Apresentação
O fenótipo (a apresentação) reprodutivo, olfatório e as manifestações associadas podem ser diferentes em indivíduos pertencentes à mesma família, variando até mesmo entre gêmeos idênticos. [dicionariodesindromes.blogspot.com]
Embora esses sintomas reprodutivos predominem em sua apresentação, características não reprodutivas que podem estar presentes nos indivíduos com SK/nIHH incluem: anormalidades faciais (por exemplo, fissura labial/palatina), ausência de um rim, dígitos [portalsaofrancisco.com.br]
Exames clínicos
Após o exame clínico, testes bioquímicos do sangue e vários exames de imagem são realizados para confirmar o diagnóstico. [portalsaofrancisco.com.br]
Tratamento
Tratamento ao longo da vida para ambos os sexos masculino e feminino é normalmente exigido. [pt.qwerty.wiki]
O teste está disponível, em geral depois de 6 semanas. [2] se houver mutação na família, pode ser diagnóstico pré-natal adequado. [2] tratamento Se as pessoas com síndrome de Kallmann não recebem tratamento, eles permanecem inférteis e incapazes de ter [nedmed.info]
Se não forem feitos hormônios suficientes, a criança não entrará na puberdade e não poderá ter seus próprios filhos sem tratamento especial. [portalsaofrancisco.com.br]
Prognóstico
Prognóstico Reversão de sintomas foram relatados em entre 10% a 22% dos casos. casos de reversão foram observados em ambos os KS e CHH normósmico mas parecem ser menos comum em casos de KS (onde o sentido do olfato também é afetada). [pt.qwerty.wiki]
Etiologia
[…] vez mais utilizado para descrever este grupo de condições que destaca a principal causa destas condições e os distingue de outras condições, como a síndrome de Klinefelter ou síndrome de Turner, que partilham alguns sintomas semelhantes, mas têm uma etiologia [pt.qwerty.wiki]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Apresenta prevalência de 1:10.000 e 1:80.000 entre homens e cerca de 1:50.000 em mulheres. Pode ser esporádica ou familiar. [dicionariodesindromes.blogspot.com]
Epidemiologia A epidemiologia da síndrome de Kallmann não é bem compreendida. [pt.qwerty.wiki]
Fisiopatologia
FISIOPATOLOGIA Tanto os neurônios do bulbo olfatório quanto os neurônios secretores de GnRH se originam no epitélio nasal embrionário. [dicionariodesindromes.blogspot.com]
Fisiopatologia da síndrome de Kallmann (SK) e hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático (nIHH) GnRH é o controlador mestre ou ‘piloto de luz’ de reprodução. [portalsaofrancisco.com.br]
Este defeito é pensado para ser responsável por entre 5 e 10% de todos os casos de síndrome de Kallmann / CHH. fisiopatologia Mostra o controlo hormonal normal da puberdade a partir do hipotálamo para baixo para os testículos ou ovários e dos seus mecanismos [pt.qwerty.wiki]
Prevenção
Prevenção da Síndrome de Kallmann A prevenção da síndrome da Kallmann possui apenas uma única forma de ocorrer, que é o aconselhamento genético. [fatosmasculinos.com]
Além disso, é necessário para a terapia de mineralização óssea e na prevenção da osteoporose. Não há cura para déficits olfato. [nedmed.info]