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Lipodistrofia generalizada congénita Tipo 1


Apresentação

  • Apresentação em tema: "Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip"— Transcrição da apresentação: 1 Escoliose associada à Síndrome de Berardinelli-Seip Fabio Ribeiro Baião Rafael Lima Lopes Pedro Henrique Cunha Andrade Rodrigo D’Alessandro de[slideplayer.com.br]
  • Apresentação dos casos Nos ambulatórios de Doenças Nutricionais e de Endocrinologia do Serviço de Pediatria do Hospital das Clínicas da UFMG, foram identificados oito crianças e adolescentes com lipodistrofia generalizada congênita (síndrome de Berardinelli-Seip[jped.com.br]
Esplenomegalia
  • No fim da infância já pode ser observada acantose nigricans, hepatomegalia devido ao acúmulo de glicogênio hepático e de lípides (quase na totalidade dos casos) e, menos comum, a esplenomegalia.[vidasraras.org.br]
Pés grandes
  • Síndrome de Berardinelli-Seipe são ligados à redução do tecido de gordura normal no corpo, levando a características que podem surgir já no primeiro ano de vida, como: Colesterol e triglicerídeos elevados; Resistência à insulina e diabetes; Queixo, mãos e pés[tuasaude.com]
  • , MIM #612526) e PTRF (tipo 4, MIM#613327) Caracteriza-se clinicamente pela redução extrema da quantidade de tecido adiposo desde muito jovem e resistência severa a insulina Outras manifestações incluem facies grosseira, hipertrofia muscular, mãos e pés[slideplayer.com.br]
Hirsutismo
  • Genodermatoses 963 64 Anomalias do Desenvolvimento 993 65 Biologia dos Melanócitos 1011 66 Vitiligo e Outras Desordens de Hipopigmentação 1023 67 Distúrbios de Hiperpigmentação 1049 68 Biologia dos Pelos e das Unhas 1075 69 Alopecias 1093 70 Hipertricose e Hirsutismo[books.google.es]

Tratamento

  • Diagnóstico e Tratamento O diagnóstico dessa síndrome é feito a partir da avaliação das características clínicas do paciente e de exames que irão identificar problemas no colesterol, no fígado, nos rins e a diabetes.[tuasaude.com]
  • O tratamento das manifestaушes da Lipodistrofia Congжnita passa por controlar os nьveis de triglicжridos no sangue e a diabetes mellitus.[conteudosaude.com]

Prognóstico

  • A cardiomiopatia hipertrófica pode determinar mau prognóstico. A disfunção ventricular também pode estar presente e piora progressivamente com a idade.[jped.com.br]

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