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Galactosemia


Apresentação

Icterícia
  • É um quadro grave que se manifesta logo no primeiro mês de vida, com vários sintomas como vômitos, diarreia, icterícia, atraso de crescimento, problemas hepáticos e retardo mental.[site.medicina.ufmg.br]
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos.[neurologia.com]
  • Catarata  Cirrose  Icterícia  Aminoacidúria secundária  Hipoglicemia  Anorexia  Perda de peso  Ascite  Distensão abdominal  Hemorragia  Falência ovariana  Letargia  Septicemia  Atraso de desenvolvimento psicomotor  13. DIAGNÓSTICO 14.[pt.slideshare.net]
  • Os principais achados clínicos dos pacientes que participaram deste estudo foram hepatomegalia, icterícia, baixo ganho pondero-estatural, vômito recorrente, anemia e catarata.[teses.usp.br]
Hepatomegalia
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos.[neurologia.com]
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
  • […] metade da primeira semana, conforme alerta a Dr.ª Filomena Eusébio: ‘A criança apresenta icterícia, recusa alimentar-se, tem dificuldade em aumentar de peso, vómitos recorrentes (uma das características básicas da situação), o fígado aumenta de peso (hepatomegalia[mulherportuguesa.com]
  • Os principais achados clínicos dos pacientes que participaram deste estudo foram hepatomegalia, icterícia, baixo ganho pondero-estatural, vômito recorrente, anemia e catarata.[teses.usp.br]
Irritabilidade
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
Vómito
  • É um quadro grave que se manifesta logo no primeiro mês de vida, com vários sintomas como vômitos, diarreia, icterícia, atraso de crescimento, problemas hepáticos e retardo mental.[site.medicina.ufmg.br]
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
  • Os sinais de doença ocorrem durante os primeiros dias de vida geralmente na segunda metade da primeira semana, conforme alerta a Dr.ª Filomena Eusébio: ‘A criança apresenta icterícia, recusa alimentar-se, tem dificuldade em aumentar de peso, vómitos recorrentes[mulherportuguesa.com]
  • Os principais achados clínicos dos pacientes que participaram deste estudo foram hepatomegalia, icterícia, baixo ganho pondero-estatural, vômito recorrente, anemia e catarata.[teses.usp.br]
Diarreia
  • É um quadro grave que se manifesta logo no primeiro mês de vida, com vários sintomas como vômitos, diarreia, icterícia, atraso de crescimento, problemas hepáticos e retardo mental.[site.medicina.ufmg.br]
  • Pode ainda ter diarreia, alterações renais e outras degenerações que apenas são detectadas a nível laboratorial.’[mulherportuguesa.com]
Intolerância à lactose
  • Não confundir com intolerância à lactose.  3.  A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. 4. METABOLISMO DA GALACTOSE 5.[pt.slideshare.net]
  • No entanto, a galactosemia não deve ser confundida com a intolerância à lactose que por vezes se verifica em certas crianças.[mulherportuguesa.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Catarata  Cirrose  Icterícia  Aminoacidúria secundária  Hipoglicemia  Anorexia  Perda de peso  Ascite  Distensão abdominal  Hemorragia  Falência ovariana  Letargia  Septicemia  Atraso de desenvolvimento psicomotor  13. DIAGNÓSTICO 14.[pt.slideshare.net]
  • Quanto mais tarde for feito o diagnóstico, mais graves podem ser as sequelas, que incluem o desenvolvimento de catarata - uma espécie de lesão ocular que provoca opacidade na visão, podendo levar à cegueira -, atraso no desenvolvimento da fala, problemas[revistacrescer.globo.com]

Tratamento

  • Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose.[laboratorioalvaro.com.br]
  • TRATAMENTO Dieta livre de galactose e lactose. Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3. Monitoramento constante do nível de galactose e de seus metabólitos no sangue. Monitoramento multidisciplinar.[hepcentro.com.br]
  • Em relação à galactosemia clássica, o não tratamento pode levar à morte da criança. E o tratamento passa simplesmente por retirar a lactose da alimentação, mesmo a do leite materno.[mulherportuguesa.com]
  • O tratamento consiste na exclusão rigorosa tanto de galactose quanto de lactose, através da eliminação total de leites e derivados da dieta. O leite materno, que também contém galactose, é absolutamente contraindicado.[site.medicina.ufmg.br]
  • Trata-se de uma patologia extremamente rara, mas de cujo diagnóstico e tratamento precoce depende em grande medida o futuro do doente. Palabras clave Atraso psicomotor Galactose-1-fosfato-uridiltransferase Hipotonia Recém-nascido Le puede interesar[neurologia.com]

Prognóstico

  • A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce. Artigo criado em 12/11/06 Última revisão em: 12/11/06 [ Home ] [ Acima ][hepcentro.com.br]

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]

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