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Hiperparatireoidismo primário neonatal grave


Apresentação

  • Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • \u25aa No HPT primário de apresentação clássica, anomalias cardiovasculares foram uma causa comum de morte. ![passeidireto.com]
  • Hipercalcemia em crianças: relato de três casos com apresentações clínicas incomuns. Braz. J. Nephrol. (J. Bras.[bjn.org.br]

Tratamento

  • Após a paratireoidectomia torna-se essencial o tratamento com vitamina D 1-alfa hidroxilada, para o resto da vida.[orpha.net]
  • Utilizado por via parenteral em pacientes em tratamento dialítico.[drasuzanavieira.med.br]
  • TRATAMENTO: Com clínica: Gluconato de Cálcio a 10% - 2 ml/Kg diluído ao meio em água destilada, E.V., na velocidade de 1 ml/min.[docsity.com]
  • […] positivamente no seu tratamento.[teses.usp.br]
  • Foi iniciado tratamento para tuberculose e reintroduzido o tratamento com anfotericina por mais 20 dias, tendo evoluído com normalização dos parâmetros laboratoriais, melhora clínica e erradicação do fungo.[bjn.org.br]

Prognóstico

  • […] manifestações clínicas são precoces (aparecendo durante os primeiros dias de vida) e graves, incluindo insuficiência respiratória devido à hipotonia e deformidades da caixa torácica, ossos com reduzida mineralização, e múltiplas fraturas, as quais influenciam o prognóstico[orpha.net]
  • PROGNÓSTICO: Na maioria das vezes, a hipocalcemia por si só não é responsável pelo quadro neurológico, estando quase sempre associada a outras causas. Parece não haver dano neurológico pela hipocalcemia apenas (prognóstico excelente).[docsity.com]

Etiologia

  • Etiologia O NSHPT está associado, na maioria dos casos com mutações homozigóticas inativadoras no gene CASR, localizadas no 3q21.1.[orpha.net]
  • Extensa investigação preliminar não definiu a etiologia, porém uma revisão da história clínica revelou contato prolongado com ave de estimação e uma sorologia positiva para clamídia confirmou o diagnóstico de psitacose.[bjn.org.br]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência é desconhecida.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • \u2713 Anormalidades neuromusculares manifestada por fraqueza e fadiga e acompanhadas de alterações na ENM podem ocorrer apesar de a fisiopatologia ser incerta. ![passeidireto.com]
  • Neonatologia: fisiopatologia e tratamento do recém-nascido. MEDSI, Rio de Janeiro, pg 567,1999 14) Pildes RS, Lillien L, Tsang RC, Steichen JJ. Metabolic and endocrine disorders. Fanaroff AA, Martin RJ. Behrman’s.[docsity.com]

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