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Hiperfenilalaninemia


Apresentação

  • Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado: - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade[fcm.unicamp.br]
  • No dia 6 de agosto de 2003 foi realizada operação cesariana, estando a paciente com 37 semanas e 5 dias de gestação, devido à apresentação pélvica e início espontâneo de trabalho de parto com ruptura da bolsa das águas.[scielo.br]
Convulsão
  • Os principais sintomas incluem retardo psicomotor, distúrbios do tônus, convulsões, sonolência, irritabilidade, movimentos anormais, hipertermia, hipersalivação e dificuldade para engolir.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Além disso há história de hiperatividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento, distúrbios comportamentais e convulsões na infância 18 .[scielo.br]
Dermatite
  • Apesar de no nascimento as crianças fenilcetonúricas não apresentarem nenhuma característica da doença, apartir do terceiro mês de vida começam os sinais, devido tratamento precoce não realizado, como o a traso do desenvolvimento psicomotor,eczemas, dermatites[pkubiobio.blogspot.com]

Tratamento

  • Tratamento tentativas de reduzir os níveis de phenylalaninemia volta ao normal (dieta com a ingestão restrita em fenilalanina ou prescrição de tetrahidrobiopterina) e para restaurar a neurotransmissão monoaminérgicos normal por administrar precursores[estudandoraras.blogspot.com]
  • É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral.[periodicos.ufjf.br]
  • Esta situação, na maioria dos casos, não requer tratamento.[portalctn.com.br]
  • […] como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem.[ccp2019.com.br]
  • No entanto, o tratamento é recomendado para qualquer que seja o momento do diagnóstico, a fim de minimizar a progressão contínua da doença. São suplementados por uma fonte proteica alternativa , que é i senta de fenilalanina .[diariodefarmacia2010.blogspot.com]

Prognóstico

  • Pode-se afirmar, a partir do resultado perinatal da gestação atual, que houve efeito direto do controle dietoterápico materno, mesmo que irregular, sobre o prognóstico fetal.[scielo.br]

Etiologia

  • ETIOLOGIA: é uma doença autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase.[portalctn.com.br]

Fisiopatologia

  • . * Fisiopatologia: Não ocorrendo um processo normal da fenilalanina em tirosina, a concentração de fenilalanina se eleva no sangue, tendo um correspondente aumento na excreção urinária.[diariodefarmacia2010.blogspot.com]

Prevenção

  • A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes.[ccp2019.com.br]
  • FREQUÊNCIA CTN: 1/15.873 PREVENçãO: O diagnóstico e o tratamento feitos precocemente evitam o aparecimento dos sintomas da doença.[portalctn.com.br]
  • Os benefícios do tratamento da PKU são evidentes, tanto entre as crianças para prevenção do comprometimento progressivo das funções cerebrais, como na gestação para se evitarem alterações funcionais e estruturais no desenvolvimento fetal 14 .[scielo.br]

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