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Hipofosfatasia


Apresentação

  • A apresentação será no auditório da Unidade Bettina Ferro de Souza, do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Pará (UFPA)/Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh).[portal.ufpa.br]
  • As células de Langerhans, no interior do epitélio, participam do desencadeamento da resposta imune, apreendendo o material antigênico proveniente dos microorganismos e levando-o para o tecido linfoide, onde ocorre a apresentação do antígeno para os linfócitos[scielo.br]
Convulsão
  • Vitamina B6 em doses altas pode reduzir convulsões; uma dose de 50 a 100 mg, IV, é administrada uma vez para convulsão ativa, seguida de 50 a 100 mg, VO, 1 vez/dia. AINE melhoram a dor óssea.[msdmanuals.com]
  • […] diretora científica da Associação Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo (ABRASSO), o diagnóstico é feito por meio da analise dos valores de Fosfatase Alcalina Total no soro e da verificação de deformidades, fraturas, queda dentária precoce e convulsões[revistapenseleve.com.br]
  • Brasileira de Avaliação Óssea e Osteometabolismo (Abrasso), para fazer o diagnóstico é necessário se atentar para os valores de Fosfatase Alcalina Total no soro, associados a um quadro clínico de deformidades, fraturas, queda dentária precoce, além de convulsões[saudeebeleza.diariodonordeste.com.br]
  • Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento[portalsaudenoar.com.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento[portalsaudenoar.com.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Os sintomas também podem incluir problemas respiratórios (insuficiência respiratória e falência respiratória), neurológicos (convulsões e aumento da pressão intracranina) crescimento desenvolvimento (deficiência de crescimento, atraso no desenvolvimento[portalsaudenoar.com.br]
Anemia
  • Na leucemia, há substituição dos elementos da medula óssea por células leucêmicas, com alteração da produção normal de células vermelhas, brancas e plaquetas, levando à anemia, redução do número de células brancas não-neoplásicas e trombocitopenia (28[scielo.br]
Epilepsia
  • Grupo de Trabalho - A Uasca participa, também, do Grupo de Trabalho (GT) de Epilepsias para ajudar na construção de políticas públicas e realiza fóruns de discussões sobre as doenças raras.[portal.ufpa.br]
Perda de dentes
  • O primeiro indício é por meio da perda dos dentes de leite rapidamente, principalmente dos incisivos. Há a possibilidade de ser a única indicação da doença.[simpatio.com.br]
  • […] dos dentes e fraturas por estresse, e pseudofraturas das extremidades inferiores na meia idade.[liglab.com.br]
  • A perda dos dentes é causada pela presença de hipoplasia cementária, que causa anormalidades na estrutura periodontal e aumenta a suscetibilidade a infecções bacterianas.[scielo.br]
Dor óssea
  • AINE melhoram a dor óssea. Infusão de fosfatase alcalina e o transplante de medula óssea têm papel limitado. Clique aqui para acessar Educação para o paciente OBS.: Esta é a versão para profissionais.[msdmanuals.com]
  • óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria, nefrocalcinose e dano renal).[portalsaudenoar.com.br]
  • óssea e fraturas frequentes); renais (hipercalciuria,nefrocalcinose e dano renal).[saude.ba.gov.br]
Osteoporose
Hipotonia muscular
  • Por apresentarem deficiências motora, neurológica e hipotonia muscular, os indivíduos com síndrome de Down têm dificuldade na higienização bucal, levando ao acúmulo do biofilme bacteriano, que aumenta a suscetibilidade à doença periodontal.[scielo.br]
Lesão renal
  • Quando aparece ao nascimento ou nos primeiros anos, leva a falhas no crescimento, deformidades no esqueleto, pneumonias recorrentes, lesões renais e alterações na dentição decídua, como esfoliação precoce dos dentes, particularmente na região anterior[scielo.br]

Tratamento

  • O órgão aprovou os remédios Strensiq e Soliqua, usados no tratamento de hipofosfatasia e diabetes mellitus tipo 2.[cn1.com.br]
  • A reposição dessa enzima após tratamento com Strensiq reduz os níveis de substrato da enzima que ocasiona a inibição da mineralização dos ossos.[jornalibia.com.br]
  • O novo produto biológico é indicado para o tratamento de diabetes mellitus tipo 2 (DMTV) e será uma opção adicional para o controle glicêmico de diabéticos.[prodoctor.net]
  • A reposição da enzima TNSALP após tratamento com Strensiq (alfa-asfotase) reduz os níveis de substrato da enzima que ocasiona a inibição da mineralização dos ossos.[cliccamaqua.com.br]

Prognóstico

Etiologia

  • (Dorland, 28ª ed) Doença do metabolismo ósseo; Etiologia: deficiência de fosfatase alcalina não específica do tecido, decorrente de mutações nos genes responsáveis pela produção dessa proteína; Geralmente, quanto menor for a idade de diagnóstico, maior[estudandoraras.blogspot.com]

Prevenção

  • Nesse sentido, torna-se importante o desenvolvimento de estratégias voltadas para prevenção, diagnóstico precoce e terapêutico, buscando reduzir os problemas periodontais.[scielo.br]

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