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Hiperfenilalaninemia


Apresentação

  • Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado: - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade[fcm.unicamp.br]

Tratamento

  • É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral.[periodicos.ufjf.br]
  • […] como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem.[ccp2019.com.br]
  • Estas dosagens são de grande importância para evitar também a carência nutricional devido às restrições alimentares inerentes ao tratamento dietoterápico.[dle.com.br]
  • O controle do tratamento é feito com dosagens periódicas dos níveis de fenilalanina no sangue.[fcm.unicamp.br]

Prevenção

  • A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes.[ccp2019.com.br]

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