Os doentes podem apresentar uma multiplicidade de sintomas – hepatomegalia, cardiomiopatia, malformação cerebral, alterações renais, hipoglicemia, hiperlacticemia, convulsão, surdez, diabetes, hipotomia, miopatia e atraso no crescimento e sintomas decorrentes [justnews.pt]

Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões [docsity.com]

Manifestam-se, sobretudo, por hipoglicemia, cetoacidose, acidose láctica, hiperamonemia, convulsões intratáveis, encefalopatia metabólica aguda e insuficiência hepática aguda. [justnews.pt]

Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hiperamonemia para o desenvolvimento das convulsões nestes pacientes. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Convulsões podem ocorrer levando ao coma em posição de descerebração, clonus e Babinski positivo. [rmmg.org]

Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]

Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]

[…] ganho de peso - Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia [docsity.com]

Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato em glutamato. [www3.ufpe.br]

Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. [trabalhosfeitos.com]

[…] de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia [scielo.iec.gov.br]

Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade [docsity.com]

Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]

[…] trombocitopenia, leucopenia, leucocitose, trombocitemia Pouco frequentes: Anemia aplástica, equimose Doenças do metabolismo e da nutrição Frequentes: Acidose metabólica, alcalose, redução do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade [indice.eu]

[…] infecciosas, as quais dificultam ainda mais o diagnóstico quando associadas. 3,5,6,7 Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica Hereditária, quais sejam: 7,8 • Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade [scielo.iec.gov.br]

A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]

Recomenda-se o posicionamento do cateter na alça jejunal, caso o paciente apresente confusão mental, para minimizar os riscos de broncoaspiração. [portaleducacao.com.br]

[…] irrigação; perda de Na para volumes de fluidos acumulados no espaço periprostático e retroperitoneal; e grandes quantidades de glicina induzem liberação de peptídeo natriurético atrial que promove natriurese. 3 Os sintomas clássicos incluem inquietação, confusão [rmmg.org]

[…] aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos - Déficit no ganho de peso - Sonolência [docsity.com]

Quando adultos apresentam alterações mentais, desorientação, sonolência ou coma, o exame pode ser pedido para avaliar a causa das alterações. [labtestsonline.org.br]

É uma emergência médica, efeitos neurotóxicos direto no SNC(tremores, sonolência, vômito, edema cerebral, visão borrada) \u2013 quando 1.000 µmoI/L NÍveis normais de amônia 5 a 50µmoI/L. [passeidireto.com]

Hipotermia é uma complicação frequente nos pacientes submetidos à RTUP. [rmmg.org]

Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]

[…] biópsia hepática -Exame físico (fígado aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos [docsity.com]

Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina. [rmmg.org]

[…] do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos [indice.eu]

A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]

Sobre as manifestações, Sílvia Sequeira referiu que “os doentes podem apresentar, por exemplo, hepatoesplenomegalia, hipotonia, atraso no desenvolvimento e miocardiopatia”. [justnews.pt]

Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento[Tese – Mestrado]. São Paulo(SP): Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina; 2002. 4 - SILVA LCS, LAUANDE RO. [scielo.iec.gov.br]

Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Principais Sintomas • • • • • • Alopécia; Atraso de desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • • [trabalhosfeitos.com]

Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina. [rmmg.org]

[…] apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos, náuseas [indice.eu]

A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]

[…] variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarréia [scielo.iec.gov.br]

Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]

A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]

visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões e coma Alta excreção de uracila Acúmulo de carbamoil fosfato e amônia Hiperamonemia [docsity.com]

Pode ocorrer hipertensão e bradicardia. 5 Outros sintomas precoces incluem: desorientação, distúrbios visuais, cefaléia e em alguns casos distensão e dor abdominal a medida que os fluidos são absorvidos através de pequenas perfurações na cápsula prostática [rmmg.org]