A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [laboratorioalvaro.com.br]

Tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [hepcentro.com.br]

• Tremor

  Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]

  Podem ocorrer tremores e convulsões. [msdmanuals.com]

  Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]

• Convulsão

  Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]

  Podem ocorrer tremores e convulsões. [msdmanuals.com]

  Anticonvulsivantes - no caso de convulsões, a maioria dos remédios contra convulsão potencializam a condição. O tratamento pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados. [hepcentro.com.br]

• Convulsões

  Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]

  Podem ocorrer tremores e convulsões. [msdmanuals.com]

  Anticonvulsivantes - no caso de convulsões, a maioria dos remédios contra convulsão potencializam a condição. O tratamento pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados. [hepcentro.com.br]

• Neuropatia periférica

  Os sintomas neuroviscerais (dor abdominal, constipação, neuropatia periférica, etc) são semelhantes às da PAI. [hepcentro.com.br]

• Confusão

  Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]

• Porfiria aguda intermitente

  Homepage Doenças Porfiria Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal [doctoralia.com.br]

  Porfiria aguda intermitente A porfiria aguda intermitente, que provoca sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. [estudandoraras.blogspot.com]

  Código SUS: Código CBHPM: 0.00.00.00-0 Interpretação Gene: ALAD, HMBS, PPOX Mutações: DUPLICAÇÕES/DELEÇÕES Porfiria aguda intermitente (AIP) é a porfiria aguda mais comum, caracterizada por distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético [laboratorioalvaro.com.br]

  PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS) Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Interpretação: A porfiria aguda intrmitente é a mais freqüente, e a forma mais grave, das porfirias hepáticas agudas. [laboratorioregional.com.br]

  PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA. [revneuropsiq.com.br]

• Fraqueza

  Os nervos que controlam os músculos podem ser lesados, provocando fraqueza, que começa geralmente nos ombros e nos braços.A fraqueza pode estender-se virtualmente a todos os músculos, incluindo os implicados na respiração. [estudandoraras.blogspot.com]

  Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal, dor articular, fadiga, fraqueza [doctoralia.com.br]

  Os nervos que controlam os músculos podem ser afetados e levarem à fraqueza, normalmente começando nos ombros e nos braços. A fraqueza pode progredir para praticamente todos os músculos, inclusive os envolvidos na respiração. [msdmanuals.com]

  Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]

  Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. [porfiria.org.br]

• Febre

  Efeitos colaterais Os efeitos colaterais mais comuns são dor de cabeça, febre, reações no local da infusão e inflamação das veias. Medicamentos em Destaque mais medicamentos segure SHIFT para carregar todos todos os medicamentos [pharmadoor.com.br]

  O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]

  Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]

• Anemia

  CPH): deficiência de coproporfirinogênio (COPRO) III oxidase Porfiria variegata (PV): deficiência de protoporfirinogênio (PROTO) oxidase Porfiria cutânea tarda (PCT): deficiência de uroporfirinogênio (URO) III decarboxilase Porfirias eritropoiéticas Anemia [hepcentro.com.br]

• Dor abdominal

  Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa (> 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). [laboratorioregional.com.br]

  Homepage Doenças Porfiria Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal [doctoralia.com.br]

  Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina. [decs.bvs.br]

  Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré [revneuropsiq.com.br]

  Dor abdominal constitui o sintoma mais frequente. Essa dor pode ser tão intensa que faz com que o médico pense, erroneamente, que é necessária uma cirurgia abdominal. [msdmanuals.com]

• Náusea

  Náusea, vômito, ansiedade e inquietude são tratadas com medicamento do tipo fenotiazina, durante pouco tempo. A ondansetrona também pode ser administrada para náusea. [msdmanuals.com]

  Nausea and vomiting. Gastroenterology. 2003;125:1860-7. [ Links ] 5. Metz A, Hebbard G. Nausea and vomiting in adults. A diagnostic approach. Aust Fam Physician. 2007;36:688-92. [ Links ] 6. [scielo.mec.pt]

  Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]

  Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]

  Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]

• Vómito

  […] era a síndrome dos vómitos cíclicos (SVC). [scielo.mec.pt]

  Náusea, vômito, ansiedade e inquietude são tratadas com medicamento do tipo fenotiazina, durante pouco tempo. A ondansetrona também pode ser administrada para náusea. [msdmanuals.com]

  Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]

  Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]

  […] esclareceu que "medicamentos à base de hematina devem ser ministrados em âmbito hospitalar, com o paciente internado, após terem sido dados os primeiros cuidados: hidratação e aporte de carboidratos endovenoso, além de medicamentos para redução da dor e dos vômitos [agenciabrasil.ebc.com.br]

• Distensão Abdominal

  Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]

  Em geral a manifestação inicial da crise é dor abdominal mal localizada, constante, às vezes em cólica. Muitos indivíduos apresentam alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. [porfiria.org.br]

  Contudo, a presença de diarreia e a ausência de dor e distensão abdominal contrariavam a presença de um quadro de obstrução intestinal. [scielo.mec.pt]

  Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]

• Dor abdominal intensa

  Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa (> 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). [laboratorioregional.com.br]

  Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré [revneuropsiq.com.br]

  Estes ataques se manifestam como dor abdominal intensa (>95% dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. A deficiência da enzima é causada por mutações no gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e a penetrância é frágil. [labhpardini.com.br]

  Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]

• Hipertensão arterial

  A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]

  Os betabloqueadores podem ser usados para tratar a frequência cardíaca acelerada e a hipertensão arterial. Geralmente, a pessoa que apresenta evidência de lesão renal é encaminhada a um especialista em rins (nefrologista). [msdmanuals.com]

• Taquicardia

  Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]

• Fotossensibilidade

  A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [laboratorioalvaro.com.br]

  Fotossensibilidade Hepatógena. In. RIET-CORREA, F.; SCHILD, A.L.; MÉNDEZ, M.C. Doenças de Ruminantes e Eqüinos. 1ª. Ed. Pelotas: Ed. Universitária/UFPel, 1998, 458-461. VARASCHIN, M.S.; WOUTERS, F.; PRADO, E.S. [periodicos.uem.br]

  Tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [hepcentro.com.br]

• Fraqueza muscular

  muscular, alterações da sensibilidade. [doctoralia.com.br]

  A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. Diagnóstico Os graves sintomas gastrointestinais e neurológicos parecem-se com os de muitas outras situações. [estudandoraras.blogspot.com]

  Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]

  A melhora dos sintomas pode ocorrer no prazo de alguns dias, embora a recuperação completa da fraqueza muscular grave talvez demore vários meses ou anos. [msdmanuals.com]

  Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. [porfiria.org.br]

• Mialgia

  O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]

• Incontinência urinária

  Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]

• Urina escura

  O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]

• Hiponatremia

  Em casos de crises moderadas (com dor, mas sem paralisias ou hiponatremia), indica-se a infusão de solução hipertônica de glicose (até de 50%, para obter um mínimo de 400 g de carboidrato por dia). [hepcentro.com.br]

O tratamento só pode ser iniciado após um um teste apropriado de carboidratos - ou seja, 400 gramas de glicose por dia durante 1 a 2 dias. [pharmadoor.com.br]

O objetivo deste estudo é relatar um caso em que se comprova o difícil diagnóstico da PAI, bem como o uso da plasmaférese no tratamento das crises porfíricas. [revneuropsiq.com.br]

Se o tratamento for atrasado, a recuperação leva mais tempo e algumas lesões nervosas podem ser permanentes. [estudandoraras.blogspot.com]

De acordo com o documento, "o laudo médico apresentado atesta que a paciente está em tratamento ambulatorial por apresentar Porfiria Aguda Intermitente, doença rara, genética, que não tem medicação preventiva, mas somente para tratamento da crise. [agenciabrasil.ebc.com.br]

O tratamento de crises agudas é idêntico para todos os tipos de porfiria aguda. [msdmanuals.com]

Português : Hidroximetilbilano Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia [decs.bvs.br]

Em última análise, o conteúdo bilioso dos vómitos excluía uma síndrome de barragem piloroduodenal, qualquer que fosse a etiologia. [scielo.mec.pt]

Relacionados Português : Hidroximetilbilano Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia [decs.bvs.br]

Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia [decs.bvs.br]

[…] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção [decs.bvs.br]

A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]

Tratamento e prevenção Os ataques graves de porfiria aguda intermitente tratam-se com o heme, o qual se deve administrar por via endovenosa. Outro produto, o arginato de heme, tem menos efeitos secundários, mas está ainda em fase de investigação. [estudandoraras.blogspot.com]

O tratamento, assim como as formas de prevenção das crises, são as mesmas da porfiria aguda intermitente. [hepcentro.com.br]