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Síndrome de Ehlers-Danlos


Apresentação

  • A flexibilidade das articulações e ligamentos é exagerada e seus portadores muitas vezes participam de apresentações artísticas como contorcionistas, bem como haveria facilidade para esportes como a ginástica artística.[reumatousp.med.br]
  • Relativamente às complicaçôes pulmonares, há alguns casos fatais descritos de hemopti-ses fulminantes e pneumotórax espontâ- No caso reportado, a ocorréncia de pneu-motórax espontaneo à direita constitui a forma de apresentaçao.[cyberleninka.org]
Prolapso da válvula mitral
  • . • Outras manifestações : Ocorrem prolapso de válvula mitral e hérnias,particularmente na SED tipo I. É comum a observação de pé plano e escoliose leve a moderada. A frouxidão articular extrema pode levar à artrite degenerativa.[digimed.ufc.br]
  • Para exclusáo de outras alteragoes asso-ciadas a esta síndroma, o doente foi sub-metido a: — Ecocardiograma, que mostrou ausencia de prolapso da válvula mitral, sem dilatagáo da raiz da aorta. — Ecografia renal e vesical, que mostrou ausencia de alteragoes[cyberleninka.org]
Pele fina
  • fina hiperextensível, facilidade para o desenvolvimento de equimoses, cicatrizes atróficas, acrogeria, hipermobilidade das articulações e problemas oculares.[scielo.org.co]
  • Manifestações Clínicas A SED apresenta diversa manifestações clínicas, estando entre elas: • Alterações da Pele : as alterações variam desde uma pele fina e aveludada até uma pele acentuadamente hiperextensível(“síndrome do homem de borracha”) ou facilmente[digimed.ufc.br]
  • fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica; Problemas de cicatrização; Tônus muscular reduzido e presença de fraqueza muscular; Mialgia e atralgia.[infoescola.com]
  • Ocorrência de necrose cística da túnica média, devido à fragilidade dos vasos sanguíneos, com propensão ao desenvolvimento de aneurisma aórtico; Pele fina, translúcida, em muitos casos, e que pode ser elástica; Problemas de cicatrização; Tônus muscular[pt.slideshare.net]
  • Isso inclui uma pele fina e translúcida, que é mais visível no peito. Eles também são baixos com cabelo bem fino, olhos grandes, nariz afilado e orelhas sem os lóbulos.[pt.m.wikihow.com]
Luxação
  • Nas formas leves os pacientes aprendem a reduzir a luxação e limitar a atividade física. Nas formas mais graves, pode ser necessário reparo cirúrgico.[digimed.ufc.br]
  • Existe também a possibilidade de tratamento cirúrgico, para corrigir articulações danificadas e luxações repetidas; no entanto, este raramente é indicado, devido à fragilidade da pele.[infoescola.com]
  • Antecedentes familiares: mãe com provável EDS e irmã com luxação congénita da anca e rótula instável. No exame objetivo apresentava escoliose dorsal e hiperlaxidez articular das mãos e hiperlaxidez da pele.[scielo.mec.pt]
  • Articulações instáveis, propensas a entorses, luxações, subluxações e hiperextensão; Início precoce de osteoartrite; Fácil ocorrência de contusões; Disautonomia, comumente acompanhada por doença cardíaca vascular; Fadiga crônica; Pés chatos; Palato alto[pt.slideshare.net]
  • Referidos antecedentes de poliartralgias com inicio na adolescência, cirurgia por luxação da ATM esquerda, osteoporose desde os 37 anos e predisposição para alterações ligamentosas/articulares.[spmi.pt]
Artralgia
  • A hipermobilidade predispõe a uma ampla variedade de lesões dos tecidos moles e distúrbios articulares internos crônicos, como artralgias ou mialgias, que levam os pacientes a procurar atendimento médico.[pebmed.com.br]
  • Os pacientes aprendem a se mover de modo a não forçar o corpo e evitar problemas como escoliose, cervicalgia, lombalgia, artralgia de joelhos, artrose e tendinite, a que estão mais sujeitos.[www1.folha.uol.com.br]
Osteoporose
  • Referidos antecedentes de poliartralgias com inicio na adolescência, cirurgia por luxação da ATM esquerda, osteoporose desde os 37 anos e predisposição para alterações ligamentosas/articulares.[spmi.pt]
  • Frequentemente, as complicações incluem dor crônica que afeta a atividade física, fadiga, transtornos do sono, osteoartrite e osteoporose precoce e os sintomas cardiovasculares (dor no peito, palpitações, instabilidade postural).[laboratorioalvaro.com.br]

Exames clínicos

  • O diagnóstico é feito em exame clínico que observa se há cinco de nove pontos de elasticidade excessiva.[www1.folha.uol.com.br]

Tratamento

  • O tratamento endovascular foi realizado em 32 pacientes.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • Tratamento da síndrome de Ehlers-Danlos A síndrome de Ehlers-Danlos não tem cura. A abordagem passa pelo tratamento das lesões cutâneas, fisioterapia se houver atraso motor grave e medicação anti-inflamatória para alívio de dores articulares.[maemequer.pt]
  • Não existe cura para esta síndrome; contudo, o tratamento pode ajudar a gerir os sintomas e evitar complicações posteriores.[infoescola.com]
  • Sugiro que você busque o médico geneticista que tem conhecimento pleno do caso… 3 respostas Embora não exista tratamento curativo, e importante a avaliação pelo geneticista visando aconselhamento genético e avaliação de possíveis comorbidades e orientações[doctoralia.com.br]
  • Tratamento A vitamina C é uma enzima que participa na produção de colagénio pelo que a sua toma pode provocar algumas melhorias. Para além disso não existe nenhum tratamento eficaz contra Ehlers-Danlos.[notapositiva.com]

Prognóstico

  • O prognostico é variável consoante o tipo de EDS, desta forma o reconhecimento clínico dos diferentes tipos de EDS é de grande importância.[scielo.mec.pt]
  • Habitualmente com bom prognóstico, tem um risco de recorrência na descendência de 50%.[maemequer.pt]
  • TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) Convivendo (prognóstico) Complicações possíveis Pessoas com articulações hipermóveis possuem ligamentos soltos ou mais fracos do que o habitual.[minhavida.com.br]
  • CONCLUSÃO A partir desses dados, concluímos que o prognóstico é ruim após o tratamento, seja ele aberto ou endovascular, com uma taxa de mortalidade de 29% na revisão de literatura.[ncbi.nlm.nih.gov]
  • A síndrome de hipermobilidade é benigna, de bom prognóstico e não são necessárias excessivas investigações complementares.[reumatousp.med.br]

Etiologia

  • ÉTIOLOGIA E DIAGNÓSTICO  INCIDÊNCIA, ÉTIOLOGIA E DIAGNÓDTICO  O índice: acomete 1 em cada 10.000 à 15.000 nascidos vivos. É diagnosticado normalmente no início da vida adulta, mas em alguns casos podem se manifestar na infância.[pt.slideshare.net]
  • Etiologia Pode ser herdada geneticamente ou adquirida através de anos de treinamento e alongamento, como visto em bailarinas e ginastas.[pebmed.com.br]
  • Apresentam-se as complicares pulmonares mais frequentes desta síndroma e discute-se a importancia de nao esquecer as etiologias menos comuns, perante casos de pneumotórax espontaneo.[cyberleninka.org]

Fisiopatologia

  • Na fisiopatologia da SED há uma anormalidade na síntese do colágeno, com defeitos tanto neste processo quanto na estrutura e na secreção dessa proteína5.[rbcp.org.br]

Prevenção

  • A prevenção de traumatismos é essencial, assim como o rastreio adequado de possíveis complicações. O risco de recorrência na descendência é de 50%, devendo ser feito aconselhamento genético nestes doentes.[maemequer.pt]
  • Não existe tratamento curativo para a EDS, devendo este ter por base a educação do paciente para a prevenção e o reconhecimento precoce de lesões e complicações.[scielo.mec.pt]
  • Não há cura para a síndrome; o manejo da SED envolve basicamente suporte (psicoterapia e reabilitação) e prevenção de complicações6. A cirurgia plástica pode diminuir as alterações estéticas decorrentes do excesso cutâneo.[rbcp.org.br]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]

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