomas como otite, pressão alta, problemas renais e cardiovasculares.[neurologiamt.com.br]
  • Tratamento neurológico. Tratamento psiquiátrico. A medicação prescrita deve ser tomada rigorosamente. Acompanhamento com cardiologista, pois é uma doença que geralmente envolve distúrbios cardíacos.[mccorreia.org]
  • O tratamento envolve terapia cognitiva, neurofeedback, atividade física, musicoterapia, massagem, yoga, meditação, alimentação saudável, dentre outras terapias.[andreiatorres.com]
  • Os cuidados dentários de rotina e o encaminhamento a um ortodontista deve ser feito para tratamento da má-oclusão dentária. A constipação deve ter um acompanhamento e tratamento agressivo.[redacaodissertativa.com]

Prognóstico

  • Os objetivos da AGSW são: Coletar, congregar e divulgar informações precisas que tratem de diagnóstico, tratamento e prognóstico dos indivíduos com Síndrome de Williams, bem como identificar serviços e profissionais de instituições de ensino e pesquisa[kickante.com.br]
  • Expectativas (prognóstico) Cerca de 75% das pessoas com síndrome de Williams tem alguma deficiência intelectual. A maioria dos pacientes não viverá tanto quanto o esperado, devido a complicações.[ssl.adam.com]
  • Prognóstico Apesar dos adultos com SWB continuarem a exibir as manifestações características da síndrome, a gravidade dos problemas médicos pode ser variável. Mais de 70 adultos já foram avaliados e seus problemas são progressivos.[swbrasil.org.br]
  • Hoje, testes genéticos podem oferecer diagnósticos – e prognósticos – mais precisos, mas no final dos anos 70 eram baseados apenas em características somáticas e de personalidade.[www2.uol.com.br]
  • Adicionalmente, o atraso no diagnóstico, em especial no contexto de uma doença genética, pode condicionar graves repercussões no que concerne ao prognóstico do doente, assim como na prevenção do risco de recorrência familiar.[scielo.mec.pt]

Etiologia

  • Descritores: Incontinência Urinária / etiologia Síndrome de Williams / complicações - Ácidos Mandélicos / uso terapêutico Incontinência Urinária / tratamento farmacológico Incontinência Urinária / fisiopatologia Síndrome de Williams / diagnóstico Síndrome[bases.bireme.br]
  • A etiologia desta doença é desconhecida.[mccorreia.org]
  • Incidência, Etiologia e Diagnóstico A incidência desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. Em cerca de 90% dos doentes estão presentes delecções na região 7q11 do cromossoma 7 que contêm o gene da elastina.[deficiente-forum.com]
  • Comentário: Apesar das inúmeras causas de IC, as síndromas de etiologia genética devem ser consideradas na presença de ADPM e/ou anomalias congénitas.[scielo.mec.pt]
  • Etiologia A causa da SWB era desconhecida até a década de 90. No ano de 1993, EWART et al. (1993) estudaram cinco casos esporádicos e quatro familiais de SWB e concluíram que ela é causada por deleções submicroscópicas na região 7q11.23.[swbrasil.org.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia síndrome de Williams tem sido historicamente estimada para ocorrer em cerca de 1 em cada 20.000 nascidos vivos.[pt.qwerty.wiki]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • […] de Williams / fisiopatologia Limites: Criança Feminino Seres Humanos Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: BR1.1 - BIREME[bases.bireme.br]

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Também favorece a adoção de uma conduta terapêutica que contribua para a prevenção ou tratamento do diabetes e da hipertensão, condições comuns em pessoas com a síndrome.[andreiatorres.com]
  • Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam predispostos.[brasilescola.uol.com.br]
  • Prevenção Não há nenhuma maneira conhecida para prevenir o problema genético que causa a síndrome de Williams. Teste pré-natal está disponível para casais com histórico familiar de síndrome de Williams e que desejam ter filhos.[ssl.adam.com]
  • Tratamento e Prevenção das Complicações O síndrome de Williams pode-se considerar uma doença multissistémica progressiva.[deficiente-forum.com]

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