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Fator hereditário XIII deficiência na subunidade


Apresentação

  • O retardo estatural instala-se rapidamente e pode ser dominante na apresentação clínica(,,,,,). Existe tendência para adiposidade exagerada, e a musculatura é pouco desenvolvida.[jped.com.br]
  • A deficiência no transporte intracelular de proteínas afeta também os macrófagos e as células dendríticas em relação a apresentação antigênica.[docsity.com]
Epistaxe
  • Em 1929, von Gierke demonstrou aumento da concentração de glicogênio nos tecidos em autópsias de dois jovens que apresentavam epistaxes e outras manifestações hemorrágicas().[jped.com.br]
Epistaxe
  • Em 1929, von Gierke demonstrou aumento da concentração de glicogênio nos tecidos em autópsias de dois jovens que apresentavam epistaxes e outras manifestações hemorrágicas().[jped.com.br]
Doença intestinal
  • A melhora tão evidente dos sinais e sintomas da doença intestinal, com a correção da neutropenia, corrobora a hipótese de que as anormalidades dos neutrófilos sejam responsáveis por estas alterações inflamatórias.[jped.com.br]
Queda
  • Os estudos indicam que o manejo da dieta associa-se com a queda dos níveis de triglicérides, mas estes não chegam a alcançar valores normais.[jped.com.br]
  • A ausência de formação de secreção purulenta no local da inflamação e retardo na queda do cordão umbilical com leucocitose marcante são indicações sugestivas de um defeito quimiotático.[msdlatinamerica.com]
Equimose
  • HEMOSTASIA E COAGULAÇÃO Instituto de Hematologia e Oncologia Curitiba DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO O PACIENTE QUE SANGRA Petéquias: alteração dos vasos ou plaquetas Equimoses, melena, hematúria, hematêmese, sangramento no SNC: distúrbios das plaquetas ou[slideplayer.com.br]
Complicações na gravidez
  • […] na Gravidez C14 - Doenças Cardiovasculares C15 - Doenças Sanguíneas e Linfáticas C16 - Doenças Congênitas, Hereditárias e Neonatais e Anormalidades C17 - Doenças da Pele e do Tecido Conjuntivo C18 - Doenças Nutricionais e Metabólicas C20 - Doenças do[decs2008.bvsalud.org]
Equimose
  • HEMOSTASIA E COAGULAÇÃO Instituto de Hematologia e Oncologia Curitiba DISTÚRBIOS DA COAGULAÇÃO O PACIENTE QUE SANGRA Petéquias: alteração dos vasos ou plaquetas Equimoses, melena, hematúria, hematêmese, sangramento no SNC: distúrbios das plaquetas ou[slideplayer.com.br]
Hemorragia espontânea
  • Os episódios de hemorragias espontâneas são em geral menos frequentes e mais leves do que na hemofilia A ou B. OBS.: Esta é a versão para o consumidor.[msdmanuals.com]
Hemorragia espontânea
  • Os episódios de hemorragias espontâneas são em geral menos frequentes e mais leves do que na hemofilia A ou B. OBS.: Esta é a versão para o consumidor.[msdmanuals.com]
Eritema
  • Quase todos os adultos e a maioria dos bebês e crianças imunizados reagirão a um ou mais destes antígenos com eritema e induração ( 5mm) após 48h.[msdlatinamerica.com]
Braço curto

Exames clínicos

  • Alterações sindrômicas, como baixa implantação de orelhas, micrognatia, hipertelorismo e úvula bífida, associadas à cardiopatia congênita sugerem síndrome de DiGeorge.(36) O exame clínico do tecido linfoide é essencial.[jornaldepneumologia.com.br]

Tratamento

  • Tratamento O tratamento da imunodeficiência com antibióticos ou Ig é de algum valor, embora não haja tratamento eficaz para anormalidades do SNC.[msdlatinamerica.com]
  • As alterações renais mostram boa resposta ao tratamento dietético bem conduzido.[jped.com.br]
  • Terapia: A hipocalcemia e as alterações cardíacas requerem tratamento urgente. Quanto aos aspectos imunológicos, deve-se fazer o tratamento profilático contra infecções por Pneumocystis carinii.[docsity.com]
  • A Aconselhamento genético - Consultas aos pacientes e/ou suas famílias em que são fornecidas informações sobre doenças genéticas e dado apoio para que tomem decisões relativas aos procedimentos, tratamento e, principalmente, às chances de se ter filhos[igeim.org.br]
  • O tratamento pode ser dividido em geral e específico.[jornaldepneumologia.com.br]

Prognóstico

  • Prognóstico A maioria das imunodeficiências primárias é genética em origem e para a vida toda. O prognóstico é altamente variável (ver TABELA 147.6), mas algumas imunodeficiências são curáveis pelo transplante de linhagem celular.[msdlatinamerica.com]
  • Há uma grande variação fenotípica associada à presença de cromossomos marcadores e muitas vezes o prognóstico e o aconselhamento genético são difíceis de determinar.[biblioteca.phorteeducacional.com.br]
  • O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.[jped.com.br]
  • Há relatos de pacientes portadores de imunodeficiência combinada grave ligada ao cromossomo X, deficiência de ADA e doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo X que foram beneficiados por essa modalidade de tratamento.(51,52) Prognóstico e seguimento[jornaldepneumologia.com.br]

Etiologia

  • Dos 144 pacientes estudados, 95.8% dos casos tinham etiologia genética e 4.2% etiologia ambiental.[biblioteca.phorteeducacional.com.br]
  • Tendo em vista que muitos casos de PTT idiopática na verdade apresentam uma etiologia auto-imune, novos tratamentos imunossupressores podem ser efetivos na remissão da doença, evitando plasmaféreses a longo prazo e diminuindo a morbidade e mortalidade[dpmdiagnostica.com.br]
  • História e exame físico sugestivos  Infecções por patógenos específicos e/ou de baixa virulência  Associação com síndromes genéticas  História familiar positiva para IDP São aspectos importantes da história clínica a idade de início, localização, etiologia[jornaldepneumologia.com.br]
  • Etiologia Não há uma causa comum responsável pelas imunodeficiências, embora um defeito genético único possa estar freqüentemente implicado.[msdlatinamerica.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Embora sejam consideradas doenças de incidência rara, estima-se que as IDPs ocorram em mais de 1 a cada 2.000 nascimentos.(8) De acordo com Conley e Stiehm,(11) na faixa etária pediátrica, aproximadamente metade dos pacientes com infecções[jornaldepneumologia.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Prevenção

  • A infusão nasogástrica noturna, isolada ou associada às refeições freqüentes com amido cru, tem se mostrado eficiente e benéfica, contribuindo para a prevenção ou regressão dos adenomas hepáticos(,,,).[jped.com.br]
  • Prevenção A prevenção das imunodeficiências primárias limita-se ao aconselhamento genético quando são conhecidos os padrões da herança genética.[msdlatinamerica.com]
  • Teve como objetivos: descrever a percepção de risco e causas das principais neoplasias relacionadas a síndromes de câncer hereditário em usuários de um serviço de aconselhamento genético para câncer; associar comportamentos adotados para prevenção de[biblioteca.phorteeducacional.com.br]

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