Apresentação
A apresentação será no auditório da Unidade Bettina Ferro de Souza, do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh). [portal.ufpa.br]
Critérios Específicos para Cobertura Obrigatória pela ANS 1 Cobertura obrigatória para o aconselhamento genético de pacientes sintomáticos com quadro clínico e radiológico compatível com alguma das formas de apresentação da doença com ou sem histórico [genomika.com.br]
As células de Langerhans, no interior do epitélio, participam do desencadeamento da resposta imune, apreendendo o material antigênico proveniente dos microorganismos e levando-o para o tecido linfoide, onde ocorre a apresentação do antígeno para os linfócitos [scielo.br]
Neurológico(a)
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Convulsão
Vitamina B6 em doses altas pode reduzir convulsões; uma dose de 50 a 100 mg, IV, é administrada uma vez para convulsão ativa, seguida de 50 a 100 mg, VO, 1 vez/dia. AINE melhoram a dor óssea. [msdmanuals.com]
[…] diretora científica da Associação Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo (ABRASSO), o diagnóstico é feito por meio da analise dos valores de Fosfatase Alcalina Total no soro e da verificação de deformidades, fraturas, queda dentária precoce e convulsões [revistapenseleve.com.br]
Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo (Abrasso), para fazer o diagnóstico é necessário se atentar para os valores de Fosfatase Alcalina Total no soro, associados a um quadro clínico de deformidades, fraturas, queda dentária precoce, além de convulsões [saudeebeleza.diariodonordeste.com.br]
Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento [portalsaudenoar.com.br]
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Irritabilidade
Os efeitos colaterais mais comuns com o Strensiq (que podem afetar mais de 1 em cada 10 pessoas) são: dor de cabeça, eritema (vermelhidão da pele), dor nos braços e pernas, febre, irritabilidade, reações no local da injeção (como dor, erupção cutânea [medicsupply.net]
Gastrointestinal
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Atraso no desenvolvimento
Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento [portalsaudenoar.com.br]
Sistema de corpo inteiro
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Anemia
Níveis baixos podem indicar vários tipos de anemia grave ou leucemia mielóide crônica. [portalsaofrancisco.com.br]
Na leucemia, há substituição dos elementos da medula óssea por células leucêmicas, com alteração da produção normal de células vermelhas, brancas e plaquetas, levando à anemia, redução do número de células brancas não-neoplásicas e trombocitopenia(28) [scielo.br]
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Atraso no desenvolvimento
Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento [portalsaudenoar.com.br]
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Febre
Os efeitos colaterais mais comuns com o Strensiq (que podem afetar mais de 1 em cada 10 pessoas) são: dor de cabeça, eritema (vermelhidão da pele), dor nos braços e pernas, febre, irritabilidade, reações no local da injeção (como dor, erupção cutânea [medicsupply.net]
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Má alimentação
Complicações adicionais na infância incluem má alimentação e falha no ganho de peso, problemas respiratórios e altos níveis de cálcio no sangue (hipercalcemia), o que pode levar a vômitos recorrentes e problemas renais. [portalsaofrancisco.com.br]
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Epilepsia
Grupo de Trabalho - A Uasca participa, também, do Grupo de Trabalho (GT) de Epilepsias para ajudar na construção de políticas públicas e realiza fóruns de discussões sobre as doenças raras. [portal.ufpa.br]
Mandíbula e dentes
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Perda de dentes
O primeiro indício é por meio da perda dos dentes de leite rapidamente, principalmente dos incisivos. Há a possibilidade de ser a única indicação da doença. [simpatio.com.br]
[…] dos dentes e fraturas por estresse, e pseudofraturas das extremidades inferiores na meia idade. [liglab.com.br]
A perda dos dentes é causada pela presença de hipoplasia cementária, que causa anormalidades na estrutura periodontal e aumenta a suscetibilidade a infecções bacterianas. [scielo.br]
Respiratório
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Dificuldade respiratória
Os afetados apresentam perda precoce dos dentes, malformações ósseas, fraturas ósseas frequentes e dificuldades respiratórias. Para maiores informações acesse: ... Ou envie um e-mail: [email protected] [youtube.com]
Me encontro internado da UTI desde o dia 15/06/18, tentando me manter com o uso de muitas medicações, pois sinto fortes dores em todo meu corpinho e muita dificuldade respiratória, mesmo após a traqueostomia. [vakinha.com.br]
A hipofosfatase presente no nascimento é geralmente caracterizada por sérias dificuldades respiratórias e alimentares e defeitos esqueléticos óbvios. O tórax pode ser cedido e os braços e pernas geralmente são muito mais curtos que o normal. [portalsaofrancisco.com.br]
Muscoloesquelético
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Dor óssea
AINE melhoram a dor óssea. Infusão de fosfatase alcalina e o transplante de medula óssea têm papel limitado. Clique aqui para acessar Educação para o paciente OBS.: Esta é a versão para profissionais. [msdmanuals.com]
óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria, nefrocalcinose e dano renal). [portalsaudenoar.com.br]
óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria,nefrocalcinose e dano renal). [saude.ba.gov.br]
A gravidade do distúrbio pode variar bastante, e algumas pessoas experimentam apenas pequenos problemas relacionados a dores ósseas na idade adulta. [portalsaofrancisco.com.br]
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Osteoporose
Nos adultos, pode se apresentar como fraturas e ser confundido com a osteoporose”, observa Marise Lazaretti Castro. [saudeebeleza.diariodonordeste.com.br]
De acordo com ela, a doença pode ser erroneamente confundida com raquitismo ou osteoporose. [revistapenseleve.com.br]
Mulheres na pós-menopausa que tomam estrogênio para osteoporose também podem ter níveis mais baixos, assim como homens que fizeram cirurgia cardíaca recentemente ou sofrem de desnutrição ou hipotireoidismo. [portalsaofrancisco.com.br]
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Hipotonia muscular
Por apresentarem deficiências motora, neurológica e hipotonia muscular, os indivíduos com síndrome de Down têm dificuldade na higienização bucal, levando ao acúmulo do biofilme bacteriano, que aumenta a suscetibilidade à doença periodontal. [scielo.br]
Urogenital
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Lesão renal
Quando aparece ao nascimento ou nos primeiros anos, leva a falhas no crescimento, deformidades no esqueleto, pneumonias recorrentes, lesões renais e alterações na dentição decídua, como esfoliação precoce dos dentes, particularmente na região anterior [scielo.br]
Exames clínicos
Soro
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Fosfatase Alcalina Diminuída
alcalina diminuída, quando os seus genitores ou o indivíduo sintomático desejarem uma gestação. [genomika.com.br]
Tratamento
Medicamento para tratamento da hipofosfatasia Este é um resumo do Relatório Público Europeu de avaliação (EPAR), sobre o Strensiq, para tratamento da hipofosfatasia. [medicsupply.net]
O órgão aprovou os remédios Strensiq e Soliqua, usados no tratamento de hipofosfatasia e diabetes mellitus tipo 2. [camacarinoticias.com.br]
A reposição da enzima TNSALP após tratamento com Strensiq (alfa-asfotase) reduz os níveis de substrato da enzima que ocasiona a inibição da mineralização dos ossos. PUBLICIDADE [m.leiaja.com]
A reposição dessa enzima após tratamento com Strensiq reduz os níveis de substrato da enzima que ocasiona a inibição da mineralização dos ossos. [jornalibia.com.br]
Prognóstico
Prognóstico Variável, dependente do início dos sintomas. [estudandoraras.blogspot.com]
Etiologia
(Dorland, 28ª ed) Doença do metabolismo ósseo; Etiologia: deficiência de fosfatase alcalina não específica do tecido, decorrente de mutações nos genes responsáveis pela produção dessa proteína; Geralmente, quanto menor for a idade de diagnóstico, maior [estudandoraras.blogspot.com]
Prevenção
São catalisadores proteicos; Geralmente, a concentração no soro é baixa; Concentração aumentada em: Lesão celular; Aumento Leia mais [CUIDADOS COM OS ANIMAIS IDOSOS] [CUIDADOS COM OS ANIMAIS IDOSOS] Geriatria é o ramo da Medicina que foca o estudo, a prevenção [docplayer.com.br]
Nesse sentido, torna-se importante o desenvolvimento de estratégias voltadas para prevenção, diagnóstico precoce e terapêutico, buscando reduzir os problemas periodontais. [scielo.br]