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Homocistinúria
Apresentação
- A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
- Na maioria dos casos estas patologias manifestam-se na infância, contudo, o diagnóstico pode passar despercebido em alguns fenótipos intermédios ou com formas de apresentação atípicas. Apresentamos dois doentes seguidos em consulta especializada.[spmi.pt]
Neurológico(a)
Convulsão
- Retardo mental, deficiência cognitiva, isquemia, convulsões e aterosclerose são achados clínicos comuns em pacientes homocistinúr Publicado em: 2007 11.[academicoo.com]
- Além disso, alguns podem desenvolver distúrbios psiquiátricos e/ou episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões).[portalsaofrancisco.com.br]
- A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
- Em outras formas da doença podem estar presentes atraso mental, dificuldade para ganhar peso, levando ao atraso no crescimento, convulsões, problemas em movimentar-se e anemia megaloblástica.[infoescola.com]
Acidente vascular cerebral
- A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão[actapediatrica.spp.pt]
- A homocistinúria torna o sangue mais propenso a formar coágulos espontaneamente, o que resulta em acidentes vasculares cerebrais, hipertensão arterial e muitos outros problemas graves.[msdmanuals.com]
- As complicações mais graves da homocistinúria podem ser a formação de coágulos sanguíneos, que podem levar a um acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou hipertensão grave.[hospitalinfantilsabara.org.br]
- vasculares cerebrais (AVC) isquémicos no adulto jovem.[spmi.pt]
Nistagmo
- Mujeres de 9 y 11 años, con retardo psicomotor, pérdida de la agudeza visual y actividad motora, subluxación de cristalino, nistagmo, mala oclusión dentaria, prognatismo, escápulas aladas, aracno y clindactilia, genuvalgo, pie cavo, ataxia y signo de[medigraphic.com]
Muscoloesquelético
Osteoporose
- Resumo: Os autores apresentam uma rara causa de osteoporose - a homocistinúria. O paciente apresentavva osteoporose generalizada, fratura espontânea e graves complicaçöes vasculares.[bases.bireme.br]
- Aspectos clínicos Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4.[pt.slideshare.net]
- Manifesta- se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clinicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueleticas, livedo reticular, rash malar e tendencia a trombose arterial e venosa.[biolabor.com.br]
- A consequência pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia). Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo.[muitossomosraros.com.br]
- Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
Luxação
- Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental. O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves.[muitossomosraros.com.br]
- Quadro clínico: Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
- Aspectos clínicos Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4.[pt.slideshare.net]
- Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento[opiniaoenoticia.com.br]
Deformidade torácica
- Homocistinúria A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica.[pt.slideshare.net]
- A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, como luxação de lente, constituição alta e magra com membros longos, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Exames clínicos
Soro
Aumento da homocisteína
- Es un trastorno del metabolismo de la metionina con aumento de homocisteína, y alteraciones en ojos y sistemas nervioso central, cardiovascular y esquelético. Casos clínicos.[medigraphic.com]
Tratamento
- Os pacientes que não respondem a esse tratamento necessitam de uma dieta baixa em metionina com suplemento de cisteína e, ocasionalmente, um tratamento com trimetilglicina (um medicamento).[hospitalinfantilsabara.org.br]
- O tratamento visa reduzir os níveis de homocisteína. Pacientes com elevados níveis da enzima CBS podem responder quando feita suplementação com vitamina B6 em associação com ácido fólico.[infoescola.com]
- Tratamento Até os dias de hoje, a homocistinúria não tem cura.[opiniaoenoticia.com.br]
- Tratamento: Suplementação vitamínica e tratamento dietético.[pt.wikipedia.org]
- Homocistinúria Tratamento: Não há cura específica para a homocistinúria.[pt.slideshare.net]
Prognóstico
- Homocistinúria Prognóstico Apesar de não haver uma cura específica para a homocistinúria, aproximadamente a metade das pessoas afetadas consegue se beneficiar das terapias atuais.[pt.slideshare.net]
Etiologia
- Säo revistos a patogenia e o quadro clínico a apontadas as sugestöes terapêuticas Descritores: Doenças Vasculares / etiologia Fraturas Espontâneas Homocistinúria / etiologia Osteoporose - Cistationina / deficiência Diagnóstico Diferencial Fraturas do[bases.bireme.br]
Fisiopatologia
- Apresentamos os aspectos clínicos e radiológicos deste caso discutindo a controversa fisiopatologia da tendência trombofílica associada a homocistinúria. Keywords : trombose venosa cerebral; homocistinúria.[scielo.br]
- Os pacientes afetados apresentam sintomas neurológicos e vasculares característicos, como retardo mental e arteriosclerose, cuja fisiopatologia é desconhecida. No presente Publicado em: 2007 10.[academicoo.com]
Prevenção
- Homocistinúria Prevenção Recomenda-se o aconselhamento genético aos futuros pais que possuam qualquer antecedente familiar deste problema.[pt.slideshare.net]
- Em geral, a dieta: Restringir alimentos com MET Principalmente, consiste em frutas e legumes Permite muito pouco, se nada, de carne, ovos, laticínios, pães e massas É complementado com: Cisteína (um aminoácido) Ácido fólico Prevenção A assistência genética[hospitalinfantilsabara.org.br]
- A redução do risco e prevenção da recorrência de eventos trombóticos (arteriais ou venosos) na homocistinúria clássica depende da normalização dos níveis de homocisteína, pelo que é fundamental uma abordagem multidisciplinar com dieta específica, fármacos[spmi.pt]