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Neuropatia óptica hereditária de Leber


Apresentação

  • Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia Kjer's disease associated with hypoacusis and late clinical manifestation Autores: Eduardo Scaldini Buscacio 1, Juliana Glicéria Monteiro da Silva 1, Yoshifumi Yamane 2 Resumo A[sboportal.org.br]
Cefaleia
  • No inьcio, o papiledema pode causar cefaleia sem afetar a visсo. O tratamento depende da causa do aumento da pressсo no cжrebro. Para aliviar a pressсo, pode ser necessрrio um tratamento medicamentoso ou uma cirurgia.[deficienciavisual.pt]
Distúrbio visual
  • visuais e cegueira Ambliopia - Amaurose congênita de Leber - Subjetivos ( Astenopia, Hemeralopia, Fotofobia, Escotoma cintilante ) - Degeneração macular relacionada à idade - Diplopia - Escotoma - Anopsia ( Hemianopsia, Quadrantanopia ) - Cegueira para[pt.wikipedia.org]
Deficiência visual
  • O Raxone é um medicamento usado para tratar da deficiência visual em adultos e adolescentes com idade igual ou superior a 12 anos com a neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON), uma doença hereditária caracterizada pela perda progressiva da visão.[medicsupply.net]
Diminuição da acuidade visual
  • Exame revela diminuição da acuidade visual, perda de visão de cores e uma cecocentral scotoma no exame de campo visual. NOHL Além disso, "NOHL Plus" é um nome dado a uma rara variante da doença com doença ocular juntamente com outras condições.[pt.qwerty.wiki]

Exames clínicos

  • Também criaram exames clínicos para identificar os sinais que antecedem a perda da visão. Uma equipe de investigadores italianos quer entender a transmissão genética da síndrome.[terra.com.br]

Tratamento

  • […] próximo tratamento com luz, e de vectores virais técnicas.[pt.qwerty.wiki]
  • Esta forma de tratamento para a LHON tem tido resultados promissores em testes e parece ser a pedra de esperança [ 2 ].[pt.wikipedia.org]
  • É para este problema que alerta um grupo de especialistas mundiais que não tem dúvidas: apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda[deficiente-forum.com]
  • Onde posso encontrar informações sobre o gerenciamento, diagnóstico ou tratamento de neuropatia óptica hereditária de Leber? Algum sites, em inglês, disponibilizam mais informações.[acessibilidadeinclusiva.com.br]

Prognóstico

  • O prognóstico para as pessoas afectadas não tratada é quase sempre a de continuaram perda visual significativa em ambos os olhos. Corrigidos regulares acuidade visual e perimetria cheques são aconselhados para acompanhamento de indivíduos afetados.[pt.qwerty.wiki]
  • A associação da neurite óptica com a esclerose múltipla, doença de DeVic (também neuromielite óptica) e com a encefalomielite aguda que causa perda da mielina, requer consideração especial em relação ao tratamento e ao prognóstico.[neurologia.com]

Etiologia

  • No entanto, as mutações no mtDNA exibem penetrância incompleta, sugerindo que outros fatores genéticos, mitocondriais ou nucleares, poderão estar envolvidos na etiologia da doença.[estudogeral.sib.uc.pt]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Em populações do norte da Europa cerca de um em cada 9000 pessoas carregam uma das três mutações NOHL primários. Há uma prevalência de entre 1: 30.000 a 1: 50.000 na Europa.[pt.qwerty.wiki]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Ainda não está claro como estas mudanças genéticas causam a morte das células do nervo óptico e levar às características específicas de Leber neuropatia óptica hereditária. fisiopatologia A patologia ocular se limita à camada de células ganglionares da[pt.qwerty.wiki]

Prevenção

  • A prevenção de possíveis toxinas, e uso criterioso de antioxidantes, quando as toxinas são inevitáveis, é a mais comum forma de tratamento, entretanto, em 2015, Editas começou os testes em seres humanos usando a terapia genética CRISPR/Cas.[pt.wikipedia.org]
  • Existem várias abordagens de tratamento que tiveram testes iniciais ou estão propostos, nenhum ainda com evidência convincente de utilidade ou de segurança para o tratamento ou prevenção incluindo brimonidina, minociclina, a curcumina, a glutationa, infravermelho[pt.qwerty.wiki]

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