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Paquioníquia congénita


Apresentação

  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Deformidade da unha
  • Na deformidade da unha em pinça, a unha fica excessivamente curvada horizontalmente (de lado a lado). Às vezes, pode haver dor no local onde a placa ungueal se curva nas pontas dos dedos.[msdmanuals.com]

Exames clínicos

  • Métodos de diagnóstico O diagnóstico é baseado no exame clínico e é confirmado por teste de genética molecular.[orpha.net]

Tratamento

  • Controlo da doença e tratamento Ainda não há tratamento curativo para a PC.[orpha.net]
  • Tratamento de paquioníquia congênita.[pt.medicalformat.com]
  • Trabalho está em andamento para fornecer tratamentos melhores para PC. Uma nova tecnologia que envolve o silenciamento do gene é dando esperança de uma cura.[paquioniquiacongenitaemeusfilhos.blogspot.com]
  • Tratamento Não requer tratamento. Laskaris_01.indd 28Laskaris_01.indd 28 8/9/07 2:39:45 PM8/9/07 2:39:45 PM Lesões Brancas 29 Figura 31 Grânulos de Fordyce na mucosa jugal. Figura 32 Leucoedema na mucosa jugal.[passeidireto.com]
  • Em pessoas de pele escura, essas linhas podem ser normais e não exigem tratamento.[msdmanuals.com]

Etiologia

  • Etiologia Embora historicamente tenham sido descritos dois subtipos, PC-1 e PC-2, atualmente é recomendado que os doentes com PC sejam classificados em quatro subgrupos, com base na etiologia molecular subjacente: PC-K6a, PC-K6b, PC-K16 e K17-PC, dado[orpha.net]
  • OMIM: 167200 BDE: Etiologia: AD Cromossomo: 12q13; 17q12-q21 Gene: KRT6A; KRT16 Proteína: Queratinas 6A e 16 Pêlos: Alopecia ocasional; alterações distróficas; secos.[displasias.ufpr.br]
  • Etiologia Genética. Herdado como um caráter autossômico dominante.[passeidireto.com]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência não é conhecida, mas cerca de 1.000 doentes foram registrados até agora em todo o mundo. Descrição clínica A PC apresenta-se clinicamente como um espetro de patologias.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • Predição e prevenção de paquioníquia congênita. paquioníquia congênita - tratamento paquioníquia congênita. paquioníquia (síndrome Jadassohn-Lewandowski, polikeratoz congénita) - um grupo heterogéneo de genodermatose hereditária, que são caracterizadas[pt.medicalformat.com]

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