Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hipercolesterolémia familiar heterozigótica


Apresentação

  • Quanto maior for o número de genes compartilhados, maior será a probabilidade de ocorrência da doença, tempo de começo e semelhança na apresentação e evolução.[docplayer.com.br]
  • Apresentações de liberação prolongada têm menos sintomas. Entretanto, a maioria dos medicamentos de venda sem prescrição médica de liberação lenta não é recomendada; uma exceção é a niacina poligel de liberação prolongada.[msdmanuals.com]
Acidente vascular cerebral
  • Doença cardíaca isquémica, Acidente Vascular Cerebral, Doença Vascular Periférica ou Aneurisma são as principais complicações associadas à Hipercolesterolemia Familiar, também conhecida por Colesterol Hereditário.[atlasdasaude.pt]
  • vasculares cerebrais ou até estreitamento das válvulas cardíacas.[vix.com]
  • Vascular Cerebral como dificuldade para falar, deformidade em um lado da face, fraqueza de um dos braços ou pernas e perda de equilíbrio.[mundoboaforma.com.br]
  • vascular cerebral, ataque isquêmico transitório ou doença arterial periférica cuja causa presume-se ser aterosclerose.[msdmanuals.com]
Xantoma
  • Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais).[docplayer.com.br]
  • Crianças são acometidas com xantomas tendinosos gigantes e xantomas tuberosos subcutâneos em plantas de pés, fossas antecubitais, joelhos e mãos.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Xantoma tendinoso Xantomas são nódulos benignos compostos de pele e gorduras que podem aparecer em qualquer parte do corpo, embora sejam mais comuns em cotovelos, mãos, pés e glúteos.[vix.com]
  • Pacientes com a forma homozigótica de hipercolesterolemia familiar podem ter arco corneal, xantomas tendinosos e xantelasma, além de xantomas planares ou tuberosos. Xantomas planares são manchas amareladas chatas ou ligeiramente elevadas.[msdmanuals.com]
  • Pequenos estudos mostram, além de uma redução do LDL-c e Lp(a), a regressão de xantomas e lesões coronarianas anatômicas. iSaúde Brasil – Níveis elevados de LDL (colesterol ruim) levam ao aumento de gorduras nas artérias.[isaude.com.br]
Xantelasma
  • Xantelasma São nódulos iguais aos xantomas, mas que surgem na região das pálpebras.[vix.com]
  • Os primeiros sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são: Angina – dor no peito causada por doença cardíaca; Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; Xantelasma – acúmulo de gordura[mundoboaforma.com.br]
  • ., na hipercolesterolemia familiar) é o xantelasma (placas amarelas ricas em lipídios nas pálpebras mediais). Os pacientes com cirrose biliar primária e níveis lipídicos normais podem ter xantelasma.[msdmanuals.com]
  • Xantomas: tendinosos, tuberosos, secundários e planos (xantelasmas ou xantomas palpebrais).[docplayer.com.br]
  • Doente 2 Sexo masculino, 59 anos, dislipidemia grave diagnosticada aos 36 anos em análises de rotina; presença de xantelasmas e xantomas tendinosos; doença aterosclerótica carotídea assintomática, estenose superior a 70% da artéria carótida interna direita[revportcardiol.org]
Arco senil
  • A relação entre a longitude do arco senil e a severidade de DVCA em HF é mais controversa 28. Os sinais físicos da doença incluem: Opacidades corneanas: arco senil e anel (arco corneal completo).[docplayer.com.br]
  • […] sinais e sintomas que o paciente com hipercolesterolemia familiar apresenta são: Angina – dor no peito causada por doença cardíaca; Xantomas – depósitos de gordura nos cotovelos, nádegas, joelhos e tendões; Xantelasma – acúmulo de gordura nas pálpebras; Arco[mundoboaforma.com.br]

Exames clínicos

Hipercolesterolemia
  • Fatos pontuais sobre a hipercolesterolemia familiar (HF) Cerca de 1 em cada 250 pessoas no mundo têm hipercolesterolemia familiar; Nos Estados Unidos, sozinho, estima-se que 1,3 milhões de pessoas vivem com HF.[mundoboaforma.com.br]
  • O medicamento evolocumab obteve autorização por parte do INFARMED – Autoridade Nacional do Medicamento e Produtos de Saúde para ser utilizado em meio hospitalar no tratamento da hipercolesterolemia familiar.[spaterosclerose.org]
  • “O diagnóstico veio na sequência de um exame que a minha prima fez e que a diagnosticou com Hipercolesterolemia Familiar.[atlasdasaude.pt]
  • […] puras Elevação moderada Hipercolesterolemia poligênica Hiperlipidemia familiar combinada Hipercolesterolemia familiar Fonte: elaborada pelo Dr.[docplayer.com.br]
Aumento de LDL
  • […] de LDL-c e de triglicérides.[docplayer.com.br]
  • […] o LDL Somente éster etílico do ácido eicosapentaenoico (EPA) 4 g VO uma vez ao dia quatro cápsulas) Reduz apenas os triglicerídeos Agentes combinados Efeitos adversos combinados dos dois medicamentos Ezetimiba atorvastatina Ezetimiba 10 mg atorvastatina[msdmanuals.com]

Tratamento

  • A dieta era a base do tratamento para as crianças com essa doença. Porém, a adição de medicamentos hipolipemiantes levou a uma melhora significativa do tratamento.[cochrane.org]
  • Além do tratamento precoce e agressivo com estatinas e anti-lipemiantes, transplante hepático (tornando o fígado com receptores normais LDL) e bypass ileais são descritos na literatura como alternativas de tratamento.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Em alguns pacientes, uma única anormalidade pode necessitar de vários tratamentos; em outros, um único tratamento pode ser adequado para várias anormalidades.[msdmanuals.com]
  • Tudo sobre Prevenção e Tratamento[saude.abril.com.br]
  • Entre dezembro de 2008 e janeiro de 2013 foram efetuados 308 tratamentos ( Tabelas 2–6 ).[revportcardiol.org]

Prognóstico

  • “Quanto mais cedo for diagnosticada, melhor o prognóstico”, chama à atenção Elsa Gaspar, especialista em Medicina Interna do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, sendo o rastreio indicado a partir dos 5 anos de idade em crianças com suspeita[atlasdasaude.pt]
  • Os fatores de risco clássicos (tabagismo, diabetes, HDL-c baixo, história familiar de doença prematura) influenciam o prognóstico dos pacientes e contribuem para elevar ainda mais o risco coronariano, além de exigir um tratamento específico 34.[docplayer.com.br]

Etiologia

  • A etiologia da dor anginosa será provavelmente multifatorial, mas pensamos que a doença subjacente, estenose aórtica, teve um papel preponderante uma vez que após tratamento cirúrgico não houve referência a novos episódios de angor.[revportcardiol.org]

Prevenção

  • […] da dieta, em combinação com uma estatina ou uma estatina com outras terapêuticas antidislipidémicas em doentes incapazes de atingir os valores objetivo de LDL-C com a dose máxima tolerada de estatina, com risco cardiovascular alto ou muito alto, em prevenção[spaterosclerose.org]
  • Tudo sobre Prevenção e Tratamento[saude.abril.com.br]
  • O tratamento é indicado para todos os pacientes com DCVA (prevenção secundária) e para alguns sem (prevenção primária).[msdmanuals.com]
  • A equipe médica deve buscar o melhor informante familiar e avaliar sua confiabilidade, conduzindo-o a um rol de prevenção.[docplayer.com.br]

Perguntar

5000 Caracteres restantes Formate o texto usando: # Cabeçalho, **negrito**, _itálico_. Código HTML não é permitido.
Ao publicar esta pergunta, concorda com os Termos de Uso e a Política de Privacidade.
• Use um título preciso para a sua pergunta.
• Faça uma pergunta específica e forneça idade, sexo, sintomas, tipo e duração do tratamento.
• Respeite a sua própria privacidade e a de outras pessoas. Nunca publique nomes completos ou informações de contacto.
• Perguntas inapropriadas serão excluídas.
• Em casos urgentes, entre em contacto com um médico, visite um hospital ou ligue para um serviço de emergência!