Neuropatia óptica dominante associada à hipoacusia e apresentação tardia Kjer's disease associated with hypoacusis and late clinical manifestation Autores: Eduardo Scaldini Buscacio 1, Juliana Glicéria Monteiro da Silva 1, Yoshifumi Yamane 2 Resumo A [sboportal.org.br]

Também criaram exames clínicos para identificar os sinais que antecedem a perda da visão. Uma equipe de investigadores italianos quer entender a transmissão genética da síndrome. [dw.com]

[…] próximo tratamento com luz, e de vectores virais técnicas. [pt.qwerty.wiki]

Esta forma de tratamento para a LHON tem tido resultados promissores em testes e parece ser a pedra de esperança [ 2 ]. [pt.wikipedia.org]

É para este problema que alerta um grupo de especialistas mundiais que não tem dúvidas: apesar de ser a doença mitocondrial mais frequente e de ser a primeira com tratamento aprovado pela Agência Europeia do Medicamento, o atraso no diagnóstico é ainda [deficiente-forum.com]

O Comitê levou em conta a falta de tratamentos para prevenir ou reverter a perda de visão em pacientes com LHON. [medicsupply.net]

Onde posso encontrar informações sobre o gerenciamento, diagnóstico ou tratamento de neuropatia óptica hereditária de Leber? Algum sites, em inglês, disponibilizam mais informações. [acessibilidadeinclusiva.com.br]

[…] diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Fátima Campos, que integra a equipa, realça que a genética "pode dar muitas respostas, não só à melhor caracterização da fisiopatologia", mas também relativamente ao tratamento e ao prognóstico [dn.pt]

O prognóstico para as pessoas afectadas não tratada é quase sempre a de continuaram perda visual significativa em ambos os olhos. Corrigidos regulares acuidade visual e perimetria cheques são aconselhados para acompanhamento de indivíduos afetados. [pt.qwerty.wiki]

O prognóstico visual da LHON é reservado, sendo que apenas uma minoria dos doentes apresenta uma recuperação espontânea 6 a 12 meses após o início da doença. [atlasdasaude.pt]

A associação da neurite óptica com a esclerose múltipla, doença de DeVic (também neuromielite óptica) e com a encefalomielite aguda que causa perda da mielina, requer consideração especial em relação ao tratamento e ao prognóstico. [neurologia.com]

Veja ainda : 15 doenças que ainda não têm cura "A genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico", acrescenta a médica Fátima Campos, diretora do Serviço de Oftalmologia [lifestyle.sapo.pt]

No entanto, as mutações no mtDNA exibem penetrância incompleta, sugerindo que outros fatores genéticos, mitocondriais ou nucleares, poderão estar envolvidos na etiologia da doença. [estudogeral.sib.uc.pt]

Epidemiologia Em populações do norte da Europa cerca de um em cada 9000 pessoas carregam uma das três mutações NOHL primários. Há uma prevalência de entre 1: 30.000 a 1: 50.000 na Europa. [pt.qwerty.wiki]

Também a diretora do Serviço de Oftalmologia do Centro Hospitalar Lisboa Norte, Fátima Campos, que integra a equipa, realça que a genética "pode dar muitas respostas, não só à melhor caracterização da fisiopatologia", mas também relativamente ao tratamento [dn.pt]

Ainda não está claro como estas mudanças genéticas causam a morte das células do nervo óptico e levar às características específicas de Leber neuropatia óptica hereditária. fisiopatologia A patologia ocular se limita à camada de células ganglionares da [pt.qwerty.wiki]

Veja ainda : 15 doenças que ainda não têm cura "A genética pode dar muitas respostas não só à melhor caracterização da fisiopatologia, mas também em relação ao tratamento e ao prognóstico", acrescenta a médica Fátima Campos, diretora do Serviço de Oftalmologia [lifestyle.sapo.pt]

A prevenção de possíveis toxinas, e uso criterioso de antioxidantes, quando as toxinas são inevitáveis, é a mais comum forma de tratamento, entretanto, em 2015, Editas começou os testes em seres humanos usando a terapia genética CRISPR/Cas. [pt.wikipedia.org]

Existem várias abordagens de tratamento que tiveram testes iniciais ou estão propostos, nenhum ainda com evidência convincente de utilidade ou de segurança para o tratamento ou prevenção incluindo brimonidina, minociclina, a curcumina, a glutationa, infravermelho [pt.qwerty.wiki]