Edit concept Question Editor Create issue ticket

Homocistinúria


Apresentação

  • A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
  • Na maioria dos casos estas patologias manifestam-se na infância, contudo, o diagnóstico pode passar despercebido em alguns fenótipos intermédios ou com formas de apresentação atípicas. Apresentamos dois doentes seguidos em consulta especializada.[spmi.pt]
Convulsão
  • Retardo mental, deficiência cognitiva, isquemia, convulsões e aterosclerose são achados clínicos comuns em pacientes homocistinúr Publicado em: 2007 11.[academicoo.com]
  • Além disso, alguns podem desenvolver distúrbios psiquiátricos e/ou episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões).[portalsaofrancisco.com.br]
  • A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
  • Em outras formas da doença podem estar presentes atraso mental, dificuldade para ganhar peso, levando ao atraso no crescimento, convulsões, problemas em movimentar-se e anemia megaloblástica.[infoescola.com]
Acidente vascular cerebral
  • A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
  • A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.[msdmanuals.com]
  • As complicações mais graves da homocistinúria podem ser a formação de coágulos sanguíneos, que podem levar a um acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou hipertensão grave.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • vasculares cerebrais (AVC) isquémicos no adulto jovem.[spmi.pt]
Nistagmo
  • Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de[medigraphic.com]
Osteoporose
  • Resumo: Os autores apresentam uma rara causa de osteoporose - a homocistinúria. O paciente apresentavva osteoporose generalizada, fratura espontânea e graves complicaçöes vasculares.[bases.bireme.br]
  • Aspectos clínicos  Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4.[pt.slideshare.net]
  • Manifesta- se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clinicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueleticas, livedo reticular, rash malar e tendencia a trombose arterial e venosa.[biolabor.com.br]
  • A consequência pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia). Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo.[muitossomosraros.com.br]
  • Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
Luxação
  • Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental. O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves.[muitossomosraros.com.br]
  • Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
  • Aspectos clínicos  Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4.[pt.slideshare.net]
  • Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento[opiniaoenoticia.com.br]
Deformidade torácica
  • Homocistinúria  A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica.[pt.slideshare.net]
  • A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, como luxação de lente, constituição alta e magra com membros longos, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica.[hospitalinfantilsabara.org.br]

Exames clínicos

Aumento da homocisteína
  • Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos.[medigraphic.com]

Tratamento

  • Os pacientes que não respondem a esse tratamento necessitam de uma dieta baixa em metionina com suplemento de cisteína e, ocasionalmente, um tratamento com trimetilglicina (um medicamento).[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • O tratamento visa reduzir os níveis de homocisteína. Pacientes com elevados níveis da enzima CBS podem responder quando feita suplementação com vitamina B6 em associação com ácido fólico.[infoescola.com]
  • Tratamento Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura.[opiniaoenoticia.com.br]
  • Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
  • Homocistinúria Tratamento:  Não há cura específica para a homocistinúria.[pt.slideshare.net]

Prognóstico

  • Homocistinúria Prognóstico  Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente a metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais.[pt.slideshare.net]

Etiologia

  • Säo revistos a patogenia e o quadro clínico a apontadas as sugestöes terapêuticas Descritores: Doenças Vasculares / etiologia Fraturas Espontâneas Homocistinúria / etiologia Osteoporose - Cistationina / deficiência Diagnóstico Diferencial Fraturas do[bases.bireme.br]

Fisiopatologia

  • Apresentamos os aspectos clínicos e radiológicos deste caso discutindo a controversa fisiopatologia da tendência trombofílica associada a homocistinúria. Keywords : trombose venosa cerebral; homocistinúria.[scielo.br]
  • Os pacientes afetados apresentam sintomas neurológicos e vasculares característicos, como retardo mental e arteriosclerose, cuja fisiopatologia é desconhecida. No presente Publicado em: 2007 10.[academicoo.com]

Prevenção

  • Homocistinúria Prevenção  Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar deste problema.[pt.slideshare.net]
  • Em geral, a dieta: Restringir alimentos com MET Principalmente, consiste em frutas e legumes Permite muito pouco, se nada, de carne, ovos, laticínios, pães e massas É complementado com: Cisteína (um aminoácido) Ácido fólico Prevenção A assistência genética[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • A redução do risco e prevenção da recorrência de eventos trombóticos (arteriais ou venosos) na homocistinúria clássica depende da normalização dos níveis de homocisteína, pelo que é fundamental uma abordagem multidisciplinar com dieta específica, fármacos[spmi.pt]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!