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Mucopolissacaridose 4A


Apresentação

  • Apresentação em tema: "CASO CLÍNICO MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II (SÍNDROME DE HUNTER)"— Transcrição da apresentação: 1 CASO CLÍNICO MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II (SÍNDROME DE HUNTER) Pamella Almeida R. de Sousa Internato em pediatria - HRAS Orientação: Dra[slideplayer.com.br]
Hepatomegalia
  • […] degeneração retinal \u2022 Artropatia, que afeta todas as articulações com deformidade de flexão fixa dos dedos, punhos e joelhos e deformação da cabeça do fêmur \u2022 Doença valvular cardíaca aórtica e mitral (neste último caso, pode ser grave) \u2022 Hepatomegalia[passeidireto.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Doença da MPS I não-neuronopática MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS EM GERAL E A PROGRESSÃO DA DOENÇA Os pacientes que mostram indícios de atraso no desenvolvimento e características somáticas de MPS I antes de 12 meses de idade deveriam ser classificados como neuronopáticos[passeidireto.com]
Dor
  • “Pessoas com essa doença sentem, desde pequenas, dor e formigamento nas mãos e nos pés.[saude.ig.com.br]
  • Comissão trabalhará pela inclusão dos pacientes e busca de dados Apesar de não existirem números oficiais de quantos catarinenses sofrem com as chamadas doenças raras, estima-se que milhares vivam com as dores de moléstias que são difíceis de serem diagnosticadas[agenciaal.alesc.sc.gov.br]
Queda
  • Uma deficiência da DPD está cada dia mais sendo reconhecida como a causa de uma importante síndrome farmacogenética.Os sintomas da toxicidade 5-FU incluem estomatite, leucopenia, trombocitopenia, queda de cabelos, diarréia, febre, perda de peso marcante[dnaclinic.com.br]
Baixa estatura
  • Leucocitária tipo III FGA 4q31.3 Afibrinogenemia Congênita; Amiloidose Renal Hereditária; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando diátese hemorrágica; Disfibrinogenemia, tipo alfa, causando trombose recorrente FGD1 Xp11.22 Síndrome de Aarskog-Scott (baixa[dnaclinic.com.br]
Apneia do sono
  • Apnéia do sono Recognition and Diagnosis of Mucopolysaccharidosis II (Hunter Syndrome) Pediatrics 2008 24 S.[slideplayer.com.br]
  • […] do sono \u2022 Hidrocefalia, cistos aracnóides \u2022 Paquimeningite hipertrófica: compressão da medula, particularmente na região cervical \u2022 Radiculopatia: em qualquer nível \u2022 Compressão de nervos periféricos: síndrome do túnel do carpo \u2022[passeidireto.com]

Tratamento

  • Jáa há tratamento para os tipos 1, 2 e 6 e estão em estudo terapias para os tipos 4A e 3A.[saude.ig.com.br]
  • Cura não tem, mas estou seguindo um tratamento paliativo.”[agenciaal.alesc.sc.gov.br]
  • DAS NEVES.O Uso da calêndola officinales como tratamento alternativo para úlcera de pressão. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Enfermagem) - Estacio/ FIB. Aluno: IONE DOS SANTOS MENDES ARAÚJO, J. F.; Ana Altina Cambui.[escavador.com]
  • 29 Tratamento Paliativo sintomáticos Terapia de Reposição Enzimática Idursulfase – I2S recombinante – aprovada em julho de (0.5 mg/kg/ dose) Efeitos adversos – relacionados à infusão Alto custo 30 Bibliografia Rick Martin, Michael Beck, Christine Eng,[slideplayer.com.br]

Etiologia

  • O resultado da degeneração retinal é uma diminuição da visão periférica e cegueira noturna; a etiologia exata não é conhecida.[passeidireto.com]
  • […] deficiência mental leve olhos com pálpebras oblíquas peito escavado) ; Retardo Mental ligado ao X sindrômico FGD4 12p11.21 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H (também conhecida como atrofia peronial muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia[dnaclinic.com.br]

Prevenção

  • DE OLIVEIRA.Atuação do enfermeiro na prevenção de acidentes com substâncias tóxicas em crianças. 2009. Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em Enfermagem) - Estacio/ FIB. Aluno: DENILSA COSTA SANTOS E FABIANA SOUZA ARAÚJO, J.[escavador.com]

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