Edit concept Question Editor Create issue ticket

Síndrome de Rett


Apresentação

  • […] alguns critérios na seguinte ordem: definição do tema e título do artigo, questão norteadora, critérios de inclusão e exclusão de artigos encontrados, análise inclusive dos relacionados ao tema, interpretação de diversos argumentos encontrados e por fim, apresentação[nucleodoconhecimento.com.br]
  • A preservação desses genes levaria a um menor número de alterações eletrencefalográficas, e a uma apresentação clínica menos evidente().[jped.com.br]
Ataxia
  • Em seguida, observa-se perda da manipulação voluntária dos objetos, presença de estereotipias nos membros superiores, ataxia de marcha e tronco, e após período de estabilidade aparente, observa-se o aparecimento de outras anomalias neurológicas como alterações[mackenzie.br]
  • A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471 -9. Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome.[rettportugal.blogspot.com]
  • Em seguida, como terceira fase, referenciada pseudoestacionária, ocorre entre os 2 e 10 anos de idade tendo uma melhora em alguns sintomas relacionados diretamente ao contato social, porém em relação ao ponto de vista motor, observa-se a presença de ataxia[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Em seguida, observa-se perda da manipulação voluntária dos objetos, presença de estereotipias nos membros superiores e ataxia de marcha e tronco.[scielosp.org]
  • A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983;14:471-9. 2. Auranen M, Vanhala R, Vosman M, Levander M, Varilo T, Hietala M, et al.[jped.com.br]

Tratamento

  • Foi primeira vez que ouvimos sobre sindrome nesse momento nossa batalha começou iniciamos tratamento ja que ouvimos que NAO HA CURA so qualidade de vida.[vakinha.com.br]
  • O tratamento para a síndrome, que não tem cura, consiste em terapia e medicamentos anticonvulsivos. É o que Rafaela faz atualmente em casa graças ao esforço dos pais.[dgabc.com.br]
  • Convivendo com a Síndrome Ainda não há um tratamento específico para as manifestações dos sintomas da Síndrome de Rett.[neuro-conecta.com.br]
  • Deste modo, tendo que a avaliação e o tratamento desses pacientes são bastante complexos, tornou-se fundamental o tratamento clínico multidisciplinar, a enfermagem ligada ao processo de cuidar compreendida como processo dinâmico, mutável e inovador, e[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Não existe cura para esta síndrome, mas os indivíduos acometidos devem receber tratamento para problemas ligados a essa condição.[infoescola.com]

Prognóstico

  • […] perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita. “ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico[edif.blogs.sapo.pt]
  • No momento actual, a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de[rettportugal.blogspot.com]
  • O restante perde a deambulação após tê-la adquirido (80% dos casos), ou nunca adquire, constituindo o grupo de pior prognóstico, com evolução rápida do estágio II para o IV.[jped.com.br]

Etiologia

  • As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.[edif.blogs.sapo.pt]
  • Causa da doença As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndrome de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença. 8.[pt.slideshare.net]
  • Assim, as mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.[rettportugal.blogspot.com]
  • Anteriormente, sua etiologia era desconhecida, e o diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos. Compreende-se que a Síndrome de Rett pode ser dividida em quatro etapas.[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Até recentemente, sua etiologia era desconhecida, e o diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos.[jped.com.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Inicialmente pensou-se que fosse uma doença rara, mas, em vários estudos, a freqüência estimada foi de 1:10.000 a 15.000 no sexo feminino().[jped.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • As funções do enfermeiro também estão focadas na melhoria da saúde mental, na prevenção da enfermidade mental, na ajuda ao doente a enfrentar as pressões da enfermidade mental e na condição de assistir ao paciente, à família e à comunidade.[nucleodoconhecimento.com.br]
  • O diagnóstico de uma criança com SXF estabelece uma oportunidade valiosa de realizar o aconselhamento genético para identificação de outros afetados e portadores, como também a prevenção de novos casos.[jped.com.br]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!