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Síndrome de Rett


Apresentação

  • […] alguns critérios na seguinte ordem: definição do tema e título do artigo, questão norteadora, critérios de inclusão e exclusão de artigos encontrados, análise inclusive dos relacionados ao tema, interpretação de diversos argumentos encontrados e por fim, apresentação[nucleodoconhecimento.com.br]
  • A preservação desses genes levaria a um menor número de alterações eletrencefalográficas, e a uma apresentação clínica menos evidente().[jped.com.br]
Ataxia
  • Em seguida, observa-se perda da manipulação voluntária dos objetos, presença de estereotipias nos membros superiores, ataxia de marcha e tronco, e após período de estabilidade aparente, observa-se o aparecimento de outras anomalias neurológicas como alterações[mackenzie.br]
  • A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use in girls: Rett's syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471 -9. Trevathan E, Moser HW. Diagnostic criteria for Rett syndrome.[rettportugal.blogspot.com]
  • Em seguida, como terceira fase, referenciada pseudoestacionária, ocorre entre os 2 e 10 anos de idade tendo uma melhora em alguns sintomas relacionados diretamente ao contato social, porém em relação ao ponto de vista motor, observa-se a presença de ataxia[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Em seguida, observa-se perda da manipulação voluntária dos objetos, presença de estereotipias nos membros superiores e ataxia de marcha e tronco.[scielosp.org]
  • A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia, and loss of purposeful hand use and in girls Rett’s syndrome: report of 35 cases. Annals of Neurology, v. 14, n. 4, p. 471-479, 1983. HAGBERG, B.; WITT-ENGERSTRÖM, J.[periodicos.set.edu.br]

Tratamento

  • Foi primeira vez que ouvimos sobre sindrome nesse momento nossa batalha começou iniciamos tratamento ja que ouvimos que NAO HA CURA so qualidade de vida.[vakinha.com.br]
  • O tratamento para a síndrome, que não tem cura, consiste em terapia e medicamentos anticonvulsivos. É o que Rafaela faz atualmente em casa graças ao esforço dos pais.[dgabc.com.br]
  • Convivendo com a Síndrome Ainda não há um tratamento específico para as manifestações dos sintomas da Síndrome de Rett.[neuro-conecta.com.br]
  • Deste modo, tendo que a avaliação e o tratamento desses pacientes são bastante complexos, tornou-se fundamental o tratamento clínico multidisciplinar, a enfermagem ligada ao processo de cuidar compreendida como processo dinâmico, mutável e inovador, e[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Não existe cura para esta síndrome, mas os indivíduos acometidos devem receber tratamento para problemas ligados a essa condição.[infoescola.com]

Prognóstico

  • […] perturbações neurológicas discretas e um do sexo masculino com encefalopatia congénita. “ (…) a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico[edif.blogs.sapo.pt]
  • No momento actual, a descoberta de mutações no gene MECP2 responsáveis pela doença permite a sua utilização como método eficaz de confirmação precoce da doença, o estabelecimento do prognóstico e a previsão de um baixo risco de recorrência em irmãos de[rettportugal.blogspot.com]
  • O restante perde a deambulação após tê-la adquirido (80% dos casos), ou nunca adquire, constituindo o grupo de pior prognóstico, com evolução rápida do estágio II para o IV.[jped.com.br]

Etiologia

  • As mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.[edif.blogs.sapo.pt]
  • Assim, as mutações no gene MECP2 representam uma proporção importante dos casos de síndroma de Rett mas existirão provavelmente outros factores ainda não identificados na etiologia desta doença.[rettportugal.blogspot.com]
  • Anteriormente, sua etiologia era desconhecida, e o diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos. Compreende-se que a Síndrome de Rett pode ser dividida em quatro etapas.[nucleodoconhecimento.com.br]
  • Até recentemente, sua etiologia era desconhecida, e o diagnóstico baseava-se apenas em critérios clínicos.[jped.com.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Inicialmente pensou-se que fosse uma doença rara, mas, em vários estudos, a freqüência estimada foi de 1:10.000 a 15.000 no sexo feminino().[jped.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • As funções do enfermeiro também estão focadas na melhoria da saúde mental, na prevenção da enfermidade mental, na ajuda ao doente a enfrentar as pressões da enfermidade mental e na condição de assistir ao paciente, à família e à comunidade.[nucleodoconhecimento.com.br]
  • O diagnóstico de uma criança com SXF estabelece uma oportunidade valiosa de realizar o aconselhamento genético para identificação de outros afetados e portadores, como também a prevenção de novos casos.[jped.com.br]

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