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Protoporfiria eritropoiética


Apresentação

Hepatoesplenomegalia
  • A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia.[bases.bireme.br]
Dor
  • A dor e a tumefacção desenvolvem-se mal a pele seja exposta à luz solar. Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • “Sei de pacientes que passaram por cirurgias para a retirada do apêndice, porque as dores abdominais foram confundidas com apendicite.[correiobraziliense.com.br]
  • Os pacientes queixam-se de dor, vermelhidão e coceira associada à exposição a luz do sol. Tem uma sensação de queimação intensa. O surgimento dos sintomas acontece pouco tempo depois do início da exposição ao sol.[porfiria.org.br]
Fraqueza
  • Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema.[correiobraziliense.com.br]
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
Inflamação
  • As bolhas são tensas, não circundadas por inflamação, e seu conteúdo geralmente é claro, podendo ser hemorrágico.[scielo.br]
Fadiga
  • Alcool PAI (porfiria aguda intermitente), CPH (coproporfiria hereditária), PAD (porfiria alad), PV (porfiria variegata), PCT (porfiria cutânea tarda) e PPE (protoporfiria eritropoietica) Fadiga e stress profundos PAI (porfiria aguda intermitente), CPH[correiobraziliense.com.br]
Anorexia
  • […] onicólise. 81 Manifestações não cutâneas são a neuropatia periférica, 87 scleromalacia perforans de Van der Hoeve, 88 fibromatose palmar, 82 surdez, insônia, alterações da personalidade, conjuntivite e epífora. 89 Outros sintomas descritos são náusea, anorexia[scielo.br]
Náusea
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema.[correiobraziliense.com.br]
  • 82 e onicólise. 81 Manifestações não cutâneas são a neuropatia periférica, 87 scleromalacia perforans de Van der Hoeve, 88 fibromatose palmar, 82 surdez, insônia, alterações da personalidade, conjuntivite e epífora. 89 Outros sintomas descritos são náusea[scielo.br]
Anorexia
  • […] onicólise. 81 Manifestações não cutâneas são a neuropatia periférica, 87 scleromalacia perforans de Van der Hoeve, 88 fibromatose palmar, 82 surdez, insônia, alterações da personalidade, conjuntivite e epífora. 89 Outros sintomas descritos são náusea, anorexia[scielo.br]
Dor abdominal
  • “Sei de pacientes que passaram por cirurgias para a retirada do apêndice, porque as dores abdominais foram confundidas com apendicite.[correiobraziliense.com.br]
Vómito
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
Esplenomegalia
  • Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.[decs.bvs.br]
Bolha
  • Como as bolhas e as cicatrizes não são habituais, os médicos nem sempre reconhecem a doença. Também o diagnóstico é difícil porque a protoporfirina é muito insolúvel e não se excreta na urina.[estudandoraras.blogspot.com]
  • […] subepidérmicas.Opresente artigo constitui-se no relato do caso clínico de m paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras[anaisdedermatologia.org.br]
  • Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas.[bases.bireme.br]
  • Percebeu o excesso de pêlos especialmente na face desde a puberdade, também notou o aparecimento de bolhas e vesículas na pele após exposição ao sol.[escholarship.org]
  • Os sintomas podem incluir: Urina avermelhada na infância Sensibilidade ao sol, começando na infância A pele exposta ao sol é frágil Bolhas na pele exposta ao sol Ampolas abertas e propensas a infecção A cor da pele pode mudar Pele espessada Crescimento[hospitalinfantilsabara.org.br]
Fotossensibilidade
  • Os autores descrevem um adolescente de 16 anos (caso índice) que sofria de PPE desde a infância, caracterizada por episódios agudos de fotossensibilidade dolorosa nas áreas foto-expostas, alterações crónicas, anemia microcítica, trombocitopenia e disfunção[revista.spdv.com.pt]
  • (NORD) protoporfiria eritropoiética, em que se forma protoporfirina na medula óssea, glóbulos vermelhos e plasma sanguíneo, provoca fotossensibilidade da pele. Nesta porfiria hereditária existe deficiência do enzima ferroquelatase.[estudandoraras.blogspot.com]
  • A fotossensibilidade freqüentemente inicia nos primeiros dias de vida e é induzida especialmente pela luz na freqüência de aproximadamente 405 nm.[escholarship.org]
  • Esta doença é caracterizada por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotossensibilidade, lesões cutâneas, acúmulo de hidroximetilbilano e maior excreção de UROPORFIRINAS e COPROPORFIRINAS.[decs.bvs.br]
  • No caso da CEP, o problema provoca fotossensibilidade cutânea e acúmulo do heme nos glóbulos vermelhos, na pele e nos ossos. A doença costuma se manifestar cedo na infância, mas a CEP também pode se manifestar tardiamente.[muitossomosraros.com.br]
Manifestação cutânea
  • Cutâneas Pele / patologia Uroporfirinogênio III Sintetase / deficiência Limites: Seres Humanos Masculino Adolescente Tipo de Publ: Relatos de Casos Responsável: BR11.1 - Biblioteca[bases.bireme.br]

Tratamento

  • Tratamento Deve-se evitar a luz solar. O betacatoreno, quando se toma em quantidades suficientes para causar uma ligeira coloração amarela na pele, é especialmente eficaz, já que faz com que muitas pessoas possam suportar melhor a luz solar.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Existe algum tratamento disponível? Embora não haja nenhuma cura para esta doença, os pacientes afetados podem tomar uma série de linhas de ação para aliviar o problema.[habelo.ondase.com]
  • Tratamento Para todos os tipos de porfiria, o tratamento inclui o seguinte: Evite gatilhos e medicamentos conhecidos que possam precipitar o ataque Coma uma dieta rica em carboidratos A porfiria que afeta a pele requer cuidados especiais para protegê-la[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção & controle PX psicologia RT radioterapia RH reabilitação BL sangue TH terapia DT tratamento[decs.bvs.br]
  • Como é feito o tratamento da Protoporfiria Eritropoiética? É muito importante a proteção contra o sol, que inclui não se expor ao sol e o uso de roupas com proteção UV.[porfiria.org.br]

Etiologia

  • : Uroporfirinogênio III Sintetase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia[decs.bvs.br]

Epidemiologia

  • Relacionados Português : Uroporfirinogênio III Sintetase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia[decs.bvs.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Sintetase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia[decs.bvs.br]
  • Palavras-chave: Cloroquina; Fatores desencadeantes; Imunofluorescência; Porfiria cutânea tardia; Porfiria cutânea tardia/complicações; Porfiria cutânea tardia/fisiopatologia; Porfiria cutânea tardia/patologia; Porfiria cutânea tardia/terapia INTRODUÇÃO[scielo.br]

Prevenção

  • […] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção[decs.bvs.br]
  • Esplenectomia : extração do baço Protoporfiria eritropoiética congênita O tratamento pode incluir: Beta-caroteno oral Carbono oral, para ajudar a excreção de porfirinas nas fezes Transfusões de sangue Esplenectomia: extração do baço Transplante de medula óssea Prevenção[hospitalinfantilsabara.org.br]

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