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Síndrome de Fanconi


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Exames clínicos

  • A suspeita do diagnóstico deve surgir durante um exame clínico, juntamente com resultados de exame de sangue que revelam uma elevada acidez sanguínea e exame de urina que mostra elevada concentração de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio[infoescola.com]

Tratamento

  • A doença óssea requer um tratamento com fosfatos e suplementos de vitamina D, administrados por via oral.[msdmanuals.com]
  • A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.[pt.wikipedia.org]
  • O tratamento objetiva neutralizar a acidose sanguínea, utilizando-se bicarbonato de sódio. Os baixos níveis de potássio na corrente sanguínea podem requerer suplementação oral desse elemento.[infoescola.com]
  • O tratamento visa restabelecer a química sanguínea mediante a administração de bicarbonato, proteína, vitaminas e minerais.[dspace.uevora.pt]

Prognóstico

  • O prognóstico é reservado, evoluindo a maioria dos casos para insuficiência renal crónica; ABSTRACT: The curricular practice to complete the Integrated Master in Veterinary Medicine took place at the Veterinary Hospital of the University of Évora, under[dspace.uevora.pt]
  • Prognóstico A BMF e as neoplasias levam a um prognóstico mau, com uma esperança de vida reduzida, que foi melhorado pelo tratamento com HSCT e androgénios. Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

Etiologia

  • No entanto, esta síndrome também pode ser adquirida mais tardiamente, podendo ter diferentes etiologias: Ingestão de tetraciclinas ; Efeito colateral do tenofovir quando há uma insuficiência renal preexistente; Intoxicação por chumbo ; Gamopatia monoclonal[infoescola.com]
  • A FA deve ser considerada no diagnóstico diferencial dos doentes jovens com BMF de etiologia desconhecida.[orpha.net]
  • Descritores: Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações; Baixa visão/etiologia; Acuidade visual; Relatos de casos Abstract Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis.[sboportal.org.br]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia Tem frequência estimada de mais de 1/200 e uma prevalência à nascença de pelo menos 1/160,000. Em certas populações, a frequência de portadores é muito superior, devido a mutações fundadoras.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Doenças Raras Em 2014, foi publicada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação.[agenciabrasil.ebc.com.br]
  • Os autores ressalvam que o tempol pode ser um bom candidato a ser testado em ensaios clínicos humanos para a prevenção de tumores sólidos.[scielo.mec.pt]

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