Apresentação
A apresentação clínica pode ser bastante variada, sendo as manifestações mais comuns: alterações esqueléticas, cardíacas, retardo mental, organomegalia e fácies característica (3). [arquivosdeorl.org.br]
Rosto, cabeça e pescoço
- Lábios grossos
[…] escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios [mccorreia.org]
Frequência Sinais e sintomas Obrigatórios ---- Usualmente presentes Cabeça e pescoço: Face grosseira (lábios grossos, dolicocefalia, cristas supraorbitais proeminentes; narinas antevertidas); dentição anormal; atraso de dentição; obstrução de vias aéreas [casahunter.org.br]
- Pescoço curto
[…] achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço [mccorreia.org]
O envolvimento respiratório se dá por comprometimento obstrutivo e restritivo das vias aéreas superiores e inferiores: pescoço curto, mandíbula hipoplásica, tórax encurtado, traqueobroncomalácea, dentre outros, contribuindo com os problemas respiratórios [revista.hupe.uerj.br]
- Hipertelorismo
[…] próprias: características físicas : crânio escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo [mccorreia.org]
- Ponte nasal larga
A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose. [casahunter.org.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatoesplenomegalia
Os pacientes apresentam ainda cardiopatia, hepatoesplenomegalia e opacificação da córnea. A forma intermediária é chamada de Hurler-Scheie, com vasta heterogeneidade fenotípica. [casahunter.org.br]
[…] hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia [mccorreia.org]
Os primeiros sintomas mais freqüentemente relatados foram: hepatoesplenomegalia (5/20) e infecções respiratórias (5/20); 5. A média de idade do início dos sintomas foi 27,4 meses; 6. A média de idade do diagnóstico bioquímico foi 70,8 meses; 7. [bdtd.ibict.br]
Hepatoesplenomegalia, hérnias umbilicais e inguinais também são frequentes. Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente. [revista.hupe.uerj.br]
Dados da literatura demonstraram redução na hepatoesplenomegalia, melhora no quadro de obstrução de vias aéreas, redução da hipertensão intracraniana e diminuição dos depósitos de glicosaminoglicanos no líquido cefalorraquidiano, fígado e pele de crianças [arquivosdeorl.org.br]
- Hepatomegalia
Insuficiência mitral leve Hepatomegalia Opacificação de córneas Diminuição da acuidade auditiva Sulcos cerebrais levemente atenuados Hérnia umbilical Camptodactilia Limitações articulares em cotovelos e punhos Descrição do caso O diagnóstico Confirmado [passeidireto.com]
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Hepatomegalia (aumento do volume do fígado). Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico). [mccorreia.org]
Sistema de corpo inteiro
- Baixa estatura
Disostose múltipla pode ser muito marcada levando a baixa estatura grave e problemas ortopédicos. O comprometimento cognitivo pode ser variável. [casahunter.org.br]
Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações [doutoresdaalegria.org.br]
estatura e baixo peso). fonte: www.apmps.org.br [unifenas.br]
estatura, inteligência normal Tratamento: Não estabelecido [msdmanuals.com]
Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos [tuasaude.com]
- Atraso no desenvolvimento
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Esta forma da doença caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. A esperança média de vida destes doentes é reduzida, ocorrendo a morte antes da adolescência. [crioestaminal.pt]
A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3. [revista.hupe.uerj.br]
Esse comportamento, provavelmente, está relacionado à aparência deformada da face e do corpo, à produção aumentada de secreções emviasaéreassuperioreseaofatodealgunsapresentarem atraso no desenvolvimento cognitivo. [reme.org.br]
- Hérnia inguinal
A forma mais grave é chamada de Hurler e os sintomas iniciam no primeiro ano de vida, geralmente, com sintomas respiratórios e história de reparo de hérnia umbilical e inguinal. [casahunter.org.br]
Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia, organomegalia, incapacidade intelectual com regressão, cardiopatia valvular, problemas de audição e visão, hérnia [msdmanuals.com]
inguinal (manifestação clínica comum); genu valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese [mccorreia.org]
- Otite média recorrente
otite média recorrente. [casahunter.org.br]
Devido ao depósito de mucopolissacarídeos na rinofaringe, nas tubas auditivas e no ouvido médio, esses pacientes apresentam elevado risco de desenvolver otite média com efusão e episódios recorrentes de otite média aguda. [arquivosdeorl.org.br]
Gastrointestinal
- Atraso no desenvolvimento
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Esta forma da doença caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. A esperança média de vida destes doentes é reduzida, ocorrendo a morte antes da adolescência. [crioestaminal.pt]
A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3. [revista.hupe.uerj.br]
Esse comportamento, provavelmente, está relacionado à aparência deformada da face e do corpo, à produção aumentada de secreções emviasaéreassuperioreseaofatodealgunsapresentarem atraso no desenvolvimento cognitivo. [reme.org.br]
- Diarreia
Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos. [casahunter.org.br]
Ouvidos
- Problema auditivo
Alguns dos sinais e sintomas são: Aumento do fígado e do baço; Deformações ósseas; Problemas nas articulações e mobilidade; Baixa estatura; Infecções respiratórias; Hérnia umbilical ou inguinal; Distúrbios respiratórios e cardiovasculares; Problemas auditivos [tuasaude.com]
- Deficiência auditiva
Outros : doença cardíaca valvular, cardiomiopatia, hérnia inguinal, esplenomegalia, apnéia do sono, deficiência auditiva, hipetricose, atrofia do disco óptico, atrofia do epitélio pigmentar da retina, macroglossia, mordida aberta anterior, atraso da erupção [casahunter.org.br]
Mandíbula e dentes
- Macroglossia
Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
Alguns dos sintomas da MPS são: macrocefalia (crânio maior que o normal); deficiência mental; alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual; dificuldade auditiva; má-formação dos dentes e atraso no crescimento (baixa [unifenas.br]
Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, > 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez articular, contraturas, disostose multiplex, face grosseira, cabelos grossos, macroglossia [msdmanuals.com]
[…] abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia [mccorreia.org]
Esse tipo de depósito pode ser visto também nas paredes da faringe e, em conjunto com a macroglossia e anomalias mandibulares (eventualmente vistas nos casos de MPS), há o risco de obstrução progressiva das vias aéreas superiores e apneia do sono. [arquivosdeorl.org.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico). Cardiopatias. Retardo mental grave. [mccorreia.org]
Respiratório
- Rinorreia
A maioria das crianças apresenta história de infecção de vias aéreas, otites e de rinorreia. O óbito ocorre, geralmente, durante a primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória. [revista.hupe.uerj.br]
Pele
- Hirsutismo
Hirsutismo (aumento de pêlo corporal) Aspectos éticos Uma nova gravidez deve ser considerada, já que a Síndrome de Hurler é uma doença hereditária e genética. [mccorreia.org]
Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente. [revista.hupe.uerj.br]
- Hipertricose
[…] ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço curto; cifose dorsolombar; hipertricose [mccorreia.org]
A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose. [casahunter.org.br]
Muscoloesquelético
- Rigidez articular
Apresentam rigidez articular, alteração nas válvulas cardíacas e opacificação da córnea. Não há comprometimento cognitivo e a expectativa de vida tende a ser normal. [casahunter.org.br]
607016) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015) α -l-iduronidase IDUA (4p16.3)* Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, > 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez [msdmanuals.com]
[…] apresentaram média geral da ADM de desvio radial de 17,46ºe média de ADM em desvio ulnar de 13, 46º provavelmente devido à rigidez articular apresentada por estes pacientes. [actafisiatrica.org.br]
As alterações esqueléticas consistem de malformações esqueléticas e vertebrais e rigidez articular. [revista.hupe.uerj.br]
- Macrocefalia
Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações [doutoresdaalegria.org.br]
Alguns dos sintomas da MPS são: macrocefalia (crânio maior que o normal); deficiência mental; alterações da face; aumento do tamanho da língua (macroglossia); dificuldade visual; dificuldade auditiva; má-formação dos dentes e atraso no crescimento (baixa [unifenas.br]
Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
- Coxa valga
Osteoarticular: Restrição articular, cifose, disostose múltipla, baixa estatura, coxa valga, ausência de constrição diafisária em falanges média e proximal, sela túrcica em J. Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
- Genu Valgum
valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese (exame pré-natal realizado na gravidez) [mccorreia.org]
- Artralgia
Cardiovascular: Hipertrofia do ventrículo esquerdo; espessamento da valva mitral; insuficiência mitral; insuficiência aórtica; Esqueléticos: Escoliose; deformidade torácica; disostose radio-humeral; Rigidez articular, artralgia; baixa estatura; mãos em [casahunter.org.br]
Olhos
- Distúrbio visual
Esta é uma doença rara e de difícil diagnóstico, porque apresenta sintomas muito semelhantes a outras doenças, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo. [tuasaude.com]
Exames clínicos
Exame físico. Exame clínico. Exames e testes neurológicos. Exames laboratoriais (excreção excessiva de dermatan e heparansulfatos na urina, presença nos leucócitos de granulações anormais conhecidos como corpúsculos de Reilly). Testes genéticos. [mccorreia.org]
Ultrassom
- Aumento do fígado
Esta é uma doença rara e de difícil diagnóstico, porque apresenta sintomas muito semelhantes a outras doenças, como aumento do fígado e do baço, deformações dos ossos e das articulações, distúrbios visuais e problemas respiratórios, por exemplo. [tuasaude.com]
As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdómen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço [aplisosoma.org]
Tratamento
E o tratamento envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados. Que saber mais? Acesse www.mpsday.com.br. [doutoresdaalegria.org.br]
[…] dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Similares à síndrome de Hurler, mas mais leves e sem turvação corneana Na forma leve, inteligência normal Na forma grave, incapacidade física e intelectual progressiva, morte antes dos 15 anos Tratamento [msdmanuals.com]
“O tratamento é tanto mais eficaz quanto mais precocemente é iniciado em termos de idade” afirma a investigadora do IBMC, acrescentando que “a única coisa que o tratamento não corrige são as alterações a nível do sistema nervoso central porque a enzima [jpn.up.pt]
Dois meses após o início do tratamento terapêutico, a criança foi inserida em uma escola para socialização e estímulo cognitivo. Tratamento Fisioterapêutico. Atividades funcionais e Lúdicas Mobilizações, alongamentos e ativação muscular. [passeidireto.com]
Como é feito o tratamento O tratamento depende do tipo de mucopolissacaridose que a pessoa apresenta, do estado de evolução da doença e das complicações que se manifestarem e deve ser feito o mais brevemente possível. [tuasaude.com]
Prognóstico
Prognóstico : Como não existe tratamento medicamentoso nem cirúrgico, o prognóstico é reservado. A síndrome segue o seu curso evolutivo, sem interferência medicamentosa nem cirúrgica. [mccorreia.org]
Discussão Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença. [bjorl.org.br]
Prevenção
Prestamos assistência aos pacientes com Mucopolissacaridose no Brasil, visando estruturação de uma rede organizada para diagnóstico, manejo, prevenção e investigação das Mucopolissacaridoses, aumentando a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes [iubee.com.br]
No Hospital Dia, trabalha-se com a proposta de atendimento ambulatorial, prestando assistência diagnóstica, tratamento de média complexidade, ações educativas, ou seja, envolvem ações de promoção à saúde, prevenção de doenças e agravos, cura e reabilitação [reme.org.br]