Apresentação
Sistema de corpo inteiro
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Fadiga
As manifestações clínicas mais comuns incluem raquitismo em crianças e osteomalácia em adultos, sendo que as crianças apresentam vômitos esporádicos, anorexia, fadiga, retardo de crescimento, retardo na idade óssea, paralisia (por hipofosfatemia), poliúria [moreirajr.com.br]
Urogenital
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Poliúria
A lesão é túbulo-intersticial, produzindo diminuição da capacidade de concentração da urina com conseqüente redução do hormônio antidiurético e poliúria por diminuição da reabsorção de água no túbulo coletor(1,3,8). [moreirajr.com.br]
Tratamento
A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida. [estudandoraras.blogspot.com]
O tratamento visa restabelecer a química sanguínea mediante a administração de bicarbonato, proteína, vitaminas e minerais. [dspace.uevora.pt]
QUAL O TRATAMENTO MAIS INDICADO? Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea. [institutotmo.org.br]
Apoiado pelo Instituto TMO/Associação Alírio Pfiffe, o evento deve reunir cerca de 250 pessoas para discutir tratamentos e pesquisas na área. [gazetadopovo.com.br]
Tratamento mais indicado Quando o paciente com Anemia de Fanconi evolui para falência de medula óssea o tratamento curativo desta complicação hematológica é a realização de um transplante de medula óssea. [br.guiainfantil.com]
Prognóstico
O prognóstico é reservado, evoluindo a maioria dos casos para insuficiência renal crónica; ABSTRACT: The curricular practice to complete the Integrated Master in Veterinary Medicine took place at the Veterinary Hospital of the University of Évora, under [dspace.uevora.pt]
O diagnóstico tardio contribuiu consideravelmente para o retardo de crescimento, desenvolvimento e fatores prognósticos. A acidose metabólica associada ao quadro raquítico é uma situação que ocorre apenas na IRC, acidose tubular distal e SF. [moreirajr.com.br]
Etiologia
A etiologia da doença é pouco esclarecida. Pode ser classificada como primária ou secundária a inúmeras patologias. [moreirajr.com.br]
Descritores: Síndrome de Rothmund-Thomson/complicações; Baixa visão/etiologia; Acuidade visual; Relatos de casos Abstract Rothmund-Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive genodermatosis. [sboportal.org.br]
Prevenção
Doenças Raras Em 2014, foi publicada a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, que organiza a rede de atendimento para prevenção, diagnóstico, tratamento e reabilitação. [agenciabrasil.ebc.com.br]
Os autores ressalvam que o tempol pode ser um bom candidato a ser testado em ensaios clínicos humanos para a prevenção de tumores sólidos. [scielo.mec.pt]