Apresentação
Rosto, cabeça e pescoço
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Hipertelorismo
Criptorquidia, hipertelorismo mamário, baixa implantação com rotação incompleta das orelhas, hipertelorismo ocular e desvio do ângulo ocular externo para baixo são decorrentes da migração anormal de tecidos ou órgãos causados pelo edema linfático (6). [scielo.br]
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Pescoço curto
curto ou alado (Figura 1). [scielo.br]
Sistema de corpo inteiro
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Atraso no desenvolvimento
Outras alterações O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor é observado em 40% a 70% dos pacientes com SN, porém o retardo mental incapacitante é incomum. A hipotonia muscular muitas vezes colabora para o retardo no desenvolvimento motor (6). [scielo.br]
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Baixa estatura em crianças
Este artigo revisará os aspectos clínicos, moleculares e do tratamento da baixa estatura de crianças com SN com hrGH. [scielo.br]
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Linfedema
Alterações linfáticas As alterações linfáticas ocorrem em menos de 20% dos pacientes e são decorrentes de aplasia, hipoplasia ou displasia dos vasos linfáticos, levando à linfedema generalizado ou periférico, linfangiectasia pulmonar ou intestinal, hidropsia [scielo.br]
Feto
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Hidrópsia fetal
fetal e higroma cístico (7,8). [scielo.br]
Tratamento
Como em outras indicações de tratamento com hrGH, a velocidade de crescimento é melhor no primeiro ano de tratamento em relação aos anos subseqüentes (12,13). [scielo.br]
Etiologia
A etiologia da baixa estatura na SN ainda não está esclarecida. Estudos realizados avaliando o eixo GH/IGF-1 em pacientes com SN apresentaram resultados contraditórios. A resposta aos testes de estímulo de secreção de GH é usualmente normal (9). [scielo.br]