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Mucopolissacaridose 2


Apresentação

  • O lissossoma é também importante para funcionamento normal do sistema imunológico, já que está envolvido com o controle da expressão de receptores da membrana celular responsáveis na transdução de sinais, sendo essencial para processamento e apresentação[bv.fapesp.br]
  • À medida que aumenta a quantidade de GAG acumulado, a apresentação clínica da doença torna-se progressivamente mais severa.[scielo.mec.pt]
  • A apresentação clínica pode ser bastante variada, sendo as manifestações mais comuns: alterações esqueléticas, cardíacas, retardo mental, organomegalia e fácies característica (3).[arquivosdeorl.org.br]
Lábios grossos
  • Durante criteriosos exames clínicos e de imagem, foram observados aumento da área cardíaca, cifoescoliose, déficit no crescimento estatural, fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, lábios grossos, mãos pequenas e curtas com punhos alargados, dentes pequenos[revistas.ufpr.br]
  • Frequência Sinais e sintomas Obrigatórios ---- Usualmente presentes Cabeça e pescoço: Face grosseira (lábios grossos, dolicocefalia, cristas supraorbitais proeminentes; narinas antevertidas); dentição anormal; atraso de dentição; obstrução de vias aéreas[casahunter.org.br]
Pescoço curto
  • O envolvimento respiratório se dá por comprometimento obstrutivo e restritivo das vias aéreas superiores e inferiores: pescoço curto, mandíbula hipoplásica, tórax encurtado, traqueobroncomalácea, dentre outros, contribuindo com os problemas respiratórios[revista.hupe.uerj.br]
Ponte nasal larga
  • A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose.[casahunter.org.br]
Hepatoesplenomegalia
  • Sem a degradação enzimática adequada dos mucopolissacarídeos, ocorrem sintomas clínicos, tais como defeitos auditivos e visuais, impedimentos funcionais cardiovasculares, hepatoesplenomegalia, disostose múltipla, devido à sua acumulação nos sistemas de[laboratorioalvaro.com.br]
  • […] hidrocefalia (cabeça grande por alterações do líquor), alterações cognitivas ou do comportamento problemas oculares como opacificação da córnea otites frequentes, surdez, problemas respiratórios doença das válvulas do coração aumento do volume abdominal por hepatoesplenomegália[saudeonline.pt]
  • As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar protrusão lingual com conseqüente mordida aberta, e dentes pequenos, ausentes[revistas.ufpr.br]
  • No exame físico, extra-oral e intra-oral detectou-se que esses indivíduos apresentaram traços fisionômicos grosseiros, alterações sistêmicas graves, como hidrocefalia, hepatoesplenomegalia, retardo mental, alterações articulares, pulmonares e cardíacas[revodontolunesp.com.br]
  • Os pacientes apresentam ainda cardiopatia, hepatoesplenomegalia e opacificação da córnea. A forma intermediária é chamada de Hurler-Scheie, com vasta heterogeneidade fenotípica.[casahunter.org.br]
Hepatomegalia
Hiperatividade
  • Neurológicos : Regressão neurológica*; deficiência intelectual*; distúrbio comportamental (hiperatividade, obstinação, agressividade)*; atraso do desenvolvimento da fala; atraso do desenvolvimento motor; atrofia cortico-subcortical; aumento do espaço[casahunter.org.br]
Baixa estatura
  • As manifestações mais frequentes são: feições muito típicas e baixa estatura hidrocefalia (cabeça grande por alterações do líquor), alterações cognitivas ou do comportamento problemas oculares como opacificação da córnea otites frequentes, surdez, problemas[saudeonline.pt]
  • Disostose múltipla pode ser muito marcada levando a baixa estatura grave e problemas ortopédicos. O comprometimento cognitivo pode ser variável.[casahunter.org.br]
  • estatura, mão em garra, hérnias umbilical e inguinal, aumento do fígado e do baço e diminuição da amplitude de movimento e mobilidade.[shire.com.br]
  • Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos[tuasaude.com]
  • […] que o normal) – Hidrocefalia – Deficiência mental – Alterações da face – Aumento do tamanho da língua (macroglossia) – Dificuldade visual – Dificuldade auditiva – Má-formação dos dentes – Infecções de ouvido – Rinite crônica – Atraso no crescimento (baixa[maequeama.com.br]
Hérnia inguinal
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
  • Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia[msdmanuals.com]
Otite média recorrente
  • Progressivamente vai ocorrendo o envolvimento multissistémico característico da doença: baixa estatura, dismorfia facial progressiva, opacidade da córnea, otite média recorrente e hipoacusia, rinossinusite, pneumonia, valvulopatia cardíaca e cardiomiopatia[scielo.mec.pt]
  • Em um estudo retrospectivo (n 9) com objetivo de avaliar as alterações otorrinolaringológicas presentes em crianças com diagnóstico confirmado de mucopolissacaridose demonstrou-se prevalência de 100% de otite média recorrente no grupo avaliado.[arquivosdeorl.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração,[acritica.com]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
Infeções respiratórias recorrentes
  • Os primeiros sinais são geralmente alterações pediátricas frequentes, tais como otites, infeções respiratórias recorrentes, atraso de crescimento e a existência de uma hérnia umbilical ou inguinal.[scielo.mec.pt]
Atraso no desenvolvimento
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração,[acritica.com]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
Diarreia
  • […] ósseas – Excesso de pelos – Compressão da medula espinhal – Apneia do sono – Infecções respiratórias – Insuficiência de válvulas cardíacas – Hérnia inguinal ou umbilical – Aumento do fígado ou do baço – Síndrome do túnel do carpo – Prisão de ventre – Diarreia[maequeama.com.br]
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
Deficiência auditiva
  • A deficiência auditiva é uma manifestação frequente em portadores de MPS. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição.[repositorio.unifesp.br]
  • Outros : doença cardíaca valvular, cardiomiopatia, hérnia inguinal, esplenomegalia, apnéia do sono, deficiência auditiva, hipetricose, atrofia do disco óptico, atrofia do epitélio pigmentar da retina, macroglossia, mordida aberta anterior, atraso da erupção[casahunter.org.br]
Problema auditivo
  • Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos[tuasaude.com]
Macroglossia
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
  • As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar protrusão lingual com conseqüente mordida aberta, e dentes pequenos, ausentes[revistas.ufpr.br]
  • Alguns deles são: – Macrocefalia (crânio maior que o normal) – Hidrocefalia – Deficiência mental – Alterações da face – Aumento do tamanho da língua (macroglossia) – Dificuldade visual – Dificuldade auditiva – Má-formação dos dentes – Infecções de ouvido[maequeama.com.br]
  • Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia[msdmanuals.com]
  • Esse tipo de depósito pode ser visto também nas paredes da faringe e, em conjunto com a macroglossia e anomalias mandibulares (eventualmente vistas nos casos de MPS), há o risco de obstrução progressiva das vias aéreas superiores e apneia do sono.[arquivosdeorl.org.br]
Dentes pequenos
  • As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar protrusão lingual com conseqüente mordida aberta, e dentes pequenos, ausentes[revistas.ufpr.br]
Esplenomegalia
  • Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
Atraso no desenvolvimento da fala
  • Neurológico : atraso do desenvolvimento da fala, hipertrofia da paquimeninge, estenose do canal espinhal, síndrome do túnel do carpo, hidrocefalia, hipotonia na infância, macrocerebelo, mega cisterna magna.[casahunter.org.br]
Hirsutismo
  • Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente.[revista.hupe.uerj.br]
Rigidez articular
  • Apresentam rigidez articular, alteração nas válvulas cardíacas e opacificação da córnea. Não há comprometimento cognitivo e a expectativa de vida tende a ser normal.[casahunter.org.br]
  • 607016) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015) α -l-iduronidase IDUA (4p16.3)* Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez[msdmanuals.com]
  • As manifestações ortopédicas mais frequentes na MPS são STC, dedo em mola, cifose toracolombar, joelho valgo, displasia da anca, diminuição generalizada da ossificação encondral com implicação no crescimento ósseo e rigidez articular generalizada[5].[scielo.mec.pt]
  • articular apresentada por estes pacientes.[actafisiatrica.org.br]
  • As alterações esqueléticas consistem de malformações esqueléticas e vertebrais e rigidez articular.[revista.hupe.uerj.br]
Macrocefalia
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
  • Alguns deles são: – Macrocefalia (crânio maior que o normal) – Hidrocefalia – Deficiência mental – Alterações da face – Aumento do tamanho da língua (macroglossia) – Dificuldade visual – Dificuldade auditiva – Má-formação dos dentes – Infecções de ouvido[maequeama.com.br]
Artralgia
  • Cardiovascular: Hipertrofia do ventrículo esquerdo; espessamento da valva mitral; insuficiência mitral; insuficiência aórtica; Esqueléticos: Escoliose; deformidade torácica; disostose radio-humeral; Rigidez articular, artralgia; baixa estatura; mãos em[casahunter.org.br]
  • Desde o inicio de 2010, referia parestesias de predomínio matinal a nível do território do nervo mediano em ambas as mãos, sem artralgias.[scielo.mec.pt]

Exames clínicos

  • Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.[revistas.ufpr.br]
  • Ao exame clínico notou-se progressiva atrofia da região tenar bilateralmente ( Figura 1 ), diminuição generalizada das amplitudes articulares nos punhos e nas mãos e sinal de Tinel positivo bilateralmente.[scielo.mec.pt]
Aumento do baço
  • O portador da doença também pode ter hepatoesplenomegalia, que é o aumento do baço e do fígado; e uma alteração esquelética generalizada, chamada de disostose múltipla.[hospitalinfantilsabara.org.br]

Tratamento

  • HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção & controle PX psicologia RT radioterapia RH reabilitação BL sangue TH terapia DT tratamento[decs.bvs.br]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • […] dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana Na forma leve, inteligência normal Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos Tratamento[msdmanuals.com]
  • “O tratamento é tanto mais eficaz quanto mais precocemente é iniciado em termos de idade” afirma a investigadora do IBMC, acrescentando que “a única coisa que o tratamento não corrige são as alterações a nível do sistema nervoso central porque a enzima[jpn.up.pt]

Prognóstico

  • De salientar que quanto mais precoce o diagnóstico e o inicio da terapia enzimática melhor será o prognóstico do doente.[saudeonline.pt]
  • Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.[revistas.ufpr.br]
  • Discussão Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença.[bjorl.org.br]
  • Com o advento das novas terapias para o tratamento específi co de alguns tipos de mucopolissacaridoses, o seu prognóstico alterou-se significativamente, com diminuição de morbilidade e aumento da sobrevida do doente, assumindo as manifestações músculo-esqueléticas[scielo.mec.pt]

Etiologia

  • Iduronato Sulfatase Mucopolissacaridose I Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia[decs.bvs.br]

Epidemiologia

  • Português : Iduronato Sulfatase Mucopolissacaridose I Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia[decs.bvs.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Mucopolissacaridose I Qualificadores Permitidos Português : SU cirurgia CL classificação CO complicações DG diagnóstico por imagem DI diagnóstico DH dietoterapia EC economia EM embriologia NU enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia[decs.bvs.br]

Prevenção

  • […] enfermagem EN enzimologia EP epidemiologia ET etiologia EH etnologia PP fisiopatologia GE genética HI história IM imunologia CI induzido quimicamente CF líquido cefalorraquidiano ME metabolismo MI microbiologia MO mortalidade PS parasitologia PA patologia PC prevenção[decs.bvs.br]
  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]

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