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Hemofilia A


Apresentação

  • Apresentação Clínica Anamnese Quadro clínico: Sangramento persistente após trauma é comum. Quanto menor é a atividade do fator de coagulação, maior é o risco de sangramento espontâneo, grave e/ou precoce.[pebmed.com.br]
  • A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante, sendo caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades.[abhh.org.br]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Epistaxe
  • Hematomas musculares (após traumas, injeções intramusculares, região cervical, etc) Hemorragias: cavidade oral, sistema nervoso central, epistaxe. Hemorragias após procedimentos cirúrgicos.[hemominas.mg.gov.br]
Dor
  • Além disso, a articulação fica com sua mobilidade comprometida, devido à rigidez e dor. Fonte: Sendo assim, a posição mais confortável para o doente é manter as pernas flexionadas.[infomedica.fandom.com]
  • De salientar, contudo, que a intensidade da dor varia de pessoa para pessoa e muitas poderão sentir dor constante em consequência de artroses hemofílicas.[indice.eu]
  • Os sangramentos são um problema sério de saúde, uma vez que na maioria dos casos geram dor e também podem causar inchaços crônicos, deformidades, mobilidade prejudicada e anomalias nas articulações, com o decorrer do tempo.[uai.com.br]
  • Um pequeno traumatismo pode originar o episódio hemorrágico, sendo acompanhado de dor forte e de hematomas, em locais diversos, como músculos, órgãos e articulações.[infopedia.pt]
  • O sangramento pode ocorrer em torno das junções e muscles a condução a causar dor, a rigidez e eventualmente dano comum. As fêmeas com hemofilia A podem experimentar o sangramento pesado durante seus períodos como um sintoma da doença.[news-medical.net]
Inflamação
  • Medidas gerais incluem o tratamento imediato das hemorragias agudas para reduzir a inflamação das articulações. Os agentes antiplaquetários como a aspirina devem ser evitados. As injecções intramusculares estão proibidas.[alert-online.com]
Hemorragia espontânea
  • Se a actividade biológica do factor de coagulação for de 1-5%, a hemofilia é moderadamente grave com sangramento anómalo como resultado de pequenas lesões, ou depois de uma cirurgia ou de remoção dentária, mas a hemorragia espontânea é rara (hemofilia[orpha.net]
  • Ela possui como características hemorragias espontâneas ou sangramento decorrente de pequenos traumas que ocorrem diariamente.[infomedica.fandom.com]
  • Todas as crianças e adultos com a forma grave da doença (menos de 1% do fator em falta) deverão efetuar a profilaxia, de forma a evitarem as hemorragias espontâneas.[lifestyle.sapo.pt]
  • Hemofílicos moderados têm hemorragias espontâneas menos frequentes, mas sangram excessivamente durante traumas mínimos ou moderados.[alert-online.com]
  • Doze meses depois o paciente teve uma hemorragia espontânea na mesma articulação. Houve outros sangramentos, que não foram tratados com FAH; dois espontâneos em cotovelo esquerdo e três pequenos traumas não identificados em coxa e braço direito.[actafisiatrica.org.br]
Hemorragias prolongadas
  • Por exemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises e imunizações de rotina.[aphemofilia.pt]
  • As hemofilias causam hemorragias prolongadas dos tecidos moles profundos do organismo. Hemofílicos severos têm frequentes e espontâneas hemartroses (hemorragias articulares) e hematomas intramusculares.[alert-online.com]
Contusão
  • Os sintomas incluem contusões frequentes ou sangramentos repetidos nas articulações como joelhos, cotovelos e quadril.[novonordisk.com.br]
Hematúria
  • Hematúria persistente, hemorragias orais ligeiras e epistaxis são tratadas com uma única dose para elevar o nível plasmático do factor para 30%.[alert-online.com]
  • Hematúria espontânea é um sinal muito característico e frequente da doença. Etiologia A hemofilia A é transmitida de forma ligada ao X recessiva é causada por mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o factor de coagulação VIII.[orpha.net]
  • Segundo Kessler (2009, p.1498), “[...] 90% dos hemofílicos apresentam pelo menos um episódio de hematúria ou hemoespermia macroscópica.[infomedica.fandom.com]

Exames clínicos

Tempo de tromboplastina parcial ativada prolongada
  • Os exames laboratoriais demonstraram contagem de plaquetas dentro da normalidade, tempo de coagulação prolongado e tempo de tromboplastina parcial ativada prolongado. A dosagem do fator VIII foi de 0,96%, caracterizando hemofilia A grave.[repositorio.unesp.br]

Tratamento

  • Medidas preventivas Manter a avaliação anual com a equipe multiprofissional no hemocentro em que realiza o tratamento. Participar dos programas de tratamento recomendados pela equipe do hemocentro.[hemominas.mg.gov.br]
  • […] hemorragias (tratamento profiláctico).[orpha.net]
  • Desde 2012, o tratamento é fornecido pela rede pública.[www1.folha.uol.com.br]
  • O tratamento domiciliário é o método mais adequado, na medida em que reduz o tempo entre a detecção da hemorragia e o tratamento.[indice.eu]
  • "Tem casos de crianças que viviam internadas e, depois do tratamento, ganharam até medalhas de corrida", diz.[uai.com.br]

Prognóstico

Etiologia

  • Etiologia A hemofilia A é transmitida de forma ligada ao X recessiva é causada por mutações no gene F8 (Xq28) que codifica o factor de coagulação VIII.[orpha.net]
  • .• A etiologia básica desta patologia é a deficiência de fator VIII da coagulação, sendo o tratamento baseado na reposição deste através de derivados plasmáticos ou fator VIII recombinante. 4. • A hemofilia A é uma doença hereditária recessiva ligada[pt.slideshare.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência está estimada em cerca de 1 em cada 6000 indivíduos do sexo masculino.[orpha.net]
  • Epidemiologia Estima-se que a proporção das hemofilias A e B são respectivamente 1/5000 e 1/30.000 nascidos vivos do sexo masculino.[infomedica.fandom.com]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Fonte: A fisiopatologia da doença tem base genética. É uma doença recessiva ligada ao sexo que acomete o braço longo do cromossomo X, onde estão localizados os genes para os fatores VII e IX.[infomedica.fandom.com]

Prevenção

  • Por isso, em comemoração ao Dia da Saúde Ocular, nesta quarta-feira, 10, o oftalmologista, José Afonso de Moraes, do Hospital Regional Público do Marajó (HRPM), em Breves, destaca os cuidados para manutenção da saúde ocular e prevenção à cegueira.[oliberal.com]
  • É de extrema importância disponibilizarmos uma opção de terapia comprovadamente eficaz na prevenção e redução da frequência de episódios hemorrágicos de forma flexível, eficiente e segura à pessoas que convivem com a hemofilia", ressalta o diretor médico[uai.com.br]
  • O diagnóstico é fundamental para que seja realizado um acompanhamento médico correto a fim de decidir a melhor conduta e ações de prevenção que devem ser tomadas, pois, ao contrário da hemofilia, a trombose pode ser prevenida e tem cura.[bioemfoco.com.br]
  • Prevenção A profilaxia primária é uma maneira eficaz de possibilitar uma vida mais próxima possível da normal ao portador de hemofilia.[infomedica.fandom.com]
  • Fortalecer os músculos e, em alguns casos, usar palmilhas também fazem parte da prevenção. O objetivo é proteger as articulações e os próprios músculos de sangramentos por impacto.[revistacrescer.globo.com]

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