Apresentação
A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [laboratorioalvaro.com.br]
Tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [hepcentro.com.br]
Neurológico(a)
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Convulsões
Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]
Anticonvulsivantes - no caso de convulsões, a maioria dos remédios contra convulsão potencializam a condição. O tratamento pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados. [hepcentro.com.br]
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Convulsão
Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]
Anticonvulsivantes - no caso de convulsões, a maioria dos remédios contra convulsão potencializam a condição. O tratamento pode ser problemático: barbitúricos devem ser evitados. [hepcentro.com.br]
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Tremor
Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]
Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]
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Confusão
Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]
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Neuropatia periférica
Os sintomas neuroviscerais (dor abdominal, constipação, neuropatia periférica, etc) são semelhantes às da PAI. [hepcentro.com.br]
Sistema de corpo inteiro
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Porfiria aguda intermitente
Homepage Doenças Porfiria Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal [doctoralia.com.br]
Porfiria aguda intermitente A porfiria aguda intermitente, que provoca sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. [estudandoraras.blogspot.com]
Já a alteração no gene que codifica a enzima ácido delta-aminolevulínico (ALA) dehidratase, provoca sintomas semelhantes aos da porfiria aguda intermitente e pode ser diagnosticada pelo aumento de ácido delta-aminolevulínico na urina. [laboratorioalvaro.com.br]
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE (HMBS) Coleta: Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. Interpretação: A porfiria aguda intrmitente é a mais freqüente, e a forma mais grave, das porfirias hepáticas agudas. [laboratorioregional.com.br]
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE: DIFICULDADE DIAGNÓSTICA. [revneuropsiq.com.br]
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Fraqueza
Os nervos que controlam os músculos podem ser lesados, provocando fraqueza, que começa geralmente nos ombros e nos braços.A fraqueza pode estender-se virtualmente a todos os músculos, incluindo os implicados na respiração. [estudandoraras.blogspot.com]
Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal, dor articular, fadiga, fraqueza [doctoralia.com.br]
Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]
Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. [porfiria.org.br]
Sintomas de neuropatia periférica incluem fraqueza muscular em braços ou pernas e alterações de sensibilidade, podendo haver neuropatia motora dos nervos cranianos (levando a sintomas como dificuldade para falar ou deglutir, visão dobrada e paralisia [hepcentro.com.br]
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Febre
Efeitos colaterais Os efeitos colaterais mais comuns são dor de cabeça, febre, reações no local da infusão e inflamação das veias. Medicamentos em Destaque mais medicamentos segure SHIFT para carregar todos todos os medicamentos [pharmadoor.com.br]
O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]
Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]
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Anemia
CPH): deficiência de coproporfirinogênio (COPRO) III oxidase Porfiria variegata (PV): deficiência de protoporfirinogênio (PROTO) oxidase Porfiria cutânea tarda (PCT): deficiência de uroporfirinogênio (URO) III decarboxilase Porfirias eritropoiéticas Anemia [hepcentro.com.br]
Gastrointestinal
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Dor abdominal
Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa ( 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). [laboratorioregional.com.br]
Homepage Doenças Porfiria Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal [doctoralia.com.br]
Entre as características clínicas estão distúrbios neurológicos recorrentes e de risco de vida, DOR ABDOMINAL e níveis elevados de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO e PORFOBILINOGÊNEIO na urina. [decs.bvs.br]
Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré [revneuropsiq.com.br]
A dor abdominal é o sintoma mais frequente. A dor pode ser tão forte que o médico pode incorrectamente pensar que se trata de um processo que precisa de cirurgia abdominal. [estudandoraras.blogspot.com]
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Náusea
Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]
Nausea and vomiting. Gastroenterology. 2003;125:1860-7. [ Links ] 5. Metz A, Hebbard G. Nausea and vomiting in adults. A diagnostic approach. Aust Fam Physician. 2007;36:688-92. [ Links ] 6. [scielo.mec.pt]
Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]
Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]
A náusea também pode ser severa e resistente a medicações. Banho/imersão em água quente pode reduzir a náusea temporariamente, embora cuidados devem ser tomados para evitar queimaduras e quedas. [hepcentro.com.br]
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Vómito
Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]
[…] era a síndrome dos vómitos cíclicos (SVC). [scielo.mec.pt]
Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]
[…] esclareceu que "medicamentos à base de hematina devem ser ministrados em âmbito hospitalar, com o paciente internado, após terem sido dados os primeiros cuidados: hidratação e aporte de carboidratos endovenoso, além de medicamentos para redução da dor e dos vômitos [agenciabrasil.ebc.com.br]
Náuseas, vômitos, aceleração dos batimentos cardíacos, hipertensão, diminuição da quantidade de sódio no organismo, insônia, dor nos membros, falta de força muscular, sudorese, inquietação, dificuldade para urinar também são sintomas observados na crise [porfiria.org.br]
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Dor abdominal intensa
Estes ataques se manifestam com dor abdominal intensa ( 95 % dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. Geralmente, a doença manifesta-se depois da puberdade e afeta primordialmente mulheres (80 % dos casos). [laboratorioregional.com.br]
Descrição do caso: Paciente do sexo feminino, 42 anos, com quadro de dor abdominal intensa e difusa, e importante comprometimento neurológico, com tetraparesia ascendente evoluindo para tetraplegia, que sugeriram o diagnóstico de síndrome de Guillain-Barré [revneuropsiq.com.br]
Estes ataques se manifestam como dor abdominal intensa ( 95% dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. A deficiência da enzima é causada por mutações no gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e a penetrância é frágil. [labhpardini.com.br]
Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]
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Distensão Abdominal
Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. [estudandoraras.blogspot.com]
Muitos indivíduos apresentam alteração do ritmo intestinal que tende a redução deste ritmo, levando à intestino preso e distensão abdominal. [porfiria.org.br]
Contudo, a presença de diarreia e a ausência de dor e distensão abdominal contrariavam a presença de um quadro de obstrução intestinal. [scielo.mec.pt]
Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]
Cardiovascular
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Taquicardia
Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia. [g1.globo.com]
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Hipertensão arterial
A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. [estudandoraras.blogspot.com]
Pele
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Fotossensibilidade
A porfiria variegata é causada pela mutação no gene que codifica a enzima protoporfirinogênio oxidase (PPOX), tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [laboratorioalvaro.com.br]
Fotossensibilidade Hepatógena. In. RIET-CORREA, F.; SCHILD, A.L.; MÉNDEZ, M.C. Doenças de Ruminantes e Eqüinos. 1ª. Ed. Pelotas: Ed. Universitária/UFPel, 1998, 458-461. VARASCHIN, M.S.; WOUTERS, F.; PRADO, E.S. [periodicos.uem.br]
Tem esse nome pois sua apresentação clínica é variável, podendo levar a quadro neurovisceral, a fotossensibilidade ou a ambos. [hepcentro.com.br]
Muscoloesquelético
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Fraqueza muscular
muscular, alterações da sensibilidade. [doctoralia.com.br]
A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. Diagnóstico Os graves sintomas gastrointestinais e neurológicos parecem-se com os de muitas outras situações. [estudandoraras.blogspot.com]
Nos tipos mais comuns de porfiria, os sintomas vão de dores agudas no abdome a fraqueza muscular, passando por náuseas e confusão mental. Todas essas alterações no estado de saúde da pessoa dificultam bastante a descoberta do problema. [correiobraziliense.com.br]
Assim, quando há lesão do nervo periférico a recuperação desta estrutura pode ser lenta e os pacientes podem ter sintomas de fraqueza muscular, falta de sensibilidade, dormência, queimação ou formigamento durante meses e até mesmo durante anos. [porfiria.org.br]
Sintomas de neuropatia periférica incluem fraqueza muscular em braços ou pernas e alterações de sensibilidade, podendo haver neuropatia motora dos nervos cranianos (levando a sintomas como dificuldade para falar ou deglutir, visão dobrada e paralisia [hepcentro.com.br]
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Mialgia
O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]
Urogenital
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Incontinência urinária
Outros sintomas são náuseas, vômitos, constipação ou diarréia, distensão abdominal, íleo paralítico (interrupção da contração do intestino delgado), retenção ou incontinência urinárias, dor para urinar, palpitações, sudorese, tremores e febre. [hepcentro.com.br]
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Urina escura
O doente referia fadiga ligeira, mas negava mialgias, febre, urina escura e prurido. [scielo.mec.pt]
Exames clínicos
Soro
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Hiponatremia
Em casos de crises moderadas (com dor, mas sem paralisias ou hiponatremia), indica-se a infusão de solução hipertônica de glicose (até de 50%, para obter um mínimo de 400 g de carboidrato por dia). [hepcentro.com.br]
Tratamento
O tratamento só pode ser iniciado após um um teste apropriado de carboidratos - ou seja, 400 gramas de glicose por dia durante 1 a 2 dias. [pharmadoor.com.br]
Se o tratamento for atrasado, a recuperação leva mais tempo e algumas lesões nervosas podem ser permanentes. [estudandoraras.blogspot.com]
O objetivo deste estudo é relatar um caso em que se comprova o difícil diagnóstico da PAI, bem como o uso da plasmaférese no tratamento das crises porfíricas. [revneuropsiq.com.br]
HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção & controle PX psicologia RT radioterapia RH reabilitação BL sangue TH terapia DT tratamento [decs.bvs.br]
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
Etiologia
Português : Hidroximetilbilano Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia [decs.bvs.br]
Em última análise, o conteúdo bilioso dos vómitos excluía uma síndrome de barragem piloroduodenal, qualquer que fosse a etiologia. [scielo.mec.pt]
Epidemiologia
Relacionados Português : Hidroximetilbilano Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia [decs.bvs.br]
Fisiopatologia
Sintase Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia [decs.bvs.br]
Prevenção
[…] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção [decs.bvs.br]
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
Tratamento e prevenção Os ataques graves de porfiria aguda intermitente tratam-se com o heme, o qual se deve administrar por via endovenosa. Outro produto, o arginato de heme, tem menos efeitos secundários, mas está ainda em fase de investigação. [estudandoraras.blogspot.com]
O tratamento, assim como as formas de prevenção das crises, são as mesmas da porfiria aguda intermitente. [hepcentro.com.br]