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Fibrose cística


Apresentação

  • Outras formas menos comuns de apresentação são pancreatite, intussuscepção e obstrução intestinal.[adolescenciaesaude.com]
  • Por isso, em nossa publicação semanal de conteúdos compartilhados do Whitebook Clinical Decision, separamos os critérios sobre diagnóstico e apresentação da Fibrose Cística. Veja as melhores condutas médicas no Whitebook Clinical Decision![pebmed.com.br]
  • Um risco mais alto de morte é associado com o género fêmea, a raça não-branca, e a apresentação sintomático da doença (significar o paciente já tem sintomas respiratórios, gastrintestinais, ou outros da doença na altura do diagnóstico).[news-medical.net]
  • O íleo meconial é a apresentação mais precoce da fibrose cística. Diarréia também é uma das manifestações mais precoce.[infomedica.fandom.com]
  • Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação.[orpha.net]
Desnutrição
  • São eles: dificuldade para ganhar peso; desidratação; deficiência de vitaminas e desnutrição, fezes anormalmente volumosas, gordurosas e com mau cheiro; pneumonias e bronquites frequentes; sinusite crônica; tosses constantes com catarro e eventualmente[muitossomosraros.com.br]
  • Sintomas Suor mais salgado que o normal; Pólipos nasais (pequeno tumor benigno que cresce no interior das narinas); Tosses frequentes; Chiados no peito; Infecções pulmonares frequentes; Má digestão de alimentos, principalmente gorduras; Desnutrição; Desidratação[alunosonline.uol.com.br]
  • Sintomas digestivos Fezes com cheiro fétido, volumosas e gordurosas; Dificuldade para aumentar de peso; Peso abaixo do normal; Prisão de ventre frequente; Dificuldade de crescimento; Desnutrição progressiva.[tuasaude.com]
  • Quem é acometido por esta enfermidade, convive com dificuldade para respirar, tosse crônica, infecção pulmonar, pneumonias, diarreias e desnutrição.[otempo.com.br]
  • A enfermidade dificulta a liberação de enzimas digestivas do pâncreas, desencadendo desnutrição, doença pulmonar fatal e produz altos níveis de sal no suor que também podem ser fatais.[revistagalileu.globo.com]
Infertilidade
  • Uma das características mais consistentes de apresentação na adolescência ou na idade adulta no sexo masculino é a azoospermia obstrutiva com infertilidade em 98% dos casos.[adolescenciaesaude.com]
  • Infertilidade. Segundo a médica, a criação de uma data nacional para lembrar as pessoas sobre a fibrose cística foi muito positiva para a divulgação da doença. “Poucas pessoas conhecem esse problema.[hospitalsiriolibanes.org.br]
  • […] dificuldade ou atraso no crescimento e no ganho de peso, tosse crônica, chieira torácica, infecções pulmonares (pneumonias) de repetição, sinusites freqüentes, suor muito salgado (que pode ser sentido ao beijar a pele do bebê ou da criança) diarreia crônica, infertilidade[materdei.com.br]
  • Manifestações, sinais e sintomas que podem estar presentes na fibrose cística: doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) tosse produtiva crônica infertilidade infecções respiratórias prolapso retal baqueteamento digital insuficiência pancreática pan-sinusite[infomedica.fandom.com]
Perda de peso
  • A perda de peso sem explicação é o sinal clínico informado com mais freqüência pelos pacientes antes do diagnóstico confirmatório do DRFC.[revistaseletronicas.pucrs.br]
  • Provavelmente devido ao círculo vicioso entre desnutrição e o declínio da função pulmonar, a perda de peso e consequentemente a diminuição de massa magra afeta diretamente os músculos respiratórios e a elasticidade pulmonar, levando a um prognóstico ruim[cienciaesaudecoletiva.com.br]
Diarreia
  • De maneira geral, os principais sintomas apresentados por pessoas que possuem a doença são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, baquetamento digital, suor mais salgado que o normal e dificuldade em ganhar peso e estatura.[aliber.org]
  • Os sintomas são: tosse constante, pneumonias, bronquites recorrentes, dificuldade para ganhar peso, diarreia crônica, desidratação frequente e suor mais salgado que o normal.[sbp.com.br]
  • Os cuidados de higiene diante de catarro ou diarreia são os mesmos dos recomendados em qualquer outra condição. 12) Fibrose cística é o mesmo que Fibrose Pulmonar? Não.[sopterj.com.br]
  • Diarréia também é uma das manifestações mais precoce.[infomedica.fandom.com]
  • Tosses frequentes; Chiados no peito; Infecções pulmonares frequentes; Má digestão de alimentos, principalmente gorduras; Desnutrição; Desidratação; Baixo crescimento e dificuldade para ganhar peso; Dificuldade de movimento intestinal; Fezes volumosas ou diarreia[alunosonline.uol.com.br]
Diarreia crónica
  • Os sintomas são: tosse constante, pneumonias, bronquites recorrentes, dificuldade para ganhar peso, diarreia crônica, desidratação frequente e suor mais salgado que o normal.[sbp.com.br]
  • Os principais sintomas de quem tem FC são: infecções respiratórias de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia crônica, suor mais salgado e pólipos nasais.[hospitalmoinhos.org.br]
  • Diarreia crônica. Chiado no peito. Desidratação. Tosse crônica. Pneumonias de repetição. Obstrução intestinal. Suor salgado. Com o passar dos anos, a doença pode se apresentar também através de: Sinusite crônica. Doença hepática. Diabetes.[hospitalsiriolibanes.org.br]
  • As manifestações de FC são variadas e se parecem com a de outras doenças mais comuns: tosse recorrente ou crônica, geralmente com catarro, crises de cansaço, pneumonias de repetição, sinusite, diarréia crônica ou prisão de ventre, dificuldade de ganho[sopterj.com.br]
Prisão de ventre
  • Além disso, podem haver sintomas digestivos, como produção de fezes volumosas, gordurosas e com mal cheiro e prisão de ventre, por exemplo.[tuasaude.com]
  • Crianças com fibrose cística podem sofrer de prisão de ventre, indigestão ou inchaço e produzir fezes brancas e gordurosas.[ada.com]
  • Os sintomas mais comuns são: Infecções pulmonares de repetição (alta incidência de pneumonia e bronquite); Tosse contínua, na maioria das vezes com catarro; Falta de ar e chiado no peito; Prisão de ventre e mudança no aspecto das fezes (ficam mais gordurosas[agemed.com.br]
  • As manifestações de FC são variadas e se parecem com a de outras doenças mais comuns: tosse recorrente ou crônica, geralmente com catarro, crises de cansaço, pneumonias de repetição, sinusite, diarréia crônica ou prisão de ventre, dificuldade de ganho[sopterj.com.br]
Fezes volumosas
  • Além disso, podem haver sintomas digestivos, como produção de fezes volumosas, gordurosas e com mal cheiro e prisão de ventre, por exemplo.[tuasaude.com]
  • Os sintomas incluem: Em bebês: Dificuldade em passar as primeiras fezes (mecônio) Íleo meconial ou obstrução intestinal (às vezes requer cirurgia) Problemas para ganhar peso Padrões de crescimento pobres Crescimento insuficiente Desnutrição Fezes volumosas[hospitalinfantilsabara.org.br]
Atraso no desenvolvimento
  • […] no desenvolvimento puberal e declínio não explicado da função pulmonar sugerem o diagnóstico. (3) Algumas vezes, o diabetes pode ser a primeira manifestação da FC. (37) A perda ponderal, queda do índice de massa corpórea, e declínio da função pulmonar[dx.doi.org]
Tosse
  • A maioria das crianças com fibrose cística são levadas ao médico com queixas de tosse, respiração sibilante e infecções do trato respiratório. A tosse, que é o sintoma mais comum, vem acompanhada de náuseas, vômitos e alterações do sono.[infoescola.com]
  • Outros sintomas incluem falta de ar, tosse. Tosse com muco grosso e pegajoso. As pessoas com fibrose cística geralmente têm suor que é excepcionalmente rico em sal, o que pode ser sentido ao beijar a criança.[ada.com]
  • Em média, eram cinco pneumonias por ano, além de incontáveis acessos de tosse e infecções respiratórias. Aos 18 anos, precisei tirar duas partes do pulmão direito.[saude.abril.com.br]
  • Os sintomas são: tosse constante, pneumonias, bronquites recorrentes, dificuldade para ganhar peso, diarreia crônica, desidratação frequente e suor mais salgado que o normal.[sbp.com.br]
  • Em crianças maiores, a cima de 4 anos, em geral as manifestações respiratórias como tosse crônica, infecções respiratórias e pneumonias podem ser mais relevantes.[hospitalmoinhos.org.br]
Tosse crónica
  • Em crianças maiores, a cima de 4 anos, em geral as manifestações respiratórias como tosse crônica, infecções respiratórias e pneumonias podem ser mais relevantes.[hospitalmoinhos.org.br]
  • A doença, que é genética e ainda não tem cura, faz com que o muco produzido pelo organismo seja mais espesso e causa pneumonia de repetição, tosse crônica e suor mais salgado do que o normal.[saude.estadao.com.br]
  • De maneira geral, os principais sintomas apresentados por pessoas que possuem a doença são a tosse crônica, pneumonia de repetição, diarreia, pólipos nasais, baquetamento digital, suor mais salgado que o normal e dificuldade em ganhar peso e estatura.[aliber.org]
  • Os principais sintomas são pneumonia de repetição, tosse crônica, dificuldade para ganhar peso e estatura, diarreia, secreção grossa no pulmão. Por ser genética, tem diferentes combinações.[correiobraziliense.com.br]
  • Quem é acometido por esta enfermidade, convive com dificuldade para respirar, tosse crônica, infecção pulmonar, pneumonias, diarreias e desnutrição.[otempo.com.br]
Dispneia
  • Carla Gomez também adotou a espirometria e outros métodos para medição da função pulmonar e desfechos clínicos e laboratoriais: aptidão física com teste de degrau, questionário de qualidade de vida e de dispneia, reologia do muco expectorado, avaliação[unicamp.br]
  • Grande parte das limitações relatadas refere-se ao cansaço, à dispneia, ao agravamento da tosse.[scielo.mec.pt]
Hemoptise
  • O diagnóstico de FC deve ser considerado também em pacientes com hemoptise, aspergilose broncopulmonar alérgica, asma de difícil controle, além de nos pacientes com isolamento de P. aeruginosa no escarro.[adolescenciaesaude.com]
Tosse produtiva crónica
  • Manifestações, sinais e sintomas que podem estar presentes na fibrose cística: doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) tosse produtiva crônica infertilidade infecções respiratórias prolapso retal baqueteamento digital insuficiência pancreática pan-sinusite[infomedica.fandom.com]
Osteoporose
  • […] excesso de sal no suor; aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz), infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudomonas aeruginosa (Pa), Staphylococcus aureus ou Haemophilus infuenzae; baixa densidade óssea e osteoporose[muitossomosraros.com.br]

Exames clínicos

Atelectasia
  • Esses pacientes apresentam sinais precoces de hiperinsuflação pulmonar, podendo estar associados ou não a sinais de obstrução brônquica, como atelectasias. Os lobos superiores e o médio são os mais acometidos.[pebmed.com.br]
  • Ao passo que a doença progride, as paredes brônquicas tornam-se mais espessadas, as vias aéreas se enchem de secreções infectadas, algumas áreas do pulmão se contraem (atelectasia) e há uma lifadenopatia.[infoescola.com]
  • A FC deve ser considerada em qualquer paciente com comprometimento respiratório crônico ou recorrente, como pneumonia recorrente ou de resolução lenta, bronquite, bronquiectasia, atelectasia e asma refratária(7).[adolescenciaesaude.com]
  • A impactação de muco torna-se mais grave, o aprisionamento aéreo vai se tornando mais global, podendo ser identificadas áreas de atelectasias e consolidações crônicas. 3 Uma característica típica da FC é a heterogeneidade de distribuição das lesões, com[rmmg.org]
Pseudomonas
  • “Por isso, a detecção precoce da Pseudomonas por meio de um teste executável na rotina clínica é fundamental.[unicamp.br]
  • […] crônica; tosses constantes com catarro e eventualmente sangue; pele com gosto salgado, decorrente do excesso de sal no suor; aparecimento de pólipos nasais (tecido inflamado dentro do nariz), infecções respiratórias frequentes causadas pelas bactérias Pseudomonas[muitossomosraros.com.br]
  • Nos pulmões, este acúmulo de secreção associa-se ao aparecimento de bactérias que causam infecções recorrentes, como a Pseudomonas aeruginosa, a bactéria mais comum nas infecções crônicas de pacientes com fibrose cística.[anahp.com.br]
  • Bacteriologia respiratória: a cultura positiva para Pseudomonas aeruginosa do tipo mucoide em escarro, esfregaço orofaríngeo ou em lavado bronco alveolar é muito sugestiva de FC, principalmente quando persistente, visto que a maioria dos pacientes é colonizada[pebmed.com.br]
  • O mais comum reflexo da fibrose cística é a infecção pulmonar, causada pela bactéria Pseudomonas aeruginosa.[agemed.com.br]

Tratamento

  • Com diagnóstico precoce e tratamento correto, o paciente tem mais chances de alcançar uma vida praticamente normal.[saude.abril.com.br]
  • O casal, então, decidiu procurar tratamento em busca do sonho de gerar um filho saudável.[fmabc.br]
  • […] que o tratamento exige.[cienciaesaudecoletiva.com.br]

Prognóstico

  • Visão geral Riscos Sintomas Diagnóstico Tratamento Prevenção Prognóstico Visão geral A fibrose cística (FC) é uma condição genética que afeta os pulmões, pâncreas, fígado, rins e intestinos.[ada.com]
  • O prognóstico está relacionado com herança genética, presença de insuficiência pancreática, grau de acometimento do aparelho digestivo e gravidade das manifestações pulmonares.[infomedica.fandom.com]
  • Se uma pessoa com a doença apresenta determinados sintomas e prognóstico, não significa que todas as pessoas diagnosticadas com Fibrose Cística passarão pelo mesmo.[aliber.org]
  • É essencial confirmar ou excluir o diagnóstico preciso da FC para evitar testes desnecessários, implementar terapêutica apropriada, aconselhamento genético e avaliar prognóstico(12).[adolescenciaesaude.com]
  • Nem todas as pessoas com fibrose cística terão os mesmos sintomas e o mesmo prognóstico.[hospitalmoinhos.org.br]

Etiologia

  • Etiologia A FC é caracterizada por alterações na proteína CFTR, que desempenha papel na regulação do fluxo hidroeletrolítico transmembrana. Alterações na proteína levam a mudanças das características das excreções exócrinas.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Acomete principalmente populações caucasianas com incidência de um para cada 3000 nascimentos em diversos países, é menos freqüente em negros sendo a proporção de um para 17.000 e rara em asiáticos onde há em torno de 1 a cada 90.000 nascimentos[infomedica.fandom.com]
  • Sumário Epidemiologia É a doença genética mais comum nas crianças caucasianas.[orpha.net]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • Esse trabalho tem por objetivo rever a fisiopatologia, morbidade, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento do DMFC.[doi.org]
  • Fisiopatologia e manifestações clínicas da fibrose cística. Revista Hospital Universitário Pedro Ernesto. 2011;10(4):47-58 E como a Fibrose Cística acontece? A pessoa com FC já nascerá com FC, ou seja, não é possível “pegar” FC ao longo da vida.[unidospelavida.org.br]
  • FISIOPATOLOGIA DA DOENÇA PULMONAR A doença pulmonar na FC representa a principal causa de morbidade e mortalidade precoce dos pacientes.[rmmg.org]

Prevenção

  • Para tal, o tratamento dos problemas pulmonares inclui antibióticos para prevenção e tratamento das infeções das vias respiratórias; medicamentos inalados para ajudar a desobstruir as vias respiratórias ou diluir o muco; a administração anual da vacina[moltex.es]
  • Visão geral Riscos Sintomas Diagnóstico Tratamento Prevenção Prognóstico Visão geral A fibrose cística (FC) é uma condição genética que afeta os pulmões, pâncreas, fígado, rins e intestinos.[ada.com]
  • Muito se fala em prevenção e diagnóstico de problemas que acometem o pulmão, mas no caso da fibrose cística, o fator genético é fundamental.[pneumoblog.org.br]
  • Prevenção Se você tem os genes defeituosos, não há como evitar a FC. Os adultos podem ser avaliados para ver se são portadores dos genes antes de terem um filho.[hospitalinfantilsabara.org.br]
  • […] das células vermelhas devido a hipóxia, inflamação crônica e processos de glicação alterados. (3) A HbA1c, realizada trimestralmente, é útil para monitoração do DMFC já instalado. (11) Tratamento O tratamento do DMFC visa o manejo da hiperglicemia, prevenção[doi.org]

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