Apresentação
Quanto maior for o número de genes compartilhados, maior será a probabilidade de ocorrência da doença, tempo de começo e semelhança na apresentação e evolução. [docplayer.com.br]
Em nota, afirma que “o custeio das atividades da associação é feito de forma absolutamente legal a partir da apresentação de projetos de auxílio e orientação para pacientes portadores de doenças raras a entidades que se dispõem a financiá-los”. [epoca.globo.com]
Diretrizes I Diretriz Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (HF) SUMÁRIO Carta de Apresentação.................................................................................................................................. página 1 1. [pt.slideshare.net]
Neurológico(a)
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Acidente vascular cerebral
Doença cardíaca isquémica, Acidente Vascular Cerebral, Doença Vascular Periférica ou Aneurisma são as principais complicações associadas à Hipercolesterolemia Familiar, também conhecida por Colesterol Hereditário. [atlasdasaude.pt]
vascular cerebral e doença vascular periférica; além disso, os fatores de risco hipertensão, diabetes, obesidade e dislipidemia são menos frequentes em pessoas que têm alto consumo de fibra alimentar126. [pt.slideshare.net]
Sistema de corpo inteiro
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Doença arterial coronária
arterial coronária pre- matura, além da história familiar de hipercolesterole- mia ou doença cardiovascular precoce. [passeidireto.com]
arterial coronária prematura (homem 55 anos, mulher 60 anos) Paciente portador de doença arterial cerebral ou periférica prematura (homem 55 anos, mulher 60 anos) 2 1 Exame físico Xantoma tendinoso Arco corneano 45 anos 6 4 Nível de LDL-c (mg/dL) 330 [pt.slideshare.net]
Pele
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Xantoma
Crianças são acometidas com xantomas tendinosos gigantes e xantomas tuberosos subcutâneos em plantas de pés, fossas antecubitais, joelhos e mãos. [estudandoraras.blogspot.com]
[…] amparado por exames de sangue esteja apto a diagnosticar a hipercolesterolemia familiar homozigótica, os principais indicativos de sua existência são as seguintes manifestações: 1- altíssimo valor do colesterol total (acima de 500 mg/dl); 2- presença de xantomas [portalhospitaisbrasil.com.br]
Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais). [docplayer.com.br]
Podem ser encontrados também xantomas planares intertriginosos, especialmente na HF forma homozigótica (Figura 2). Fig. 1 - Xantoma no tendão de Aquiles em portador de HF Homoizgótica. 4 17. [pt.slideshare.net]
Os xantomas ocorrem em quase 100% dos casos de hipercolesterolemia familiar homozigótica, antes dos 10 anos de idade, e caracteri- zam-se por lesões na pele, que nada mais são do que depósitos de colesterol no tecido subcutâneo, localiza- dos mais comumente [passeidireto.com]
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Xantelasma
Alжm disso, sсo pessoas que podem ter xantomas e xantelasma, uma coleусo de gordura debaixo da pele, nos olhos e nas dobras de flexшes, como joelho e cotovelo. Jр a hipercolesterolemia familiar heretorozigзtica ж mais comum. [uai.com.br]
Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais). [docplayer.com.br]
O exame físico A pesquisa pelos sinais clínicos da HF (xantomas, xantelasmas e arco corneano) deve fazer parte do exame físico rotineiro e poderá ser complementada por exames subsidiários, como o ultrassom de tendão, em casos selecionados. [pt.slideshare.net]
Doente 2 Sexo masculino, 59 anos, dislipidemia grave diagnosticada aos 36 anos em análises de rotina; presença de xantelasmas e xantomas tendinosos; doença aterosclerótica carotídea assintomática, estenose superior a 70% da artéria carótida interna direita [revportcardiol.org]
Olhos
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Arco senil
A relação entre a longitude do arco senil e a severidade de DVCA em HF é mais controversa 28. Os sinais físicos da doença incluem: Opacidades corneanas: arco senil e anel (arco corneal completo). [docplayer.com.br]
Exames clínicos
Soro
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Hipercolesterolemia
“A Associação busca orientar a pequena parcela de cidadãos brasileiros portadores especialmente da hipercolesterolemia familiar homozigótica. [portalhospitaisbrasil.com.br]
Porém, nem tudo é tão simples assim, pois além da hipercolesterolemia comum existe também a hipercolesterolemia familiar que nesse caso a formação, metabolização e "destruição" do colesterol pelo organismo são deficientes. [estudandoraras.blogspot.com]
Repatha é indicado em adultos e adolescentes com idade igual ou superior a 12 anos com hipercolesterolemia familiar homozigótica em combinação com outras terapêuticas antidislipidémicas. [viglya.com]
A hipercolesterolemia familiar homozigótica, muito rara, é caracterizada pela presença de dois alelos, cada qual com uma mutação herdada do pai e da mãe, res- pectivamente. [passeidireto.com]
[…] puras Elevação moderada Hipercolesterolemia poligênica Hiperlipidemia familiar combinada Hipercolesterolemia familiar Fonte: elaborada pelo Dr. [docplayer.com.br]
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Aumento de LDL
Frequentemente subvalorizado, o aumento do LDL-colesterol (LDL-C) é admitido como normal, menosprezando o seu efeito a longo prazo na doença cardiovascular. [fpcardiologia.pt]
[…] de LDL-c e de triglicérides. [docplayer.com.br]
Metanálise recente115 mostrou que, se comparado a carboidratos, o ácido graxo (AG) láurico (C12:0) é o que mais aumenta o LDL-c, seguido do mirístico (C14:0) e do palmítico (C16:0). Já o esteárico pode provocar pequena redução no LDL-c. [pt.slideshare.net]
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Aumento do colesterol
Embora a hipercolesterolemia em si seja assintomática, a longo prazo o aumento do colesterol no sangue pode causar aterosclerose. Os fatores ambientais incluem: consumo regular de comidas gordurosas e falta de exercícios. [pt.wikipedia.org]
Trata-se de um anticorpo monoclonal, o evolocumabe, que agiria sobre um dos genes ligados ao aumento de colesterol no sangue (veja infogrрfico). [uai.com.br]
Tratamento
Além do tratamento precoce e agressivo com estatinas e anti-lipemiantes, transplante hepático (tornando o fígado com receptores normais LDL) e bypass ileais são descritos na literatura como alternativas de tratamento. [estudandoraras.blogspot.com]
Ao longo de sua vida acadêmica, foi incentivado a auxiliar pacientes com enfermidades crônicas a conseguir um tratamento de saúde adequado. [portalhospitaisbrasil.com.br]
Entre dezembro de 2008 e janeiro de 2013 foram efetuados 308 tratamentos ( Tabelas 2–6 ). [revportcardiol.org]
TRATAMENTO Tratamento farmacológico O tratamento da hipercolesterolemia familiar homo- zigótica ilustra a dificuldade em se controlar os níveis de colesterol plasmático dos pacientes, pois a respos- ta à terapêutica farmacológica é quase sempre precá- [passeidireto.com]
Infelizmente, esses indivíduos sem identificação não receberão o tratamento apropriado e sofrerão DCVA de forma prematura. [docplayer.com.br]
Prognóstico
“Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor o prognóstico”, chama à atenção Elsa Gaspar, especialista em Medicina Interna do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, sendo o rastreio indicado a partir dos 5 anos de idade em crianças com suspeita [atlasdasaude.pt]
Os fatores de risco clássicos (tabagismo, diabetes, HDL-c baixo, história familiar de doença prematura) influenciam o prognóstico dos pacientes e contribuem para elevar ainda mais o risco coronariano, além de exigir um tratamento específico 34. [docplayer.com.br]
Etiologia
A etiologia da dor anginosa será provavelmente multifatorial, mas pensamos que a doença subjacente, estenose aórtica, teve um papel preponderante uma vez que após tratamento cirúrgico não houve referência a novos episódios de angor. [revportcardiol.org]
Ou seja, embora não haja necessidade de sua presença para o diagnóstico da HF, esses sinais, quando identificados, sugerem fortemente essa etiologia. [pt.slideshare.net]
Epidemiologia
Zornoff Epidemiologia/Estatística Lucia Campos Pellanda Hipertensão Arterial Paulo Cesar B. V. [pt.slideshare.net]
Prevenção
[…] da dieta: em combinação com uma estatina ou uma estatina com outras terapêuticas antidislipidémicas em doentes incapazes de atingir os valores objetivo de LDL-C com a dose máxima tolerada de estatina, com risco cardiovascular alto ou muito alto, em prevenção [viglya.com]
No rastreio, no diagnóstico, no tratamento da doença e na prevenção cardiovascular. Dr. Pedro Marques da Silva Vogal médico do Conselho de Administração da Fundação Portuguesa de Cardiologia. [fpcardiologia.pt]
[…] deflagrando mecanismos pró-aterogênicos, tendo como consequência aterosclerose, doença arterial coronariana e doença arterial periférica. 1 As terapias nutricionais, medicamentosa e exercícios físicos regulares auxiliam no controle dos níveis de LDL e prevenção [onlineijcs.org]
A equipe médica deve buscar o melhor informante familiar e avaliar sua confiabilidade, conduzindo-o a um rol de prevenção. [docplayer.com.br]
Recomendações para uso de aférese e prevenção da doença cardiovascular............................................. página 17 8.4. [pt.slideshare.net]