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Osteogénese imperfeita
Characteristically blue sclerae of patient with osteogenesis imperfecta
Apresentação
- Há múltiplas formas de apresentação, sintomatologia e gravidade sendo o único denominador comum a maior fragilidade óssea, aumento de fracturas e encurvamento dos ossos longos.[newsfarma.pt]
- Existem várias formas de apresentação que foram subdivididas em 4 tipos, baseando-se em características clínicas, radiográficas e genéticas. A classificação de Sillence: Os tipos 1 e 4: São as formas mais brandas.[criancaesaude.com.br]
- Français (2007, pdf) Orientações de prática clínica Français (2016, pdf) Orientações para teste genético English (2013, pdf) Artigo de revisão de genética clínica English (2013) Ficha de incapacidades Dansk (2018) Os documentos contidos neste website são apresentação[orpha.net]
- Publicada em 13 de jul de 2015 Apresentação sobre Osteogênse Imperfeita 0 comentários 3 gostaram Estatísticas Notas Visualizações Visualizações totais 2.008 No SlideShare 0 A partir de incorporações 0 Número de incorporações 20 Ações Compartilhamentos[pt.slideshare.net]
Sistema de corpo inteiro
Dor
- O tratamento com bisfosfonatos visa aumentar a densidade óssea e diminuir a dor óssea e o risco de fraturas ( 1 ).[msdmanuals.com]
- Em geral, os pacientes são tratados com fisioterapia e medicamentos, tratamentos que visam diminuir as fraturas e prevenir deformidades nos membros, além de aliviar as dores e permitir a maior capacidade motora. Por Ma Vanessa Sardinha[brasilescola.uol.com.br]
- A dor é comum e deve ser também alvo de seguimento.[orpha.net]
- Além disso, observa-se uma diminuição da dor com o uso dessa terapia medicamentosa. Esse tratamento é oferecido pelo SUS de forma gratuita para todos os portadores.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
- O tratamento medicamentoso: Tem como objetivo a diminuição do número de fraturas, dor e melhora na qualidade óssea e de vida das crianças.[criancaesaude.com.br]
Cardiovascular
Prolapso da válvula mitral
- […] da válvula mitral, estenose aórtica e dilatação aórtica. 10 A classificação de Sillence 11 tem sido usada para categorizar a osteogênese imperfeita, considerando critérios clínicos, genéticos e radiológicos, em até 4 tipos: I, II, III e IV.[actafisiatrica.org.br]
Muscoloesquelético
Osteoporose
- Programa fisioterápico é iniciado precocemente para aquisição das aptidões motoras do desenvolvimento, fortalecimento dos músculos e prevenção de osteoporose. Hidroterapia é uma forma segura de exercitar e mover todas as extremidades.[criancaesaude.com.br]
- Doença caracterizada pela parada da maturação do colágeno, levando a osso com cortical fina, trabeculado tênue e osteoporose difusa; Doença óssea hereditária mais comum; Pode ser classificada em 4 subtipos.[portaleducacao.com.br]
- […] similares à OI-I caracterizada por início pós-natal de fraturas, deformidade óssea leve, moderada ou ausente e perda auditiva precoce (antes da senilidade) não possuem esclera azul e tendem a ser adultos de menor estatura51 é caracterizada também por osteoporose[patologiadetecidos.blogspot.com]
- Além das avaliações e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crianças e aledronato para adultos que pode reduzir o número de fraturas e a osteoporose desses pacientes.[saude.ce.gov.br]
- Outras doenças com fragilidades ósseas, hereditárias ou não, devem ser consideradas no diagnóstico diferencial da OI, especialmente osteoporose idiopática juvenil.[prematuridade.com]
Dor óssea
- O tratamento com bisfosfonatos visa aumentar a densidade óssea e diminuir a dor óssea e o risco de fraturas ( 1 ).[msdmanuals.com]
- Esses são medicamentos que inibem a reabsorção óssea, causando o aumento da densidade mineral óssea, a diminuição da dor óssea e do número de fraturas 3, melhorando, assim, o prognóstico da doença.[adolescenciaesaude.com]
Exames clínicos
- Em crianças com fraturas ao nascimento e que ao exame clínico apresentam esclera azul, deformidades grosseiras nos membros, devem chamar atenção para o diagnóstico de osteogênese imperfeita. A coluna vertebral: É acometida nas formas graves.[criancaesaude.com.br]
- História familiar, exame clínico e achados radiológicos são importantes para a confirmação diagnóstica.[prematuridade.com]
- Assim como no exame clínico, foram observados sinais compatíveis com a DI no exame radiográfico intraoral realizado.[revodonto.bvsalud.org]
- O diagnóstico é feito basicamente através do exame clínico e radiológico. A classificação de Sillence 3, publicada em 1979, tem sido utilizada para o agrupamento destes pacientes.[scielo.br]
Tratamento
- Conclusão: O tratamento da fratura, prevenção e tratamento das deformidades cabe ao ortopedista.[newsfarma.pt]
- Tratamento Não existe tratamento específico para correção dos defeitos básicos bioquímicos da OI.[patologiadetecidos.blogspot.com]
- O tratamento medicamentoso: Tem como objetivo a diminuição do número de fraturas, dor e melhora na qualidade óssea e de vida das crianças.[criancaesaude.com.br]
- “A osteogênese não tem cura, mas tem tratamento”, afirma Erlane.[saude.ce.gov.br]
- CONTRADIÇÕES DAS POLÍTICAS PÚBLICAS VOLTADAS PARA DOENÇAS RARAS: O EXEMPLO DO PROGRAMA DE TRATAMENTO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO SUS 18. O TRATAMENTO DA OSTEOGÊNESE IMPERFEITA NO SUS Portaria GM 2305/2001 institui o tratamento de OI pelo SUS.[pt.slideshare.net]
Prognóstico
- Prognóstico Variável, podendo ser bom a muito ruim.[portaleducacao.com.br]
- Conclusão O diagnóstico precoce da OI associada à DI permite a realização de um tratamento adequado, melhorando significativamente o prognóstico do paciente.[revodonto.bvsalud.org]
- Esses são medicamentos que inibem a reabsorção óssea, causando o aumento da densidade mineral óssea, a diminuição da dor óssea e do número de fraturas 3, melhorando, assim, o prognóstico da doença.[adolescenciaesaude.com]
- Os tipos I e IV são aqueles com melhor prognóstico, sendo que o tipo I afeta cerca de 50% da população com osteogênese imperfeita.[actafisiatrica.org.br]
Fisiopatologia
- BASE GENÉTICA E FISIOPATOLOGIA 4. Principais Genes Envolvidos: Formadores do Colágeno COL1A1 ou COL1A2 ( 90% dos casos).[pt.slideshare.net]
Prevenção
- A prevenção das deficiências de vitamina D e cálcio são essenciais ao longo da vida. Estão disponíveis várias técnicas ortopédicas e cirúrgicas para reduzir as fracturas e corrigir as deformações. A dor é comum e deve ser também alvo de seguimento.[orpha.net]
- Conclusão: O tratamento da fratura, prevenção e tratamento das deformidades cabe ao ortopedista.[newsfarma.pt]
- Prevenção OI é causado por um defeito genético. Em geral, qualquer pessoa com OI tem 50% de chance de herdar a doença de seus filhos. Através do aconselhamento genético, você pode impedir que o OI passe de uma geração para outra.[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Cirurgia ortopédica, fisioterapia e terapia ocupacional ajudam na prevenção das fraturas e na melhoria das funções. Há indicação para o implante coclear em casos selecionados de perda da audição.[msdmanuals.com]
- Programa fisioterápico é iniciado precocemente para aquisição das aptidões motoras do desenvolvimento, fortalecimento dos músculos e prevenção de osteoporose. Hidroterapia é uma forma segura de exercitar e mover todas as extremidades.[criancaesaude.com.br]