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Síndrome de Down
Downs syndrome world map-Deaths per million persons-WHO2012
Apresentação
Rosto, cabeça e pescoço
Pescoço curto
- curto; Espaço excessivo entre o primeiro e o segundo dedos do pé; Pontuado branco na íris (presente em alguns casos); Hiperlascidez das articulações; Defeitos cardíacos congénitos; Desenvolvimento cerebral deficiente (Q.I entre 35 e 70).[rotasaude.lusiadas.pt]
- curto Orelhas malformadas Manchas brancas na parte colorida do olho Uma dobra de pele única na palma da sua mão Flexibilidade excessiva nas articulações Defeitos cardíacos Problemas de visão e audição Língua longa e protuberante O polegar tem uma flexão[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Apesar de nem todas as crianças com síndrome de Down possuírem as mesmas características, algumas das características mais comuns são: Traços faciais planos Cabeça pequena Pescoço curto Língua protuberante Olhos inclinados para cima, raras para o grupo[sanfil.pt]
Neurológico(a)
Convulsão
- […] das vias aéreas durante o sono Aumento da incidência de demência com a idade Instabilidade dos ossos da coluna vertebral na parte superior do pescoço, que pode causar lesão medular por compressão Defeitos no sistema urinário Pressão alta nos pulmões Convulsões[hospitalinfantilsabara.org.br]
Gastrointestinal
Atraso no desenvolvimento
- Apresentam atraso no desenvolvimento da linguagem. Sim, há um atraso no desenvolvimento da linguagem que pode ser observado logo na infância com as primeiras palavras, frases e na dificuldade articulatória para emitir alguns sons1.[hff.min-saude.pt]
- Principais características Algumas das características dos portadores de síndrome de Down incluem: Implantação das orelhas mais baixa que o normal; Língua grande e pesada; Olhos oblíquos, puxadinhos para cima; Atraso no desenvolvimento motor; Fraqueza[tuasaude.com]
- Além disso, o quadro de atraso no desenvolvimento de linguagem oral é recorrente e algumas crianças começam a falar a partir dos 03, 04 anos. Dúvida 5: “Como um fonoaudiólogo pode auxiliar o meu filho?”[revistacrescer.globo.com]
Sistema de corpo inteiro
Baixa estatura
- Das principais características físicas de uma pessoa com Síndrome de Down, podemos destacar: Face larga e achatada; Baixa estatura; Mãos curtas com sulco único no meio; Cabelos finos, lisos e de implantação baixa; Olhos com pregas epicânticas (pequenas[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
- Principais CaracterísticasCaracterísticas físicas: Voz Pés gutural curtos Baixa estatura Crescimento Músculos lento flácidos 7. Os olhos estão inclinados para cima e a pálpebra é oblíqua.[pt.slideshare.net]
- Em 1862, registrou o caso de um deles: baixa estatura, dedos curtos e pálpebras atípicas. Mais tarde, a doença do garoto ficaria conhecida pelo nome do médico, o primeiro a descrevê-la.[www2.uol.com.br]
Ouvidos
Orelhas com implantação baixa
- Tem mais depois da publicidade ;) Orelhas com implantação baixa; Excesso de tecido adiposo no dorso do pescoço; Boca pequena; Língua protusa (para fora da boca).[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
Respiratório
Apneia do sono
- Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de ter outras doenças como: Problemas cardíacos; Alterações respiratória; Apneia do sono; Alterações da tireoide.[tuasaude.com]
Muscoloesquelético
Hipotonia muscular
- muscular, baixo tônus muscular Características faciais achatadas, uma ponte no nariz ligeiramente afundada e um nariz pequeno Olhos inclinados para cima, pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos Pescoço curto Orelhas malformadas Manchas brancas[hospitalinfantilsabara.org.br]
Olhos
Estrabismo
- Problemas da síndrome de down Muitos indivíduos com Trissomia 21 apresentam outrosproblemas, como por exemplo: Miopia, estrabismo e cataratas; Hérnias; Problemas cardíacos; Problemas de audição; Envelhecimento precoce; Defeitos dentários; Distúrbios[pt.slideshare.net]
Tratamento
- A biópsia revela quais pacientes precisam do tratamento com dieta. Qual É O Tratamento? Uma vez obtido o diagnóstico final, o melhor tratamento para a doença celíaca é uma dieta 100% SEM glúten.[massgeneral.org]
- Como a síndrome de Down é o resultado de uma mutação genética, ela não tem cura, não existindo nenhum tratamento específico para ela.[tuasaude.com]
- No entanto, existem algumas medicações e tratamentos alternativos que reduzem os sintomas.[alzheimerportugal.org]
- A Síndrome de Down é uma alteração genética que não apresenta um tratamento ou cirurgia que possa reverter o quadro.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
- Tratamento Não há cura para o SD. No caso de alguns recém-nascidos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir sérios problemas de saúde, como defeitos cardíacos.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Prognóstico
- A segunda fase, para Bowlby (1993), é diferente, pois a criança está viva; os pais protestam contra o diagnóstico e prognóstico.[pepsic.bvsalud.org]
Prevenção
- Prevenção Não há diretrizes gerais para prevenir SD. Se você está preocupado em ter um filho com SD, pense em obter aconselhamento genético antes de engravidar. Referências Benn P, et al.[hospitalinfantilsabara.org.br]