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Mucopolissacaridose 1


Apresentação

  • A apresentação clínica pode ser bastante variada, sendo as manifestações mais comuns: alterações esqueléticas, cardíacas, retardo mental, organomegalia e fácies característica (3).[arquivosdeorl.org.br]
Lábios grossos
  • […] escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios[mccorreia.org]
  • Frequência Sinais e sintomas Obrigatórios ---- Usualmente presentes Cabeça e pescoço: Face grosseira (lábios grossos, dolicocefalia, cristas supraorbitais proeminentes; narinas antevertidas); dentição anormal; atraso de dentição; obstrução de vias aéreas[casahunter.org.br]
Pescoço curto
  • curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia; hérnia inguinal (manifestação clínica comum); genu valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra;[mccorreia.org]
  • O envolvimento respiratório se dá por comprometimento obstrutivo e restritivo das vias aéreas superiores e inferiores: pescoço curto, mandíbula hipoplásica, tórax encurtado, traqueobroncomalácea, dentre outros, contribuindo com os problemas respiratórios[revista.hupe.uerj.br]
Hipertelorismo
  • […] próprias: características físicas : crânio escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo[mccorreia.org]
Ponte nasal larga
  • A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose.[casahunter.org.br]
Hepatoesplenomegalia
  • Os pacientes apresentam ainda cardiopatia, hepatoesplenomegalia e opacificação da córnea. A forma intermediária é chamada de Hurler-Scheie, com vasta heterogeneidade fenotípica.[casahunter.org.br]
  • […] hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia[mccorreia.org]
  • Hepatoesplenomegalia, hérnias umbilicais e inguinais também são frequentes. Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente.[revista.hupe.uerj.br]
  • Dados da literatura demonstraram redução na hepatoesplenomegalia, melhora no quadro de obstrução de vias aéreas, redução da hipertensão intracraniana e diminuição dos depósitos de glicosaminoglicanos no líquido cefalorraquidiano, fígado e pele de crianças[arquivosdeorl.org.br]
  • Com a evolução da doença e dependendo da gravidade do caso, apresentarão alterações em vários órgãos e tecidos, que podem incluir: face infiltrada, hepatoesplenomegalia, retardo de crescimento, contraturas articulares, alterações cardiovasculares, alterações[jped.com.br]
Hepatomegalia
  • Insuficiência mitral leve Hepatomegalia Opacificação de córneas Diminuição da acuidade auditiva Sulcos cerebrais levemente atenuados Hérnia umbilical Camptodactilia Limitações articulares em cotovelos e punhos Descrição do caso O diagnóstico Confirmado[passeidireto.com]
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • Hepatomegalia (aumento do volume do fígado). Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico).[mccorreia.org]
Baixa estatura
  • Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações[doutoresdaalegria.org.br]
  • Disostose múltipla pode ser muito marcada levando a baixa estatura grave e problemas ortopédicos. O comprometimento cognitivo pode ser variável.[casahunter.org.br]
  • estatura e baixo peso). fonte: www.apmps.org.br[unifenas.br]
  • Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos[tuasaude.com]
  • estatura, inteligência normal Tratamento: Não estabelecido[msdmanuals.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
  • Esse comportamento, provavelmente, está relacionado à aparência deformada da face e do corpo, à produção aumentada de secreções emviasaéreassuperioreseaofatodealgunsapresentarem atraso no desenvolvimento cognitivo.[reme.org.br]
Hérnia inguinal
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
  • Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia[msdmanuals.com]
  • inguinal (manifestação clínica comum); genu valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese[mccorreia.org]
Otite média recorrente
  • Em um estudo retrospectivo (n 9) com objetivo de avaliar as alterações otorrinolaringológicas presentes em crianças com diagnóstico confirmado de mucopolissacaridose demonstrou-se prevalência de 100% de otite média recorrente no grupo avaliado.[arquivosdeorl.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
  • Esse comportamento, provavelmente, está relacionado à aparência deformada da face e do corpo, à produção aumentada de secreções emviasaéreassuperioreseaofatodealgunsapresentarem atraso no desenvolvimento cognitivo.[reme.org.br]
Diarreia
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
Problema auditivo
  • Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos[tuasaude.com]
Deficiência auditiva
  • Outros : doença cardíaca valvular, cardiomiopatia, hérnia inguinal, esplenomegalia, apnéia do sono, deficiência auditiva, hipetricose, atrofia do disco óptico, atrofia do epitélio pigmentar da retina, macroglossia, mordida aberta anterior, atraso da erupção[casahunter.org.br]
Macroglossia
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
  • Alguns dos sintomas da MPS são: macrocefalia (crânio maior que o normal); deficiência mental; alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual; dificuldade auditiva; má-formação dos dentes e atraso no crescimento (baixa[unifenas.br]
  • Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia[msdmanuals.com]
  • […] abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia[mccorreia.org]
  • Esse tipo de depósito pode ser visto também nas paredes da faringe e, em conjunto com a macroglossia e anomalias mandibulares (eventualmente vistas nos casos de MPS), há o risco de obstrução progressiva das vias aéreas superiores e apneia do sono.[arquivosdeorl.org.br]
Rinorreia
  • A maioria das crianças apresenta história de infecção de vias aéreas, otites e de rinorreia. O óbito ocorre, geralmente, durante a primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória.[revista.hupe.uerj.br]
Hipertricose
  • […] ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose[mccorreia.org]
  • A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose.[casahunter.org.br]
Hirsutismo
  • Hirsutismo (aumento de pêlo corporal) Aspectos éticos Uma nova gravidez deve ser considerada, já que a Síndrome de Hurler é uma doença hereditária e genética.[mccorreia.org]
  • Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente.[revista.hupe.uerj.br]
Rigidez articular
  • Apresentam rigidez articular, alteração nas válvulas cardíacas e opacificação da córnea. Não há comprometimento cognitivo e a expectativa de vida tende a ser normal.[casahunter.org.br]
  • 607016) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015) α -l-iduronidase IDUA (4p16.3)* Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez[msdmanuals.com]
  • articular apresentada por estes pacientes.[actafisiatrica.org.br]
  • As alterações esqueléticas consistem de malformações esqueléticas e vertebrais e rigidez articular.[revista.hupe.uerj.br]
Macrocefalia
  • Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações[doutoresdaalegria.org.br]
  • Alguns dos sintomas da MPS são: macrocefalia (crânio maior que o normal); deficiência mental; alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual; dificuldade auditiva; má-formação dos dentes e atraso no crescimento (baixa[unifenas.br]
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
Genu Valgum
  • valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese (exame pré-natal realizado na gravidez)[mccorreia.org]
Coxa valga
  • Osteoarticular: Restrição articular, cifose, disostose múltipla, baixa estatura, coxa valga, ausência de constrição diafisária em falanges média e proximal, sela túrcica em J. Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
Artralgia
  • Cardiovascular: Hipertrofia do ventrículo esquerdo; espessamento da valva mitral; insuficiência mitral; insuficiência aórtica; Esqueléticos: Escoliose; deformidade torácica; disostose radio-humeral; Rigidez articular, artralgia; baixa estatura; mãos em[casahunter.org.br]
Distúrbio visual
  • Esta é uma doença rara e de difícil diagnóstico, porque apresenta sintomas muito semelhantes a outras doenças, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo.[tuasaude.com]

Exames clínicos

  • Exame clínico. Exames e testes neurológicos. Exames laboratoriais (excreção excessiva de dermatan e heparansulfatos na urina, presença nos leucócitos de granulações anormais conhecidos como corpúsculos de Reilly). Testes genéticos.[mccorreia.org]
Aumento do fígado
  • Esta é uma doença rara e de difícil diagnóstico, porque apresenta sintomas muito semelhantes a outras doenças, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo.[tuasaude.com]
  • Nos casos graves, os pacientes apresentam problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e baço e déficit neurológico. O distúrbio pode resultar na morte prematura em diversos casos.[genomika.com.br]

Tratamento

  • E o tratamento envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Que saber mais? Acesse www.mpsday.com.br.[doutoresdaalegria.org.br]
  • Dois meses após o início do tratamento terapêutico, a criança foi inserida em uma escola para socialização e estímulo cognitivo. Tratamento Fisioterapêutico. Atividades funcionais e Lúdicas Mobilizações, alongamentos e ativação muscular.[passeidireto.com]
  • […] dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana Na forma leve, inteligência normal Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos Tratamento[msdmanuals.com]
  • Isso porque, nos dias atuais, os tratamentos de rotina ganharam resolubilidade, apontando a necessidade de se adotar uma conduta de conformidade com o avanço da tecnologia hospitalar, uma vez que novos medicamentos e avanços da medicina proporcionam tratamentos[reme.org.br]
  • “O tratamento é tanto mais eficaz quanto mais precocemente é iniciado em termos de idade” afirma a investigadora do IBMC, acrescentando que “a única coisa que o tratamento não corrige são as alterações a nível do sistema nervoso central porque a enzima[jpn.up.pt]

Prognóstico

  • Prognóstico : Como não existe tratamento medicamentoso nem cirúrgico, o prognóstico é reservado. A síndrome segue o seu curso evolutivo, sem interferência medicamentosa nem cirúrgica.[mccorreia.org]
  • Discussão Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença.[bjorl.org.br]

Prevenção

  • No Hospital Dia, trabalha-se com a proposta de atendimento ambulatorial, prestando assistência diagnóstica, tratamento de média complexidade, ações educativas, ou seja, envolvem ações de promoção à saúde, prevenção de doenças e agravos, cura e reabilitação[reme.org.br]

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