Apresentação
Bahia, Salvador (BA) Brasil Ao Editor, As malformações torácicas congênitas representam um grupo heterogêneo de transtornos de desenvolvimento, podendo envolver parênquima pulmonar, suprimento arterial e drenagem venosa. (1) Têm etiologia embriológica e apresentação [jornaldepneumologia.com.br]
Muscoloesquelético
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Cabeça pequena
Manifestações: choro típico, fraco, semelhante ao miar de gato, cabeça pequena, atraso de desenvolvimento, apresentam retardamento mental e neuromotor grave. * SÍNDROME DO MIADO DO GATO * MALFORMAÇÕES CAUSADAS POR GENES MUTANTES Uma mutação envolve a [passeidireto.com]
Exames clínicos
Inicialmente, esses pacientes eram submetidos a exame clínico ortopédico completo. [rbo.org.br]
clínicos e laboratoriais completos. [ihu.unisinos.br]
Tratamento
TRATAMENTO FORA DO DOMICÍLIO. PACIENTE PORTADOR DE MALFORMAÇÃO CONGÊNITA DENOMINADA LÁBIO LEPORINO E FENDA PALATINA. TRATAMENTO NO HOSPITAL DE REABILITAÇÃO DE ANOMALIAS DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULO, LOCALIZADO NA CIDADE DE BAURU/SP. [jusbrasil.com.br]
Em todos os casos, o tratamento tem que começar cedo! “Quanto antes, menores as sequelas e melhor será a fala e o crescimento do rosto da criança”, explica Julia de Sá, fonoaudióloga do Hospital Anchieta, em Brasília. [bebe.abril.com.br]
“A importância desta parceria está no cuidado ao paciente e tendo ele como principal objetivo, nada mais justo que a união de equipes, materiais e hospitais públicos para viabilizar o tratamento de casos complexos, graves e raros como estes”, declarou [saude.go.gov.br]
Além do terrível impacto familiar, as malformações também causam um enorme prejuízo ao país, não só pelo custo do tratamento de seus portadores, mas também pela perda da força de trabalho, ou pela necessidade das adaptações ambientais, tanto no local [nsctotal.com.br]
Achados consistentes foram reportados em todos os valores de estudos da doença, a maior parte para atendimento hospitalar, tratamento no momento do diagnóstico inicial na infância, e para comorbidades (quando aparecem outras doenças ou distúrbios sobre [institutopensi.org.br]
Prognóstico
O processo de construção de significado é idiossincrático, segundo os autores, e o seu timing dependerá de factores diversos como o prognóstico da anomalia. [scielo.mec.pt]
O prognóstico das malformações torácicas congênitas foi excelente, independentemente da conduta adotada. Agradecimentos Agradecemos ao Prof. [jornaldepneumologia.com.br]
[…] no cultivo da banana no Ceará – aneuploidias; deleções dos cromossomos 5, 7 e 11; monossomia; amplificação do gene TP53 –, anormalidades semelhantes às encontradas nas síndromes mielodisplásicas e nas leucemias mieloides agudas e importantes para o prognóstico [ihu.unisinos.br]
Etiologia
* ETIOLOGIA Dentre as causas conhecidas temos as que estão ligadas a fatores hereditários (genéticos) e as que estão ligadas as condições ambientais. 50% das causas ainda são desconhecidas. [passeidireto.com]
Universidade Federal da Bahia, Salvador (BA) Brasil Ao Editor, As malformações torácicas congênitas representam um grupo heterogêneo de transtornos de desenvolvimento, podendo envolver parênquima pulmonar, suprimento arterial e drenagem venosa. (1) Têm etiologia [jornaldepneumologia.com.br]
Estimativa da incidência das causas de malformações congênitas graves ___________________________________ CAUSAS INCIDÊNCIA % Aberrações cromossômicas 6-7 Genes mutantes 7-8 Fatores ambientais 7-10 Herança multifatorial 20-25 Etiologia desconhecida 50 [pt.slideshare.net]
A etiologia congênita representa cinco a 12% das escolioses e Winter & col. (14) concluíram que três quartos destas são progressivos e evoluem para deformidades inaceitáveis, se não tratadas corretamente. [rbo.org.br]
Epidemiologia
[…] famílias investigadas, foi possível apreender e aprofundar os principais desafios epistemológicos – relacionados aos próprios limites da ciência moderna positivista; metodológicos – relacionados às simplificações e aos reducionismos de áreas como a epidemiologia [ihu.unisinos.br]
Prevenção
A prevenção primária é, fundamentalmente, pré-concepcional e se destina a evitar a ocorrência de problemas congênitos. A prevenção primária deveria constituir uma prioridade dos países em desenvolvimento. [nsctotal.com.br]
Um total de 14 pesquisas sobre o custo da doença e 10 avaliações econômicas sobre a prevenção foram identificados. [institutopensi.org.br]
Devido à herança autossômica, o aconselhamento genético deve ser o pilar de prevenção da malformação, associado ao diagnóstico precoce ultrassonográfico pré-natal 5. REFERÊNCIAS 1. Gane BD, Natarajan P. Split-hand/feet malformation: A rare syndrome. [residenciapediatrica.com.br]
Assim, é importante ressaltar a adoção de medidas de prevenção aos riscos à saúde mental do pai, nessa condição de vulnerabilidade. [pepsic.bvsalud.org]