Apresentação
Fora do município do Rio de Janeiro há intenção de fazer a apresentação a profissionais de saúde em Araruama, Mendes e Seropédica, entre outras cidades. Editor Stênio Ribeiro Creative Commons - CC BY 3.0 [ebc.com.br]
DESNECESSIDADE DE APRESENTAÇÃO DE LISTA NOMINAL DOS BENEFICIÁRIOS. IMPOSIÇÃO DE MULTA COMINATÓRIA CONTRA A FAZENDA PÚBLICA E DOS AGENTES PÚBLICOS DESTINATÁRIOS DA ORDEM JUDICIAL. POSSIBILIDADE. [jusbrasil.com.br]
Fígado, bílis e pâncreas
- Hepatomegalia
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Hepatomegalia (aumento do volume do fígado). Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico). [mccorreia.org]
Neurológico(a)
- Papiledema
Opacificação de córnea, papiledema e atrofia ótica são observados em estágios mais avançados, além da hipoacusia condutiva e neurossensorial. [revista.hupe.uerj.br]
Ouvidos
- Deficiência auditiva
A deficiência auditiva é uma manifestação frequente em portadores de MPS. A natureza progressiva da perda auditiva requer programa de monitoramento audiológico, com avaliações periódicas da audição. [repositorio.unifesp.br]
Outros : doença cardíaca valvular, cardiomiopatia, hérnia inguinal, esplenomegalia, apnéia do sono, deficiência auditiva, hipetricose, atrofia do disco óptico, atrofia do epitélio pigmentar da retina, macroglossia, mordida aberta anterior, atraso da erupção [casahunter.org.br]
Feto
- Hidrópsia fetal
Como há outros possíveis motivos para hidropsia fetal, é necessário colher a urina e o sangue para realizar o diagnóstico. [hospitalinfantilsabara.org.br]
Pele
- Hirsutismo
Hirsutismo (aumento de pêlo corporal) Aspectos éticos Uma nova gravidez deve ser considerada, já que a Síndrome de Hurler é uma doença hereditária e genética. [mccorreia.org]
Alterações em pele como mancha mongólica, hirsutismo e lesões papulares (peebles) são comuns, e estas últimas podem desaparecer espontaneamente. [revista.hupe.uerj.br]
Rosto, cabeça e pescoço
- Lábios grossos
Durante criteriosos exames clínicos e de imagem, foram observados aumento da área cardíaca, cifoescoliose, déficit no crescimento estatural, fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, lábios grossos, mãos pequenas e curtas com punhos alargados, dentes pequenos [revistas.ufpr.br]
[…] escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios [mccorreia.org]
Frequência Sinais e sintomas Obrigatórios ---- Usualmente presentes Cabeça e pescoço: Face grosseira (lábios grossos, dolicocefalia, cristas supraorbitais proeminentes; narinas antevertidas); dentição anormal; atraso de dentição; obstrução de vias aéreas [casahunter.org.br]
- Pescoço curto
[…] achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo ocular; opacidade da córnea; lábios grossos; boca entreaberta com macroglossia (língua aumentada); orelhas volumosas com implantação baixa; fronte proeminente; pescoço [mccorreia.org]
O envolvimento respiratório se dá por comprometimento obstrutivo e restritivo das vias aéreas superiores e inferiores: pescoço curto, mandíbula hipoplásica, tórax encurtado, traqueobroncomalácea, dentre outros, contribuindo com os problemas respiratórios [revista.hupe.uerj.br]
- Hipertelorismo
[…] próprias: características físicas : crânio escafocefálico: cabeça grande e abaulada; supercílios espessos e abundantes, unindo-se na porção medial; sobrancelhas escuras. achatamento do dorso do nariz, com a ponta arrebitada e com as narinas amplas; hipertelorismo [mccorreia.org]
- Ponte nasal larga
A aparência facial gradualmente é modificada, com aumento da circunferência craniana, bossa frontal, ponte nasal larga, achatamento de face média, engrossamento dos lábios e hipertricose. [casahunter.org.br]
Gastrointestinal
- Atraso no desenvolvimento
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. [cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
Esta forma da doença caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. A esperança média de vida destes doentes é reduzida, ocorrendo a morte antes da adolescência. [crioestaminal.pt]
Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração, [acritica.com]
A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento. [medicsupply.net]
- Diarreia
[…] articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome do túnel do carpo Prisão de ventre Diarréia [vidasraras.org.br]
Outros: Hérnia inguinal, lesão de pele papular, cifose, atraso puberal, diarréia, retinite pigmentosa. Ausentes Mancha vermelho cereja na retina; angioqueratomas. * Ausente em indivíduos com forma leve.** Usualmente presente em indivíduos adultos. [casahunter.org.br]
Sistema de corpo inteiro
- Baixa estatura
Disostose múltipla pode ser muito marcada levando a baixa estatura grave e problemas ortopédicos. O comprometimento cognitivo pode ser variável. [casahunter.org.br]
Normalmente, os sintomas incluem baixa estatura, abundância de pelos, rigidez das articulações dos dedos e face com traços grosseiros. O diagnóstico se baseia nos sintomas, exame físico e exames de sangue. [msdmanuals.com]
estatura e baixo peso) Rigidez das articulações Deformidades ósseas Excesso de pêlos Compressão da medula espinhal Apnéia do sono Infecções respiratórias Insuficiência de válvulas cardíacas Hérnia inguinal ou umbilical Aumento do fígado ou do baço Síndrome [vidasraras.org.br]
Conclusão: A MP VI têm inteligência preservada, baixa estatura e alterações osteomusculares, como no caso relatado. Não há correlação entre a gravidade clínica e a atividade residual enzimática. [revistas.pucsp.br]
Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações [doutoresdaalegria.org.br]
- Atraso no desenvolvimento
Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
Apresenta-se de forma multissistêmica, ocasionada pelo acúmulo progressivo de glicosaminoglicanos (GAG) em tecidos e órgãos, o que causa atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ocasionando limitações na realização de atividades de vida diária. [cadernosdeterapiaocupacional.ufscar.br]
Esta forma da doença caracteriza-se fundamentalmente por anomalias ósseas e atraso no desenvolvimento psicomotor. A esperança média de vida destes doentes é reduzida, ocorrendo a morte antes da adolescência. [crioestaminal.pt]
Conforme Carolina, dentre os principais sinais clínicos, que podem aumentar as suspeitas quanto a doença, estão: atraso no desenvolvimento cognitivo e motor, alterações no crescimento, alterações no tamanho da cabeça, alterações da válvula do coração, [acritica.com]
A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento. [medicsupply.net]
- Dor
[…] grande maioria das doenças raras é de origem genética e, hoje, o Brasil conta com apenas 241 médicos geneticistas. “ A falta de diagnóstico e tratamento precoce acarretam sequelas severas e perda na qualidade de vida do paciente, podendo desenvolver dor [doutoresdaalegria.org.br]
Padronização de fármacos “Por mais atroz que seja determinada moléstia, existem diversas patologias que são igualmente devastadoras e que causam dores insuportáveis e sintomas extremamente cruéis. [www2.camara.leg.br]
A presença de dor em membros superiores foi relatada em 10 pacientes (76,9%). Os locais da dor a média e quantificação através da escala de Borg encontram-se na Tabela 1. [actafisiatrica.org.br]
Os sintomas foram amenizados, não sinto mais dores”, aborda. [acritica.com]
Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical. [infoescola.com]
Cardiovascular
- Sopro cardíaco
sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese (exame pré-natal realizado na gravidez). [mccorreia.org]
Mandíbula e dentes
- Cárie dentária
Verificou-se maior prevalência de dentes cariados (p=0,029), sangramento gengival (p=0,015), macroglossia (p=0,009), interposição lingual (p Conclusões Os pacientes com mucopolissacaridose apresentam uma elevada prevalência de cárie dentária, de problemas [omd.pt]
Foram analisadas as seguintes condições: cárie dentária, gengivite, má oclusão (alterações de overbite e/ou overjet), anomalias dentárias e defeitos de desenvolvimento de esmalte (DDE). A examinadora foi previamente calibrada. [bibliotecadigital.ufmg.br]
- Hipertrofia gengival
Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
- Dentes pequenos
Durante criteriosos exames clínicos e de imagem, foram observados aumento da área cardíaca, cifoescoliose, déficit no crescimento estatural, fácies grosseiro, hepatoesplenomegalia, lábios grossos, mãos pequenas e curtas com punhos alargados, dentes pequenos [revistas.ufpr.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
Esplenomegalia (aumento do volume do baço). Hérnia umbilical. Seqüelas Alterações ósseas. Características faciais grosseiras. Baixa estatura. Surdez. Cegueira causada pela atrofia do nervo óptico). Cardiopatias. Retardo mental grave. [mccorreia.org]
Respiratório
- Apneia do sono
Outros: Dispneia; sibilância; Hepatomegalia, esplenomegalia; Hérnia umbilical; perda auditiva; apnéia do sono. Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdómen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço [aplisosoma.org]
[…] do sono, hidrocefalia Tratamento: Cuidados de apoio, reposição de enzimas, transplante de células-tronco ou medula óssea MPS II (síndrome de Hunter; 309900) Sulfato de iduronato sulfatase IDS (Xq28)* Início: 2 a 4 anos Metabólitos na urina: sulfato de [msdmanuals.com]
- Atraso no desenvolvimento da fala
Neurológicos : Regressão neurológica*; deficiência intelectual*; distúrbio comportamental (hiperatividade, obstinação, agressividade)*; atraso do desenvolvimento da fala; atraso do desenvolvimento motor; atrofia cortico-subcortical; aumento do espaço [casahunter.org.br]
Muscoloesquelético
- Rigidez articular
Podem, ainda, verificar-se embaciamento da córnea, dilatação do fígado e rigidez articular. [infopedia.pt]
Alterações ósseas, baixa estatura, feição característica, aumento do coração e do fígado, rigidez articular e infecções constantes das vias áreas são sintomas comuns em pessoas que possuem Mucopolissacaridoses (MPSs). [razoesparaacreditar.com]
Apresentam rigidez articular, alteração nas válvulas cardíacas e opacificação da córnea. Não há comprometimento cognitivo e a expectativa de vida tende a ser normal. [casahunter.org.br]
A doença leva ao acúmulo de GAGs no organismo, o que causa uma ampla variedade de problemas, que incluem: rigidez articular, baixa estatura, fígado e baço aumentados, perda auditiva, catarata e atrasos no desenvolvimento. [medicsupply.net]
607016) MPS I H/S (síndrome de Hurler-Scheie; 607015) α -l-iduronidase IDUA (4p16.3)* Início: Na I-H, 1 ano Na I-S, > 5 anos Na I-H/S, 3 a 8 anos Metabólitos na urina: sulfato de dermatan, sulfato de heparina Características clínicas: Turvação corneana, rigidez [msdmanuals.com]
- Macrocefalia
Alguns dos sintomas são: Macrocefalia (crânio maior que o normal) Hidrocefalia Deficiência mental Alterações da face Aumento do tamanho da língua (macroglossia) Dificuldade visual Dificuldade auditiva Má-formação dos dentes Infecções de ouvido Rinite [vidasraras.org.br]
Alguns sintomas são : macrocefalia (crânio maior que o normal), hidrocefalia, deficiência intelectual, alterações da face, aumento do tamanho da língua, má-formação dos dentes, atraso no crescimento (baixa estatura e baixo peso), rigidez das articulações [doutoresdaalegria.org.br]
Podem estar presentes Cabeça e pescoço: Macrocefalia; hipertrofia gengival; ptose palpebral; macroglossia. [casahunter.org.br]
- Coxa valga
Osteoarticular: Restrição articular, cifose, disostose múltipla, baixa estatura, coxa valga, ausência de constrição diafisária em falanges média e proximal, sela túrcica em J. Outros: hepatomegalia, hérnia umbilical,atraso de desenvolvimento*. [casahunter.org.br]
- Genu Valgum
valgum ; limitação articular; mãos amplas com lesão articular, podendo assumir um aspecto em garra; manifestações cardíacas : sopros cardíacos; dano à válvula cardíaca por espessamento; Diagnóstico Amniocentese (exame pré-natal realizado na gravidez) [mccorreia.org]
Exames clínicos
Após exames complementares e avaliação clínica chegou-se ao diagnóstico de Síndrome de Maroteaux Lamy. [revistas.ufpr.br]
O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). [infoescola.com]
Exame físico. Exame clínico. Exames e testes neurológicos. Exames laboratoriais (excreção excessiva de dermatan e heparansulfatos na urina, presença nos leucócitos de granulações anormais conhecidos como corpúsculos de Reilly). Testes genéticos. [mccorreia.org]
Ultrassom
- Aumento do fígado
Os portadores da doença apresentam como sintomas: aumento do fígado e do baço, deformidade óssea, limitação articular, infecções sucessivas do trato respiratório, problemas nas válvulas cardíacas, opacidade da córnea, falta de ar durante o sono (apneia [www2.camara.leg.br]
As manifestações são diversas como alterações faciais, cabeça com volume maior, abdómen aumentado, perda auditiva, comprometimento das valvas cardíacas e da função cardíaca, obstrução das vias respiratórias, apneia do sono, aumento do fígado e do baço [aplisosoma.org]
- Aumento do baço
O portador da doença também pode ter hepatoesplenomegalia, que é o aumento do baço e do fígado; e uma alteração esquelética generalizada, chamada de disostose múltipla. [hospitalinfantilsabara.org.br]
Tratamento
[…] mucopolissacaridose (MPS) o direito de tratamento integral pelo Sistema Único de Saúde (SUS), incluindo o acesso gratuito a medicamentos. [www2.camara.leg.br]
“Graças a Deus e ao tratamento, me sinto bem e gosto de sair, ir em shows, na praia”, diz a cearense Francisca Danielle, de Fortaleza. [razoesparaacreditar.com]
O tratamento também deve ser supervisionado por um profissional de saúde com experiência no tratamento da mucopolissacaridose tipo VII. [medicsupply.net]
Contudo, tais procedimentos podem causar morte ou incapacidade, portanto, esses tratamentos continuam a ser um pouco controversos. [msdmanuals.com]
O que será feito para não descontinuar o tratamento para os pacientes com Mucopolissacaridose nas formas I, II, IV e VI da doença? 3. [maragabrilli.com.br]
Prognóstico
Prognóstico : Como não existe tratamento medicamentoso nem cirúrgico, o prognóstico é reservado. A síndrome segue o seu curso evolutivo, sem interferência medicamentosa nem cirúrgica. [mccorreia.org]
Cuidadosos exames clínicos e de imagens auxiliam no diagnóstico e prognóstico dessa síndrome, pois o diagnóstico precoce aumenta a sobrevida e qualidade de vida desses pacientes. [revistas.ufpr.br]
“Até porque você não tem um bom prognóstico. Você não tem uma resposta, tipo, ‘eu vou tomar um remédio, vou ficar bom, vou ficar saudável’. Na genética isso não existe. Às vezes o paciente descobre a doença quando está com muitas sequelas.” [razoesparaacreditar.com]
O prognóstico depende do tipo de mucopolissacaridose. Uma longevidade normal é possível. Alguns tipos, geralmente os que afetam o coração, podem causar morte prematura. [msdmanuals.com]
Discussão Em pacientes com MPS (tabela 4), o início do tratamento nos seus estágios iniciais é extremamente importante, em termos de prognóstico da doença. [bjorl.org]
Prevenção
A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo. [laboratorioalvaro.com.br]
Considerações finais: são inúmeras as manifestações bucais, portanto, é necessário que o profissional conheça as mucopolissacaridoses e que acompanhe o paciente desde a infância até a fase adulta, objetivando a prevenção, a manutenção da saúde bucal, [seer.upf.br]