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Galactosemia


Apresentação

  • Informação detalhada Artigo para os profissionais Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Icterícia
  • Descrição clínica As crianças costumam desenvolver dificuldades de alimentação, má evolução estaturo-ponderal, letargia e icterícia na forma grave comum da doença, ou seja, galactosemia clássica.[orpha.net]
  • Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarréia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
  • Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos.[neurologia.com]
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Características clínicas A maioria de bebês carregados com galactosemia não apresentam com sintomas inicialmente mas a icterícia, a diarreia e vomitar logo tornam-se. O bebê não prospera e pode perder o peso.[news-medical.net]
Hepatomegalia
  • Nos primeiros 10 dias de vida recebeu leite de fórmula normal e apresentou hipotonia, letargia, icterícia, hepatomegalia, recusa da alimentação, escasso ganho ponderal e infecção urinária por germes gram-negativos.[neurologia.com]
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
  • […] metade da primeira semana, conforme alerta a Dr.ª Filomena Eusébio: ‘A criança apresenta icterícia, recusa alimentar-se, tem dificuldade em aumentar de peso, vómitos recorrentes (uma das características básicas da situação), o fígado aumenta de peso (hepatomegalia[mulherportuguesa.com]
  • Os principais achados clínicos dos pacientes que participaram deste estudo foram hepatomegalia, icterícia, baixo ganho pondero-estatural, vômito recorrente, anemia e catarata.[teses.usp.br]
Irritabilidade
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
  • Os primeiros sintomas podem incluir: Amarelecimento da pele e do branco dos olhos Vômito Ganho de peso ruim Dificuldades para se alimentar Irritabilidade Convulsões Se não for tratada, os sintomas tardios e as complicações podem incluir: Opacidade da[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Os principais sintomas da doença são: Convulsão; Irritabilidade; Letargia; Ânsia e vômitos; Bebê que recusa a mama; Peles e olhos amarelados (icterícia); Insuficiência no ganho de peso; Ascite; Aumento no tamanho do fígado.[minutosaudavel.com.br]
Convulsão
  • Os primeiros sintomas podem incluir: Amarelecimento da pele e do branco dos olhos Vômito Ganho de peso ruim Dificuldades para se alimentar Irritabilidade Convulsões Se não for tratada, os sintomas tardios e as complicações podem incluir: Opacidade da[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • Os principais sintomas da doença são: Convulsão; Irritabilidade; Letargia; Ânsia e vômitos; Bebê que recusa a mama; Peles e olhos amarelados (icterícia); Insuficiência no ganho de peso; Ascite; Aumento no tamanho do fígado.[minutosaudavel.com.br]
Vómito
  • Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarréia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
  • Os sinais clínicos que surgem durante os primeiros dias de vida são: não querer se alimentar, vômitos, icterícia, letargia, hepatomegalia, edema e ascite.[laboratorioalvaro.com.br]
  • O subtipo muito raro (deficiência de galactose epimerase) tem um quadro clínico variável, incluindo os sinais usuais de galactosemia (hipotonia, dificuldades de alimentação, vómitos, perda de peso, icterícia) e complicações tais como atraso de crescimento[orpha.net]
  • O acúmulo de galactose-1-fosfato é a causa dos danos aos ovários Principais manifestações: Hepáticas e gastrointestinais: irritabilidade, letargia, vômitos, dificuldade de alimentação, baixo ganho de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, ascite, cirrose[hepcentro.com.br]
  • Os primeiros sintomas podem incluir: Amarelecimento da pele e do branco dos olhos Vômito Ganho de peso ruim Dificuldades para se alimentar Irritabilidade Convulsões Se não for tratada, os sintomas tardios e as complicações podem incluir: Opacidade da[hospitalinfantilsabara.org.br]
Diarreia
  • Dessa forma, a galactose acumula-se no organismo, provocando diarréia, vômito, desidratação, icterícia, retardo no desenvolvimento da criança e até a morte.[mundoeducacao.bol.uol.com.br]
  • Características clínicas A maioria de bebês carregados com galactosemia não apresentam com sintomas inicialmente mas a icterícia, a diarreia e vomitar logo tornam-se. O bebê não prospera e pode perder o peso.[news-medical.net]
  • Pode ainda ter diarreia, alterações renais e outras degenerações que apenas são detectadas a nível laboratorial.’[mulherportuguesa.com]
  • Surgem vômitos, hepatomegalia, crescimento deficiente, letargia, diarreia, sepse (em geral Escherichia coli ) e, ainda, disfunção renal (p. ex., proteinúria, aminoacidúria, síndrome de Fanconi), levando a acidose metabólica e edema.[msdmanuals.com]
Atraso no desenvolvimento
  • Catarata  Cirrose  Icterícia  Aminoacidúria secundária  Hipoglicemia  Anorexia  Perda de peso  Ascite  Distensão abdominal  Hemorragia  Falência ovariana  Letargia  Septicemia  Atraso de desenvolvimento psicomotor  13. DIAGNÓSTICO 14.[pt.slideshare.net]
  • Complicações Se a galactosemia não for tratada corretamente, problemas graves de saúde podem surgir, como: Cirrose hepática; Atraso no desenvolvimento da fala; Menstruação irregular; Atraso neurológico Catarata; Infecções por bactérias; Tremores e funções[minutosaudavel.com.br]
  • Quanto mais tarde for feito o diagnóstico, mais graves podem ser as sequelas, que incluem o desenvolvimento de catarata - uma espécie de lesão ocular que provoca opacidade na visão, podendo levar à cegueira -, atraso no desenvolvimento da fala, problemas[revistacrescer.globo.com]
Intolerância à lactose
  • Não confundir com intolerância à lactose.  3.  A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. 4. METABOLISMO DA GALACTOSE 5.[pt.slideshare.net]
  • No entanto, a galactosemia não deve ser confundida com a intolerância à lactose que por vezes se verifica em certas crianças.[mulherportuguesa.com]

Tratamento

  • Apesar do tratamento dietético podem surgir complicações a longo prazo.[orpha.net]
  • Até o momento, o único tratamento disponível é uma dieta livre de galactose.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Em relação à galactosemia clássica, o não tratamento pode levar à morte da criança. E o tratamento passa simplesmente por retirar a lactose da alimentação, mesmo a do leite materno.[mulherportuguesa.com]
  • TRATAMENTO Dieta livre de galactose e lactose. Mais intensa no tipo 1 e na forma grave do tipo 3. Monitoramento constante do nível de galactose e de seus metabólitos no sangue. Monitoramento multidisciplinar.[hepcentro.com.br]
  • Logo após isso, o tratamento deve ter início para que os sintomas cessem.[minutosaudavel.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico O prognóstico depende da idade do diagnóstico, da gravidade da doença e do cumprimento das restrições alimentares, que afeta o aparecimento e evolução de complicações secundárias.[orpha.net]
  • A forma inicial da Galactosemia tipo 3, por sua vez, apresenta bom prognóstico caso seja realizado seriamente o tratamento previsto por um diagnóstico precoce. Artigo criado em 12/11/06 Última revisão em: 12/11/06 [ Home ] [ Acima ][hepcentro.com.br]
  • Com ele, o prognóstico físico é bom, mas os parâmetros cognitivos e de desempenho tornam-se frequentemente subnormais. A galactose é encontrada em laticínios, frutas e vegetais.[msdmanuals.com]

Etiologia

  • Etiologia Os diferentes tipos de galactosemia são causados por mutações nos genes GALT, GALK1, e GALE (9p13, 17q24, 1p36) que codificam as três enzimas essenciais no metabolismo da galactose, resultando em compromisso da via metabólica de degradação da[orpha.net]
  • Etiologia A galactosemia clássica é causada por mutações no gene GALT (9p13) que codifica a enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase. As mutações que comprometem gravemente a atividade da enzima resultam no fenótipo de galactosemia clássica.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Sumário Epidemiologia A prevalência global é desconhecida. A incidência anual de galactosemia clássica está estimada entre 1/40,000 e 1/60,000 nos países ocidentais.[orpha.net]
  • Sumário Epidemiologia A prevalência global é desconhecida, mas a incidência anual estimada tem sido descrita como sendo entre 1/40,000 e 1/60,000 nos países ocidentais.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
  • Prevenção Não há como prevenir a galactosemia, pois se trata de uma doença hereditária.[minutosaudavel.com.br]
  • Prevenção Não se sabe como prevenir a galactosemia. Você pode pedir aconselhamento genético se tiver galactosemia ou uma história familiar do distúrbio. O especialista pode ajudá-lo a determinar o risco de transmitir a condição aos seus filhos.[hospitalinfantilsabara.org.br]

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