A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG. [doencas-raras-doem.blogspot.com]

O tratamento visa minimizar os sintomas e é feito por meio do uso de fármacos que visam controlar as crises epiléticas e a mioclonia. [medicosesaude.com.br]

Há diversos tipos diferentes de epilepsia e cada tipo tem uma combinação original diferente de sintomas, a idade do início, o tipo e a freqüência das convulsões ou das apreensões, da aparência do EEG, do tratamento e da resposta possível à terapia. [news-medical.net]

Embora não tenhamos ainda tratamento específico voltado para a doença de base, seu conhecimento permitirá ao clínico o estabelecimento da história natural da doença e prognóstico do paciente em questão, além de possibilitar a realização do aconselhamento [doencas-raras-doem.blogspot.com]

EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim. [doencas-raras-doem.blogspot.com]

O prognóstico é deficiente e há uma presença de uns antecedentes familiares da epilepsia em um quarto de todos os casos. Epilepsia myoclonic juvenil (JME) Isto ocorre nos pacientes envelhecidos 8 a 20 anos. Os pacientes têm a cognição normal. [news-medical.net]

Doença hereditária de transmissão autossómica recessiva de etiologia desconhecida que se caracteriza por crises epileptiformes e, nos períodos de acalmia, contrações clónicas paroxísticas dos músculos das extremidades, acompanhadas de tremores fibrilhares [infopedia.pt]

Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia. [doencas-raras-doem.blogspot.com]