Apresentação
Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado: - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade [fcm.unicamp.br]
No dia 6 de agosto de 2003 foi realizada operação cesariana, estando a paciente com 37 semanas e 5 dias de gestação, devido à apresentação pélvica e início espontâneo de trabalho de parto com ruptura da bolsa das águas. [scielo.br]
Neurológico(a)
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Convulsão
Os principais sintomas incluem retardo psicomotor, distúrbios do tônus, convulsões, sonolência, irritabilidade, movimentos anormais, hipertermia, hipersalivação e dificuldade para engolir. [estudandoraras.blogspot.com]
Além disso há história de hiperatividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento, distúrbios comportamentais e convulsões na infância 18. [scielo.br]
Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia [nutryup.blogspot.com]
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Tremor
Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia [nutryup.blogspot.com]
Outras manifestacoes sao relatadas na literatura, como hiperatividade, tremor, falhas no crescimento, comportamentos autisticos e/ou transtornos de conduta [5-9]. [thefreelibrary.com]
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Hemorragia intracraniana
Artigos mais lidos pelo mesmo (s) autor (es) Luiz Antônio Tavares Neves, José Antônio Chehuen Neto, Dayana Kneipp, Lourenza Giovani Fonseca, Marcela Paes Rosado, Mayra Rosana Palmeira Barreto, Hemorragia Intracraniana no recém-nascido pré-termo., HU Revista [periodicos.ufjf.br]
Pele
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Dermatite
Apesar de no nascimento as crianças fenilcetonúricas não apresentarem nenhuma característica da doença, apartir do terceiro mês de vida começam os sinais, devido tratamento precoce não realizado, como o a traso do desenvolvimento psicomotor,eczemas, dermatites [pkubiobio.blogspot.com]
Tratamento
Tratamento tentativas de reduzir os níveis de phenylalaninemia volta ao normal (dieta com a ingestão restrita em fenilalanina ou prescrição de tetrahidrobiopterina) e para restaurar a neurotransmissão monoaminérgicos normal por administrar precursores [estudandoraras.blogspot.com]
É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. [periodicos.ufjf.br]
Esta situação, na maioria dos casos, não requer tratamento. [portalctn.com.br]
[…] como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem. [ccp2019.com.br]
Neste sentido, os individuos com PKU e seus familiares necessitam estar cientes das consequencias previstas, caso nao tenham adesao adequada ao tratamento, pois, mesmo com diagnostico precoce e tratamento adequado, individuos podem apresentar sequelas [thefreelibrary.com]
Prognóstico
Pode-se afirmar, a partir do resultado perinatal da gestação atual, que houve efeito direto do controle dietoterápico materno, mesmo que irregular, sobre o prognóstico fetal. [scielo.br]
Etiologia
ETIOLOGIA: é uma doença autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. [portalctn.com.br]
Fisiopatologia
* Fisiopatologia: Não ocorrendo um processo normal da fenilalanina em tirosina, a concentração de fenilalanina se eleva no sangue, tendo um correspondente aumento na excreção urinária. [diariodefarmacia2010.blogspot.com]
Prevenção
A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes. [ccp2019.com.br]
FREQUÊNCIA CTN: 1/15.873 PREVENçãO: O diagnóstico e o tratamento feitos precocemente evitam o aparecimento dos sintomas da doença. [portalctn.com.br]
Os benefícios do tratamento da PKU são evidentes, tanto entre as crianças para prevenção do comprometimento progressivo das funções cerebrais, como na gestação para se evitarem alterações funcionais e estruturais no desenvolvimento fetal 14. [scielo.br]