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Neoplasia endócrina múltipla tipo 1


Apresentação

  • O hiperparatireoidismo primário é apresentação clínica mais frequente na NEM1 e a avaliação dos pacientes com diagnóstico de adenomas hipofisários quanto à presença de hiperparatireoidismo poderia identificar pacientes com esta síndrome.[tedebc.ufma.br]
  • Revista Portuguesa de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo www.elsevier.pt/rpedm CrossMark Caso Clínico Acromegalia, meningioma e hiperparatiroidismo primário - uma apresentacao pouco comum da síndrome de Neoplasia Endocrina Múltipla tipo 1 Florbela[cyberleninka.org]
  • Congresso Europeu de Endocrinologia, que se realizou em Copenhaga, de 27 de abril a 1 de maio de 2013, para apresentação deste trabalho naquele evento. Bibliografia [1] R. Thakker, P.J. Newey, G.V. Walls, J. Bilezikian, H. Dralle, P.R.[elsevier.es]
  • A crise hipertensiva secundária ao feocromocitoma é uma apresentação comum e muitas das famílias relatadas procuram primeiramente a atenção médica após o diagnóstico de feocromocitomas bilaterais no grupo parental.[msdlatinamerica.com]
  • É a única apresentação clínica da NEM IIA com característica de malignidade.[rmmg.org]
Cefaleia
  • Alguns tumores hipofisários causam cefaleias, visão prejudicada e redução da função da hipófise devido à pressão exercida contra as partes mais próximas do cérebro.[msdmanuals.com]
Dor abdominal
  • Os sintomas são muito variados de acordo com o tipo e a extensão das glândulas afetadas e podem incluir: Dor abdominal Amenorrhea Constipação ou diarreia Depressão e ansiedade Libido diminuída Fadiga e fraqueza Dor de cabeça Perda de apetite e de peso[news-medical.net]
Náusea
Fadiga
  • Os sintomas são muito variados de acordo com o tipo e a extensão das glândulas afetadas e podem incluir: Dor abdominal Amenorrhea Constipação ou diarreia Depressão e ansiedade Libido diminuída Fadiga e fraqueza Dor de cabeça Perda de apetite e de peso[news-medical.net]
Osteoporose
  • O mais comum é a identificação de hipercalcemia assintomática; entretanto, quando esta não é identificada precocemente, as manifestações do hiperparatiroidismo tardio, como nefrolitíase, osteoporose, fraturas ósseas e sintomas decorrentes de hipercalcemia[scielo.br]

Exames clínicos

Nefrolitíase
  • A manifestação mais comum é hipercalcemia assintomática; cerca de 25% dos pacientes apresentam evidências de nefrolitíase ou nefrocalcinose.[msdlatinamerica.com]
  • O mais comum é a identificação de hipercalcemia assintomática; entretanto, quando esta não é identificada precocemente, as manifestações do hiperparatiroidismo tardio, como nefrolitíase, osteoporose, fraturas ósseas e sintomas decorrentes de hipercalcemia[scielo.br]

Tratamento

  • Radioterapia convencional: Não é utilizada de rotina no tratamento de metástases de tumor neuroendócrino no fígado.[dreduardoramos.com.br]
  • Outros fatores estarão envolvidos neste processo, pois o aparecimento e crescimento de meningioma após tratamento médico eficaz da acromegalia foi também reportado 12.[elsevier.es]
  • RMN cerebral, perfil coronal, ponderacäo T1, com gadolinio. favorável, apresentando, ao fim de 8 semanas de tratamento: IGF-1 - 253 ng/ml e GH - 0,43 ng/ml.[cyberleninka.org]
  • Tratamento O tratamento das lesões paratireóidea e pituitária é primariamente cirúrgico.[msdlatinamerica.com]
  • Depois disto, a terapêutica hormonal de substituição é frequentemente necessário manter níveis normais das hormonas no corpo, que é um tratamento por toda a vida.[news-medical.net]

Prognóstico

  • A maior parte tem bom prognóstico e a cirurgia e radioterapia adjuvante são curativas 2. A prevalência de meningiomas em contexto de MEN1 foi especificamente investigada e era de 8% numa população de 74 doentes 3.[elsevier.es]
  • A maior parte tem bom prognóstico e a cirurgia e radioterapia adjuvante sao curativas2. A prevalencia de meningiomas em contexto de MEN1 foi especificamente investigada e era de 8% numa populacao de 74 doentes3.[cyberleninka.org]
  • O carcinóide de timo é potencialmente agressivo, sendo de mau prognóstico se detectado tardiamente. Por isso, principalmente em homens, a retirada do timo concomitante à paratiroidectomia tem sido recomendada.[scielo.br]

Etiologia

  • O diagnóstico de HPTP foi efetuado com base nos achados laboratoriais de elevação da calcemia e PTH, sem etiologia secundária aparente.[elsevier.es]
  • O diagnóstico de HPTP foi efetuado com base nos achados laboratoriais de elevacao da calcemia e PTH, sem etiologia secundária aparente.[cyberleninka.org]

Fisiopatologia

  • […] pacientes com adenoma hipofisário: aspectos clínicos e estudo genético familiar Autor: Vania dos Santos Nunes Categoria: Teses e Dissertações Idioma: Português Instituição:/Parceiro [cp] Programas de Pós-graduação da CAPES Instituição:/Programa UNESP/BOT/FISIOPATOLOGIA[dominiopublico.gov.br]

Prevenção

  • Palavras-chave: Neoplasia Endócrina Múltipla Tipo 2 a/genética; Carcinoma Medular/prevenção e controle; Hiperparatireoidismo INTRODUÇÃO A neoplasia endócrina múltipla tipo IIA (NEM IIA) é uma doença complexa que se caracteriza por carcinoma medular da[rmmg.org]
  • Rastreamento bioquímico e genético de familiares de indivíduos com MEN 1 O rastreamento em MEN 1, tanto genético quanto bioquímico, é importante pelo fato de que o reconhecimento precoce de uma alteração genética pode auxiliar na prevenção e/ou tratamento[scielo.br]

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