Apresentação
Apresentação em tema: "Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip"— Transcrição da apresentação: 1 Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de [slideplayer.com.br]
Apresentação dos casos Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip [scielo.br]
Sistema imunitário
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Esplenomegalia
No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. [vidasraras.org.br]
A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
É comum a presença de hepatomegalia devida a esteatose, esplenomegalia, acanthosis nigricans, macroglossia, ginecomastia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, hiperinsu–linemia, diminuição do HDL-colesterol e elevação do colesterol total e do LDL-colesterol [scielo.br]
Muscoloesquelético
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Osteopenia
Outros autores já relacionaram achados de liposdistrofia generalizada congênita com acometimento ósseo cístico (Síndrome Brunzell), e a própria BSCL tipo 4 já foi relacionada a alterações da coluna vertebral, osteopenia e atraso da idade óssea (Rajab [slideplayer.com.br]
Tratamento
Tratamentos TRATAMENTO DA LIPODISTROFIA* Prof. David Araújo-Vilar Os tratamentos atuais preveem ou melhoram as comorbilidades das lipodistrofias. [aelip.pt]
[…] que apoia o tratamento destes doentes com metreleptina. [elsevier.es]
DISCUSSÃO Diversas formas de tratamento são descritas para a restauração do contorno facial nas lipodistrofias. [rbcp.org.br]
Em nosso relato, o menor valor de triglicerídeos foi de 55 mg/dL aos 3 anos e 10 meses, quando o paciente fez uso da maior dose ao longo do tratamento, 60 mg/dia (100 mg/m 2 ). [scielo.br]
Além dos tratamentos caros, muitas vezes os pacientes precisam recorrer à Justiça para conseguir atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). [veja.abril.com.br]
Prognóstico
Quando os corpos ligeiramente acima expressa violações prognóstico para a vida é mais frequentemente favorável. [pt.medicalformat.com]
A cardiomiopatia hipertrófica pode determinar mau prognóstico. A disfunção ventricular também pode estar presente e piora progressivamente com a idade. [scielo.br]
Etiologia
Quadro 2 - Classificação e aspectos clínicos das principais lipodistrofias (9) Classificação Etiologia Principais aspectos Lipodistrofias Genéticas 1. [passeidireto.com]
Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
Prevenção
Tratamento, prognóstico e prevenção. lipodistrofia generalizada congênita - tratamento Congênita lipodistrofia generalizada. endocrinologista W. Berardinelli e pediatra Norwegian M. Seip. [pt.medicalformat.com]
Na lipodistrofia generalizada, a metreleptina (com dieta) é um tratamento de primeira linha para os transtornos metabólicos e endócrinos, e pode ser considerada a prevenção destas comorbilidades nas crianças. 2. [aelip.pt]
Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. [scielo.br]