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Mucopolissacaridose


Apresentação

  • Fora do município do Rio de Janeiro há intenção de fazer a apresentação a profissionais de saúde em Araruama, Mendes e Seropédica, entre outras cidades. Editor Stênio Ribeiro Creative Commons - CC BY 3.0[ebc.com.br]
Hepatomegalia
  • Hepatomegalia (aumento do volume do fígado). Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico).[mccorreia.org]
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
Papiledema
  • Opacificação de córnea, papiledema e atrofia ótica são observados em estágios mais avançados, além da hipoacusia condutiva e neurossensorial.[revista.hupe.uerj.br]
Hidrópsia fetal
  • Como há outros possíveis motivos para hidropsia fetal, é necessário colher a urina e o sangue para realizar o diagnóstico.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Deficiência auditiva
  • A deficiência auditiva é uma manifestação frequente em portadores de MPS. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição.[repositorio.unifesp.br]
  • Outros : doença cardíaca valvular, cardiomiopatia, hérnia inguinal, esplenomegalia, apnéia do sono, deficiência auditiva, hipetricose, atrofia do disco óptico, atrofia do epitélio pigmentar da retina, macroglossia, mordida aberta anterior, atraso da erupção[casahunter.org.br]
Hirsutismo
  • Hirsutismo (aumento de pêlo corporal) Aspectos éticos Uma nova gravidez deve ser considerada, já que a Síndrome de Hurler é uma doença hereditária e genética.[mccorreia.org]
  • Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente.[revista.hupe.uerj.br]
Lábios grossos
  • Durante criteriosos exames clínicos e de imagem, foram observados aumento da área cardíaca, cifoescoliose, déficit no crescimento estatural, fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, lábios grossos, mãos pequenas e curtas com punhos alargados, dentes pequenos[revistas.ufpr.br]
  • […] escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios[mccorreia.org]
  • Frequência Sinais e sintomas Obrigatórios ---- Usualmente presentes Cabeça e pescoço: Face grosseira (lábios grossos, dolicocefalia, cristas supraorbitais proeminentes; narinas antevertidas); dentição anormal; atraso de dentição; obstrução de vias aéreas[casahunter.org.br]
Pescoço curto
  • curto; cifose dorsolombar; hipertricose generalizada; abdome proeminente com hepatoesplenomegalia; hérnia inguinal (manifestação clínica comum); genu valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra;[mccorreia.org]
  • O envolvimento respiratório se dá por comprometimento obstrutivo e restritivo das vias aéreas superiores e inferiores: pescoço curto, mandíbula hipoplásica, tórax encurtado, traqueobroncomalácea, dentre outros, contribuindo com os problemas respiratórios[revista.hupe.uerj.br]
Ponte nasal larga
  • A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose.[casahunter.org.br]
Hipertelorismo
  • […] próprias: características físicas : crânio escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo[mccorreia.org]
Atraso no desenvolvimento
  • Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária.[cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
  • Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração,[acritica.com]
  • A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento.[medicsupply.net]
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
Diarreia
  • […] articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome do túnel do carpo Prisão de ventre Diarréia[vidasraras.org.br]
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
Baixa estatura
  • estatura e baixo peso) Rigidez das articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome[vidasraras.org.br]
  • Conclusão: A MP VI têm inteligência preservada, baixa estatura e alterações osteomusculares, como no caso relatado. Não há correlação entre a gravidade clínica e a atividade residual enzimática.[revistas.pucsp.br]
  • Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações[doutoresdaalegria.org.br]
  • Alterações ósseas, baixa estatura, feição característica, aumento do coração e do fígado, rigidez articular e infecções constantes das vias áreas são sintomas comuns em pessoas que possuem Mucopolissacaridoses (MPSs).[razoesparaacreditar.com]
  • Uma das variações dessa doença é a mucopolissacaridose (MPS) tipo VI, ou síndrome de Maroteax-Lamy, em que o portador se apresenta normal ao nascimento, mas, paralelamente ao acúmulo de MPSs, surgem deformidades progressivas como baixa estatura, face[bdtd.ibict.br]
Hérnia inguinal
  • Em geral, os portadores apresentam hérnias inguinal e umbilical, saliência na coluna toracolombar, infecções recorrente no ouvido e no aparelho respiratório, além de opacidade da córnea.[cremepe.org.br]
  • inguinal (manifestação clínica comum); genu valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese[mccorreia.org]
  • Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos.[casahunter.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária.[cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
  • Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração,[acritica.com]
  • A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento.[medicsupply.net]
  • Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
  • A observação de atraso no desenvolvimento como primeiro sinal referido por pais de pacientes com MPS, especialmente nos casos de MPSI, deve chamar a atenção do pediatra para a possibilidade deste diagnóstico3.[revista.hupe.uerj.br]
Dor
  • Padronização de fármacos “Por mais atroz que seja determinada moléstia, existem diversas patologias que são igualmente devastadoras e que causam dores insuportáveis e sintomas extremamente cruéis.[www2.camara.leg.br]
  • […] grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com apenas 241 médicos geneticistas. “ A falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas severas e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor[doutoresdaalegria.org.br]
  • Os sintomas foram amenizados, não sinto mais dores”, aborda.[acritica.com]
  • A presença de dor em membros superiores foi relatada em 10 pacientes (76,9%). Os locais da dor a média e quantificação através da escala de Borg encontram-se na Tabela 1.[actafisiatrica.org.br]
  • Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical.[infoescola.com]
Insuficiência cardíaca
  • A principal causa de óbito é insuficiência cardíaca, ocorrendo na segunda ou terceira década de vida.[revistas.pucsp.br]
  • A grande maioria dos portadores falecem antes de atingir os dez anos de idade, em conseqüência de infecções respiratórias ou insuficiência cardíaca. Complicações Distúrbios respiratórios. Distúrbios cardíacos e insuficiência cardíaca.[mccorreia.org]
  • Cardiovascular: Distúrbios de condução cardíaca; insuficiência cardíaca congestiva; frequência cardíaca anormal; cardiomiopatia; hipertensão arterial sistêmica; espessamento da valva tricúspide; espessamento da valva pulmonar; insuficiência tricúspide[casahunter.org.br]
  • O óbito ocorre, geralmente, durante a primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória.[revista.hupe.uerj.br]
Cárie dentária
  • Verificou-se maior prevalência de dentes cariados (p 0,029), sangramento gengival (p 0,015), macroglossia (p 0,009), interposição lingual (p Conclusões Os pacientes com mucopolissacaridose apresentam uma elevada prevalência de cárie dentária, de problemas[omd.pt]
  • Ao exame clínico bucal, apresentou mordida aberta anterior, macroglossia, interposição lingual, mas não foi detectada a presença de cárie dentária.[bdtd.ibict.br]
Dentes pequenos
  • As principais características clínicas incluem crescimento retardado, hepatoesplenomegalia, córneas turvas, articulações rígidas, hérnias, macroglossia, responsável por causar protrusão lingual com conseqüente mordida aberta, e dentes pequenos, ausentes[revistas.ufpr.br]
Hipertrofia gengival
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
Esplenomegalia
  • Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico). Cardiopatias. Retardo mental grave.[mccorreia.org]
  • Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
Apneia do sono
  • Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
  • As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdómen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço[aplisosoma.org]
  • […] do sono, hidrocefalia Tratamento: Cuidados de apoio, reposição de enzimas, transplante de células-tronco ou medula óssea MPS II (síndrome de Hunter; 309900) Sulfato de iduronato sulfatase IDS (Xq28)* Início: 2 a 4 anos Metabólitos na urina: sulfato de[msdmanuals.com]
  • Comprometimento respiratório restritivo e obstrutivo com ocorrência de apneia do sono são observados, além dos quadros de pneumonias, sinusites e otites de repetição com perda auditiva mista.[revista.hupe.uerj.br]
Atraso no desenvolvimento da fala
  • Neurológico : atraso do desenvolvimento da fala, hipertrofia da paquimeninge, estenose do canal espinhal, síndrome do túnel do carpo, hidrocefalia, hipotonia na infância, macrocerebelo, mega cisterna magna.[casahunter.org.br]
Rinorreia
  • A maioria das crianças apresenta história de infecção de vias aéreas, otites e de rinorreia. O óbito ocorre, geralmente, durante a primeira década de vida por insuficiência cardíaca ou respiratória.[revista.hupe.uerj.br]
Rigidez articular
  • Podem, ainda, verificar-se embaciamento da córnea, dilatação do fígado e rigidez articular.[infopedia.pt]
  • Alterações ósseas, baixa estatura, feição característica, aumento do coração e do fígado, rigidez articular e infecções constantes das vias áreas são sintomas comuns em pessoas que possuem Mucopolissacaridoses (MPSs).[razoesparaacreditar.com]
  • A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento.[medicsupply.net]
  • Apresentam rigidez articular, alteração nas válvulas cardíacas e opacificação da córnea. Não há comprometimento cognitivo e a expectativa de vida tende a ser normal.[casahunter.org.br]
  • 607016) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015) α -l-iduronidase IDUA (4p16.3)* Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez[msdmanuals.com]
Macrocefalia
  • Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (crânio maior que o normal) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações da face Aumento do tamanho da língua (macroglossia) Dificuldade visual Dificuldade auditiva Má-formação dos dentes Infecções de ouvido Rinite[vidasraras.org.br]
  • Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações[doutoresdaalegria.org.br]
  • Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia.[casahunter.org.br]
Genu Valgum
  • valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese (exame pré-natal realizado na gravidez)[mccorreia.org]
Coxa valga
  • Osteoarticular: Restrição articular, cifose, disostose múltipla, baixa estatura, coxa valga, ausência de constrição diafisária em falanges média e proximal, sela túrcica em J. Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*.[casahunter.org.br]
Artralgia
  • Cardiovascular: Hipertrofia do ventrículo esquerdo; espessamento da valva mitral; insuficiência mitral; insuficiência aórtica; Esqueléticos: Escoliose; deformidade torácica; disostose radio-humeral; Rigidez articular, artralgia; baixa estatura; mãos em[casahunter.org.br]

Exames clínicos

  • Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.[revistas.ufpr.br]
  • Ao exame clínico bucal, apresentou mordida aberta anterior, macroglossia, interposição lingual, mas não foi detectada a presença de cárie dentária.[bdtd.ibict.br]
  • Exame clínico. Exames e testes neurológicos. Exames laboratoriais (excreção excessiva de dermatan e heparansulfatos na urina, presença nos leucócitos de granulações anormais conhecidos como corpúsculos de Reilly). Testes genéticos.[mccorreia.org]
  • O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina).[infoescola.com]
Aumento do fígado
  • Os portadores da doença apresentam como sintomas: aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infecções sucessivas do trato respiratório, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia[www2.camara.leg.br]
  • As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdómen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço[aplisosoma.org]
Aumento do baço
  • O portador da doença também pode ter hepatoesplenomegalia, que é o aumento do baço e do fígado; e uma alteração esquelética generalizada, chamada de disostose múltipla.[hospitalinfantilsabara.org.br]

Tratamento

  • […] mucopolissacaridose (MPS) o direito de tratamento integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo o acesso gratuito a medicamentos.[www2.camara.leg.br]
  • “Graças a Deus e ao tratamento, me sinto bem e gosto de sair, ir em shows, na praia”, diz a cearense Francisca Danielle, de Fortaleza.[razoesparaacreditar.com]
  • O tratamento também deve ser supervisionado por um profissional de saúde com experiência no tratamento da mucopolissacaridose tipo VII.[medicsupply.net]
  • O que será feito para não descontinuar o tratamento para os pacientes com Mucopolissacaridose nas formas I, II, IV e VI da doença? 3.[maragabrilli.com.br]
  • Qual o tratamento para mucopolissacaridose? O tratamento da mucopolissacaridose envolve uma equipe com diversos profissionais, de acordo com os sintomas que podem ser apresentados.[vidasraras.org.br]

Prognóstico

  • Prognóstico : Como não existe tratamento medicamentoso nem cirúrgico, o prognóstico é reservado. A síndrome segue o seu curso evolutivo, sem interferência medicamentosa nem cirúrgica.[mccorreia.org]
  • Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes.[revistas.ufpr.br]
  • “Até porque você não tem um bom prognóstico. Você não tem uma resposta, tipo, ‘eu vou tomar um remédio, vou ficar bom, vou ficar saudável’. Na genética isso não existe. Às vezes o paciente descobre a doença quando está com muitas sequelas.”[razoesparaacreditar.com]
  • Discussão Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença.[bjorl.org]

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Considerações finais: são inúmeras as manifestações bucais, portanto, é necessário que o profissional conheça as mucopolissacaridoses e que acompanhe o paciente desde a infância até a fase adulta, objetivando a prevenção, a manutenção da saúde bucal,[seer.upf.br]

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