Podem ter uma apresentação grave ou ligeira e muitas necessitam de um tratamento especializado”, disse.[justnews.pt]
Como síndrome de apresentação: insuficiência renal aguda (64%), proteinúria não nefrótica (34%), síndrome nefrótica (23%), síndrome nefrítica (7%) e doença renal crônica (3%).[bjn.org.br]
Depois que... 1262 Palavras 6 Páginas Ler documento completo enfermagem coagulopatia), apresentação pélvica, cesariana, persistência do canal arterial, uso precoce de lipídeos e a hipotensão.[trabalhosfeitos.com]
[…] clínico correto das DMH é dificultado pelo enorme número de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação[scielo.iec.gov.br]
.; A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Os doentes podem apresentar uma multiplicidade de sintomas – hepatomegalia, cardiomiopatia, malformação cerebral, alterações renais, hipoglicemia, hiperlacticemia, convulsão, surdez, diabetes, hipotomia, miopatia e atraso no crescimento e sintomas decorrentes[justnews.pt]
- Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões[docsity.com]
Manifestam-se, sobretudo, por hipoglicemia, cetoacidose, acidose láctica, hiperamonemia, convulsões intratáveis, encefalopatia metabólica aguda e insuficiência hepática aguda.[justnews.pt]
Convulsões podem ocorrer levando ao coma em posição de descerebração, clonus e Babinski positivo.[rmmg.org]
Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hiperamonemia para o desenvolvimento das convulsões nestes pacientes.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte.[labtestsonline.org.br]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte.[labtestsonline.org.br]
[…] ganho de peso - Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia[docsity.com]
Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato em glutamato.[www3.ufpe.br]
Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos.[trabalhosfeitos.com]
[…] de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia[scielo.iec.gov.br]
Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade[docsity.com]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte.[labtestsonline.org.br]
[…] trombocitopenia, leucopenia, leucocitose, trombocitemia Pouco frequentes: Anemia aplástica, equimose Doenças do metabolismo e da nutrição Frequentes: Acidose metabólica, alcalose, redução do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade[indice.eu]
[…] infecciosas, as quais dificultam ainda mais o diagnóstico quando associadas. 3,5,6,7 Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica Hereditária, quais sejam: 7,8 • Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade[scielo.iec.gov.br]
[…] aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos - Déficit no ganho de peso - Sonolência[docsity.com]
Quando adultos apresentam alterações mentais, desorientação, sonolência ou coma, o exame pode ser pedido para avaliar a causa das alterações.[labtestsonline.org.br]
É uma emergência médica, efeitos neurotóxicos direto no SNC(tremores, sonolência, vômito, edema cerebral, visão borrada) \u2013 quando 1.000 µmoI/L NÍveis normais de amônia 5 a 50µmoI/L.[passeidireto.com]
Recomenda-se o posicionamento do cateter na alça jejunal, caso o paciente apresente confusão mental, para minimizar os riscos de broncoaspiração.[portaleducacao.com.br]
[…] irrigação; perda de Na para volumes de fluidos acumulados no espaço periprostático e retroperitoneal; e grandes quantidades de glicina induzem liberação de peptídeo natriurético atrial que promove natriurese. 3 Os sintomas clássicos incluem inquietação, confusão[rmmg.org]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte.[labtestsonline.org.br]
[…] biópsia hepática -Exame físico (fígado aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos[docsity.com]
Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina.[rmmg.org]
[…] do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos[indice.eu]
É uma emergência médica, efeitos neurotóxicos direto no SNC(tremores, sonolência, vômito, edema cerebral, visão borrada) \u2013 quando 1.000 µmoI/L NÍveis normais de amônia 5 a 50µmoI/L.[passeidireto.com]
Sobre as manifestações, Sílvia Sequeira referiu que “os doentes podem apresentar, por exemplo, hepatoesplenomegalia, hipotonia, atraso no desenvolvimento e miocardiopatia”.[justnews.pt]
Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento[Tese – Mestrado]. São Paulo(SP): Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina; 2002. 4 - SILVA LCS, LAUANDE RO.[scielo.iec.gov.br]
Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Principais Sintomas • • • • • • Alopécia; Atraso de desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • •[trabalhosfeitos.com]
Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina.[rmmg.org]
[…] apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos, náuseas[indice.eu]
[…] variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarréia[scielo.iec.gov.br]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldaderespiratória, coma e morte.[labtestsonline.org.br]
visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões e coma Alta excreção de uracila Acúmulo de carbamoil fosfato e amônia Hiperamonemia[docsity.com]
Pode ocorrer hipertensão e bradicardia. 5 Outros sintomas precoces incluem: desorientação, distúrbiosvisuais, cefaléia e em alguns casos distensão e dor abdominal a medida que os fluidos são absorvidos através de pequenas perfurações na cápsula prostática[rmmg.org]
Nos casos positivos a Unidade laboratorial envia um relatório, com a suspeita de diagnóstico, para o Centro de Tratamento mais próximo da área de residência do recém-nascido, que posteriormente convoca telefonicamente os pais e o bebé para uma consulta[pedipedia.org]
GLUTAMATO Hiperamonemia: • Há uma deficiência na decomposição do glutamato e fornecimento da glutamina pelo astrócito GLUTAMATO X • Hemodiálise e transfusão o mais cedo possível e é seguido por tratamento endovenoso com benzoato de sódio e fenilacetato[docsity.com]
Assim, o tratamento da hiponatremia e hiposmolaridade está plenamente indicado quando produzem sintomatologia clinicamente evidente no paciente. 7 Existem vários enfoques terapêuticos para o tratamento dessas condições. - Hiponatremia leve a moderada[rmmg.org]
[…] do metabolismo responsável pela doença e da substância acumulada que está levando ao desequilíbrio bioquímico. 5,18 Os procedimentos de emergência incluem a coleta de material para análise laboratorial como já descrito; o tratamento do desequilíbrio[scielo.iec.gov.br]
[…] subordinado ao tema "Do feto ao adolescente - das manifestações clínicas e diagnóstico à terapêutica", no qual foi frisada a importância da deteção precoce das doenças hereditárias do metabolismo (DHM) para a diminuição da mortalidade e a melhoria do prognóstico[justnews.pt]
Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença.[scielo.iec.gov.br]
Os pacientes devem ser avaliados segundo a escala de Child, a qual apresenta importância prognóstica na cirrose, além de ser o preditor de hemorragia digestiva alta: Classificação de Child I II III Encefalopatia: Ausente; Leve-moderada; Grave ou coma[portaleducacao.com.br]
Fernando Saldanha Thomé; Antônio Balbinotto; Verônica Horbe Antunes; Cássia Morsch; Pâmela Dalla Vecchia; Thaís Hochegger; Ivan Cirilo Gluz Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil OBJETIVO: Nosso objetivo foi identificar fatores prognósticos[bjn.org.br]
Segundo Jorge (2001), a cirrose hepática pode ser definida anatomicamente como um processo difuso de fibrose e formação de nódulos no fígado, acompanhando-se frequentemente de necrose hepatocelular, com etiologia variada.[portaleducacao.com.br]
UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil OBJETIVO: Pré-eclâmpsia (PE) é uma doença de alta morbimortalidade materna e fetal, diagnosticada após a vigésima semana de gestação, de etiologia não totalmente esclarecida.[bjn.org.br]
Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. Resultados: 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango: Link permanente para citações: 1 2[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
[…] manter o nível de energia gasta, com o desenvolvimento, manutenção estrutural... 3732 Palavras 15 Páginas Ler documento completo Genetica ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia[trabalhosfeitos.com]
Apresentamos uma revisão desta entidade patológica, destacando sua fisiopatologia, diagnóstico, prevenção e abordagens terapêuticas.[rmmg.org]
A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro.[biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]