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Síndrome de Prader-Willi


Apresentação

Birras
  • […] em relação ao tamanho normal Incapacidade de sugar adequadamente Chorando, guinchando Letargia Quando a criança começa a andar, novos sintomas aparecem e incluem: Atraso no desenvolvimento normal, como caminhar e falar Problemas comportamentais, como birras[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • […] excessivo, a gama de sintomas inclui baixa estatura, apneia do sono, sonolência diurna extrema, defeitos visuais, órgãos genitais subdesenvolvidos, má coordenação, incapacidade intelectual de leve a moderada, problemas de fala, alta tolerância à dor, birras[gazetadopovo.com.br]
Letargia
  • Sintomas Os sintomas de uma criança nascida com síndrome de Prader-Willi são: Tom muscular ruim Maus reflexos Tamanho pequeno em relação ao tamanho normal Incapacidade de sugar adequadamente Chorando, guinchando Letargia Quando a criança começa a andar[hospitalinfantilsabara.org.br]
Atraso no desenvolvimento das habilidades motoras
  • […] no desenvolvimento de habilidades motoras Desenvolvimento mental deficiente ou limitado Atraso no desenvolvimento físico Desenvolvimento sexual incompleto na adolescência Tratamento: A terapia com hormônio do crescimento pode ajudar em certas condições[hospitalinfantilsabara.org.br]
Distúrbio do sono
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
Sonolência
  • Além de um apetite excessivo, a gama de sintomas inclui baixa estatura, apneia do sono, sonolência diurna extrema, defeitos visuais, órgãos genitais subdesenvolvidos, má coordenação, incapacidade intelectual de leve a moderada, problemas de fala, alta[gazetadopovo.com.br]
Fome
  • […] que esteja bem alimentado tem a sensação de que está com fome o tempo todo.[nutricionistatatiane.com]
  • No nosso acompanhamento de 2 semanas com o pediatra, Eduarda não voltou ao seu peso ao nascer e o pediatra estava preocupado com o seu baixo tônus muscular, ganho de peso, falta de sugestões de fome, etc.[vakinha.com.br]
  • Além de afetarem os ciclos de sono-vigília, eles estão envolvidos na regulação da fome, na cognição, na aprendizagem e no tônus muscular.[gazetadopovo.com.br]
  • A sensação de fome é persistente e pode levar os portadores da síndrome a comer de forma exagerada e compulsiva.[posgraduacaoredentor.com.br]
  • Os sintomas hormonais incluem puberdade atrasada e fome constante, levando à obesidade. O evento busca reunir pais e cuidadores de pacientes com a doença, e terá palestras com os principais especialistas para auxiliar nas dúvidas dos participantes.[hospitalmoinhos.org.br]
Baixa estatura
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
  • […] a idade do paciente, podendo ser: 1, 2 Hipotonia (diminuição da força); Dificuldade de sucção nos primeiros meses; Baixa estatura; Vontade de comer constante; Obesidade; Atraso no desenvolvimento motor; Déficit intelectual com o avançar da idade.[muitobemvindo.com.br]
  • Andrade Martins Bianchi Resumo A Síndrome de Prader-Willi é uma alteração cromossômica causada por uma deleção do cromossomo 15, que se caracteriza por hipogonadismo, hipotonia muscular, obesidade, acromicia (mãos e pés pequenos), baixa estatura, diabete[unip.br]
  • Os sintomas mais comuns são problemas de comportamento, deficiência intelectual e baixa estatura. Os sintomas hormonais incluem puberdade atrasada e fome constante, levando à obesidade.[hospitalmoinhos.org.br]
  • É caracterizada por baixa estatura, hipotonia muscular, retardo mental, anormalidades no comportamento, características dismórficas, distúrbios respiratórios e apetite excessivo, com obesidade progressiva.[revistas.unipar.br]
Fraqueza
  • A filha de Gonny, Suzanne, sofre da síndrome de Prader-Willi, um distúrbio raro que se caracteriza, em traços gerais, por um apetite voraz — acompanhado da ausência de saciação —, fraqueza muscular, deficiência cognitiva e dificuldade em controlar as[publico.pt]
  • De difícil diagnóstico, pode ser confundida com outras doenças em que o recém-nascido possui hipotonia (fraqueza) muscular, ou ainda com patologias que geram obesidade e retardo mental, o que, no caso específico dessa síndrome, só acontece a partir dos[ufrj.br]
Aumento de peso
  • A introdução precoce de novos hábitos alimentares e exercício físico pode ajudar a controlar o aumento de peso, melhorando a qualidade de vida e aumentando a expectativa de vida do paciente.[medicoresponde.com.br]
  • Infelizmente isso só é feito após a manifestação da obesidade, com o incontrolável aumento do peso.[ufrj.br]
Infertilidade
  • Apetite insaciável, resultando em compulsão alimentar e obesidade Problemas contínuos de comportamento, como raiva e inflexibilidade Dificuldade de aprendizagem Baixo coeficiente mental (QI por sua sigla em inglês) Desenvolvimento sexual incompleto e infertilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
Fadiga
  • Sintomas e diagnóstico Há duas fases distintas da síndrome de Prader-Willi: Hipotonia após o nascimento, a fadiga infantil e a falha prosperar.[news-medical.net]
Atraso no desenvolvimento
  • , como atraso no desenvolvimento físico ou sexual.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • A síndrome de Prader Willi é uma doença rara que causa mudanças no metabolismo, alterações comportamentais, flacidez muscular, atraso no desenvolvimento, entre outras características.[nutricionistatatiane.com]
  • Já no segundo período o portador apresenta obesidade e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com problemas relacionados à conduta que se intensificam com a idade. O diagnóstico é predominantemente clínico e por meio de testes de DNA.[periodicos.unitau.br]
  • Ocorre atraso no desenvolvimento neuro psico motor, a criança demora a engatinhar, andar e falar, e posteriormente atraso na aprendizagem.[ingoh.com.br]
  • […] do desenvolvimento neuropsicomotor) ou AS (sintomas e sinais extra-piramidais, hiperatividade, acessos, retardo mental severo e paroxismos de risos inapropriado Referência[laboratorioalvaro.com.br]
Aumento do apetite
  • Na época em que a hipotonia melhora, e a criança começa a ficar mais alerta, ocorre aumento de apetite e ganho de peso.[jped.com.br]
Fome insaciável
  • insaciável combinados com um metabolismo lento que pode levar Para comer excessivo e obesidade com risco de vida.[vakinha.com.br]
Hipotonia muscular
  • Andrade Martins Bianchi Resumo A Síndrome de Prader-Willi é uma alteração cromossômica causada por uma deleção do cromossomo 15, que se caracteriza por hipogonadismo, hipotonia muscular, obesidade, acromicia (mãos e pés pequenos), baixa estatura, diabete[unip.br]
  • O primeiro que vai do nascimento até dois anos de idade é representado basicamente por grave hipotonia muscular.[periodicos.unitau.br]
  • É caracterizada por baixa estatura, hipotonia muscular, retardo mental, anormalidades no comportamento, características dismórficas, distúrbios respiratórios e apetite excessivo, com obesidade progressiva.[revistas.unipar.br]
  • Quadro clínico: deficiência mental, hipotonia muscular, excesso de apetite, obesidade, hipogonadismo, baixa estatura, distúrbios do sono e do comportamento e alterações físicas faciais.[cmfc.org.br]
  • Geralmente têm mãos e pés pequenos, além da hipotonia muscular nos primeiros anos.[ufrj.br]
Estrabismo
  • Condições de Saúde Relacionadas As seguintes condições estão associadas à síndrome de Prader-Willi e precisam ser controladas por toda a vida: Escoliose Estrabismo Osteoporose Molhe a cama Problemas dentários Problemas relacionados à obesidade, como:[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • O recém nascido geralmente apresenta, baixo peso e estatura, discretas anomalias faciais (testa estreita, olhos amendoados e estrabismo), hipotonia, choro fraco. Pode apresentar dificuldade de sucção e a deglutição, devido a hipotonia.[ingoh.com.br]
  • Instabilidade emocional; Baixa estatura; Alterações hormonais; Pés e mãos pequenos; Boca pequena, apresentando lábio inferior delgado, voltado para baixo nas comissuras da boca; Redução da sensibilidade à dor; Fronte estreita; Olhos com formato amendoados; Estrabismo[infoescola.com]
  • Notar dedos afilados em B, C, E e F; estrabismo em A, B, E e F; boca voltada para baixo em A, C e E O cariótipo raramente define o diagnóstico de PWS e AS e, atualmente, o modo mais eficiente de diagnosticar essas doenças é por meio de um mesmo teste[jped.com.br]
  • Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais, incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente separados, vesguice ( estrabismo ) e orelhas com formato anormal[msdmanuals.com]

Tratamento

  • Toda a avaliação e indicação do tratamento deve ser realizada por um médico endocrinologista experiente. A dose e duração do tratamento devem ser individualizadas, de acordo com os exames e resposta do paciente.[muitobemvindo.com.br]
  • Tratamento O tratamento, que continua na idade adulta, é administrado pelos pais ou cuidadores da criança com síndrome de Prader-Willi. As áreas principais incluem: Apetite e Peso Talvez a maior preocupação seja o controle da ingestão de alimentos.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Durante 3 meses foram submetidos a um tratamento fisioterapêutico, através de técnicas de reabilitação cardiorrespiratória, duas vezes semanais, com duração de 45 minutos.[revistas.unipar.br]
  • O tratamento Reconhecidamente, esse não era um estudo controlado: está sujeito a viés parental e, portanto, apenas dá uma ideia dos benefícios relatados. Muitos relatos de tratamentos aparentemente bem-sucedidos não se sustentam em ensaios clínicos.[gazetadopovo.com.br]
  • […] farmacológico é universal bem sucedido e o plano do tratamento é costurado geralmente à resposta paciente.[news-medical.net]

Prognóstico

  • Há pesquisas em andamento para tentar encontrar tratamentos que ajudem a melhorar o prognóstico para crianças e adultos com síndrome de Prader-Willi. Nessa síndrome, parte do cromossomo 4 está faltando.[msdmanuals.com]

Etiologia

  • Resumo Em termos de etiologia a Síndrome de Prader-Willi já está muito bem conhecida e o diagnóstico laboratorial padronizado.[bv.fapesp.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia A síndrome de Prader-Willi ocorre tipicamente esporàdica e não pode ser impedida. Segundo a região do mundo, a predominância varia de 1 em 8000 indivíduos a 1 em 52.000.[news-medical.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • […] ser controladas por toda a vida: Escoliose Estrabismo Osteoporose Molhe a cama Problemas dentários Problemas relacionados à obesidade, como: Diabetes tipo 2 Hipertensão Insuficiência cardíaca Problemas na pele A mania de picar constantemente a pele Prevenção[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • O tratamento da síndrome de Prader-Willi é normalmente centrado na prevenção da obesidade, limitando calorias e mantendo os alimentos trancados a chave em todos os momentos, mas Pullen, que, como seu marido, é imunologista, decidiu, com a ajuda dos médicos[gazetadopovo.com.br]
  • Obesidade infantil : manual de prevenção e tratamento. Santo André: ESETec Editores Associados, 2004. 65 p. [ Links ] HINTON, E. C. et al.[pepsic.bvsalud.org]

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