Apresentação
A programação segue com palestras no dia 10 e no último dia será destinado a apresentação dos trabalhos orais, previamente selecionados pela coordenação do evento. [hgf.ce.gov.br]
Apresentação em tema: "CASO CLÍNICO MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II (SÍNDROME DE HUNTER)"— Transcrição da apresentação: 1 CASO CLÍNICO MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II (SÍNDROME DE HUNTER) Pamella Almeida R. de Sousa Internato em pediatria - HRAS Orientação: Dra [slideplayer.com.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatomegalia
[…] degeneração retinal \u2022 Artropatia, que afeta todas as articulações com deformidade de flexão fixa dos dedos, punhos e joelhos e deformação da cabeça do fêmur \u2022 Doença valvular cardíaca aórtica e mitral (neste último caso, pode ser grave) \u2022 Hepatomegalia [passeidireto.com]
Gastrointestinal
- Atraso no desenvolvimento
Doença da MPS I não-neuronopática MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS EM GERAL E A PROGRESSÃO DA DOENÇA Os pacientes que mostram indícios de atraso no desenvolvimento e características somáticas de MPS I antes de 12 meses de idade deveriam ser classificados como neuronopáticos [passeidireto.com]
O paciente apresenta anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. Também são sintomas o aumento do volume da língua, a perda auditiva e a opacidade da córnea. Problemas respiratórios e cardíacos estão relacionados. [muitossomosraros.com.br]
Sistema de corpo inteiro
- Deficiência
[…] precoce fatal; Síndrome de Leigh devido a deficiência de citocromo c oxidase COX6B1 19q13.12 Deficiência de Citocromo c oxidase CPS1 2q34 Deficiência Carbamoil-Fosfato sintetase I CPT1A 11q13.3 Deficiência de CPT (carnitina palmitoiltransferase) hepática [dnaclinic.com.br]
Vânia Meireles Prata Silva Intervalo 15:40 Palestra Orientação e Mobilidade para pacientes com Deficiência Visual - Jean Hipólito Coord. [hgf.ce.gov.br]
Essa deficiência faz com que o glicogênio se acumule dentro de minúsculas estruturas na célula provocando dano nos tecidos do coração, dos pulmões e do ossos. [saude.ig.com.br]
[…] armazenamento dessa substância no organismo, pode haver sintomas de déficit mental, crânio maior que o normal(Macrocefalia), dificuldades auditivas e visuais, alterações faciais, deformidades nos ossos, aumento do baço e do fígado,rigidez nas articulações, deficiência [saude.culturamix.com]
Mucopolissacaridose Tipo II – Síndrome de Hunter A Síndrome de Hunter, ou MPS II, ocorre por conta da deficiência ou inexistência no organismo da enzima iduronato–sulfatase. [muitossomosraros.com.br]
- Dor
“Pessoas com essa doença sentem, desde pequenas, dor e formigamento nas mãos e nos pés. [saude.ig.com.br]
Comissão trabalhará pela inclusão dos pacientes e busca de dados Apesar de não existirem números oficiais de quantos catarinenses sofrem com as chamadas doenças raras, estima-se que milhares vivam com as dores de moléstias que são difíceis de serem diagnosticadas [agenciaal.alesc.sc.gov.br]
- Baixa estatura
Aspecto de inchaço na face e na língua, baixa estatura e dificuldades respiratórias estão entre os principais sintomas. [muitossomosraros.com.br]
estatura, característica que pode não ser evidente até a criança ter entre 1 e 3 anos de idade atraso da maturação sexual face arredondada linha capilar formando um bico na testa olhos muito separados, com as pálpebras caídas nariz pequeno com as narinas [dnaclinic.com.br]
- Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é classificada em três subtipos, de acordo com a gravidade das sequelas neurológicas. [saude.ig.com.br]
GALK1 17q25.1 Deficiência de Galactoquinase com catarata GALT 9p13.3 Galactosemia GAMT 19p13.3 Deficiência de GAMT (guanidinoacetato metiltransferase) GBA 1q22 Doença de Gaucher perinatal letal; Doenças de Gaucher tipo I; Doenças de Gaucher tipo II; Doenças [dnaclinic.com.br]
- Queda
Uma deficiência da DPD está cada dia mais sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome farmacogenética.Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante [dnaclinic.com.br]
Respiratório
- Apneia do sono
Apnéia do sono Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome) Pediatrics 2008 24 S. [slideplayer.com.br]
[…] do sono \u2022 Hidrocefalia, cistos aracnóides \u2022 Paquimeningite hipertrófica: compressão da medula, particularmente na região cervical \u2022 Radiculopatia: em qualquer nível \u2022 Compressão de nervos periféricos: síndrome do túnel do carpo \u2022 [passeidireto.com]
Olhos
- Deficiência visual
Vânia Meireles Prata Silva Intervalo 15:40 Palestra Orientação e Mobilidade para pacientes com Deficiência Visual - Jean Hipólito Coord. [hgf.ce.gov.br]
Tratamento
Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A. [saude.ig.com.br]
Cura não tem, mas estou seguindo um tratamento paliativo.” [agenciaal.alesc.sc.gov.br]
Até o momento não há tratamento especifico disponível para a Síndrome de Sanfillipo. [muitossomosraros.com.br]
Estamos descobrindo novos tratamentos e isso nos dá mais esperança. De proveito, tirei informações sobre os tratamentos e as novas histórias destas pessoas. [topuai.com]
Etiologia
O resultado da degeneração retinal é uma diminuição da visão periférica e cegueira noturna; a etiologia exata não é conhecida. [passeidireto.com]
[…] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia [dnaclinic.com.br]
Prevenção
[…] de novembro de 2011 no auditório principal do HGF Doenças raras como a doença de Pompe, orientação e mobilidade para paciente com deficiência visual, o papel do terapeuta ocupacional na assistência social, a atuação no ambulatório de prematuros e a prevenção [hgf.ce.gov.br]
DE OLIVEIRA.Atuação do enfermeiro na prevenção de acidentes com substâncias tóxicas em crianças. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Enfermagem) - Estacio/ FIB. Aluno: DENILSA COSTA SANTOS E FABIANA SOUZA ARAÚJO, J. [escavador.com]