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Síndrome de Prader-Willi


Apresentação

  • […] prática English (2008, pdf) Orientações para teste genético English (2014, pdf) Artigo de revisão de genética clínica English (2018) Ficha de incapacidades Español (2017, pdf) Français (2013, pdf) Dansk (2018) Os documentos contidos neste website são apresentação[orpha.net]
Birras
  • […] em relação ao tamanho normal Incapacidade de sugar adequadamente Chorando, guinchando Letargia Quando a criança começa a andar, novos sintomas aparecem e incluem: Atraso no desenvolvimento normal, como caminhar e falar Problemas comportamentais, como birras[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • […] excessivo, a gama de sintomas inclui baixa estatura, apneia do sono, sonolência diurna extrema, defeitos visuais, órgãos genitais subdesenvolvidos, má coordenação, incapacidade intelectual de leve a moderada, problemas de fala, alta tolerância à dor, birras[gazetadopovo.com.br]
Letargia
  • Sintomas Os sintomas de uma criança nascida com síndrome de Prader-Willi são: Tom muscular ruim Maus reflexos Tamanho pequeno em relação ao tamanho normal Incapacidade de sugar adequadamente Chorando, guinchando Letargia Quando a criança começa a andar[hospitalinfantilsabara.org.br]
Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras
  • […] no desenvolvimento de habilidades motoras Desenvolvimento mental deficiente ou limitado Atraso no desenvolvimento físico Desenvolvimento sexual incompleto na adolescência Tratamento: A terapia com hormônio do crescimento pode ajudar em certas condições[hospitalinfantilsabara.org.br]
Distúrbio do sono
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
Sonolência
  • Além de um apetite excessivo, a gama de sintomas inclui baixa estatura, apneia do sono, sonolência diurna extrema, defeitos visuais, órgãos genitais subdesenvolvidos, má coordenação, incapacidade intelectual de leve a moderada, problemas de fala, alta[gazetadopovo.com.br]
Fome
  • […] que esteja bem alimentado tem a sensação de que está com fome o tempo todo.[nutricionistatatiane.com]
  • A sensação de fome é persistente e pode levar os portadores da síndrome a comer de forma exagerada e compulsiva.[posgraduacaoredentor.com.br]
  • No nosso acompanhamento de 2 semanas com o pediatra, Eduarda não voltou ao seu peso ao nascer e o pediatra estava preocupado com o seu baixo tônus muscular, ganho de peso, falta de sugestões de fome, etc.[vakinha.com.br]
  • Além de afetarem os ciclos de sono-vigília, eles estão envolvidos na regulação da fome, na cognição, na aprendizagem e no tônus muscular.[gazetadopovo.com.br]
  • A fome constante é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não é processada. E se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido.[fiocruz.br]
Baixa estatura
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
  • […] a idade do paciente, podendo ser: 1, 2 Hipotonia (diminuição da força); Dificuldade de sucção nos primeiros meses; Baixa estatura; Vontade de comer constante; Obesidade; Atraso no desenvolvimento motor; Déficit intelectual com o avançar da idade.[muitobemvindo.com.br]
  • Andrade Martins Bianchi Resumo A Síndrome de Prader-Willi é uma alteração cromossômica causada por uma deleção do cromossomo 15, que se caracteriza por hipogonadismo, hipotonia muscular, obesidade, acromicia (mãos e pés pequenos), baixa estatura, diabete[unip.br]
  • Os sintomas mais comuns são problemas de comportamento, deficiência intelectual e baixa estatura. Os sintomas hormonais incluem puberdade atrasada e fome constante, levando à obesidade.[hospitalmoinhos.org.br]
  • É caracterizada por baixa estatura, hipotonia muscular, retardo mental, anormalidades no comportamento, características dismórficas, distúrbios respiratórios e apetite excessivo, com obesidade progressiva.[revistas.unipar.br]
Fraqueza
  • A filha de Gonny, Suzanne, sofre da síndrome de Prader-Willi, um distúrbio raro que se caracteriza, em traços gerais, por um apetite voraz — acompanhado da ausência de saciação —, fraqueza muscular, deficiência cognitiva e dificuldade em controlar as[publico.pt]
  • De difícil diagnóstico, pode ser confundida com outras doenças em que o recém-nascido possui hipotonia (fraqueza) muscular, ou ainda com patologias que geram obesidade e retardo mental, o que, no caso específico dessa síndrome, só acontece a partir dos[ufrj.br]
Dificuldades alimentares
  • O SPW requer tratamentos sintomáticos e preventivos que incluem inicialmente o tratamento da hipotensão e das dificuldades alimentares, seguido da obesidade, escoliose e alterações de comportamento.[orpha.net]
  • A hipotonia melhora com o tempo; a dificuldade alimentar do lactente geralmente se resolve no primeiro ano de vida, e, entre 1 e 6 anos, a criança com SPW desenvolve apetite exagerado, levando a obesidade em muitos casos.[soperj.org.br]
Aumento de peso
  • A introdução precoce de novos hábitos alimentares e exercício físico pode ajudar a controlar o aumento de peso, melhorando a qualidade de vida e aumentando a expectativa de vida do paciente.[medicoresponde.com.br]
  • Infelizmente isso só é feito após a manifestação da obesidade, com o incontrolável aumento do peso.[ufrj.br]
Infertilidade
  • Apetite insaciável, resultando em compulsão alimentar e obesidade Problemas contínuos de comportamento, como raiva e inflexibilidade Dificuldade de aprendizagem Baixo coeficiente mental (QI por sua sigla em inglês) Desenvolvimento sexual incompleto e infertilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • , como atraso no desenvolvimento físico ou sexual.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • A síndrome de Prader Willi é uma doença rara que causa mudanças no metabolismo, alterações comportamentais, flacidez muscular, atraso no desenvolvimento, entre outras características.[nutricionistatatiane.com]
  • Já no segundo período o portador apresenta obesidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com problemas relacionados à conduta que se intensificam com a idade. O diagnóstico é predominantemente clínico e por meio de testes de DNA.[periodicos.unitau.br]
  • Ocorre atraso no desenvolvimento neuro psico motor, a criança demora a engatinhar, andar e falar, e posteriormente atraso na aprendizagem.[ingoh.com.br]
  • […] do desenvolvimento neuropsicomotor) ou AS (sintomas e sinais extra-piramidais, hiperatividade, acessos, retardo mental severo e paroxismos de risos inapropriado Referência[laboratorioalvaro.com.br]
Aumento do apetite
  • Na época em que a hipotonia melhora, e a criança começa a ficar mais alerta, ocorre aumento de apetite e ganho de peso.[jped.com.br]
Fome insaciável
  • insaciável combinados com um metabolismo lento que pode levar Para comer excessivo e obesidade com risco de vida.[vakinha.com.br]
Hipotonia muscular
  • Andrade Martins Bianchi Resumo A Síndrome de Prader-Willi é uma alteração cromossômica causada por uma deleção do cromossomo 15, que se caracteriza por hipogonadismo, hipotonia muscular, obesidade, acromicia (mãos e pés pequenos), baixa estatura, diabete[unip.br]
  • O primeiro que vai do nascimento até dois anos de idade é representado basicamente por grave hipotonia muscular.[periodicos.unitau.br]
  • É caracterizada por baixa estatura, hipotonia muscular, retardo mental, anormalidades no comportamento, características dismórficas, distúrbios respiratórios e apetite excessivo, com obesidade progressiva.[revistas.unipar.br]
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
  • Geralmente têm mãos e pés pequenos, além da hipotonia muscular nos primeiros anos.[ufrj.br]
Estrabismo
  • O recém nascido geralmente apresenta, baixo peso e estatura, discretas anomalias faciais (testa estreita, olhos amendoados e estrabismo), hipotonia, choro fraco. Pode apresentar dificuldade de sucção e a deglutição, devido a hipotonia.[ingoh.com.br]
  • Condições de Saúde Relacionadas As seguintes condições estão associadas à síndrome de Prader-Willi e precisam ser controladas por toda a vida: Escoliose Estrabismo Osteoporose Molhe a cama Problemas dentários Problemas relacionados à obesidade, como:[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Instabilidade emocional; Baixa estatura; Alterações hormonais; Pés e mãos pequenos; Boca pequena, apresentando lábio inferior delgado, voltado para baixo nas comissuras da boca; Redução da sensibilidade à dor; Fronte estreita; Olhos com formato amendoados; Estrabismo[infoescola.com]
  • Olhos amendoados e estrabismo. A obesidade manifestada por muitos portadores é conseqüência de um consumo excessivo de calorias, pelo comportamento compulsivo em relação a comida, somado a fatores metabólicos e pouca atividade física.[fiocruz.br]
  • Notar dedos afilados em B, C, E e F; estrabismo em A, B, E e F; boca voltada para baixo em A, C e E O cariótipo raramente define o diagnóstico de PWS e AS e, atualmente, o modo mais eficiente de diagnosticar essas doenças é por meio de um mesmo teste[jped.com.br]

Tratamento

  • Toda a avaliação e indicação do tratamento deve ser realizada por um médico endocrinologista experiente. A dose e duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta do paciente.[muitobemvindo.com.br]
  • Tratamento O tratamento, que continua na idade adulta, é administrado pelos pais ou cuidadores da criança com síndrome de Prader-Willi. As áreas principais incluem: Apetite e Peso Talvez a maior preocupação seja o controle da ingestão de alimentos.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Durante 3 meses foram submetidos a um tratamento fisioterapêutico, através de técnicas de reabilitação cardiorrespiratória, duas vezes semanais, com duração de 45 minutos.[revistas.unipar.br]
  • O SPW requer tratamentos sintomáticos e preventivos que incluem inicialmente o tratamento da hipotensão e das dificuldades alimentares, seguido da obesidade, escoliose e alterações de comportamento.[orpha.net]
  • O tratamento Reconhecidamente, esse não era um estudo controlado: está sujeito a viés parental e, portanto, apenas dá uma ideia dos benefícios relatados. Muitos relatos de tratamentos aparentemente bem-sucedidos não se sustentam em ensaios clínicos.[gazetadopovo.com.br]

Prognóstico

  • O teste genético molecular é muito importante para o diagnóstico inicial e aconselhamento genético familiar, dado que a orientação e intervenção precoces podem influenciar significativamente o prognóstico.[orpha.net]
  • Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Nessa síndrome, parte do cromossomo 4 está faltando.[msdmanuals.com]

Etiologia

  • Resumo Em termos de etiologia a Síndrome de Prader-Willi já está muito bem conhecida e o diagnóstico laboratorial padronizado.[bv.fapesp.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia A síndrome de Prader-Willi ocorre tipicamente esporàdica e não pode ser impedida. Segundo a região do mundo, a predominância varia de 1 em 8000 indivíduos a 1 em 52.000.[news-medical.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • […] ser controladas por toda a vida: Escoliose Estrabismo Osteoporose Molhe a cama Problemas dentários Problemas relacionados à obesidade, como: Diabetes tipo 2 Hipertensão Insuficiência cardíaca Problemas na pele A mania de picar constantemente a pele Prevenção[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • O tratamento da síndrome de Prader-Willi é normalmente centrado na prevenção da obesidade, limitando calorias e mantendo os alimentos trancados a chave em todos os momentos, mas Pullen, que, como seu marido, é imunologista, decidiu, com a ajuda dos médicos[gazetadopovo.com.br]
  • Obesidade infantil : manual de prevenção e tratamento. Santo André: ESETec Editores Associados, 2004. 65 p. [ Links ] HINTON, E. C. et al.[pepsic.bvsalud.org]

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