A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Paulo Cesar Trevisol Bittencourt MD/MSc Utilize a apresentação em slides da palestra Professor da Disciplina de Neurologia Centro de Estudos – Hospital Universitário/UFSC 88040-970 – Florianópolis/SC E mail: [email protected] 1 – INTRODUÇÃO Mioclonia[neurologia.ufsc.br]
O tratamento visa minimizar os sintomas e é feito por meio do uso de fármacos que visam controlar as crises epiléticas e a mioclonia.[medicosesaude.com.br]
O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.[orpha.net]
TRATAMENTO Atualmente as drogas úteis no tratamento de pacientes apresentando crises epiléticas mioclônicas são: valproato de sódio; barbitúricos (fenobarbital e primidona); benzodiazepínicos (clonazepam) e piracetam.[neurologia.ufsc.br]
Há diversos tipos diferentes de epilepsia e cada tipo tem uma combinação original diferente de sintomas, a idade do início, o tipo e a freqüência das convulsões ou das apreensões, da aparência do EEG, do tratamento e da resposta possível à terapia.[news-medical.net]
Embora não tenhamos ainda tratamento específico voltado para a doença de base, seu conhecimento permitirá ao clínico o estabelecimento da história natural da doença e prognóstico do paciente em questão, além de possibilitar a realização do aconselhamento[doencas-raras-doem.blogspot.com]
Finalizando, alguns poucos comentários sobre prognóstico. Outrora sombrio, o advento de novas drogas anti-epiléticas tem contribuído para uma radical mudança prognóstica.[neurologia.ufsc.br]
EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
O prognóstico é deficiente e há uma presença de uns antecedentes familiares da epilepsia em um quarto de todos os casos. Epilepsia myoclonic juvenil (JME) Isto ocorre nos pacientes envelhecidos 8 a 20 anos. Os pacientes têm a cognição normal.[news-medical.net]
Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia.[doencas-raras-doem.blogspot.com]