Apresentação
Três formas de apresentação metabólica são reconhecidas e classificadas de acordo com o percentual de atividade enzimática encontrado: - Fenilcetonúria clássica – quando a atividade da enzima fenilalanina hidroxilase é praticamente inexistente (atividade [fcm.unicamp.br]
No dia 6 de agosto de 2003 foi realizada operação cesariana, estando a paciente com 37 semanas e 5 dias de gestação, devido à apresentação pélvica e início espontâneo de trabalho de parto com ruptura da bolsa das águas. [scielo.br]
Neurológico(a)
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Convulsão
Os principais sintomas incluem retardo psicomotor, distúrbios do tônus, convulsões, sonolência, irritabilidade, movimentos anormais, hipertermia, hipersalivação e dificuldade para engolir. [estudandoraras.blogspot.com]
Além disso há história de hiperatividade, irritabilidade, atraso do desenvolvimento, distúrbios comportamentais e convulsões na infância 18. [scielo.br]
Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia [nutryup.blogspot.com]
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Tremor
Este quadro caracteriza-se por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, hiperatividade, convulsões, alterações cutâneas, tais como eczema e distúrbios da pigmentação, comportamento agressivo ou tipo autista, hipotonicidade muscular, tremores, microcefalia [nutryup.blogspot.com]
Outras manifestacoes sao relatadas na literatura, como hiperatividade, tremor, falhas no crescimento, comportamentos autisticos e/ou transtornos de conduta [5-9]. [thefreelibrary.com]
Pele
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Dermatite
Apesar de no nascimento as crianças fenilcetonúricas não apresentarem nenhuma característica da doença, apartir do terceiro mês de vida começam os sinais, devido tratamento precoce não realizado, como o a traso do desenvolvimento psicomotor,eczemas, dermatites [pkubiobio.blogspot.com]
Tratamento
Tratamento tentativas de reduzir os níveis de phenylalaninemia volta ao normal (dieta com a ingestão restrita em fenilalanina ou prescrição de tetrahidrobiopterina) e para restaurar a neurotransmissão monoaminérgicos normal por administrar precursores [estudandoraras.blogspot.com]
É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. [periodicos.ufjf.br]
[…] como único centro de tratamento para as doenças identificadas por essa triagem. [ccp2019.com.br]
No entanto, o tratamento é recomendado para qualquer que seja o momento do diagnóstico, a fim de minimizar a progressão contínua da doença. São suplementados por uma fonte proteica alternativa, que é i senta de fenilalanina. [diariodefarmacia2010.blogspot.com]
Esta situação, na maioria dos casos, não requer tratamento. [portalctn.com.br]
Prognóstico
Pode-se afirmar, a partir do resultado perinatal da gestação atual, que houve efeito direto do controle dietoterápico materno, mesmo que irregular, sobre o prognóstico fetal. [scielo.br]
Etiologia
ETIOLOGIA: é uma doença autossômica recessiva, causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. [portalctn.com.br]
Fisiopatologia
* Fisiopatologia: Não ocorrendo um processo normal da fenilalanina em tirosina, a concentração de fenilalanina se eleva no sangue, tendo um correspondente aumento na excreção urinária. [diariodefarmacia2010.blogspot.com]
Prevenção
A hiperfenilalaninemia tem sido triada desde o início do programa, com ênfase na prevenção de deficiência intelectual desses pacientes. [ccp2019.com.br]
FREQUÊNCIA CTN: 1/15.873 PREVENçãO: O diagnóstico e o tratamento feitos precocemente evitam o aparecimento dos sintomas da doença. [portalctn.com.br]
Os benefícios do tratamento da PKU são evidentes, tanto entre as crianças para prevenção do comprometimento progressivo das funções cerebrais, como na gestação para se evitarem alterações funcionais e estruturais no desenvolvimento fetal 14. [scielo.br]