Progéria

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, CC BY 2.5

Medicationsthatinhibitfarnesylation

Medicationsthatinhibitfarnesylation, CC BY-SA 3.0

Progeria20132-300

Progeria20132-300, Public Domain

Progeria37-72

Progeria37-72, Public Domain

Apresentação

Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]

As principais características clínicas e radiológicas incluem a alopecia, pele fina, hipoplasia das unhas, perda de gordura subcutânea e osteólise. A inteligência não é afectada. A morte precoce é causada por aterosclerose.[orpha.net]
As primeiras manifestações começam só a partir dos seis a 12 meses de vida com déficit de crescimento, uma importante alopecia e alterações de pele.[academiamedica.com.br]
HGPS children have short stature, low body weight, lipodystrophy, alopecia, skin and bone abnormalities, and atherosclerosis.[estudogeral.sib.uc.pt]
As principais características são: Cabeça desproporcional ao tamanho do corpo e da face; Olhos salientes e dificuldade para fechar as pálpebras; Pele clara e enrugada; Cabelo escasso e branco ou perda de cabelo (alopecia); Unhas finas; Hipoplasia terminal[minutosaudavel.com.br]
Começam a desenvolver características próprias da doença, como: cabeça de tamanho desproporcional, pele clara e enrugada, alopécia, voz aguda, osteoporose, diabetes, colesterol, risco de arteriosclerose, enfarte, arritmia, etc.[dacapo.pt]

Até ao momento, a PRF financiou quatro ensaios clínicos e centenas de estudos científicos destinados a descobrir novos tratamentos e a cura para crianças com Progeria.[noticiasaominuto.com]
Como é feito o tratamento Não existe uma forma de tratamento específica para esta doença e, por isso, o médico sugere alguns tratamentos de acordo com os problemas que vão surgindo.[tuasaude.com]
Somente ele poderá dizer qual medicamento, dosagem e duração do tratamento é o mais indicado para o seu caso em específico.[minutosaudavel.com.br]
O cientista de 23 anos participa de pesquisas de um tratamento experimental para sua própria doença.[gazetadopovo.com.br]
[…] adminstração crónica de rapamicina como um tratamento para retardar ou bloquear o envelhecimento.[estudogeral.sib.uc.pt]

[…] cardíacos, com efeitos antiapoptóticos), na remodelação óssea (no aumento da diferenciação de osteoblastos e na densidade óssea mineral), e na inflamação (suprimindo a produção de citocinas), no metabolismo da glucose, na proteção isquémica, melhorando o prognóstico[estudogeral.sib.uc.pt]

A etiologia não foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos são esporádicos.[infoescola.com]

Por se tratar de uma doença genética e incurável, a progéria não possui prevenção.[minutosaudavel.com.br]