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Síndrome de Fanconi


Apresentação

Fadiga
  • As manifestações clínicas mais comuns incluem raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos, sendo que as crianças apresentam vômitos esporádicos, anorexia, fadiga, retardo de crescimento, retardo na idade óssea, paralisia (por hipofosfatemia), poliúria[moreirajr.com.br]
Poliúria
  • A lesão é túbulo-intersticial, produzindo diminuição da capacidade de concentração da urina com conseqüente redução do hormônio antidiurético e poliúria por diminuição da reabsorção de água no túbulo coletor(1,3,8).[moreirajr.com.br]

Tratamento

  • A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.[estudandoraras.blogspot.com]
  • O tratamento visa restabelecer a química sanguínea mediante a administração de bicarbonato, proteína, vitaminas e minerais.[dspace.uevora.pt]
  • QUAL O TRATAMENTO MAIS INDICADO? Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea.[institutotmo.org.br]
  • Tratamento mais indicado Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea.[br.guiainfantil.com]
  • Campanha arrecada recursos para tratamento em Uberlândia.[g1.globo.com]

Prognóstico

  • O prognóstico é reservado, evoluindo a maioria dos casos para insuficiência renal crónica; ABSTRACT: The curricular practice to complete the Integrated Master in Veterinary Medicine took place at the Veterinary Hospital of the University of Évora, under[dspace.uevora.pt]
  • O diagnóstico tardio contribuiu consideravelmente para o retardo de crescimento, desenvolvimento e fatores prognósticos. A acidose metabólica associada ao quadro raquítico é uma situação que ocorre apenas na IRC, acidose tubular distal e SF.[moreirajr.com.br]

Etiologia

  • A etiologia da doença é pouco esclarecida. Pode ser classificada como primária ou secundária a inúmeras patologias.[moreirajr.com.br]
  • Descritores: Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações; Baixa visão/etiologia; Acuidade visual; Relatos de casos Abstract Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis.[sboportal.org.br]

Prevenção

  • Doenças Raras Em 2014, foi publicada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.[agenciabrasil.ebc.com.br]
  • Os autores ressalvam que o tempol pode ser um bom candidato a ser testado em ensaios clínicos humanos para a prevenção de tumores sólidos.[scielo.mec.pt]

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