Retardo mental, deficiência cognitiva, isquemia, convulsões e aterosclerose são achados clínicos comuns em pacientes homocistinúr Publicado em: 2007 11. [radarciencia.org]

Além disso, alguns podem desenvolver distúrbios psiquiátricos e/ou episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões). [portalsaofrancisco.com.br]

A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão [actapediatrica.spp.pt]

Em outras formas da doença podem estar presentes atraso mental, dificuldade para ganhar peso, levando ao atraso no crescimento, convulsões, problemas em movimentar-se e anemia megaloblástica. [infoescola.com]

A apresentação clínica foi de hipotonia, letargia e coma (1); convulsões, acidente vascular cerebral isquémico, síndrome hemolítico urémico e diminuição da acuidade visual (1); atraso de desenvolvimento e pneumonias de repetição (1); e epilepsia com progressão [actapediatrica.spp.pt]

As complicações mais graves da homocistinúria podem ser a formação de coágulos sanguíneos, que podem levar a um acidente vascular cerebral, ataque cardíaco ou hipertensão grave. [hospitalinfantilsabara.org.br]

vasculares cerebrais (AVC) isquémicos no adulto jovem. [spmi.pt]

Resumo: Os autores apresentam uma rara causa de osteoporose - a homocistinúria. O paciente apresentavva osteoporose generalizada, fratura espontânea e graves complicaçöes vasculares. [bases.bireme.br]

Aspectos clínicos  Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4. [pt.slideshare.net]

Manifesta- se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clinicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esqueleticas, livedo reticular, rash malar e tendencia a trombose arterial e venosa. [biolabor.com.br]

A consequência pode ser o retardo mental e distúrbios de comportamento, problemas ósseos, como osteoporose e escoliose, e doenças da visão (glaucoma, miopia). Trata-se de uma doença genética hereditária, de caráter recessivo. [muitossomosraros.com.br]

Manifesta-se deste o nascimento com amplo espectro de anormalidades clÃnicas: miopia, retardo mental, osteoporose, deformidades esquelà ticas, livedo reticular, rash malar e tendência a trombose arterial e venosa. [santacasajf.org.br]

Eles incluem má formação esquelética, luxação do cristalino e algum grau de deficiência mental. O diagnóstico precoce, feito por meio do Teste do Pezinho, é fundamental para evitar o avanço da doença a níveis mais graves. [muitossomosraros.com.br]

Aspectos clínicos  Luxação de cristalino em 97% dos pacientes, miopia, osteoporose, escoliose, retardo mental, distúrbios do comportamento e fenômenos tromboembólicos. 4. [pt.slideshare.net]

Estes podem incluir luxação parcial (subluxação) do cristalino dos olhos (ectopia lentis), “tremores” associados (iridodonesis) da região dos olhos coloridos (íris), miopia grave e outras anormalidades oculares (olho). [portalsaofrancisco.com.br]

Além do retardo mental, cerca de 97% dos pacientes portadores da homocistinúria podem sofrer como consequência a luxação do cristalino (doença que pode provocar o glaucoma) e outras doenças como miopia, osteoporose, escoliose e distúrbios do comportamento [opiniaoenoticia.com.br]

Homocistinúria  A homocistinúria tem várias características comuns com a síndrome de Marfan, incluindo o deslocamento do cristalino, a constituição física alta e magra, com extremidades longas, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. [pt.slideshare.net]

A homocistinúria tem várias características em comum com a síndrome de Marfan, como luxação de lente, constituição alta e magra com membros longos, dedos de aranha (aracnodactilia) e deformidade torácica. [hospitalinfantilsabara.org.br]