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Hemocromatose
Apresentação
- Contudo tem uma grande variabilidade de apresentação clínica.[rpmgf.pt]
- Um diagnóstico de porfíria cutânea tarda foi inferido com base na apresentação clínica, exame histopatológico e resultados laboratoriais.[repositorio.chlc.min-saude.pt]
- Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Fígado, bílis e pâncreas
Hepatomegalia
- O fígado é o principal órgão-alvo da acumulação de ferro, o que ocasiona icterícia, hepatomegalia, fibrose, cirrose ou até mesmo hepatocarcinoma.[revistas.unifoa.edu.br]
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
- Hepatomegalia e pigmentaусo cutРnea ocorrem nos pacientes com cirrose, assim como esplenomegalia, edema perifжrico, icterьcia, ascite e ginecomastia.[sisbib.unmsm.edu.pe]
- Devem ser investigados ( AASLD ) Sintomáticos Manifestações inexplicáveis de doença hepática ou com alteração dos exames indiretos de ferro Diabetes mellitus tipo 2 com hepatomegalia, alteração de enzimas hepáticas, doença cardíaca ou disfunção sexual[hepcentro.com.br]
- Manifestações Clinicas: Hepatomegália (95%) – HH tipo 1 Esplenomegália (50%) – HH tipo 1 Pigmentação excessiva da pele (90%) – HH tipo 3 Diabetes mellitus (65%) – HH tipo 2 e 3 Artropatia (15% c/ de 50 anos) – HH tipo 3 Falência cardiaca congestiva –[pt.slideshare.net]
Hepatoesplenomegalia
- Quando o paciente adere ao tratamento, a pigmentaусo e a hepatoesplenomegalia diminuem, os testes hepрticos se normalizam e o controle do diabetes se torna mais facil, mas a artropatia nсo se modifica e pode, mesmo, agravar-se (17, 30, 63).[sisbib.unmsm.edu.pe]
Icterícia
- O fígado é o principal órgão-alvo da acumulação de ferro, o que ocasiona icterícia, hepatomegalia, fibrose, cirrose ou até mesmo hepatocarcinoma.[revistas.unifoa.edu.br]
Neurológico(a)
Astenia
- É o sintoma da cirrose, que tem a possibilidade de ter a barriga d’água, de olhos amarelos, urina na c or de coca cola e muita fraqueza, muito astenia.[profluizcarneiro.com.br]
- Dessa forma, a história clínica e o exame físico são fundamentais para a avaliação da presença e da intensidade dos possíveis sintomas e sinais, como, por exemplo, astenia crônica, impotência, artralgia, hiperpigmentação da pele, hepatomegalia, diabete[scielo.br]
- Raramente a forma de apresentaусo pode simular hepatite aguda, com astenia, febre, dor abdominal, icterьcia e aumento de transaminases (34). Hipo ou amenorrжia, e diminuiусo da libido podem ocorrer isoladamente, mas sсo pouco freqЧentes (53, 63).[sisbib.unmsm.edu.pe]
Letargia
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
- Pode resolver o cansaço, a fadiga, a letargia, o escurecimento da pele e os altos níveis de ferritina.[ingoh.com.br]
- Sintomas neurolзgicos, como desorientaусo, depressсo, letargia acentuada e hipoacusia, aparecem em pequeno nЩmero de casos.[sisbib.unmsm.edu.pe]
Apatia
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
Psiquiátrico
Diminuição da libido
- Incluem: Fadiga Dor abdominal Dor articular Aumento da glicemia e diabetes Disfunção hepática e provas de função hepática anormais Diminuição da libido, impotência sexual Amenorreia Hipotireoidismo Fraqueza Escurecimento da pele, ficando cinza ou bronzeada[labtestsonline.org.br]
- […] anos mais tarde do que nos homens, devido à lactação e às perdas sanguíneas fisiológicas que ocorrem no período menstrual. (1,13-18) Os sintomas mais referidos são: fadiga (de 70% a 80%), artralgia/artrite (de 40% a 50%), dor abdominal (de 20% a 60%), diminuição[scielo.br]
Gastrointestinal
Dor abdominal
- Mas, infelizmente a medicação é acompanhada de vários efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade. Referências Por Joyce Rouvier[atarde.uol.com.br]
- Após a depleção de ferro com sucesso os pacientes aumentam sua sensação de bem-estar, melhoram da dor abdominal, as provas de função hepática melhoram, a diabetes costuma ficar de mais fácil manejo.[aps.bvs.br]
- Muitas pessoas não têm sintomas, mas outras podem desenvolver fadiga, fraqueza, dor abdominal, dor articular, coloração cor de bronze ou acinzentada da pele e impotência.[medipedia.pt]
- Os principais sintomas relatados são: Cansaço; Fraqueza; Dor abdominal; Perda de peso; Ausência de menstruações; Dores nas articulações; Insuficiência hepática; Alguns sintomas similares à diabetes; Insuficiência cardíaca; Arritmia.[vivalle.com.br]
- Os primeiros sintomas incluem fadiga, dor abdominal, dor nas articulações ou impotência. Para as mulheres, os períodos anormais ou menopausa precoce também podem ser um sinal.[progastrojoinville.com.br]
Sistema de corpo inteiro
Fadiga
- Palavras-chave Hemocromatose Primária; Hemocromatose Hereditária; Fadiga; Macrocitose DOI: Apontadores Não há apontadores. Copyright (c)[rpmgf.pt]
- Muitas pessoas não têm sintomas, mas outras podem desenvolver fadiga, fraqueza, dor abdominal, dor articular, coloração cor de bronze ou acinzentada da pele e impotência.[medipedia.pt]
- Às vezes, os primeiros sintomas são vagos, tais como fadiga ou fraqueza, e podem não ser notados ou ser atribuídos a algum outro distúrbio.[msdmanuals.com]
- Os principais sintomas da HH incluem fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, amenorréia, dor nas articulações, insuficiência hepática, carcionam hepático, diabetes e insuficiência e arritmia cardíacas.[atarde.uol.com.br]
- Além dessas manifestações clínicas, que são vistas principalmente em homens, o paciente pode apresentar outros sintomas secundários como fadiga, dor nas articulações, infertilidade, ausência de menstruação, impotência sexual e hipotireoidismo.[genomika.com.br]
Perda de peso
- Os principais sintomas da HH incluem fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, amenorréia, dor nas articulações, insuficiência hepática, carcionam hepático, diabetes e insuficiência e arritmia cardíacas.[atarde.uol.com.br]
- Os principais sintomas relatados são: Cansaço; Fraqueza; Dor abdominal; Perda de peso; Ausência de menstruações; Dores nas articulações; Insuficiência hepática; Alguns sintomas similares à diabetes; Insuficiência cardíaca; Arritmia.[vivalle.com.br]
- Os principais sinais e sintomas da hemocromatose são: - dores nas articulações - fadiga - falta de energia - perda de peso - mudança na coloração da pele (tonalidade bronzeado) - dor abdominal - perda do desejo sexual - atrofia testicular - perda de pêlo[unimed.coop.br]
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
Insuficiência cardíaca congestiva
- cardíaca congestiva Impotência Menopausa precoce Escurecimento generalizado da pele (muitas vezes referido como bronzeamento) Deficiência de tireóide Danos à glândula adrenal Diagnósticos O médico perguntará sobre seus sintomas.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Cardiovascular
Insuficiência cardíaca
- As células desses tecidos começam a ser lesionadas, podendo desenvolver problemas graves, como a cirrose, insuficiência cardíaca, diabetes, câncer e até mesmo a morte.[vivalle.com.br]
- Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, podendo levar ao óbito por cirrose, hepatocarcinoma, insuficiência cardíaca ou diabetes.[atarde.uol.com.br]
- O ferro é um mineral essencial para o correto funcionamento do organismo, mas, se estiver em concentrações demasiado elevadas, pode levar a casos de cirrose, cancro, insuficiência cardíaca, diabetes, artrite e ainda disfunção sexual.[juponline.pt]
- A hemocromatose pode causar as seguintes doenças: Diabetes Cirrose hepática Insuficiência cardíaca Prevenção Muitas vezes, essa condição não é diagnosticada ou tratada. É considerada uma doença rara.[hospitalinfantilsabara.org.br]
Sistema imunitário
Esplenomegalia
- Manifestações Clinicas: Hepatomegália (95%) – HH tipo 1 Esplenomegália (50%) – HH tipo 1 Pigmentação excessiva da pele (90%) – HH tipo 3 Diabetes mellitus (65%) – HH tipo 2 e 3 Artropatia (15% c/ de 50 anos) – HH tipo 3 Falência cardiaca congestiva –[pt.slideshare.net]
- […] da libido ou impotência sexual (de 20% a 50%), perda de peso (de 10% a 50%); os sinais clínicos mais frequentes para o diagnóstico são: hepatomegalia (de 50% a 90%), hiperpigmentação da pele (de 30% a 80%), hipogonadismo (de 20% a 50%), artropatia, esplenomegalia[scielo.br]
- Hepatomegalia e pigmentaусo cutРnea ocorrem nos pacientes com cirrose, assim como esplenomegalia, edema perifжrico, icterьcia, ascite e ginecomastia.[sisbib.unmsm.edu.pe]
Pele
Hiperpigmentação
- Numa fase mais tardia, poderá ocorrer disfunção sexual, diabetes, hiperpigmentação cutânea e cirrose. Para que seja possível aplicar o tratamento correto e permitir que a doença seja curada efetivamente, é necessário que o diagnóstico seja célere.[juponline.pt]
- Os sintomas mais tardios são impotência sexual, hiperpigmentação da pele, artrite, diabetes e cirrose hepática. Esses dois últimos sintomas são irreversíveis. No entanto, podem melhorar quando devidamente tratados.[infoescola.com]
- Os sintomas mais tardios são impotência sexual, hiperpigmentação da pele, artrite, diabetes e cirrose hepática. Esses dois últimos sintomas são irreversíveis.[portaleducacao.com.br]
- Hemocromatose hereditária (HH) No início do século XIX, Trousseau e Troisier descreveram a síndrome clínica caracterizada por cirrose hepática, diabetes melito e hiperpigmentação da pele, constatando que era causada por acúmulo de ferro em diferentes[scielo.br]
Muscoloesquelético
Artrite
- O ferro é um mineral essencial para o correto funcionamento do organismo, mas, se estiver em concentrações demasiado elevadas, pode levar a casos de cirrose, cancro, insuficiência cardíaca, diabetes, artrite e ainda disfunção sexual.[juponline.pt]
- A acumulação excessiva dessa substância no corpo pode ser tóxica e aumentar o risco das pessoas sofrerem de patologias, como diabetes, artrite ou levar a falências cardíacas.[foreveryoung.sapo.pt]
- Os sintomas mais tardios são impotência sexual, hiperpigmentação da pele, artrite, diabetes e cirrose hepática. Esses dois últimos sintomas são irreversíveis. No entanto, podem melhorar quando devidamente tratados.[infoescola.com]
- Quando isto acontece, numa situação mais avançada, podem surgir perturbações diversas em órgãos como: Fígado: cirrose ; Coração: insuficiência cardíaca; Pâncreas: diabetes ; Articulações: artrite ; Hipófise: impotência sexual.[e-konomista.pt]
- Assim, afecções como doença hepática, cardiopatia, artrite e diabetes, geralmente, podem ser evitadas.[unimed.coop.br]
Artralgia
- Mas, infelizmente a medicação é acompanhada de vários efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade. Referências Por Joyce Rouvier[atarde.uol.com.br]
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
- Artralgia, presente em cerca de 50% a 70% dos casos sintomрticos, pode ser manifestaусo exclusiva durante muitos anos, e Яs vezes constitui a queixa principal (34, 53, 63).[sisbib.unmsm.edu.pe]
- Dessa forma, a história clínica e o exame físico são fundamentais para a avaliação da presença e da intensidade dos possíveis sintomas e sinais, como, por exemplo, astenia crônica, impotência, artralgia, hiperpigmentação da pele, hepatomegalia, diabete[scielo.br]
- No entanto, pode levar a efeitos colaterais como agranulocitose, leucopenia, artralgia, náuseas e vômitos, dor abdominal e hepatotoxicidade , não sendo portanto uma opção razoável à flebotomia nos pacientes sem contra-indicação a esse procedimento.[hepcentro.com.br]
Urogenital
Amenorreia
- Os principais sintomas da HH incluem fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, amenorréia, dor nas articulações, insuficiência hepática, carcionam hepático, diabetes e insuficiência e arritmia cardíacas.[atarde.uol.com.br]
- São sintomas da hemocromatose: fraqueza, fadiga, letargia, apatia, perda de peso; quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose[aps.bvs.br]
- À medida que o acúmulo de ferro se torna elevado, começam a aparecer alguns sintomas inespecíficos, como fadiga, fraqueza, dor abdominal, perda de peso, impotência, amenorreia nas mulheres, dores nas juntas, entre outros.[brasilescola.uol.com.br]
- Incluem: Fadiga Dor abdominal Dor articular Aumento da glicemia e diabetes Disfunção hepática e provas de função hepática anormais Diminuição da libido, impotência sexual Amenorreia Hipotireoidismo Fraqueza Escurecimento da pele, ficando cinza ou bronzeada[labtestsonline.org.br]
- Sintomas Os sintomas são, na maioria dos casos : Fadiga Fraqueza Dor abdominal Perda de peso Amenorréia (ausência de menstruações) Dor nas juntas Insuficiência hepática (fibrose, cirrose, etc.)[hepcentro.com.br]
Disfunção sexual
- O ferro é um mineral essencial para o correto funcionamento do organismo, mas, se estiver em concentrações demasiado elevadas, pode levar a casos de cirrose, cancro, insuficiência cardíaca, diabetes, artrite e ainda disfunção sexual.[juponline.pt]
- Deve ser considerada quando coexiste fadiga crónica ou disfunção sexual/ infertilidade, artropatia, doença hepática, cardíaca, diabetes ou se estas patologias se identificarem num genograma.[rpmgf.pt]
- Sintomas do Excesso de Ferro no Organismo Os sinais e sintomas da sobrecarga de ferro incluem: Fraqueza; Lentidão mental e física; Disfunção sexual; Doença hepática; Dor nas articulações; Infecções bacterianas específicas; Escurecimento na coloração da[drmarcelbrunetto.com.br]
- Devem ser investigados ( AASLD ) Sintomáticos Manifestações inexplicáveis de doença hepática ou com alteração dos exames indiretos de ferro Diabetes mellitus tipo 2 com hepatomegalia, alteração de enzimas hepáticas, doença cardíaca ou disfunção sexual[hepcentro.com.br]
- Como consequência, vários problemas podem surgir, tais como lesão hepática, lesão cardíaca, diabetes, disfunção sexual, dores articulares e fraqueza. A identificação precoce e o tratamento da hemocromatose podem evitar estas complicações.[ingoh.com.br]
Exames clínicos
Soro
Aumento de ferro
- Quase todos os portadores de hemocromatose apresentam pigmentação da pele com aparência cinza-azulada ou metálica, em virtude do aumento do ferro nas células da epiderme.[brasilescola.uol.com.br]
- É caracterizada pelo aumento de ferro em tecidos e órgãos e pelo aumento do ferro circulante, levando a disfunções metabólicas importantes, dependendo do tipo de mutação apresentada.[labhpardini.com.br]
- O diagnзstico ж feito pela elevaусo da ferritina sжrica e da saturaусo da transferrina, e confirmado pelo aumento de ferro depositado no fьgado, seja atravжs da anрlise histolзgica e graduaусo pela escala de Scheuer e colaboradores, seja pela dosagem[sisbib.unmsm.edu.pe]
Biópsia
Biópsia hepática
- Além do exame de sangue, há alternativas de diagnóstico, uma das quais é o teste genético e a biópsia hepática.[portaleducacao.com.br]
- . - Biópsia hepática — A biópsia hepática é um dos testes mais úteis para determinar se o fígado foi afetado pela hemocromatose.[ingoh.com.br]
- A biópsia hepática é indicada apenas nos casos em que há a suspeita de lesão no fígado (fibrose hepática ou cirrose hepática). O tratamento é fácil. Baseia-se na retirada de ferro por meio de flebotomias (ou sangrias).[infoescola.com]
- Um teste genético molecular a partir de sangue permite confirmar o diagnóstico de forma não invasiva (i.e. sem biopsia hepática).[orpha.net]
- hepática para determinar o ferro hepático que não deverá estar muito elevado na hepatopatia alcoólica.[aps.bvs.br]
Carcinoma hepatocelular
- A hemocromatose hereditária, se não tratada pode levar à cirrose hepática e carcinoma hepatocelular.[repositorio.chlc.min-saude.pt]
- hepatocelular), diabetes mellitus, artropatia, osteoporose, hipogonadismo hipogonatrófico, e insuficiência cardíaca.[orpha.net]
- Quando não tratada, a hemocromatose causa sobrecarga de ferro, e os órgãos mais comprometidos são fígado, pâncreas e coração, podendo ocasionar situações graves, como insuficiência hepática, carcinoma hepatocelular (câncer de fígado), diabetes e arritmias[brasilescola.uol.com.br]
- Nos alcoolistas os sintomas sсo mais precoces, a doenуa ж mais grave e a incidЖncia de carcinoma hepatocelular ж maior do que nos nсo alcoolistas (2, 17).[sisbib.unmsm.edu.pe]
- Carcinoma hepatocelular (câncer de fígado) Diabetes Insuficiência e arritmia cardíacas.[hepcentro.com.br]
Tratamento
- O objetivo do tratamento em pacientes com hemocromatose é extrair o excesso de ferro do organismo e oferecer tratamento adequado aos órgãos danificados.[unimed.coop.br]
- O tratamento é fácil. Baseia-se na retirada de ferro por meio de flebotomias (ou sangrias).[infoescola.com]
- Dada a alta frequência da hemocromatose na população e a simplicidade do tratamento, existem propostas de que seja realizada uma espécie de triagem em toda a população masculina adulta para a detecção dos afetados e realização do tratamento preventivo[genomika.com.br]
- Quanto ao tratamento, este é feito através de um processo que se chama sangria ou flebotomia, no qual é retirado sangue ao paciente.[e-konomista.pt]
- O tratamento deve ser direcionado à causa, portanto pacientes com provável hepatopatia alcoólica devem ser orientados a cessar o álcool e se necessário deve ser oferecido tratamento para tal.[aps.bvs.br]
Prognóstico
- Os tipos 3 e 4 de HH têm um prognóstico muito favorável e os doentes têm uma esperança de vida normal quando tratados precocemente, antes do desenvolvimento de complicações viscerais graves (especialmente cirrose).[orpha.net]
- Medicamentos Convivendo Prognóstico Complicações Como prevenir? Tipos Tipo 1 Também chamada de hemocromatose hereditária clássica, o tipo 1 da doença é de caráter genético recessivo.[minutosaudavel.com.br]
- Na ausência desses três fatores, o risco de fibrose hepática é mínimo, enquanto que, na presença de dois ou três, o risco é grande e esse quadro tem impacto no prognóstico do paciente. (20,23) A constatação de sobrecarga de ferro em indivíduos sem mutação[scielo.br]
Etiologia
- Independentemente da etiologia, as consequências e sintomas da presença excessiva de ferro no organismo são as mesmas.[drmarcelbrunetto.com.br]
- […] alcoólica esteato-hepatite não alcoólica porfiria cutânea tarda síndrome da sobrecarga de ferro dismetabólica pós shunt portocava sobrecarga de ferro na Africa sub-sahariana sobrecarga de ferro neonatal aceruloplasminemia atransferrinemia congênita Etiologia[hepcentro.com.br]
Epidemiologia
- […] absorção intestinal de ferro, com consequente acúmulo progressivo desse íon em diferentes órgãos e tecidos, especialmente fígado, coração, pâncreas, pele e articulações, podendo ocasionar lesão celular e tecidual, fibrose e insuficiência funcional. (3,5) Epidemiologia[scielo.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade
Fisiopatologia
- Estima-se que 50% dos indivíduos C282Y/C282Y encontram-se no estágio 2, 25% no estágio 3 e menos de 10% no estágio 4. (4) Fisiopatologia Os doentes com HH têm aumentado o ritmo da absorção intestinal de ferro, podendo atingir 10 mg/dia ou mais.[scielo.br]
Prevenção
- Por se tratar de uma doença genética, outro passo para a prevenção passa pelos doentes diagnosticados alertarem os seus familiares para a probabilidade de terem esta patologia.[algarveprimeiro.com]
- A hemocromatose pode causar as seguintes doenças: Diabetes Cirrose hepática Insuficiência cardíaca Prevenção Muitas vezes, essa condição não é diagnosticada ou tratada. É considerada uma doença rara.[hospitalinfantilsabara.org.br]
- Prevenção - voltar ao topo Realizar exames de detecção nos membros da família da pessoa que foi diagnosticada com hemocromatose pode ajudar a identificar a doença precocemente.[unimed.coop.br]
- PREVENÇÃO Topo Não se pode prevenir a hemocromatose. No entanto, se for conhecido um antecedente familiar, uma detecção precoce é crucial, pois podem ser prevenidas complicações a longo prazo com um tratamento progressivo.[medipedia.pt]
- O diagnóstico precoce da condição pode ser determinante na prevenção de maiores complicações e agravamento dos sintomas. Continue esta leitura conosco e saiba mais sobre as causas e efeitos do excesso de ferro no organismo.[drmarcelbrunetto.com.br]