Apresentação
Apresentação em tema: "Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip"— Transcrição da apresentação: 1 Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de [slideplayer.com.br]
Apresentação dos casos Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip [scielo.br]
Gastrointestinal
- Anorexia
Leptin‐mediated neuroendocrine alterations in anorexia nervosa: somatic and behavioral implications. Child Adolesc Psychiatr Clin North Am, 18 (2009), pp. 117-129 [9] R.L. Leshan, M. Bjornholm, H. Munzberg, et al. [elsevier.es]
Sistema de corpo inteiro
- Anorexia
Leptin‐mediated neuroendocrine alterations in anorexia nervosa: somatic and behavioral implications. Child Adolesc Psychiatr Clin North Am, 18 (2009), pp. 117-129 [9] R.L. Leshan, M. Bjornholm, H. Munzberg, et al. [elsevier.es]
Cardiovascular
- Insuficiência cardíaca
Nenhum deles apresentava insuficiência cardíaca. A pubarca nas meninas afetadas é precoce, apesar da menarca tardia. Os ciclos menstruais são irregulares e escassos, e o desenvolvimento de cistos ovarianos é comum. [scielo.br]
Sistema imunitário
- Esplenomegalia
No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia. [vidasraras.org.br]
A presença de esplenomegalia, hepatomegalia, diabetes mellitus tipo II e triglicérides elevados era constante. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
É comum a presença de hepatomegalia devida a esteatose, esplenomegalia, acanthosis nigricans, macroglossia, ginecomastia, hiperglicemia, hipertrigliceridemia, hiperinsu–linemia, diminuição do HDL-colesterol e elevação do colesterol total e do LDL-colesterol [scielo.br]
Exames clínicos
Soro
- Dislipidemia
Essa alteração é relacionada a defeitos nos mecanismos pós-receptores de ação da insulina presentes nos adipócitos, hepatócitos e células musculares, participando também na gênese da dislipidemia. [scielo.br]
Tem como principal característica a resistência insulínica e suas complicações como Diabetes Mellitus, dislipidemia, esteatose hepática e a Síndrome dos ovários policísticos. [vidasraras.org.br]
Barraquer-Simons Desconhecida Perda assimétrica da gordura subcutânea, desordens metabólicas leves Associada a autoimunidade Lipodistrofia associada ao HIV Drogas antirretrovirais Lipoatrofia periférica e face, lipohipertrofia dorsocervical e central, diabetes, dislipidemia [passeidireto.com]
Num outro estudo, levado a cabo por Chong et al., 48 doentes com lipodistrofia foram tratados com leptina observando‐se melhoria do equilíbrio glicémico e da dislipidemia 25. [elsevier.es]
Dislipidemia 1. As estatinas devem ser usadas concomitantemente com a modificação do estilo de vida (depois de considerar a idade, o status reprodutivo e a tolerância). 2. [aelip.pt]
- Hipercolesterolemia
Com essa dose, Wheeler e cols. (20) estudaram durante seis meses 14 crianças de 4 a 15 anos de idade portadoras de hipercolesterolemia familial e observaram redução de 22% e 23% nas concentrações de colesterol total e triglicérides no plasma, respectivamente [scielo.br]
Tratamento
[…] que apoia o tratamento destes doentes com metreleptina. [elsevier.es]
Tratamentos TRATAMENTO DA LIPODISTROFIA* Prof. David Araújo-Vilar Os tratamentos atuais preveem ou melhoram as comorbilidades das lipodistrofias. [aelip.pt]
DISCUSSÃO Diversas formas de tratamento são descritas para a restauração do contorno facial nas lipodistrofias. [rbcp.org.br]
Além dos tratamentos caros, muitas vezes os pacientes precisam recorrer à Justiça para conseguir atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). [veja.abril.com.br]
Em nosso relato, o menor valor de triglicerídeos foi de 55 mg/dL aos 3 anos e 10 meses, quando o paciente fez uso da maior dose ao longo do tratamento, 60 mg/dia (100 mg/m 2 ). [scielo.br]
Prognóstico
A cardiomiopatia hipertrófica pode determinar mau prognóstico. A disfunção ventricular também pode estar presente e piora progressivamente com a idade. [scielo.br]
Etiologia
Quadro 2 - Classificação e aspectos clínicos das principais lipodistrofias (9) Classificação Etiologia Principais aspectos Lipodistrofias Genéticas 1. [passeidireto.com]
Sua etiologia envolve implicações hipotalâmicas, alterações nos receptores de insulina e mutações nos genes AGPAT2, Gng3lg, CAV1 e PTRF. [biblioteca.portalbolsasdeestudo.com.br]
Prevenção
Na lipodistrofia generalizada, a metreleptina (com dieta) é um tratamento de primeira linha para os transtornos metabólicos e endócrinos, e pode ser considerada a prevenção destas comorbilidades nas crianças. 2. [aelip.pt]
Todos os pacientes estão em controle clínico e dietético, visando à correção ou prevenção dos distúrbios metabólicos. [scielo.br]