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Síndrome de Werner


Apresentação

  • Embora as doenças associadas coincidam com as que surgem em pessoas de idade avançada, sua forma de apresentação não é exatamente a mesma. Por ...[bibliomed.com.br]
  • Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Embora as doenças associadas coincidam com as que surgem em pessoas de idade avançada, sua forma de apresentação não é exatamente a mesma.[grupohdasaude.blogspot.com]
Baixa estatura
  • A WS apresenta-se entre os 20 e 30 anos sendo os principais sintomas catarata bilateral de início precoce, enfraquecimento e embranquecimento do cabelo, baixa estatura e alterações da pele (ulceração do tornozelo, hiperqueratose, pele firme, manchas senis[orpha.net]
  • Baixa estatura, pele seca e enrugada, calvície prematura, cabelos brancos na infância, olhos proeminentes, crânio de grande tamanho, veias cranianas salientes, ausência de sobrancelhas e pestanas, nariz grande e com forma de bico, peito estreito, com[atlasdasaude.pt]
  • Estudos relataram que adolescentes portadores desse problema têm baixa estatura, pois não apresentam esse surto de crescimento.[opas.org.br]
  • Descrição clínica A WS atípica mostra envelhecimento acelerado caracterizado por baixa estatura, afilamento/enbranquecimento dos cabelos, uma aparência facial "tipo pássaro", atrofia cutânea, lipodistrofia, miopatia, juntamente com outras doenças relacionadas[orpha.net]
Alopécia
  • Os achados clínicos incluem: aparência senil, baixa estatura, cabelos grisalhos, alopecia, face parecida com a de um pássaro, alterações da pele semelhantes à esclerodermia, úlceras cutâneas, anormalidades da voz, cataratas, osteoporose, diabetes mellitus[anaisdedermatologia.org.br]
Atrofia cutânea
  • Descrição clínica A WS atípica mostra envelhecimento acelerado caracterizado por baixa estatura, afilamento/enbranquecimento dos cabelos, uma aparência facial "tipo pássaro", atrofia cutânea, lipodistrofia, miopatia, juntamente com outras doenças relacionadas[orpha.net]

Tratamento

  • Com alguma experimentação feita em ratos através de um estudo, esta vitamina C é suspeita de ser benéfica no tratamento de humanos com síndrome de Werner. Síndrome de Werner: O Que é? Sintomas e Tratamentos 5 (100%) 2 votos[opas.org.br]
  • Controlo da doença e tratamento Não há cura para a WS e o tratamento envolve uma equipa multidisciplinar. As cataratas podem ser tratadas com cirurgia.[orpha.net]
  • O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]

Prognóstico

  • Prognóstico Doentes com WS têm uma esperança de vida curta, mas o prognóstico depende da presença de doenças relacionadas com a idade e da sua gravidade. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Etiologia

  • Etiologia Um subconjunto de WS atípica é causado pela mutação no gene LMNA, o mesmo gene causal visto na síndrome de progeria Hutchinson-Gilford (HGPS; ver este termo) que codifica o filamento intermediário nuclear, lamina A/C.[orpha.net]
  • Etiologia A fisiopatologia da síndrome de Werner tem como causa um defeito na enzima DNA Helicase, cuja função é de reconhecer a origem de replicação da molécula de DNA e desenrolar sua dupla hélice, utilizando energia derivada da reação de hidrólise[envelhecimento93.blogspot.com]
  • Etiologia A WS é causada por uma mutação no gene WRN, localizado no cromossoma 8p11-12. O gene WRN codifica uma das cinco RecQ helicases em seres humanos.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência é desconhecida.[orpha.net]
  • Sumário Epidemiologia A prevalência nas populações japonesa e da Sardenha é estimada em 1/50,000 devido à presença de mutações fundadoras. A prevalência noutras populações é desconhecida, mas deve rondar 1/200,000.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Etiologia A fisiopatologia da síndrome de Werner tem como causa um defeito na enzima DNA Helicase, cuja função é de reconhecer a origem de replicação da molécula de DNA e desenrolar sua dupla hélice, utilizando energia derivada da reação de hidrólise[envelhecimento93.blogspot.com]

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