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Hiperargininemia


Apresentação

  • .; A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
  • A apresentação ao nascimento é incomum. A progressão clínica é mais lenta do que em outros transtornos do ciclo da ureia, sendo que os indicadores clínicos tendem a aparecer por volta dos três anos de idade.[portugues.medscape.com]
  • Uso, modo de usar, apresentação e outras orientações vide embalagem ou solicite ao farmacêutico: [email protected] ou ligue (34) 3831-3818 e whatsapp (34) 99232-3844.[farmaclin.com]
Irritabilidade
  • […] parcial do enzima A forma mais severa ocorre no periodo natal e asmais ligeiras na infancia ou idade adulta Forma severa Ocorre no perio natal quasi sempre com o inicio da alimentaçao proteica Os sintomas sao: Recusa em comer ou falta de aperite Vomitos Irritabilidade[rardis.blogspot.com]
  • Este rápido aumento da amônia pode levar a episódios de irritabilidade, recusa alimentar e vômitos.[pt.wikipedia.org]
  • Inícios mais tardios resultam em um conjunto de características clínicas mais brandas que incluem vômitos, incapacidade de desenvolvimento, irritabilidade, problemas de comportamento ou retardo psicomotor.[trigramas.bireme.br]
  • A doença apresenta, ainda, outros sintomas tais como vômitos em jato, irritabilidade, falhas no andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, crises generalizadas de epilepsia e retardo mental.[scielo.br]
Hiperatividade
  • A doença apresenta, ainda, outros sintomas tais como vômitos em jato, irritabilidade, falhas no andar ou falar, hiperatividade, tremor, microcefalia, falhas no crescimento, crises generalizadas de epilepsia e retardo mental.[scielo.br]
Atraso no desenvolvimento
  • Uma história de atraso do desenvolvimento, convulsões, espasticidade e intolerância a proteína é sugestiva de deficiência de arginase, um transtorno do ciclo da ureia que também é conhecido como hiperargininemia.[portugues.medscape.com]
  • Outros sintomas podem incluir mais lento do que o crescimento normal, atraso no desenvolvimento e eventual perda de marcos de desenvolvimento, retardo mental, convulsões, tremores e dificuldade de equilíbrio e coordenação (ataxia).[pt.wikipedia.org]
  • Os sintomas são convulsões, alterações na coordenação motora, fraqueza muscular, queda de cabelos e atraso no desenvolvimento. O tratamento precoce previne o surgimento dos sintomas.[labnormanha.com.br]

Tratamento

  • […] clínicas estão ataques, microcefalia, deficiência mental progressiva, hipotonia, ataxia, diplegia espástica e quadriparesia. ( tradução livre do original: Hum Genet 1993 Mar;91(1):1-5; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p51) Diagnóstico e tratamentos[lookfordiagnosis.com]
  • […] bem quando Emanuel completou 4 anos conseguimos descobrir o seu problema, ele sofria de uma doença genética rara chamada hiperargininemia, meu filho ate então não falava mais direito, parou de vez de andar e só se locomovia engatinhando, não existe tratamento[brasil.babycenter.com]
  • MAGNÉSIO É utilizado como relaxante, na prevenção e tratamento das doenças cardíacas, no combate à fadiga neuromuscular, no stress, no tratamento da síndrome pré-menstrual (associado à vitamina B6), combate a tensão nervosa e a depressão, ajuda a evitar[farmaclin.com]
  • […] pela amónia é mais intensa quando o bloqueio surge antes da formação de citrulina (hiperamoniemias I e II ) pois nas outras formas os compostos formados podem formar ligações covalentes com a ureia Sintomas Vómitos, astenia, letargia, atraso mental Tratamento[rardis.blogspot.com]
  • A actividade da arginase eritrocitária foi praticamente nula em todos os casos.O tratamento dietético e medicamentoso trouxe evidentes benefícios clínico-laboratoriais, nomeadamente uma melhoria da motricidade, linguagem e comportamento em dois doentes[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Estima-se que atinge cerca de 1 em cada 3000 habitantes, sendo mais diagnosticado em franceses, canadenses e japoneses.[pt.wikipedia.org]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Considerando que a disfunção neurológica característica da hiperargininemia é pouco conhecida e que o metabolismo energético está associado com a fisiopatologia de muitas doenças que afetam o sistema nervoso central, o objetivo geral do nosso estudo foi[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Prevenção

  • VITAMINA E Tocoferol é indicado na prevenção e tratamento de estados carenciais de vitamina E e prevenção do envelhecimento celular. Anti radical livre e antioxidante.[farmaclin.com]
  • Atendimento ao Cliente: Cascavel: (45) 3220 - 8000 Foz do Iguaçu: (45) 3574 - 1010 ACESSAR RESULTADOS A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento.[laboratorioalvaro.com.br]
  • A prevenção de um caso de retardo mental representa benefícios incalculáveis para o indivíduo e sua família, onde a mesma deixará de arcar com uma pessoa improdutiva, pois por toda a vida, necessitaria de cuidados especiais (16). 4 Considerações finais[scielo.br]

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