Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocistinúria clássica


Apresentação

  • Apresentação em tema: "HOMOCISTINÚRIA (HIPER-HOMOCISTINEMIAS)"— Transcrição da apresentação: 1 HOMOCISTINÚRIA (HIPER-HOMOCISTINEMIAS) UNIVERSIDADE FEDERAL DO ESTADO DO RIO DE JANEIRO ESCOLA DE MEDICINA E CIRURGIA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA Bráulio[slideplayer.com.br]
  • […] moleculares no Instituto Ricardo Jorge (2006-2016) Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA Dor abdominal aguda como apresentação[stg.sns.gov.pt]
  • Leve, mas preocupante Embora os casos de hiper-homocisteinemia severa sejam raros, suas apresentações moderada e leve ocorrem com frequência na população.[cienciahoje.org.br]

Tratamento

  • O tratamento visa reduzir os níveis de homocisteína. Pacientes com elevados níveis da enzima CBS podem responder quando feita suplementação com vitamina B6 em associação com ácido fólico.[infoescola.com]
  • O NTBC inibe a hidroxifenilpiruvato dioxigenase Tratamento de erros inatos do metabolismo - Schwartz IV et al.[passeidireto.com]
  • Tratamento Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura.[opiniaoenoticia.com.br]
  • ; - Objetivo: - O tratamento incluí: - Monitoramento e vigilância.[slideplayer.com.br]
  • Implante de lente intraocular de fixação iriana em crianças com ectopia lentis RESUMO Objetivo: A implantação de lentes intraoculares de fixação iriana em garra (AICLI) é uma técnica cirúrgica para o tratamento de ectopia lentis.[academicoo.com]

Prognóstico

  • Ainda que previamente descrita como uma entidade clínica de prognóstico benigno e sem comprometimento visceral, pode ser observada a ocasional associação com complicações cardíacas e oculares (,), o que dificulta a diferenciação entre esta síndrome e[jped.com.br]
  • Com frequência, introduzimos novos marcadores para aumentar a eficiência de nossos diagnósticos e auxiliar o médico a conduzir o tratamento para um melhor prognóstico.[apoio.sergiofranco.com.br]

Etiologia

  • Homocistinúria e acidemia metilmalônica Efluxo lisossômico e metabolisto da vit.B12 Retardamento mental, letargia, atraso no desenvolvimento, hipotonia, convulsões e anemia megaloblástica. 4 HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA ETIOLOGIA: - Autossômica recessiva;[slideplayer.com.br]
  • Essa síndrome é de etiologia mendeliana simples com transmissão autossômica dominante, penetrância incompleta e expressividade variável, inclusive no mesmo grupo familiar.[jped.com.br]
  • A investigação da trombofilia não é útil nos eventos agudos, pois o manejo imediato da trombose não depende da definição de sua etiologia e os eventos tromboembólicos agudos podem influenciar ou dificultar a interpretação dos resultados.[docsity.com]

Epidemiologia

  • 130 mutações descritas, 71 missense, 4 nonsense, deleções e inserções Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name CBS 21q22.3 Cystathionine beta-synthase 5 FISIOPATOLOGIA: - A enzima CBS e a via do metabolismo da metionina: 6 - Prevalência subestimada; EPIDEMIOLOGIA[slideplayer.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency 23 éxons, kbp; Enzima Cistationina-β-sintetase; 130 mutações descritas, 71 missense, 4 nonsense, deleções e inserções Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name CBS 21q22.3 Cystathionine beta-synthase 5 FISIOPATOLOGIA[slideplayer.com.br]
  • Os pacientes afetados apresentam sintomas neurológicos e vasculares característicos, como retardo mental e arteriosclerose, cuja fisiopatologia é desconhecida. No presente Publicado em: 2007 10.[academicoo.com]
  • Vale reforçar, por isso, que as pesquisas de bancada, utilizando modelos experimentais (células vivas ou animais de laboratório), têm, neste e em outros casos, enorme contribuição para o entendimento de mecanismos da fisiopatologia das doenças, favorecendo[cienciahoje.org.br]

Prevenção

  • Nas doenças que afetam o transporte de carnitina, o efeito da sua suplementação é dramático, com a resolução da cardiomiopatia e a prevenção de novos episódios de hipo- glicemia hipocetótica6.[passeidireto.com]
  • Entretanto, atualmente não há evidências de que a redução dos níveis de homocisteína tenha um efeito benéfico sobre a prevenção primária e/ou secundária de DCV e trombose venosa (43).[docsity.com]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!