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Porfíria


Apresentação

  • Resumo É relatado caso clínico de paciente jovem portadora de porfiria aguda intermitente (PAI), cuja apresentação inicial foi de abdômen agudo.[rmmg.org]
Convulsão
  • Durante um episódio, uma pessoa também pode sofrer fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Ocasionalmente, adicionam-se ao quadro vômitos, neuropatia aguda e convulsões. Durante as crises, sintomas psiquiátricos podem ocorrer, incluindo ansiedade, insônia, depressão, desorientação, alucinações e paranoia.[medicineisart.blogspot.com]
  • O tratamento das convulsões pode ser problemático, visto que praticamente todos os anticonvulsivantes agravam as crises. Levetiracetam aparenta ser seguro para uso.[msdmanuals.com]
  • Podem ocorrer tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode persistir após o episódio. A recuperação pode produzir-se após alguns dias, ainda que a recuperação completa da fraqueza muscular grave possa exigir vários meses ou anos.[pt.wikipedia.org]
  • […] cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade Tremor Suor Pulsação acelerada Hipertensão Problemas respiratórios Arritmia cardíaca Convulsões[hospitalinfantilsabara.org.br]
Convulsões
  • Durante um episódio, uma pessoa também pode sofrer fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Ocasionalmente, adicionam-se ao quadro vômitos, neuropatia aguda e convulsões. Durante as crises, sintomas psiquiátricos podem ocorrer, incluindo ansiedade, insônia, depressão, desorientação, alucinações e paranoia.[medicineisart.blogspot.com]
  • O tratamento das convulsões pode ser problemático, visto que praticamente todos os anticonvulsivantes agravam as crises. Levetiracetam aparenta ser seguro para uso.[msdmanuals.com]
  • Podem ocorrer tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode persistir após o episódio. A recuperação pode produzir-se após alguns dias, ainda que a recuperação completa da fraqueza muscular grave possa exigir vários meses ou anos.[pt.wikipedia.org]
  • […] cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade Tremor Suor Pulsação acelerada Hipertensão Problemas respiratórios Arritmia cardíaca Convulsões[hospitalinfantilsabara.org.br]
Neuropatia periférica
  • Dor abdominal grave, vômitos e constipação são sintomas comuns. 2 A neuropatia periférica pode ocorrer e levar à paralisia respiratória fatal.[rmmg.org]
  • A neuropatia periférica motora ou sensitivo-motora nunca foi a manifestação inicial da crise de porfiria aguda intermitente.[teses.usp.br]
  • Otros síntomas relacionados son neuropatía periférica y pérdidas sensitivas, daño hepático e insuficiencia renal crónica.[scielo.org.mx]
  • periférica, 87 scleromalacia perforans de Van der Hoeve, 88 fibromatose palmar, 82 surdez, insônia, alterações da personalidade, conjuntivite e epífora. 89 Outros sintomas descritos são náusea, anorexia, diarréia, obstipação intestinal. 82 CONDIÇÕES[scielo.br]
Alucinação visual
  • visuais ou auditivas e comportamento esquizoide.[rmmg.org]
Febre
  • Durante um episódio, uma pessoa também pode sofrer fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações.[portalsaofrancisco.com.br]
Dor abdominal
  • Jorge III, rei que subiu ao trono da Grã-Bretanha em 1970, ficou conhecido por seu comportamento totalmente excêntrico, suas dores abdominais, e por apresentar urina colorida.[medicineisart.blogspot.com]
  • Dor abdominal grave, vômitos e constipação são sintomas comuns. 2 A neuropatia periférica pode ocorrer e levar à paralisia respiratória fatal.[rmmg.org]
  • Homepage Doenças Porfiria Aguda Intermitente Encontre um especialista em Porfiria Aguda Intermitente na sua cidade: Perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Nossos especialistas responderam a 2 perguntas sobre Porfiria aguda intermitente Dor abdominal[doctoralia.com.br]
  • A porfiria aguda intermitente, que provoca dor abdominal e sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. Muitas pessoas nunca apresentam sintomas.[msdmanuals.com]
  • abdominais, perturbações psíquicas, fotossensibilização e por aumento de excreção fecal e urinária de derivados ou metabolitos da porfirina.[infopedia.pt]
Vómito
  • Confira: Dor abdominal intensa Distensão abdominal Dor no peito, nas pernas ou nas costas Prisão de ventre ou diarreia Vômitos Insônia Palpitações no coração Pressão alta Ansiedade ou agitação Convulsões Alterações mentais, como confusão, alucinações,[minhavida.com.br]
  • Náusea, vômito, ansiedade e inquietude são tratadas com medicamento do tipo fenotiazina, durante pouco tempo. Ondansetrona pode também ser administrada para as náuseas.[msdmanuals.com]
  • Os sintomas das porfirias agudas vão desde dor abdominal intensa, dor lombar, vômito, até confusão mental e outros.[radios.ebc.com.br]
  • Porfiria aguda As porfirias hepáticas com manifestações agudas afetam primariamente o sistema nervoso central resultando em: Dor abdominal; Vômitos; Convulsões; Alucinações; Depressão; Paranoia e; Ansiedade.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Ocasionalmente, adicionam-se ao quadro vômitos, neuropatia aguda e convulsões. Durante as crises, sintomas psiquiátricos podem ocorrer, incluindo ansiedade, insônia, depressão, desorientação, alucinações e paranoia.[medicineisart.blogspot.com]
Náusea
  • Náusea, vômito, ansiedade e inquietude são tratadas com medicamento do tipo fenotiazina, durante pouco tempo. Ondansetrona pode também ser administrada para as náuseas.[msdmanuals.com]
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia.[g1.globo.com]
  • Os sintomas gastrointestinais incluem a náusea, o vômito, a constipação ou a diarréia e a distensão abdominal. A bexiga pode ser afetada, o que torna a micção difícil.[pt.wikipedia.org]
  • Interrupção dos medicamentos que possam estar desencadeando os sintomas Uso de medicação para controlar a dor, náuseas e vômitos Tratamento imediato de infecções ou de outras condições subjacentes que possam estar causando os sintomas Aplicação de glucose[minhavida.com.br]
Dor abdominal intensa
  • Os sintomas das porfirias agudas vão desde dor abdominal intensa, dor lombar, vômito, até confusão mental e outros.[radios.ebc.com.br]
  • Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia.[g1.globo.com]
  • Confira: Dor abdominal intensa Distensão abdominal Dor no peito, nas pernas ou nas costas Prisão de ventre ou diarreia Vômitos Insônia Palpitações no coração Pressão alta Ansiedade ou agitação Convulsões Alterações mentais, como confusão, alucinações,[minhavida.com.br]
  • Estes ataques se manifestam como dor abdominal intensa ( 95% dos casos) e sintomas neurológicos e/ou psicológicos. A deficiência da enzima é causada por mutações no gene HMBS (11q23.3). A transmissão é autossômica dominante e a penetrância é frágil.[labhpardini.com.br]
Cólica
  • A manifestação mais comum da PIA é dor abdominal contínua ou em cólica, em ataques recorrentes ou de forma insidiosa. Ocasionalmente, adicionam-se ao quadro vômitos, neuropatia aguda e convulsões.[medicineisart.blogspot.com]
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • À admissão, queixava algia abdominal, tipo cólica, difusa e constipação intestinal de início há nove dias.[rmmg.org]
Taquicardia
  • Evoluiu no pós-operatório imediato com taquicardia persistente (FC 124 bpm) e no segundo dia apresentou fraqueza, síncope e taquipneia.[rmmg.org]
  • Os tipos mais comuns são a porfiria cutânea - que provoca bolhas na pele e hipersensibilidade à luz do sol - e a porfiria aguda, que apresenta sintomas como alterações gastrointestinais, náuseas, vômitos, dor abdominal intensa e taquicardia.[g1.globo.com]
  • Se houver acometimento do sistema nervoso autônomo, podem ocorrer também: Obstipação (intestino preso); Distúrbio da pressão arterial; Taquicardia (coração acelerado); Arritmias cardíacas (batimento irregular).[portalsaofrancisco.com.br]
  • . • Se houver acometimento do Sistema Nervoso Autônomo, podem ocorrer constipação, elevação ou queda da PA, taquicardia, e outras arritimias cardíacas.[pt.slideshare.net]
  • Los síntomas son variables e inespecíficos; los más comunes son: dolor abdominal difuso e incapacitante, taquicardia e hipertensión. También se acompaña de síntomas psiquiátricos como depresión, intento de suicidio, paranoia y alucinaciones.[scielo.org.mx]
Hipertensão arterial
  • A hipertensão arterial pode persistir após o episódio. A recuperação pode produzir-se após alguns dias, ainda que a recuperação completa da fraqueza muscular grave possa exigir vários meses ou anos.[pt.wikipedia.org]
  • Os betabloqueadores podem ser usados para tratar a frequência cardíaca rápida e a hipertensão arterial. O transplante de fígado curará o distúrbio.[msdmanuals.com]
Fotossensibilidade
  • As manifestações clínicas incluem fotossensibilidade cutânea com a ocorrência de lesões friáveis e bolhosas em regiões expostas ao Sol.[vidasraras.org.br]
  • […] erupções cutâneas por fotossensibilização. porfiria congénita Forma congénita de porfiria, em que há uma perturbação da formação da porfirina pelas células eritroides da medula óssea, que provoca uma porfirinúria grave, muitas vezes com anemia hemolítica e fotossensibilidade[infopedia.pt]
  • A fotossensibilidade freqüentemente inicia nos primeiros dias de vida e é induzida especialmente pela luz na freqüência de aproximadamente 405 nm.[escholarship.org]
  • No caso da CEP, o problema provoca fotossensibilidade cutânea e acúmulo do heme nos glóbulos vermelhos, na pele e nos ossos. A doença costuma se manifestar cedo na infância, mas a CEP também pode se manifestar tardiamente.[muitossomosraros.com.br]
  • À época, fora estabelecido também um paralelo com a fotossensibilidade por parte dos afetados por porfiria, condição também associada aos vampiros fictícios. Referências: Wikipedia: Porfiria[medicineisart.blogspot.com]
Bolha
  • A histopatologia evidencia bolha subepidérmica com festonamento da derme papilar pra dentro da bolha e escasso infiltrado inflamatório. Tratamento Deve-se orientar o paciente quanto à fotoproteção e à eliminação de fatores indutores.[emmanuelfranca.com.br]
  • Sua pele torna-se frágil e com bolhas, geralmente nas áreas expostas ao sol (como a face, pescoço, mãos e antebraços) ou na pele danificada.[msdmanuals.com]
  • Os sintomas podem incluir: Urina avermelhada na infância Sensibilidade ao sol, começando na infância A pele exposta ao sol é frágil Bolhas na pele exposta ao sol Ampolas abertas e propensas a infecção A cor da pele pode mudar Pele espessada Crescimento[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Percebeu o excesso de pêlos especialmente na face desde a puberdade, também notou o aparecimento de bolhas e vesículas na pele após exposição ao sol.[escholarship.org]
  • A formação de bolhas e úlceras na pele em caso de exposição à luz solar ou mesmo intensa luz artificial costuma ser o principal sintoma da CEP. A pele pode ficar com manchas escuras ou claras.[muitossomosraros.com.br]
Hipertricose
  • Ademais, observam-se o espessamento da pele, hipertricose e alterações hipo ou hiperpigmentares. Os dentes adquirem coloração amarronzada. A anemia hemolítica pode ser grave e levar a esplenomegalia.[vidasraras.org.br]
  • A hipertricose e eritrodontia,, como no caso 2, também são características[ 4 ].[escholarship.org]
  • Sua sintomatologia é caracterizada por lesões bolhosas cutâneas, hipertricose e cicatrizes cutâneas, urina rosa ou avermelhada, anemia hemolítica e esplenomegalia.[publicacoesacademicas.unicatolicaquixada.edu.br]
  • Ocorrem ainda hipertricose em regiões temporal e malar da face e placas esclerodermiformes. Nos casos mais graves podem-se encontrar alopecia cicatricial e onicólise.[emmanuelfranca.com.br]
  • Cicatrizes hipopigmentadas ou hiperpigmentadas com mílios ocorrem principalmente nos dedos e dorso das mãos. 82 Outra alteração cutânea é a hiperpigmentação difusa da face e das áreas fotoexpostas. 6,69,81 A hipertricose pode ser o primeiro sinal da doença[scielo.br]
Hiperpigmentação
  • As principais manifestações cutâneas são formação de vesículas e bolhas, fragilidade cutânea, erosões, crostas, milia, cicatrizes e hiperpigmentação em áreas fotoexpostas.[emmanuelfranca.com.br]
  • Cicatrizes hipopigmentadas ou hiperpigmentadas com mílios ocorrem principalmente nos dedos e dorso das mãos. 82 Outra alteração cutânea é a hiperpigmentação difusa da face e das áreas fotoexpostas. 6,69,81 A hipertricose pode ser o primeiro sinal da doença[scielo.br]
Erupções
  • Como consequência, surge um quadro clínico caracterizado por alteração da cor da urina por excessiva excreção, perturbações digestivas, perturbações psíquicas e erupções cutâneas por fotossensibilização. porfiria congénita Forma congénita de porfiria,[infopedia.pt]
Fraqueza muscular
  • muscular, alterações da sensibilidade.[doctoralia.com.br]
  • A recuperação pode produzir-se após alguns dias, ainda que a recuperação completa da fraqueza muscular grave possa exigir vários meses ou anos.[pt.wikipedia.org]
  • As complicações em longo prazo da porfiria aguda podem incluir fraqueza muscular persistente, hipertensão arterial, insuficiência renal, cirrose e tumores hepáticos.[msdmanuals.com]
  • Durante um episódio, uma pessoa também pode sofrer fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, como ansiedade e alucinações.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Os sintomas de futuros ataques lembram o episódio inicial e podem incluir: Dor e cólicas abdominais Náusea e vômito Constipação Urinar com dor ou retenção de urina Dor nas extremidades, cabeça, pescoço ou peito Fraqueza muscular Perda de sensibilidade[hospitalinfantilsabara.org.br]
Urina vermelha
  • Em algumas formas de porfiria, o acúmulo de precursores do heme excretados pela urina podem, após exposição ao sol, tornar a urina vermelha, marrom escura ou púrpura.[portalsaofrancisco.com.br]

Exames clínicos

  • O diagnóstico da porfiria é feito por meio de exames clínicos, em que o médico observa os sintomas apresentados e descritos pela pessoa, e por exames laboratoriais, como exame de sangue, fezes e urina.[tuasaude.com]
Hiponatremia
  • Em casos mais graves, pode ocorrer: Distúrbio eletrolítico com hiponatremia (falta de sódio); Paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória; Distúrbio psicológico levando a tentativa de suicídio.[portalsaofrancisco.com.br]
  • Podem ocorrer também distúrbios eletrolíticos com hiponatremia paralisia do bulbo cerebral com parada respiratória e distúrbio psiquiátrico culminando em suicídio. • A fisiopatogenia provavelmente é por efeito tóxico dos precursores de porfirina, o ácido[pt.slideshare.net]
  • Se este sintoma não for devidamente tratado, podem levar à insuficiência respiratória Hiponatremia, que é a baixa quantidade de sódio presente no sangue Pressão arterial elevada, em decorrência do acúmulo de porfirina, que também pode danificar os rins[minhavida.com.br]
  • A hiponatremia, devido à síndrome de secreção inapropriada de hormônio antidiurético, pode complicar algumas crises, com manifestações de convulsões ou deterioração do nível de consciência. 3 Outra forma de envolvimento do sistema nervoso central é o[rmmg.org]
  • Laboratorialmente com aumento agudo de transaminases hepáticas e hiponatremia.[spmi.pt]

Tratamento

  • Uma descoberta acidental pode ajudar no desenvolvimento de tratamentos para a porfiria Uma descoberta ao acaso pode acabar ajudando no desenvolvimento de tratamentos para a porfiria, uma doença que provoca dor e sensibilidade à luz em seres humanos.[noticiaalternativa.com.br]
  • Tratamento e Cuidados Tratamento de Porfiria O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo paciente. NÃO PARE AGORA... TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) NÃO PARE AGORA...[minhavida.com.br]
  • Como é feito o tratamento O tratamento varia de acordo com o tipo de porfiria da pessoa.[tuasaude.com]
  • Tratamento Para todos os tipos de porfiria, o tratamento inclui o seguinte: Evite gatilhos e medicamentos conhecidos que possam precipitar o ataque Coma uma dieta rica em carboidratos A porfiria que afeta a pele requer cuidados especiais para protegê-la[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Os episódios pré-menstruais podem ser prevenidos com a administração de um dos análogos do hormônio liberador de gonadotropina utilizados no tratamento da endometriose. Entretanto, este tratamento ainda se encontra em fase de investigação.[pt.wikipedia.org]

Prognóstico

  • Convivendo (prognóstico) Convivendo/ Prognóstico Para conviver melhor com porfiria, um paciente diagnosticado com a doença deve estar ciente do que pode estar por trás dos sintomas e dos fatores que, eventualmente, possam estar contribuindo para que eles[minhavida.com.br]

Etiologia

  • Outros fatores de risco típicos para o câncer de fígado não precisam estar presentes, como a hepatite B ou C, excesso de ferro ou cirrose de qualquer etiologia.[portalsaofrancisco.com.br]

Fisiopatologia

  • Palavras-chave em português hidroximetilbilano sintase/deficiencia manifestações neurológicas porfilia aguda intermitente/fisiopatologia Resumo em português A porfiria aguda intermitente é uma doença autossômica dominante, decorrente de um distúrbio na[teses.usp.br]
  • Palavras-chave: Cloroquina; Fatores desencadeantes; Imunofluorescência; Porfiria cutânea tardia; Porfiria cutânea tardia/complicações; Porfiria cutânea tardia/fisiopatologia; Porfiria cutânea tardia/patologia; Porfiria cutânea tardia/terapia INTRODUÇÃO[scielo.br]

Prevenção

  • TEM MAIS DEPOIS DA PUBLICIDADE ;) Prevenção Prevenção Não há nenhuma forma conhecida para se prevenir porfiria.[minhavida.com.br]
  • Tratamento e Prevenção Os episódios graves de porfiria aguda intermitente são tratados com o heme, o qual deve ser administrado pela via intravenosa. Nos Estados Unidos, o heme encontra-se disponível sob a forma de hematina.[pt.wikipedia.org]
  • Esplenectomia : extração do baço Protoporfiria eritropoiética congênita O tratamento pode incluir: Beta-caroteno oral Carbono oral, para ajudar a excreção de porfirinas nas fezes Transfusões de sangue Esplenectomia: extração do baço Transplante de medula óssea Prevenção[hospitalinfantilsabara.org.br]

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