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Lipodistrofia generalizada congénita Tipo 4


Apresentação

  • Apresentação em tema: "Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip"— Transcrição da apresentação: 1 Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de[slideplayer.com.br]
  • Apresentação dos casos Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip[scielo.br]
Aumento do apetite
  • Observaram ainda diminuição das concentrações de grelina, hormona responsável pelo aumento do apetite, o que reforçou a importância da leptina no controlo da saciedade.[elsevier.es]
Esplenomegalia
  • No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia.[vidasraras.org.br]
  • A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante.[biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
  • É comum a presença de hepatomegalia devida a esteatose, esplenomegalia, acanthosis nigricans, macroglossia, ginecomastia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, hiperinsu–linemia, diminuição do HDL-colesterol e elevação do colesterol total e do LDL-colesterol[scielo.br]
Xantoma
  • Outros achados comuns incluem cabelos crespos e enrolados, pele ressecada e espessada, hipertricose, hiper-hidrose, flebomegalia e xantomas 3,6.[scielo.br]
Osteopenia
  • Outros autores já relacionaram achados de liposdistrofia generalizada congênita com acometimento ósseo cístico (Síndrome Brunzell), e a própria BSCL tipo 4 já foi relacionada a alterações da coluna vertebral, osteopenia e atraso da idade óssea (Rajab[slideplayer.com.br]
Amenorreia
  • […] esteatose hepática ou esteatohepatite \uf0b7 História familiar de aparência física semelhante e/ou história de perda adiposa \uf0b7 Musculatura proeminente e flebomegalia em extremidades \uf0b7 Hiperfagia \uf0b7 Hipogonadismo secundário (homens) ou amenorreia[passeidireto.com]

Tratamento

  • Tratamentos TRATAMENTO DA LIPODISTROFIA* Prof. David Araújo-Vilar Os tratamentos atuais preveem ou melhoram as comorbilidades das lipodistrofias.[aelip.pt]
  • […] que apoia o tratamento destes doentes com metreleptina.[elsevier.es]
  • DISCUSSÃO Diversas formas de tratamento são descritas para a restauração do contorno facial nas lipodistrofias.[rbcp.org.br]
  • Em nosso relato, o menor valor de triglicerídeos foi de 55 mg/dL aos 3 anos e 10 meses, quando o paciente fez uso da maior dose ao longo do tratamento, 60 mg/dia (100 mg/m 2 ).[scielo.br]
  • Além dos tratamentos caros, muitas vezes os pacientes precisam recorrer à Justiça para conseguir atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS).[veja.abril.com.br]

Prognóstico

  • Quando os corpos ligeiramente acima expressa violações prognóstico para a vida é mais frequentemente favorável.[pt.medicalformat.com]
  • A cardiomiopatia hipertrófica pode determinar mau prognóstico. A disfunção ventricular também pode estar presente e piora progressivamente com a idade.[scielo.br]

Etiologia

  • Quadro 2 - Classificação e aspectos clínicos das principais lipodistrofias (9) Classificação Etiologia Principais aspectos Lipodistrofias Genéticas 1.[passeidireto.com]
  • Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF.[biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]

Prevenção

  • Tratamento, prognóstico e prevenção. lipodistrofia generalizada congênita - tratamento Congênita lipodistrofia generalizada. endocrinologista W. Berardinelli e pediatra Norwegian M. Seip.[pt.medicalformat.com]
  • Na lipodistrofia generalizada, a metreleptina (com dieta) é um tratamento de primeira linha para os transtornos metabólicos e endócrinos, e pode ser considerada a prevenção destas comorbilidades nas crianças. 2.[aelip.pt]
  • Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos.[scielo.br]

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