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Febre familiar do Mediterrâneo


Apresentação

  • Embora seja uma doença genética ligada ao cromossoma “X”, a apresentação clínica em mulheres heterozigotas é variável, chegando a casos graves.[sbn.org.br]
Febre
  • A febre recorrente mais comum é a febre recorrente com aftas orais, adenite cervical e faringite (PFAPA), que tem início na infância, com períodos regulares de febre (geralmente os pais sabem o dia certo da próxima febre), e que não tem origem genética[saude.novartis.com.br]
  • A febre familiar do mediterrâneo é caracterizada por: febre e episódios recorrentes de inflamação dolorosa no abdômen, tórax ou articulações. Estes episódios são frequentemente acompanhados por febre e por vezes erupção cutânea ou dor de cabeça.[bruzaca.com]
  • Assim, em caso de suspeita de febre familiar do mediterrâneo, quando a criança apresenta febre, dor na barriga, no peito e nas articulações, é importante fazer exames de sangue para identificar a mutação que provoca a doença e confirmar o diagnóstico,[tuasaude.com]
  • Comumente as crianças queixam-se da crise típica, com dores abdominais e febre.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • O que é Febre Familiar do Mediterrâneo ? A Febre Familiar do Mediterrâneo (FMF) é uma doença genética caracterizada por surtos recorrentes de febre, acompanhada por dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e inchaço nas articulações.[genomika.com.br]
Amiloidose
  • Até onde sabemos, este é o primeiro relato da associação entre amiloidose cutânea discrômica e febre familiar do Mediterrâneo. Palavras-chave: Amiloidose; Doenças autoimunes; Febre familiar do Mediterrâneo; Transtornos da pigmentação[anaisdedermatologia.org.br]
  • Existem outros tratamentos usados para prevenir as crises, incluindo opções que podem trazer controle completo da FFM, grande qualidade de vida e reversão da amiloidose. Dr.[saude.novartis.com.br]
  • O seu uso diminui os episódios inflamatórios agudos, melhora a qualidade de vida e é uma prevenção à ocorrência da Amiloidose.[reumatorj.com.br]
  • Critérios Maiores: Episódios de febre recorrente com serosite (peritonite, sinovite e pleurite) Amiloidose do tipo AA sem doença predisponente Resposta favorável à colchicina Critérios Menores: Episódios de febre recorrente sem serosite Eritema similar[genomika.com.br]
  • O tratamento não visa apenas controlar as crises, mas eliminar o risco da amiloidose.[doencasauto-imune.blogspot.com]
Italiano
  • Além disso, como a febre familiar do mediterrâneo é uma doença hereditária que surge mais frequentemente em famílias do mediterrâneo, como Italianos, Árabes ou Turcos, é recomendado fazer aconselhamento genético antes de engravidar.[tuasaude.com]
  • Esta patologia acomete em especial indivíduos originários do Mediterrâneo e Oriente Médio, como judeus (em especial os Sefarditas), árabes, turcos, armênios, libaneses, gregos e italianos, embora existam relatos de casos em indivíduos provenientes de[infoescola.com]
  • Recentemente, depois da descoberta do gene afetado que causa a doença, tem sido diagnosticada mais frequentemente em populações nas quais a doença era considerada rara, tais como os Italianos, Gregos e Americanos.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • A febre mediterrânea familiar pode afetar qualquer grupo étnico, mas pode ser mais provável em judeus sefarditas, árabes, italianos, armênios e turcos.[martin.jesusoctavio.com]
Febre alta
  • A síndrome PFAPA é uma enfermidade benigna, que se caracteriza por episódios recorrentes de febre alta, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical em crianças de faixa etária inferior a cinco anos.[bases.bireme.br]
  • alta e dores fortes no fígado e nos rins.[g1.globo.com]
  • PFAPA • Para o diagnóstico da síndrome, 2 características são consideradas fundamentais: 1 - Periodicidade dos episódios, com intervalos de 3-4 semanas, com febre alta, aparecimento súbito e persistência de 4-6 dias. 2 - Boa saúde da criança entre os[pt.slideshare.net]
  • As características clínicas incluíram febre alta, dor abdominal, pleurite, poliarticular e artrite migratória, e erisipela.[estudandoraras.blogspot.com]
Dor abdominal
  • Comumente as crianças queixam-se da crise típica, com dores abdominais e febre.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • A febre familiar do Mediterrâneo (FFM) consiste em uma rara doença genética autossômica recessiva, que se caracteriza por surtos recorrentes de febre, juntamente com dores abdominais e/ou torácicas e/ou dores e edemaciação das articulações.[infoescola.com]
  • A febre familiar do mediterrâneo (FFM) é a mais frequente doença auto-inflamatória e é caracterizada por episódios autolimitados de febre, poliserosite (com dor abdominal e torácica), artrite, manifestações dermatológicas e complicações renais de longo[reumatorj.com.br]
  • Abdominais ataques, apresentando dor abdominal, afetando o abdômen todo com todos os sinais de abdome agudo (por exemplo, apendicite). Eles ocorrem em 95% de todos os pacientes e pode levar à laparotomia desnecessária.[accelerated-ideas.com]
  • Febres recorrentes, que podem durar de um a três dias, que podem ou não estar associadas a outros sintomas, como dor abdominal do lado direito da barriga e dores na região do tórax, que pioram durante a inspiração.[liberal.com.br]
Diarreia
  • […] nem interromper qualquer inflamação, envolve o uso de remédios como : Colchicina: reduz a inflamação do organismo porque impede a multiplicação celular e, por isso, diminui a intensidade dos sintomas, no entanto, pode produzir efeitos colaterais como diarreia[tuasaude.com]
  • […] compreendem: Febre súbita, que varia de 37,8 C a 40 C; Dor abdominal, apresentando todos os sinais de peritonite e de dor aguda como no caso de apendicite; Inchaço nas articulações; Problemas intestinais, sendo, normalmente, constipação seguida por diarreia[infoescola.com]
  • . • Dor abdominal (95%), rigidez dos músculos abdominais, prisão de ventre e diarreia; simula abdome agudo. • Comprometimento pleural, dor torácica, dispneia. • Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. •[pt.slideshare.net]
  • Efeitos secundários comuns incluem inchaço, cólicas abdominais e diarréia .; Outras drogas para prevenir a inflamação.[martin.jesusoctavio.com]
  • Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
Náusea
  • Durante as crises, há sintomas como febre persistente, dor abdominal ou no peito, náuseas, diarreias, dores nas articulações e vermelhidão com dor no tronco, braços e pernas.[bemparana.com.br]
  • Os episódios de dor se tornaram mais frequentes e muitas vezes com caráter difuso, associado a náuseas e vômitos. Há 1 mês da internação apresentou edema de MMII, progressivo até anasarca e urina espumosa, sem hematúria macroscópica.[sbn.org.br]
  • Estas crises podem ser precedidas por mialgia, cefaleias, náuseas e dispneia. Meningite asséptica, esplenomegalia, linfonodomegalia e poliarterite nodosa podem ocorrer. A amiloidose secundária pode ser uma complicação grave em longo prazo 8,9.[aaai-asbai.org.br]
Vómito
  • Conhecida também como Hiper IgD, pode causar febre constante, erupção cutânea, vômitos e aumento do fígado ou baço durante 3 a 7 dias, com recorrência a cada 2 a 8 semanas.[bemparana.com.br]
  • História da doença atual Refere há 4 meses início de dor abdominal inicialmente em quadrantes direitos com duração variável (poucos dias), sem diarreia, sangramentos ou vômitos.[sbn.org.br]
  • Hiperimunoglobulinemia D (HIDS) • Crises agudas podem durar de 4-6 dias e retornar após 3 a 6 semanas; intervalos variáveis - 1x/semana a 2x/ano; • Causas – estresse, infecção, trauma e vacinação; • Febre associada a linfadenopatia dolorosa, dor abdominal, vômitos[pt.slideshare.net]
Dor abdominal recorrente
  • Bergman e Warmenius (1968) descreveram uma família sueca no qual 4 pessoas tiveram febre e dor abdominal recorrente, que persistiu por 7 a 14 dias. Morte por insuficiência renal ocorreu em idades 19, 21, 33 e 58 anos.[estudandoraras.blogspot.com]
  • Neste caso, a paciente apresentava-se clinicamente com: febre, dor abdominal recorrente (peritonite), diarreia, artralgia e rash cutâneo similar à erisipela.[aaai-asbai.org.br]
Dor torácica
  • torácicas, devido à presença de pleurite e pericardite; Dor no escroto, que ocorre em cerca de 5% dos casos em decorrência da inflamação da túnica vaginal.[infoescola.com]
  • Outro sintoma que costuma ocorrer é dor torácica que tende a tipo pleurítica, ou seja, piora quando a pessoa inspira.[saude.novartis.com.br]
  • . • Comprometimento pleural, dor torácica, dispneia. • Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas[pt.slideshare.net]
  • torácica (pleurite e/ou pericardite) que geralmente duram de 1 a 4 dias.[aaai-asbai.org.br]
Esplenomegalia
  • TC de abdômen: esplenomegalia (16 cm), linfonodos retroperitoneais. Exames na admissão Hb 9,2, Leucoc 6300, Plaquetas 530 mil; Creat 2,19, Alb 1,6 g/dL, Colesterol 450, LDL 352, PCR 68 mg/dL, VHS 70, Ferritina 255, C3 179 mg/dl, C4 29 mg/dL.[sbn.org.br]
  • Meningite asséptica, esplenomegalia, linfonodomegalia e poliarterite nodosa podem ocorrer. A amiloidose secundária pode ser uma complicação grave em longo prazo 8,9.[aaai-asbai.org.br]
Artrite
  • Pode ser diagnosticada como artrite reumatóide, osteo-artrite, bursite, cotovelo de tenista, etc. 3. Peito ataca com pleurite (inflamação do revestimento pleural) e Pericardite (inflamação do pericárdio).[accelerated-ideas.com]
  • A febre familiar do mediterrâneo (FFM) é a mais frequente doença auto-inflamatória e é caracterizada por episódios autolimitados de febre, poliserosite (com dor abdominal e torácica), artrite, manifestações dermatológicas e complicações renais de longo[reumatorj.com.br]
  • Esta complicação não é especifica na FMF, ela pode surgir em outras doenças crônicas, tais como artrite reumatóide em adultos, a artrite idiopática juvenil ou a tuberculose.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • Síndrome PAPA • Síndrome de artrite piogênica asséptica, pioderma gangrenoso e acne. • Mutações no gene CD2BP1 ou PSTPIP1,15q22-24. • Início na primeira infância; • Artrite destrutiva - articulações não-axiais; • Acne cística e lesões cutâneas ulcerativas[pt.slideshare.net]
  • Por meio da pesquisa foram identificados 103 pacientes no Brasil, entre adultos e crianças, com suspeita clínica de serem portadores de uma das cinco síndromes inflamatórias mais prevalentes no mundo: febre familiar do Mediterrâneo; criopirinopatias; artrite[exame.abril.com.br]
Artralgia
  • . • Mialgia, artrite e/ou artralgia. • Amiloidose renal é a complicação mais significativa. • Ausência de faringite e aftas orais. • Causas: estresse, ciclo menstrual, exercício e infecções subclínicas. 12.[pt.slideshare.net]
  • Neste caso, a paciente apresentava-se clinicamente com: febre, dor abdominal recorrente (peritonite), diarreia, artralgia e rash cutâneo similar à erisipela.[aaai-asbai.org.br]
Púrpura
  • Outros sintomas podem acontecer em menor frequência, como pericardite (inflamação da camada que envolve o coração); orquite (inflamação do saco escrotal); e manchas do tipo púrpura de Henoch-Shoenlein. 3.[saude.novartis.com.br]
  • Há outras doenças caracterizadas por inflamações vasos sanguíneos (vasculites), que são mais frequentes nas crianças com FMF, como a Purpura de Henoch-Shöenlein e a Poliarterite Nodosa.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • O acometimento multissistêmico é comum nessa doença, com lesões cutâneas frequentes (máculas vermelho-púrpura; angioceratomas), acometimento cardiovascular, oftalmológico e neurológico.[sbn.org.br]
Lesão cutânea
  • No período nega artrite, lesões cutâneas, diarreia, tosse, dispneia. Antecedentes pessoais Apendicectomia na infância (aproximadamente aos 14 anos).[sbn.org.br]
  • . • Início na primeira infância; • Artrite destrutiva - articulações não-axiais; • Acne cística e lesões cutâneas ulcerativas. • Culturas de pele e articulações estéreis com um infiltrado neutrofílico; • Boa resposta aos glicocorticóides orais e produtos[pt.slideshare.net]
  • Dois meses após, teve novo episódio de alteração do hábito intestinal com febre e agora também referia mialgia em membro inferior direito, que evoluiu com lesão cutânea e edema neste membro.[aaai-asbai.org.br]
Urticária
  • Síndrome de Muckle-Wells • Início - infância; • Episódios recorrentes de febre baixa (38ºC), com resolução espontânea entre 12 e 36 horas, associados à urticária, artrite, mialgias, dor abdominal, úlceras aftosas, e/ou conjuntivite. • Estes episódios[pt.slideshare.net]
  • […] clássicas); doença inflamatória do sistema nervoso central sem etiologia definida (exclusão de doenças autoimunes conhecidas e doenças infecciosas crônicas); osteomielite crônica recorrente não infecciosa (exclusão de causas neoplásicas e infecciosas); urticária[aaai-asbai.org.br]
Exantema
  • . • Faringite ou úlceras aftosas não encontram-se associados às febres; • Hepatoesplenomegalia, exantema maculopapular(82%), artralgias (80%) e artrite não erosiva de grandes articulações podem estar presentes. 16.[pt.slideshare.net]

Tratamento

  • Como é feito o tratamento O tratamento para a febre familiar do mediterrâneo, que é uma doença hereditária inflamatória em que o organismo não consegue controlar nem interromper qualquer inflamação, envolve o uso de remédios como : Colchicina: reduz a[tuasaude.com]
  • “O tratamento consegue garantir qualidade de vida. A principal complicação da doença é a impregnação de ínguas, rins e coração da proteína amiloide.[liberal.com.br]
  • Tratamento O tratamento da FMF é simples, barato e sem grandes efeitos secundários. Atualmente a Colchicina é o único medicamento usado no tratamento da FMF.[doencasauto-imune.blogspot.com]
  • Como é o tratamento da febre familiar do mediterrâneo? O tratamento da febre familiar do mediterrâneo (FFM) é feito com base no bloqueio da atividade da proteína chamada pirina.[saude.novartis.com.br]
  • Uma pequena parcela dos pacientes (5-10%) não responde ao tratamento exclusivo com a colchicina, devendo esta ser associada à anakinra.[infoescola.com]

Prognóstico

  • Apesar de parecer apenas definições semânticas, esta diferenciação é imprescindível para o diagnóstico correto, direcionamento do tratamento imunológico e prognóstico clínico 2.[aaai-asbai.org.br]

Etiologia

  • Classicamente, algumas manifestações clínicas são bem relacionadas às doenças autoinflamatórias, sendo elas 11 : febre recorrente; derrames cavitários estéreis (pleurite, pericardite e/ou peritonite); diarreia crônica sem etiologia definida (exclusão[aaai-asbai.org.br]

Prevenção

  • O seu uso diminui os episódios inflamatórios agudos, melhora a qualidade de vida e é uma prevenção à ocorrência da Amiloidose.[reumatorj.com.br]
  • Instituição de Defesa: (2016) A dieta mediterrânica na prevenção de doenças da contemporaneidade: Uma revisão bibliográfica por: Bonito, Jorge Instituição de Defesa: (2016) A dieta mediterrânica na prevenção de doenças da contemporaneidade: Uma revisão[oasisbr.ibict.br]
  • Farmacoterapia A droga usada o mais tipicamente para a prevenção da doença crónica e a supressão dos retornos é colchicine, um inibidor da cariocinese, mas outros inibidores do cytokine e drogas anti-inflamatórios podem igualmente ser eficazes.[news-medical.net]

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