Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado: - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade[fcm.unicamp.br]
É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral.[periodicos.ufjf.br]
[…] como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem.[ccp2019.com.br]
Estas dosagens são de grande importância para evitar também a carência nutricional devido às restrições alimentares inerentes ao tratamento dietoterápico.[dle.com.br]
O controle do tratamento é feito com dosagens periódicas dos níveis de fenilalanina no sangue.[fcm.unicamp.br]
A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes.[ccp2019.com.br]