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Hipercolesterolemia familiar homozigótica


Apresentação

  • Quanto maior for o número de genes compartilhados, maior será a probabilidade de ocorrência da doença, tempo de começo e semelhança na apresentação e evolução.[docplayer.com.br]
  • Em nota, afirma que “o custeio das atividades da associação é feito de forma absolutamente legal a partir da apresentação de projetos de auxílio e orientação para pacientes portadores de doenças raras a entidades que se dispõem a financiá-los”.[epoca.globo.com]
  • Diretrizes I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF) SUMÁRIO Carta de Apresentação.................................................................................................................................. página 1 1.[pt.slideshare.net]
Acidente vascular cerebral
  • Doença cardíaca isquémica, Acidente Vascular Cerebral, Doença Vascular Periférica ou Aneurisma são as principais complicações associadas à Hipercolesterolemia Familiar, também conhecida por Colesterol Hereditário.[atlasdasaude.pt]
  • vascular cerebral e doença vascular periférica; além disso, os fatores de risco hipertensão, diabetes, obesidade e dislipidemia são menos frequentes em pessoas que têm alto consumo de fibra alimentar126 .[pt.slideshare.net]
Doença arterial coronária
  • arterial coronária pre- matura, além da história familiar de hipercolesterole- mia ou doença cardiovascular precoce.[passeidireto.com]
  • arterial coronária prematura (homem 55 anos, mulher 60 anos) Paciente portador de doença arterial cerebral ou periférica prematura (homem 55 anos, mulher 60 anos) 2 1 Exame físico Xantoma tendinoso Arco corneano 45 anos 6 4 Nível de LDL-c (mg/dL) 330[pt.slideshare.net]
Xantoma
  • Crianças são acometidas com xantomas tendinosos gigantes e xantomas tuberosos subcutâneos em plantas de pés, fossas antecubitais, joelhos e mãos.[estudandoraras.blogspot.com]
  • […] amparado por exames de sangue esteja apto a diagnosticar a hipercolesterolemia familiar homozigótica, os principais indicativos de sua existência são as seguintes manifestações: 1- altíssimo valor do colesterol total (acima de 500 mg/dl); 2- presença de xantomas[portalhospitaisbrasil.com.br]
  • Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais).[docplayer.com.br]
  • Podem ser encontrados também xantomas planares intertriginosos, especialmente na HF forma homozigótica (Figura 2). Fig. 1 - Xantoma no tendão de Aquiles em portador de HF Homoizgótica. 4 17.[pt.slideshare.net]
  • Os xantomas ocorrem em quase 100% dos casos de hipercolesterolemia familiar homozigótica, antes dos 10 anos de idade, e caracteri- zam-se por lesões na pele, que nada mais são do que depósitos de colesterol no tecido subcutâneo, localiza- dos mais comumente[passeidireto.com]
Xantelasma
  • Alжm disso, sсo pessoas que podem ter xantomas e xantelasma, uma coleусo de gordura debaixo da pele, nos olhos e nas dobras de flexшes, como joelho e cotovelo. Jр a hipercolesterolemia familiar heretorozigзtica ж mais comum.[uai.com.br]
  • Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais).[docplayer.com.br]
  • O exame físico A pesquisa pelos sinais clínicos da HF (xantomas, xantelasmas e arco corneano) deve fazer parte do exame físico rotineiro e poderá ser complementada por exames subsidiários, como o ultrassom de tendão, em casos selecionados.[pt.slideshare.net]
  • Doente 2 Sexo masculino, 59 anos, dislipidemia grave diagnosticada aos 36 anos em análises de rotina; presença de xantelasmas e xantomas tendinosos; doença aterosclerótica carotídea assintomática, estenose superior a 70% da artéria carótida interna direita[revportcardiol.org]
Arco senil
  • A relação entre a longitude do arco senil e a severidade de DVCA em HF é mais controversa 28. Os sinais físicos da doença incluem: Opacidades corneanas: arco senil e anel (arco corneal completo).[docplayer.com.br]

Exames clínicos

Hipercolesterolemia
  • “A Associação busca orientar a pequena parcela de cidadãos brasileiros portadores especialmente da hipercolesterolemia familiar homozigótica.[portalhospitaisbrasil.com.br]
  • Porém, nem tudo é tão simples assim, pois além da hipercolesterolemia comum existe também a hipercolesterolemia familiar que nesse caso a formação, metabolização e "destruição" do colesterol pelo organismo são deficientes.[estudandoraras.blogspot.com]
  • “O diagnóstico veio na sequência de um exame que a minha prima fez e que a diagnosticou com Hipercolesterolemia Familiar.[atlasdasaude.pt]
  • Repatha é indicado em adultos e adolescentes com idade igual ou superior a 12 anos com hipercolesterolemia familiar homozigótica em combinação com outras terapêuticas antidislipidémicas.[viglya.com]
  • A hipercolesterolemia familiar homozigótica, muito rara, é caracterizada pela presença de dois alelos, cada qual com uma mutação herdada do pai e da mãe, res- pectivamente.[passeidireto.com]
Aumento de LDL
  • Frequentemente subvalorizado, o aumento do LDL-colesterol (LDL-C) é admitido como normal, menosprezando o seu efeito a longo prazo na doença cardiovascular.[fpcardiologia.pt]
  • […] de LDL-c e de triglicérides.[docplayer.com.br]
  • Metanálise recente115 mostrou que, se comparado a carboidratos, o ácido graxo (AG) láurico (C12:0) é o que mais aumenta o LDL-c, seguido do mirístico (C14:0) e do palmítico (C16:0). Já o esteárico pode provocar pequena redução no LDL-c.[pt.slideshare.net]
Aumento do colesterol
  • Embora a hipercolesterolemia em si seja assintomática, a longo prazo o aumento do colesterol no sangue pode causar aterosclerose. Os fatores ambientais incluem: consumo regular de comidas gordurosas e falta de exercícios.[pt.wikipedia.org]
  • Trata-se de um anticorpo monoclonal, o evolocumabe, que agiria sobre um dos genes ligados ao aumento de colesterol no sangue (veja infogrрfico).[uai.com.br]

Tratamento

  • Além do tratamento precoce e agressivo com estatinas e anti-lipemiantes, transplante hepático (tornando o fígado com receptores normais LDL) e bypass ileais são descritos na literatura como alternativas de tratamento.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Ao longo de sua vida acadêmica, foi incentivado a auxiliar pacientes com enfermidades crônicas a conseguir um tratamento de saúde adequado.[portalhospitaisbrasil.com.br]
  • Entre dezembro de 2008 e janeiro de 2013 foram efetuados 308 tratamentos ( Tabelas 2–6 ).[revportcardiol.org]
  • TRATAMENTO Tratamento farmacológico O tratamento da hipercolesterolemia familiar homo- zigótica ilustra a dificuldade em se controlar os níveis de colesterol plasmático dos pacientes, pois a respos- ta à terapêutica farmacológica é quase sempre precá-[passeidireto.com]

Prognóstico

  • “Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor o prognóstico”, chama à atenção Elsa Gaspar, especialista em Medicina Interna do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, sendo o rastreio indicado a partir dos 5 anos de idade em crianças com suspeita[atlasdasaude.pt]
  • Os fatores de risco clássicos (tabagismo, diabetes, HDL-c baixo, história familiar de doença prematura) influenciam o prognóstico dos pacientes e contribuem para elevar ainda mais o risco coronariano, além de exigir um tratamento específico 34.[docplayer.com.br]

Etiologia

  • A etiologia da dor anginosa será provavelmente multifatorial, mas pensamos que a doença subjacente, estenose aórtica, teve um papel preponderante uma vez que após tratamento cirúrgico não houve referência a novos episódios de angor.[revportcardiol.org]
  • Ou seja, embora não haja necessidade de sua presença para o diagnóstico da HF, esses sinais, quando identificados, sugerem fortemente essa etiologia.[pt.slideshare.net]

Epidemiologia

  • Zornoff Epidemiologia/Estatística Lucia Campos Pellanda Hipertensão Arterial Paulo Cesar B. V.[pt.slideshare.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • […] da dieta: em combinação com uma estatina ou uma estatina com outras terapêuticas antidislipidémicas em doentes incapazes de atingir os valores objetivo de LDL-C com a dose máxima tolerada de estatina, com risco cardiovascular alto ou muito alto, em prevenção[viglya.com]
  • No rastreio, no diagnóstico, no tratamento da doença e na prevenção cardiovascular. Dr. Pedro Marques da Silva Vogal médico do Conselho de Administração da Fundação Portuguesa de Cardiologia.[fpcardiologia.pt]
  • […] deflagrando mecanismos pró-aterogênicos, tendo como consequência aterosclerose, doença arterial coronariana e doença arterial periférica. 1 As terapias nutricionais, medicamentosa e exercícios físicos regulares auxiliam no controle dos níveis de LDL e prevenção[onlineijcs.org]
  • A equipe médica deve buscar o melhor informante familiar e avaliar sua confiabilidade, conduzindo-o a um rol de prevenção.[docplayer.com.br]
  • Recomendações para uso de aférese e prevenção da doença cardiovascular............................................. página 17 8.4.[pt.slideshare.net]

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