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Síndrome de Leigh


Apresentação

  • O diagnóstico clínico é dificultado pelo pleomorfismo de sua apresentação(4,6).[passeidireto.com]
  • Essa mutação ocorre em 8 a 10% dos casos de SL, representando uma apresentação fenotípica mais grave da NARP. 15 Apesar de não existir terapêutica curativa para a SL, é imprescindível o acompanhamento multidisciplinar paliativo.[redalyc.org]
Ataxia
  • O sistema nervoso central é afetado com mais frequência, com retardo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória.[bases.bireme.br]
  • Após o primeiro ano de vida, ocorre dificuldade na marcha, ataxia, disartria, regressão intelectual, distúrbios da respiração e alterações oftalmológicas.[internetmedica.com.br]
  • Uma proporção menor dessa mutação está associada a um fenótipo de síndrome de NARP mais leves (ataxia neurogênica e retinite pigmentosa). Diagnóstico pré-natal pode ser possível em casos com uma anomalia genética conhecida em um gene nuclear.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Após o primeiro ano de vida: – Ocorre dificuldade na marcha – Ataxia – Disartria – Regressão intelectual, – Distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia) – Alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo[blog.shopfisio.com.br]
Nistagmo
  • O sistema nervoso central é afetado com mais frequência, com retardo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória.[bases.bireme.br]
  • Sinais piramidais e extrapiramidais, nistagmo, distúrbios respiratórios, oftalmoplegia e neuropatia periférica geralmente ocorrem mais tarde.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Após o primeiro ano de vida: – Ocorre dificuldade na marcha – Ataxia – Disartria – Regressão intelectual, – Distúrbios da respiração (risco de hiperventilação ou apnéia) – Alterações oftalmológicas como: oftalmoplegia, nistagmo, atrofia óptica e estrabismo[blog.shopfisio.com.br]
  • Os achados oftalmológicos mais comuns são o nistagmo, movimentos oculares peculiares e menos frequentemente temos a oftalmolplegia e a atrofia ópitca que quando ocorre é precocemente.[internetmedica.com.br]
  • A menor se apresentou ao exame oftalmo- lógico com nistagmo e, embora menos comum, atrofia óptica confirmada pelo PEV.[passeidireto.com]
Convulsão
  • O quadro clínico caracteriza-se da seguinte forma: Crianças menores de um ano de idade: – Perda do controle da cabeça – Hipotonia – Deficiência de sugar – Anorexia – Vômitos – Irritabilidade – Convulsões.[blog.shopfisio.com.br]
  • O sistema nervoso central é afetado com mais frequência, com retardo psicomotor, convulsões, nistagmo, oftalmoparesia, atrofia óptica, ataxia, distonia ou insuficiência respiratória.[bases.bireme.br]
  • Além disso, outros sintomas muito comuns incluem: Perda de apetite, vômitos freqüentes, Irritabilidade excessiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldade para aumentar de peso, diminuição da força nos braços ou pernas, tremores e espasmos musculares[jape.com.br]
  • Há também convulsões generalizadas e contrações mioclônicas.[anatpat.unicamp.br]
Irritabilidade
  • Os procedimentos cirúrgicos e anestésicos provocam irritabilidade traqueal e podem exacerbar os riscos de aspiração, sibilação, dificuldade respiratória, respiração ofegante, hipoventilação e apneia.[bases.bireme.br]
  • O quadro clínico caracteriza-se da seguinte forma: Crianças menores de um ano de idade: – Perda do controle da cabeça – Hipotonia – Deficiência de sugar – Anorexia – Vômitos – Irritabilidade – Convulsões.[blog.shopfisio.com.br]
  • Além disso, outros sintomas muito comuns incluem: Perda de apetite, vômitos freqüentes, Irritabilidade excessiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldade para aumentar de peso, diminuição da força nos braços ou pernas, tremores e espasmos musculares[jape.com.br]
  • […] seja neurológica, alguns doentes podem apresentar manifestações não neurológicas ou mesmo envolvimento multissistêmico O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabela, hipotonia, anorexia, vômitos, irritabilidade[internetmedica.com.br]
  • Os doentes apresentam um quadro clínico que se pode manifestar em crianças com menos de um ano de idade, como perda do controlo da cabeça, hipotonia, anorexia, vómitos, irritabilidade e convulsões, e depois de um ano de vida ocorre dificuldade na marcha[tveuropa.pt]
Neuropatia periférica
  • Sinais piramidais e extrapiramidais, nistagmo, distúrbios respiratórios, oftalmoplegia e neuropatia periférica geralmente ocorrem mais tarde.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Sinais piramidais e extrapiramidais, nistagmo, distúrbios respiratórios, oftalmoplegia e neuropatia periférica são muitas vezes observado posteriormente. A epilepsia é relativamente incomum.[estudandoraras.blogspot.com]
Atraso psicomotor
  • O doente, uma criança que faleceu aos seis meses de vida, apresentava uma marcada hipotonia generalizada, atraso psicomotor, hepatomegalia, movimentos coreoatetósicos e hiporreflexia.[neurologia.com]
Fraqueza
  • As manifestações neurológicas podem incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, fraqueza muscular, hipotonia, distonia, espasticidade, epilepsia, ataxia, tremor intencional, nistagmo, oftalmoparésia, atrofia óptica, disfagia, comprometimento respiratório[internetmedica.com.br]
  • Pode incluir retardo do desenvolvimento, convulsões e fraqueza proximal. A herança é materna. É causada por uma substituição de um só nucleotídeo na posição 8993 do mtDNA. Isto causa um erro na ATP sintetase (complexo V).[anatpat.unicamp.br]
  • Assim, as síndromass de NARP (fraqueza neurogénica, ataxia e retinite pigmentosa) e o de Leigh são causados por uma mesma mutação, a T8993G, quando está presente em proporções baixas (60-90%) e altas ( 90%).Numa segunda mutação na mesma posição, a T8993C[neurologia.com]
  • , 9 Embora a maioria da sintomatologia seja neurológica, alguns doentes podem apresentar manifestações não neurológicas ou mesmo envolvimento multissistêmico. 2, 4, 10 As manifestações neurológicas podem incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, fraqueza[redalyc.org]
Vómito
  • A perda de fibras de motor, a hipotonia com controle pobre cabeça, vômitos recorrentes, e uma desordem de movimento são comuns sintomas precoces.[laboratorioalvaro.com.br]
  • O quadro clínico caracteriza-se da seguinte forma: Crianças menores de um ano de idade: – Perda do controle da cabeça – Hipotonia – Deficiência de sugar – Anorexia – Vômitos – Irritabilidade – Convulsões.[blog.shopfisio.com.br]
  • As manifestações não neurológicas mais frequentes incluem: dismorfias e anormalidades endócrinas (baixa estatura, hipertricose, diabetes), cardíacas (cardiomiopatia dilatada ou hipertrófica) ou gastrointestinais (diarreia, vômitos).[internetmedica.com.br]
  • Além disso, outros sintomas muito comuns incluem: Perda de apetite, vômitos freqüentes, Irritabilidade excessiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldade para aumentar de peso, diminuição da força nos braços ou pernas, tremores e espasmos musculares[jape.com.br]
  • Os doentes apresentam um quadro clínico que se pode manifestar em crianças com menos de um ano de idade, como perda do controlo da cabeça, hipotonia, anorexia, vómitos, irritabilidade e convulsões, e depois de um ano de vida ocorre dificuldade na marcha[tveuropa.pt]
Anorexia
  • O quadro clínico caracteriza-se da seguinte forma: Crianças menores de um ano de idade: – Perda do controle da cabeça – Hipotonia – Deficiência de sugar – Anorexia – Vômitos – Irritabilidade – Convulsões.[blog.shopfisio.com.br]
  • […] sintomatologia seja neurológica, alguns doentes podem apresentar manifestações não neurológicas ou mesmo envolvimento multissistêmico O quadro clínico caracteriza-se em crianças menores de um ano de idade com perda do controle da cabela, hipotonia, anorexia[internetmedica.com.br]
  • Os doentes apresentam um quadro clínico que se pode manifestar em crianças com menos de um ano de idade, como perda do controlo da cabeça, hipotonia, anorexia, vómitos, irritabilidade e convulsões, e depois de um ano de vida ocorre dificuldade na marcha[tveuropa.pt]
  • Em crianças antes de 1 ano, há perda do controle da cabeça ou de outras aquisições motoras, hipotonia, deficiência ao sugar, anorexia, vômitos, irritabilidade e choro contínuo. Há também convulsões generalizadas e contrações mioclônicas.[anatpat.unicamp.br]
Atraso no desenvolvimento
  • A menina foi diagnosticada com deficiência combinada da fosforilação oxidativa 13, fruto da alteração de um gene chamado PNPT1, que causa hipotonia severa – ou seja, diminuição da contração muscular e atraso no desenvolvimento motor e intelectual.[meuanjogabriela.com.br]
  • Além disso, outros sintomas muito comuns incluem: Perda de apetite, vômitos freqüentes, Irritabilidade excessiva, convulsões, atraso no desenvolvimento, dificuldade para aumentar de peso, diminuição da força nos braços ou pernas, tremores e espasmos musculares[jape.com.br]
  • As manifestações neurológicas podem incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, fraqueza muscular, hipotonia, distonia, espasticidade, epilepsia, ataxia, tremor intencional, nistagmo, oftalmoparésia, atrofia óptica, disfagia, comprometimento respiratório[internetmedica.com.br]
  • […] específico de citopatia mitocondrial. 8, 9 Embora a maioria da sintomatologia seja neurológica, alguns doentes podem apresentar manifestações não neurológicas ou mesmo envolvimento multissistêmico. 2, 4, 10 As manifestações neurológicas podem incluir atraso[redalyc.org]
Dificuldade respiratória
  • Os procedimentos cirúrgicos e anestésicos provocam irritabilidade traqueal e podem exacerbar os riscos de aspiração, sibilação, dificuldade respiratória, respiração ofegante, hipoventilação e apneia.[bases.bireme.br]
Fraqueza muscular
  • As manifestações neurológicas podem incluir atraso do desenvolvimento psicomotor, fraqueza muscular, hipotonia, distonia, espasticidade, epilepsia, ataxia, tremor intencional, nistagmo, oftalmoparésia, atrofia óptica, disfagia, comprometimento respiratório[internetmedica.com.br]
  • muscular, ataxia e neuropatia sensitiva.[redalyc.org]
  • Sinais e sintomas isolados como demência, fraqueza muscular, epilepsia, surdez neural, enxaqueca com AVCs, epilepsia mioclônica, cardiomiopatia e baixa estatura devem levantar hipótese de doença mitocondrial no diagnóstico diferencial. Refs.[anatpat.unicamp.br]
Hipotonia muscular
  • Em relação ao bruxismo houve uma melhora no quadro de hipotonia muscular após o início de tratamento médico com uso de toxina botulínica.[repositorio.ufu.br]

Exames clínicos

  • Ao exame clínico geral foi observado que a criança não fala e não anda, apresenta tonicidade dos músculos da face alterada ao exame clínico.[repositorio.ufu.br]

Tratamento

  • A síndrome de Leigh é uma encefalomielopatia subaguda necrotizante, doença neurológica progressiva com inicio geralmente antes dos 12 meses de idade e que não tem nenhum tratamento específico.[spmfrjournal.org]
  • O tratamento odontológico proposto foi selantes preventivo em dentes hígidos e tratamento restaurador em dentes com lesão de cárie em dentina.[repositorio.ufu.br]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Como é feito o tratamento Não existe uma forma de tratamento específica para a Síndrome de Leigh, sendo que o pediatra deve adaptar o tratamento a cada criança e os seus sintomas.[jape.com.br]
  • Ainda não há tratamento específico para esta patologia. Fonte: Renan Villa Verde Fisioterapeuta – Shopfisio CREFITO: 44835-LTF[blog.shopfisio.com.br]

Prognóstico

  • Assim, o prognóstico da doença é muito variável, dependendo dos problemas causados pela doença em cada criança, no entanto, a expectativa de vida continua a ser baixa porque as complicações mais graves que colocam a vida em risco normalmente surgem perto[jape.com.br]
  • O prognóstico da SL é reservado e não existe tratamento específico, devendo ser realizado o acompanhamento multidisciplinar paliativo.[internetmedica.com.br]
  • O envolvimento preferencial das regiões subcorticais é atribuído à maior vulnerabilidade à lactoacidose, que parece ser secundária ao seu suporte vascular, as arteríolas penetrantes. 2, 4, 14 O prognóstico da SL é reservado e não existe tratamento específico[redalyc.org]
  • O prognóstico da síndrome de Leigh é pobre, com uma expectativa de vida reduzida a apenas alguns anos para a maioria dos pacientes.[estudandoraras.blogspot.com]

Etiologia

  • Doença hereditária de etiologia desconhecida e de transmissão autossómica recessiva com lesões cerebrais próprias. Caracteriza-se pelo aparecimento na criança de ataxia, convulsões, paralisias oculomotoras e deterioração psíquica.[infopedia.pt]
  • A etiologia genética é confirmada em cerca de 50% dos casos, com mais de 60 mutações identificadas no DNA nuclear ou mitocondrial, sendo as últimas responsáveis por cerca de 10 a 30% dos casos.[internetmedica.com.br]
  • […] dilatada ou hipertrófica) ou gastrointestinais (diarreia, vômitos). 2, 4, 10 Na SL, para além da ampla heterogeneidade clínica, existem também variabilidades genética e bioquímica, que contrastam com a homogeneidade neuropatorradiológica. 1, 2, 3, 4, 5 A etiologia[redalyc.org]

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]

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