• Faringite ou úlceras aftosas não encontram-se associados às febres; • Hepatoesplenomegalia, exantema maculopapular(82%), artralgias (80%) e artrite não erosiva de grandes articulações podem estar presentes. 16. [pt.slideshare.net]

[…] manifestada pelos pais, e que de alguma forma pode constranger o próprio médico, deve ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia, hepatoesplenomegalia [scielo.mec.pt]

CINCA / NOMID • Deformidades dos joelhos, tornozelos, pulsos e cotovelos (50%); • Meningite asséptica crônica, perda progressiva da audição, dores de cabeça crônicas, retardo mental, epilepsia. • Uveíte anterior, papilite e atrofia do nervo óptico. • [pt.slideshare.net]

Até mesmo dores constantes no pescoço – que podem se transformar em dores de cabeça – são sinais de que você passa muito tempo “tensa”, sobrecarregando seu corpo. 12. Tremores Tudo está bem e você começa a tremer, sem motivo aparente. [mdemulher.abril.com.br]

Sinais e sintomas – Pele amarelada (icterícia) – Inchaço no abdômen – Emagrecimento – Fraqueza – Perda de apetite – Mau hálito intenso – Nódulos amarelados pelo corpo (sobretudo próximos da pálpebra) – Tosse e vômito com presença de sangue – Perda de [saude.abril.com.br]

Além dos inchaços, outros sintomas são: náuseas, vômitos e diarreia. O diagnóstico da doença é feito por meio do histórico médico do paciente, além de exames laboratoriais, físicos e de imagem. [pfizer.com.br]

Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) • Crises agudas podem durar de 4-6 dias e retornar após 3 a 6 semanas; intervalos variáveis - 1x/semana a 2x/ano; • Causas – estresse, infecção, trauma e vacinação; • Febre associada a linfadenopatia dolorosa, dor abdominal, vômitos [pt.slideshare.net]

As manifestações neurológicas, por conta da meningite crônica asséptica, ocorrem em quase todos os pacientes com CINCA e variam desde cefaleia crônica, vômitos e papiledema até plegia espástica e epilepsia.5 Em acordo com os diversos estudos de famílias [scielo.br]

Começaram os ataques de pânico, os vómitos constantes, o deixar de comer e o perder peso. O casamento, que há muito não andava bem, acabou." Confessou-se ao patrão e foi despedido. [dn.pt]

Febre Familiar do Mediterrâneo Tratamento: • AINES. • Colchicina: Adultos: 1 mg/dia. [pt.slideshare.net]

Ambas são mais comuns em crianças, mas já foram relatados casos em adultos, principalmente a Febre Familiar. Estas doenças atingem tanto homens quanto mulheres. [h9j.com.br]

Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]

A febre é uma manifestação comum, mas pode faltar em 1/3 das CAPS. As manifestações mais graves ocorrem na síndrome de Muckle-Wells e na síndrome CINCA e são: surdez neuro-sensorial, amiloidose, artropatia deformante e meningite crônica asséptica. [soperj.org.br]

Resumo: Síndrome CINCA (Crônico-Infantil-Neurológico-cutâneo-Articular) é uma doença inflamatória sistêmica crônica, que acomete crianças desde os primeiros meses de vida, caracterizando-se pelo aparecimento de rash evanescente urticariforme, febre, poliartrite [bases.bireme.br]

[…] de Mevalonato Quinase (MKD) Doença Autoinflamatória Associada ao gene NLRC4 Osteomielite Crônica Multifocal Recorrente Doença de Majeed Síndrome SAPHO (Sinovites, Acnes, Pustulose, Hiperostose e Osteíte) Deficiencia do antagonista natural do receptor [h9j.com.br]

PFAPA Diagnóstico diferencial • • • • • • • • Doença de Crohn; Artrite Reumatóide Juvenil; Deficiência de imunoglobulinas totais ou de IgG; Disfunção ou deficiência de linfócitos T; Neutropenia cíclica; Infecção pelo HIV; Febre Familiar do Mediterrâneo [pt.slideshare.net]

Referências: APMPS EURORDIS – Rare Dieseses Europe European Commission Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras Associação Nacional de Doenças Raras e Crônicas Federação Brasileira de Hemofilia FEDRA – Federação das Doenças Raras [pfizer.com.br]

TRAPS (TNF-receptor-associated periodic syndrome) • Os níveis do receptor solúvel de TNF são baixos, tanto durante como entre os episódios; • Aumento de reagentes de fase aguda, neutrofilia e anemia hipocrômica; • Sintomas não melhoram com dose única [pt.slideshare.net]

[…] manifestada pelos pais, e que de alguma forma pode constranger o próprio médico, deve ser contrariado explicando-lhes que a normalidade do restante quadro hematológico assim como a ausência de sinais e sintomas de alarme, tais como trombocitopenia, anemia [scielo.mec.pt]

Síndrome da Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) • Crises agudas podem durar de 4-6 dias e retornar após 3 a 6 semanas; intervalos variáveis - 1x/semana a 2x/ano; • Causas – estresse, infecção, trauma e vacinação; • Febre associada a linfadenopatia dolorosa [pt.slideshare.net]

CINCA / NOMID • Rara (100 casos), fenótipo mais grave; • Período neonatal ou primeira infância; • Febre e exantema urticariforme persistente (ao nascimento em 75% dos casos); • “Facies“ típica - proeminência frontal, nariz em sela e hipoplasia facial; [pt.slideshare.net]

Síndrome PAPA • Síndrome de artrite piogênica asséptica, pioderma gangrenoso e acne. • Mutações no gene CD2BP1 ou PSTPIP1,15q22-24. • Início na primeira infância; • Artrite destrutiva - articulações não-axiais; • Acne cística e lesões cutâneas ulcerativas [pt.slideshare.net]

Seu principal diagnóstico diferencial constitui a artrite idiopática juvenil (AIJ) na sua forma sistêmica. Entretanto, essa rara doença, ao contrário da AIJ, tem morbidade e mortalidade expressivamente maiores. [bases.bireme.br]

Recorrente Doença de Majeed Síndrome SAPHO (Sinovites, Acnes, Pustulose, Hiperostose e Osteíte) Deficiencia do antagonista natural do receptor de Interleucina-1 (DIRA) Síndrome de Schnitzler DITRA ( Deficiencia do Receptor de Interleucina 36) Síndrome PAPA ( Artrite [h9j.com.br]

Além disso, nenhum deles apresentou até o momento sintomas neurológicos ou artrite franca, o que enfraquece a hipótese de algum destes pacientes ser portador da CINCA. [scielo.br]

• Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas. 12. [pt.slideshare.net]

Caracteriza-se por episódios recorrentes e autolimitados de febre, urticária, artralgia, mialgia e conjuntivite, desde a infância, relacionados com a exposição ao frio. Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva. [scielo.br]

Enquanto a FCAS apresenta-se basicamente com urticária ao frio, febre e artralgia, na MWS desenvolvem-se ainda perda auditiva e amiloidose. [scielo.br]

• Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas. 12. [pt.slideshare.net]

A FCAS é considerada a forma mais branda, enquanto NOMID/CINCA é a mais grave.2 Os sintomas mais comuns das CAPS são erupções cutâneas recorrentes (urticária), fadiga, febre, dor nas articulações e conjuntivite.2 Os sintomas podem ser desencadeados pela [saude.novartis.com.br]

Mais tardiamente, há perda auditiva neurossensorial progressiva.1 Amiloidose tipo AA, presente em cerca de 25% dos casos, é a principal complicação da doença, com acometimento predominantemente renal.1,2 Geralmente, a erupção cutânea é a primeira manifestação [scielo.br]

Criopirinopatias • Doenças caracterizadas por inflamação recorrente, episódios de febre, artralgias, erupções cutâneas, além de complicações como amiloidose renal, perda de visão, surdez e danos articulares; • Criopirinas - complexo de proteínas responsável [pt.slideshare.net]

• Faringite ou úlceras aftosas não encontram-se associados às febres; • Hepatoesplenomegalia, exantema maculopapular(82%), artralgias (80%) e artrite não erosiva de grandes articulações podem estar presentes. 16. [pt.slideshare.net]

Leia mais: Alergia Alimentar Asma Dermatite Atópica Febre Familiar do Mediterrâneo Rinite Alérgica Síndrome Febril Periodica com Adenomegalia, Aftas e Faringite (PFAPA) Urticária Outras doenças: Síndromes Periódicas Associada a Criopirina (CAPS): Síndrome [h9j.com.br]