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Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonémia-homocitrulinúria


Apresentação

  • Emissões Otoacústicas são sons provenientes da cocléa, órgão sensorial responsável pela audição, após a apresentação de um estímulo sonoro.[maternidadedecampinas.com.br]
  • Cerca de 1/3 dos casos neste período podem apresentar intervalos assintomáticos ou uma apresentação tardia (após o período neonatal até a fase adulta).[trabalhosfeitos.com]
  • .; A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Encefalopatia
  • As manifestações de Encefalopatia aguda metabólica podem ser decorrente de: a.[trabalhosfeitos.com]
  • SGCG Distrofia muscular de cinturas tipo 2C (DMC2C) SLC19A3 Síndrome da disfunção do metabolismo da tiamina (encefalopatia tipo 2 que responde à biotina ou tiamina) (THMD2) SLC22A5 Deficiência de carnitina, sistêmica primária (CDSP) SLC25A13 Citrulinemia[genoma.ib.usp.br]
  • A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • O resultado pode ser a acumulación de residuos nitroxenados, principalmente amoníaco, o que causa encefalopatía hepática. Reaccións O ciclo da urea consta de cinco reaccións: dúas son mitocondriais e tres citosólicas.[gl.wikipedia.org]
  • […] tipo Ib (MPI) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo It (PGM1) Distúrbio Congênito da Glicosilação Tipo Iz (CAD) Doença de Gaucher (GBA) Doença de Menkes (ATP7A) Doença de Wilson (ATP7B) Doença do Xarope de Bordo (Leucinose) (BCKDHA, BCKDHB, DBT) Encefalopatia[cpdp.com.br]
Letargia
  • Os sintomas de IVA aguda são crises de vômitos, falta de apetite, apatia, letargia, irritabilidade neuromuscular e hipotermia.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Boca seca, lрbios rachados, letargia, confusсo mental... A insolaусo ocorre quando hр uma exposiусo exagerada a um ambiente muito quente e seco. Ficar horas no sol quente ж a maior causa de insolaусo no Brasil.[des.conteudobeleza.com.br]
  • No cérebro (sensível a elevadas concentrações de amônia) causa retardo mental e letargia.[trabalhosfeitos.com]
  • Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Convulsão
  • Os sobreviventes apresentam déficit neurológico grave, retardo psicomotor e convulsões de difícil controle.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Apresenta hiperamonemia, paraplegia espástica, convulsões e Deficiência Intelectual. Citrulinemia Doença devida à deficiência da enzima argininosuccinato βsintase.[trabalhosfeitos.com]
  • A primeira se manifesta com convulsões, coma e evidência significativa de transtorno do tronco cerebral; quase sempre há também doença da membrana hialina; não se conhece a sua causa.[pediatricneuro.com]
  • Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hiperamonemia para o desenvolvimento das convulsões nestes pacientes.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Ataxia
  • , a ataxia telangiectasia, a aterosclerose, o distúrbio por deficiência de atenção e hiperatividade (ADHD), o autismo, a calvície, a doença de Batten, a síndrome de Beckwith-Wiedemann, a doença 30 de Best, o distúrbio bipolar, a braquidactilia, o câncer[escavador.com]
  • Episódios recorrentes de coma, ataxia e vômitos... 1952 Palavras 8 Páginas Ler documento completo Educação fisica --NADPH Glutamato Glutamato Desidrogenase -NH3 (Livre) - Amônia Profº Ricardo Zanuto Metabolismo das Proteínas COMPOSTOS ORGÂNICOS DOS SERES[trabalhosfeitos.com]
  • Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Os sintomas neurológicos desse distúrbio são comuns, incluindo retardo mental, convulsões e ataxia, porém os mecanismos que levam ao dano cerebral são praticamente desconhecidos.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Hipotermia
  • Os sintomas de IVA aguda são crises de vômitos, falta de apetite, apatia, letargia, irritabilidade neuromuscular e hipotermia.[estudandoraras.blogspot.com]
Vómito
Atraso no desenvolvimento
  • Indivíduos com deficiência severa podem apresentar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Anorexia
  • Quando a doença tem início na infância provoca hipotonia, dificuldades e atraso no crescimento, anorexia e vômitos crônicos, além de distúrbios comportamentais.[trabalhosfeitos.com]

Exames clínicos

  • Para elaboração das perguntas, o estudante deve considerar as causas que desencadearam os sinais e sintomas, buscando também entender quais os exames clínicos que podem ajudar a revelar qual a causa do problema.[trabalhosfeitos.com]

Tratamento

  • O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir episódios de risco de vida.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Nas modalidades preferidas, o sistema de distribuição particulado da presente invenção, que inclui a molécula de carga útil desejada, é útil para a manufatura de um produto farmacêutico para o tratamento do distúrbio genético ou do componente genético[escavador.com]
  • O tratamento da deficiência do Complexo I consiste na administração de riboflavina e succinato sódico. Não há tratamento efetivo para a deficiência do complexo IV.[pediatricneuro.com]
  • O pré-tratamento com acetato de amônio aumentou o número e durações dos episódios convulsivos induzidos pelo MMA.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • […] detectadas, que podem alterar um resultado de Espectrometria de Massas em Tandem: • Hiperalimentação ou hipoalimentação; • Doença Hepática; • Administração de triglicerídeos de cadeia média; • Presença de Anticoagulante EDTA em amostra de sangue; • Tratamento[celuladiagnosticos.com.br]

Prognóstico

Etiologia

  • Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. Resultados: 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango: Link permanente para citações: 1 2[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Epidemiologia

  • A epidemiologia, os sintomas, e o tratamento são os mesmos da acidúria arginino-succínica. • SÍNDROME DE HIPERORNITINEMIA-HIPERAMONEMIA-HOMOCITRU… Os sintomas clínicos estão relacionados à hiperamonemia e se assemelham àqueles dos outros distúrbios do[estudandoraras.blogspot.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A fisiopatologia da doença envolve uma diminuição do transporte de ornitina para as mitocôndrias, resultando num acúmulo de ornitina citoplasmática e numa redução da capacidade de processar sobrecargas de amônia.[estudandoraras.blogspot.com]
  • A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]

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