Apresentação
O motivo da apresentação dos casos se deve à raridade da síndrome. [scielo.br]
[…] anti-plaquetários, anti-inflamatórios não-esteroides, neurolépticos e anti-epilépticos. (6,11) Neutropenia autoimune A neutropenia autoimune primária é uma causa comum de neutropenia grave e persistente na criança, com uma incidência anual de 1:100000. (12) A apresentação [scielo.mec.pt]
Fígado, bílis e pâncreas
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Hepatoesplenomegalia
• Faringite ou úlceras aftosas não encontram-se associados às febres; • Hepatoesplenomegalia, exantema maculopapular(82%), artralgias (80%) e artrite não erosiva de grandes articulações podem estar presentes. 16. [pt.slideshare.net]
[…] manifestada pelos pais, e que de alguma forma pode constranger o próprio médico, deve ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia, hepatoesplenomegalia [scielo.mec.pt]
Neurológico(a)
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Dor de cabeça
CINCA / NOMID • Deformidades dos joelhos, tornozelos, pulsos e cotovelos (50%); • Meningite asséptica crônica, perda progressiva da audição, dores de cabeça crônicas, retardo mental, epilepsia. • Uveíte anterior, papilite e atrofia do nervo óptico. • [pt.slideshare.net]
Até mesmo dores constantes no pescoço – que podem se transformar em dores de cabeça – são sinais de que você passa muito tempo “tensa”, sobrecarregando seu corpo. 12. Tremores Tudo está bem e você começa a tremer, sem motivo aparente. [mdemulher.abril.com.br]
Gastrointestinal
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Vómito
Sinais e sintomas – Pele amarelada (icterícia) – Inchaço no abdômen – Emagrecimento – Fraqueza – Perda de apetite – Mau hálito intenso – Nódulos amarelados pelo corpo (sobretudo próximos da pálpebra) – Tosse e vômito com presença de sangue – Perda de [saude.abril.com.br]
Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. [pfizer.com.br]
Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) • Crises agudas podem durar de 4-6 dias e retornar após 3 a 6 semanas; intervalos variáveis - 1x/semana a 2x/ano; • Causas – estresse, infecção, trauma e vacinação; • Febre associada a linfadenopatia dolorosa, dor abdominal, vômitos [pt.slideshare.net]
As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia.5 Em acordo com os diversos estudos de famílias [scielo.br]
Começaram os ataques de pânico, os vómitos constantes, o deixar de comer e o perder peso. O casamento, que há muito não andava bem, acabou." Confessou-se ao patrão e foi despedido. [dn.pt]
Sistema de corpo inteiro
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Febre
Febre Familiar do Mediterrâneo Tratamento: • AINES. • Colchicina: Adultos: 1 mg/dia. [pt.slideshare.net]
Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Estas doenças atingem tanto homens quanto mulheres. [h9j.com.br]
Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]
A febre é uma manifestação comum, mas pode faltar em 1/3 das CAPS. As manifestações mais graves ocorrem na síndrome de Muckle-Wells e na síndrome CINCA e são: surdez neuro-sensorial, amiloidose, artropatia deformante e meningite crônica asséptica. [soperj.org.br]
Resumo: Síndrome CINCA (Crônico-Infantil-Neurológico-cutâneo-Articular) é uma doença inflamatória sistêmica crônica, que acomete crianças desde os primeiros meses de vida, caracterizando-se pelo aparecimento de rash evanescente urticariforme, febre, poliartrite [bases.bireme.br]
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Deficiência
[…] de Mevalonato Quinase (MKD) Doença Autoinflamatória Associada ao gene NLRC4 Osteomielite Crônica Multifocal Recorrente Doença de Majeed Síndrome SAPHO (Sinovites, Acnes, Pustulose, Hiperostose e Osteíte) Deficiencia do antagonista natural do receptor [h9j.com.br]
PFAPA Diagnóstico diferencial • • • • • • • • Doença de Crohn; Artrite Reumatóide Juvenil; Deficiência de imunoglobulinas totais ou de IgG; Disfunção ou deficiência de linfócitos T; Neutropenia cíclica; Infecção pelo HIV; Febre Familiar do Mediterrâneo [pt.slideshare.net]
Referências: APMPS EURORDIS – Rare Dieseses Europe European Commission Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas Federação Brasileira de Hemofilia FEDRA – Federação das Doenças Raras [pfizer.com.br]
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Anemia
TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome) • Os níveis do receptor solúvel de TNF são baixos, tanto durante como entre os episódios; • Aumento de reagentes de fase aguda, neutrofilia e anemia hipocrômica; • Sintomas não melhoram com dose única [pt.slideshare.net]
[…] manifestada pelos pais, e que de alguma forma pode constranger o próprio médico, deve ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia [scielo.mec.pt]
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Linfadenopatia
Síndrome da Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) • Crises agudas podem durar de 4-6 dias e retornar após 3 a 6 semanas; intervalos variáveis - 1x/semana a 2x/ano; • Causas – estresse, infecção, trauma e vacinação; • Febre associada a linfadenopatia dolorosa [pt.slideshare.net]
Respiratório
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Nariz em sela
CINCA / NOMID • Rara (100 casos), fenótipo mais grave; • Período neonatal ou primeira infância; • Febre e exantema urticariforme persistente (ao nascimento em 75% dos casos); • “Facies“ típica - proeminência frontal, nariz em sela e hipoplasia facial; [pt.slideshare.net]
Pele
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Erupções
A FCAS é considerada a forma mais branda, enquanto NOMID/CINCA é a mais grave.2 Os sintomas mais comuns das CAPS são erupções cutâneas recorrentes (urticária), fadiga, febre, dor nas articulações e conjuntivite.2 Os sintomas podem ser desencadeados pela [saude.novartis.com.br]
Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva.1 Amiloidose tipo AA, presente em cerca de 25% dos casos, é a principal complicação da doença, com acometimento predominantemente renal.1,2 Geralmente, a erupção cutânea é a primeira manifestação [scielo.br]
Criopirinopatias • Doenças caracterizadas por inflamação recorrente, episódios de febre, artralgias, erupções cutâneas, além de complicações como amiloidose renal, perda de visão, surdez e danos articulares; • Criopirinas - complexo de proteínas responsável [pt.slideshare.net]
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Dermatite
Leia mais: Alergia Alimentar Asma Dermatite Atópica Febre Familiar do Mediterrâneo Rinite Alérgica Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) Urticária Outras doenças: Síndromes Periódicas Associada a Criopirina (CAPS): Síndrome [h9j.com.br]
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Exantema
• Faringite ou úlceras aftosas não encontram-se associados às febres; • Hepatoesplenomegalia, exantema maculopapular(82%), artralgias (80%) e artrite não erosiva de grandes articulações podem estar presentes. 16. [pt.slideshare.net]
Muscoloesquelético
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Artrite
Síndrome PAPA • Síndrome de artrite piogênica asséptica, pioderma gangrenoso e acne. • Mutações no gene CD2BP1 ou PSTPIP1,15q22-24. • Início na primeira infância; • Artrite destrutiva - articulações não-axiais; • Acne cística e lesões cutâneas ulcerativas [pt.slideshare.net]
Seu principal diagnóstico diferencial constitui a artrite idiopática juvenil (AIJ) na sua forma sistêmica. Entretanto, essa rara doença, ao contrário da AIJ, tem morbidade e mortalidade expressivamente maiores. [bases.bireme.br]
Recorrente Doença de Majeed Síndrome SAPHO (Sinovites, Acnes, Pustulose, Hiperostose e Osteíte) Deficiencia do antagonista natural do receptor de Interleucina-1 (DIRA) Síndrome de Schnitzler DITRA ( Deficiencia do Receptor de Interleucina 36) Síndrome PAPA ( Artrite [h9j.com.br]
Além disso, nenhum deles apresentou até o momento sintomas neurológicos ou artrite franca, o que enfraquece a hipótese de algum destes pacientes ser portador da CINCA. [scielo.br]
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Artralgia
Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]
• Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas. 12. [pt.slideshare.net]
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Mialgia
• Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas. 12. [pt.slideshare.net]
Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. [scielo.br]
Tratamento
O tratamento é feito a partir de medicamentos indicados por um especialista. Hemofilia : é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue. [pfizer.com.br]
O tratamento O objetivo é impedir que a cirrose se alastre e se agrave. [saude.abril.com.br]
Febre Familiar do Mediterrâneo Tratamento: • AINES. • Colchicina: Adultos: 1 mg/dia. [pt.slideshare.net]
Tratamento O tratamento destas doenças é direcionado para o bloqueio do sistema imunológico com uso de medicamentos específicos. [h9j.com.br]
Quando o assunto é o tratamento em conjunto com a instituição que o indivíduo trabalha, Carlotto (2009) coloca que é importante o tratamento juntamente com a empresa em que o trabalhador atua, para que assim, possa haver a diminuição dos fatores de estresse [psicologado.com.br]
Prognóstico
O diagnóstico precoce e a possibilidade atual de introdução de medicação com ação anti-IL-1 melhora o prognóstico dessas doenças. [soperj.org.br]
Etiologia
Qualificadores Permitidos Português : RI cintilografia SU cirurgia CL classificação CO complicações DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE [decs2015.bvsalud.org]
Na sua etiologia estão factores extrínsecos à medula que deverão ser identificados. [scielo.mec.pt]
Epidemiologia
Qualificadores Permitidos Português : RI cintilografia SU cirurgia CL classificação CO complicações DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE [decs2015.bvsalud.org]
Fisiopatologia
Qualificadores Permitidos Português : RI cintilografia SU cirurgia CL classificação CO complicações DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE [decs2015.bvsalud.org]
[…] algumas dessas mutações genéticas em enfermidades menos incomuns, como doença de Behçet e doença de Crohn, levou à expansão do espectro das síndromes autoinflamatórias para as também chamadas doenças colagenose-símiles.10 Todas elas compartilham a mesma fisiopatologia [scielo.br]
Palavras-chave: Canais de potássio; Síndrome do QT longo; Arritmias cardíacas /diagnóstico; Função ventricular/fisiologia; Ventrículos do coração/fisiopatologia INTRODUÇÃO Intervalo QT é a medida comumente empregada na prática clínica que corresponde [onlineijcs.org]
Prevenção
[…] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção [decs2015.bvsalud.org]
[…] sangue – Perda de cabelo Fatores de risco – Consumo excessivo de bebidas alcoólicas – Excesso de peso e obesidade – Hepatites (sobretudo as do tipo B e C) – Predisposição genética – Idade acima de 40 anos – Uso (ou abuso) de medicamentos – Diabetes A prevenção [saude.abril.com.br]
Burnout em professores: identificação, tratamento e prevenção. Disponível em: http : // www.saudedo professor .com.br/ Burnout /Arquivos/cartilha.pdf . Acesso em: 20 abr. 2012. LOPES, L. F. Síndrome de burnout em profissionais da saúde. [psicologado.com.br]