Apresentação
Podem ter uma apresentação grave ou ligeira e muitas necessitam de um tratamento especializado”, disse. [justnews.pt]
Como síndrome de apresentação: insuficiência renal aguda (64%), proteinúria não nefrótica (34%), síndrome nefrótica (23%), síndrome nefrítica (7%) e doença renal crônica (3%). [bjn.org.br]
Depois que... 1262 Palavras 6 Páginas Ler documento completo enfermagem coagulopatia), apresentação pélvica, cesariana, persistência do canal arterial, uso precoce de lipídeos e a hipotensão. [trabalhosfeitos.com]
[…] clínico correto das DMH é dificultado pelo enorme número de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação [scielo.iec.gov.br]
A hiperargininemia (HA) é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva e com apresentação clínica que usualmente é diferente dos outros distúrbios do ciclo da ureia, sendo incomum a ocorrência de crises de encefalopatia por hiperamonemia. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Fígado, bílis e pâncreas
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Hepatomegalia
Os doentes podem apresentar uma multiplicidade de sintomas – hepatomegalia, cardiomiopatia, malformação cerebral, alterações renais, hipoglicemia, hiperlacticemia, convulsão, surdez, diabetes, hipotomia, miopatia e atraso no crescimento e sintomas decorrentes [justnews.pt]
Neurológico(a)
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Convulsão
Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões [docsity.com]
Manifestam-se, sobretudo, por hipoglicemia, cetoacidose, acidose láctica, hiperamonemia, convulsões intratáveis, encefalopatia metabólica aguda e insuficiência hepática aguda. [justnews.pt]
Embora existam evidências de que o MMA induza convulsões por inibição da sucinato desidrogenase (SDH), muito pouco se sabe sobre a contribuição da hiperamonemia para o desenvolvimento das convulsões nestes pacientes. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Convulsões podem ocorrer levando ao coma em posição de descerebração, clonus e Babinski positivo. [rmmg.org]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]
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Letargia
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]
[…] ganho de peso - Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia [docsity.com]
Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. Uma explicação para esses distúrbios talvez seja porque níveis altos de amônia favorecem a transformação de alfa-cetoglutarato em glutamato. [www3.ufpe.br]
Deficiência parcial dessas enzimas causam retardamento mental, letargia e vômitos episódicos. [trabalhosfeitos.com]
[…] de doenças de grande complexidade, pela variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia [scielo.iec.gov.br]
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Irritabilidade
Sonolência - Convulsões - Hipertonia muscular - Tremores - Discurso inarticulado - Edema cerebral - Distúrbios visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade [docsity.com]
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]
[…] trombocitopenia, leucopenia, leucocitose, trombocitemia Pouco frequentes: Anemia aplástica, equimose Doenças do metabolismo e da nutrição Frequentes: Acidose metabólica, alcalose, redução do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade [indice.eu]
[…] infecciosas, as quais dificultam ainda mais o diagnóstico quando associadas. 3,5,6,7 Entretanto, existem alguns critérios e sinais que sem outra causa definida levam a pensar em uma Doença Metabólica Hereditária, quais sejam: 7,8 • Hipotonia, hipoglicemia, irritabilidade [scielo.iec.gov.br]
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Confusão
A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]
Recomenda-se o posicionamento do cateter na alça jejunal, caso o paciente apresente confusão mental, para minimizar os riscos de broncoaspiração. [portaleducacao.com.br]
[…] irrigação; perda de Na para volumes de fluidos acumulados no espaço periprostático e retroperitoneal; e grandes quantidades de glicina induzem liberação de peptídeo natriurético atrial que promove natriurese. 3 Os sintomas clássicos incluem inquietação, confusão [rmmg.org]
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Sonolência
[…] aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos - Déficit no ganho de peso - Sonolência [docsity.com]
Quando adultos apresentam alterações mentais, desorientação, sonolência ou coma, o exame pode ser pedido para avaliar a causa das alterações. [labtestsonline.org.br]
É uma emergência médica, efeitos neurotóxicos direto no SNC(tremores, sonolência, vômito, edema cerebral, visão borrada) \u2013 quando 1.000 µmoI/L NÍveis normais de amônia 5 a 50µmoI/L. [passeidireto.com]
Sistema de corpo inteiro
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Hipotermia
Hipotermia é uma complicação frequente nos pacientes submetidos à RTUP. [rmmg.org]
Gastrointestinal
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Vómito
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]
[…] biópsia hepática -Exame físico (fígado aumentado e circunferência cefálica menor que a normal) -Exame de urina (pH, presença de glutamina, uracila e amônia) -Exame de sangue (dosagem de amônia e glutamina) Recém – nascidos, lactentes e pré – escolares: - Vômitos [docsity.com]
Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina. [rmmg.org]
[…] do apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos [indice.eu]
A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]
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Atraso no desenvolvimento
Sobre as manifestações, Sílvia Sequeira referiu que “os doentes podem apresentar, por exemplo, hepatoesplenomegalia, hipotonia, atraso no desenvolvimento e miocardiopatia”. [justnews.pt]
Triagem urinária para erros inatos do metabolismo em crianças com atraso no desenvolvimento[Tese – Mestrado]. São Paulo(SP): Universidade Federal de São Paulo – Escola Paulista de Medicina; 2002. 4 - SILVA LCS, LAUANDE RO. [scielo.iec.gov.br]
Estas alterações no metabolismo levam a episódios de acidose metabólica grave no período neonatal, hiperamonemia, hipo/hiperglicemia, além de manifestações neurológicas, como letargia, hipotonia, convulsões e atraso no desenvolvimento psicomotor. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Principais Sintomas • • • • • • Alopécia; Atraso de desenvolvimento; Hipotonia; Aciduria lática; Convulsões (sintomas inicias); Erupções de pele/ infecções de pele; • Ataxia; • Conjuntivite; • Perda de audição (indicativo de deficiência profunda); • • [trabalhosfeitos.com]
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Náusea
Os sinais e sintomas incluem náuseas, vômitos, bradipnéia, convulsões, apnéia e cianose, hipotensão, oligúria, anúria e até óbito. Porém é uma complicação incomum. 3 Toxidade por amônia A amônia é o produto principal do metabolismo da glicina. [rmmg.org]
[…] apetite Perturbações do foro psiquiátrico Frequentes: Depressão, irritabilidade Doenças do sistema nervoso Frequentes: Síncope, cefaleia Cardiopatias Frequente: Edema Pouco frequente: Arritmia Doenças gastrointestinais Frequentes: Dor abdominal, vómitos, náuseas [indice.eu]
A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]
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Diarreia
[…] variedade de sintomas clínicos, além de serem consideradas, extremamente, raras pela maioria dos profissionais. 3,5,6,7,3 Soma-se a tais dificuldades, uma apresentação clínica bastante inespecífica, incluindo letargia, recusa alimentar, icterícia, vômitos, diarréia [scielo.iec.gov.br]
Respiratório
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Dificuldade respiratória
Bebês e crianças com níveis elevados de amônia no sangue apresentam vômitos, irritabilidade, letargia progressiva e, se não tratados, convulsões, dificuldade respiratória, coma e morte. [labtestsonline.org.br]
Muscoloesquelético
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Fraqueza muscular
A dor abdominal é o sintoma mais comum, ocorrendo também náusea, vômito, constipação, dor e fraqueza muscular, retenção urinária, arritmias, confusão mental, alucinações e convulsões. [uipi.com.br]
Olhos
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Distúrbio visual
visuais - Retardo mental - Pode levar ao coma e ao óbito Aumento da excreção de glutamina Baixo nitrogênio uréico sanguínea Letargia, hipotonia e irritabilidade Convulsões e coma Alta excreção de uracila Acúmulo de carbamoil fosfato e amônia Hiperamonemia [docsity.com]
Pode ocorrer hipertensão e bradicardia. 5 Outros sintomas precoces incluem: desorientação, distúrbios visuais, cefaléia e em alguns casos distensão e dor abdominal a medida que os fluidos são absorvidos através de pequenas perfurações na cápsula prostática [rmmg.org]
Tratamento
O pré-tratamento com acetato de amônio aumentou o número e durações dos episódios convulsivos induzidos pelo MMA. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
GLUTAMATO Hiperamonemia: • Há uma deficiência na decomposição do glutamato e fornecimento da glutamina pelo astrócito GLUTAMATO X • Hemodiálise e transfusão o mais cedo possível e é seguido por tratamento endovenoso com benzoato de sódio e fenilacetato [docsity.com]
Para o tratamento dessas moléstias, é preciso recorrer a medicamentos órfãos. Juntas, porém, as doenças raras atingem milhares de pessoas no Brasil. [uipi.com.br]
Nos casos positivos a Unidade laboratorial envia um relatório, com a suspeita de diagnóstico, para o Centro de Tratamento mais próximo da área de residência do recém-nascido, que posteriormente convoca telefonicamente os pais e o bebé para uma consulta [pedipedia.org]
Assim, o tratamento da hiponatremia e hiposmolaridade está plenamente indicado quando produzem sintomatologia clinicamente evidente no paciente. 7 Existem vários enfoques terapêuticos para o tratamento dessas condições. - Hiponatremia leve a moderada [rmmg.org]
Prognóstico
[…] subordinado ao tema "Do feto ao adolescente - das manifestações clínicas e diagnóstico à terapêutica", no qual foi frisada a importância da deteção precoce das doenças hereditárias do metabolismo (DHM) para a diminuição da mortalidade e a melhoria do prognóstico [justnews.pt]
Os Erros Inatos do Metabolismo são clássicos distúrbios genéticos, tornando-se importante conhecê-los para um bom aconselhamento familiar que inclua, principalmente, o prognóstico do paciente e o risco de recorrência da doença. [scielo.iec.gov.br]
Os pacientes devem ser avaliados segundo a escala de Child, a qual apresenta importância prognóstica na cirrose, além de ser o preditor de hemorragia digestiva alta: Classificação de Child I II III Encefalopatia: Ausente; Leve-moderada; Grave ou coma [portaleducacao.com.br]
Fernando Saldanha Thomé; Antônio Balbinotto; Verônica Horbe Antunes; Cássia Morsch; Pâmela Dalla Vecchia; Thaís Hochegger; Ivan Cirilo Gluz Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brasil OBJETIVO: Nosso objetivo foi identificar fatores prognósticos [bjn.org.br]
Etiologia
Segundo Jorge (2001), a cirrose hepática pode ser definida anatomicamente como um processo difuso de fibrose e formação de nódulos no fígado, acompanhando-se frequentemente de necrose hepatocelular, com etiologia variada. [portaleducacao.com.br]
UNIFESP, São Paulo, SP, Brasil OBJETIVO: Pré-eclâmpsia (PE) é uma doença de alta morbimortalidade materna e fetal, diagnosticada após a vigésima semana de gestação, de etiologia não totalmente esclarecida. [bjn.org.br]
Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. Resultados: 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango: Link permanente para citações: 1 2 [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
[…] manter o nível de energia gasta, com o desenvolvimento, manutenção estrutural... 3732 Palavras 15 Páginas Ler documento completo Genetica ERROS INATOS DO METABOLISMO JOÃO PESSOA 2013 RESUMO Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças e/ou síndromes de etiologia [trabalhosfeitos.com]
Fisiopatologia
Apresentamos uma revisão desta entidade patológica, destacando sua fisiopatologia, diagnóstico, prevenção e abordagens terapêuticas. [rmmg.org]
A enfermidade pode levar a alterações neurológicas decorrentes de encefalopatia hepática e a hiperamonenia é um dos mecanismos implicados na fisiopatologia deste quadro. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]
Prevenção
Apresentamos uma revisão desta entidade patológica, destacando sua fisiopatologia, diagnóstico, prevenção e abordagens terapêuticas. [rmmg.org]