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Esclerose tuberosa
Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis
Apresentação
- Como esta doença tem uma apresentação multiorgânica, o ideal seria o doente ser seguido por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento da ET.[atlasdasaude.pt]
- Afecta igualmente ambos os sexos, sem predisposição por raça, e pode surgir em qualquer idade, diferindo no entanto as manifestações da doença de acordo com a idade de apresentação. A incidência é de cerca de 1:6000 4.[scielo.mec.pt]
Neurológico(a)
Convulsão
- Relato de Caso: R.C.S.B., paciente do sexo feminino, 16 anos, vem encaminhada ao ambulatório de neurologia devido a quadro de convulsões tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência diárias há 1 ano, mas com história de convulsões aos 2 anos que[revistas.pucsp.br]
- Mesmo os doentes medicados para a epilepsia continuam a ter convulsões, podendo vir a sofrer de incapacidade neuropsicológica, cognitiva, social ou de aprendizagem.[diariodalagoa.pt]
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões.[tveuropa.pt]
- A deficiência mental está presente em 70% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, surgem em cerca de 80% e quase sempre começam antes dos 5 anos.[correiobraziliense.com.br]
Convulsão tónico-clónica
- ., paciente do sexo feminino, 16 anos, vem encaminhada ao ambulatório de neurologia devido a quadro de convulsões tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência diárias há 1 ano, mas com história de convulsões aos 2 anos que cessaram espontaneamente[revistas.pucsp.br]
Deficiência mental profunda
- Entre as principais causas de morte estão o estado de mal epilético e a pneumonia de aspiração, que resultam, em cerca de 33% dos casos, de deficiência mental profunda.[saudeonline.pt]
Sistema de corpo inteiro
Epilepsia
- Estima-se que existam em Portugal cerca de 1600 doentes com esclerose tuberosa e que, destes, 80% sofrem de epilepsia.[diariodalagoa.pt]
- Epilepsia - os doentes devem ser tratados por médicos com conhecimento nesta área que devem escolher a melhor opção terapêutica.[regiao-sul.pt]
- Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo. Entre os dias 3 e 5 de novembro, a AETN vai realizar a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa.[tveuropa.pt]
- No cérebro, os tumores e tuberomas podem provocar convulsões e epilepsia, perturbações do sono, perturbações intelectuais e comportamentais de gravidade variável, até défice cognitivo grave e autismo.[atlasdasaude.pt]
- E stima-se que em todo o mundo, entre 75 e 90% destes doentes vão sofrer de epilepsia durante a sua vida e grande parte dos bebés com esclerose tuberosa têm um episódio convulsivo ainda no primeiro ano de vida.[noticiasaominuto.com]
Atraso no desenvolvimento
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Cérebro Epilepsia; Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado; Hiperatividade; Agressividade; Esquizofrenia ou autismo. 3. Coração Palpitações; Arritmia; Sensação de falta de ar; Tonturas; Desmaios; Dor no peito. 4.[tuasaude.com]
- Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins.[bebamaisleite.com.br]
- Cerca de 80% dos doentes com ET tem epilepsia e 50% dos doentes apresentam atraso de desenvolvimento ou deficiência intelectual.[saudeonline.pt]
- Perante estes achados e considerados os antecedentes de atraso de desenvolvimento psicomotor/défice cognitivo, epilepsia na infância, diplopia e história familiar de irmão com Esclerose Tuberosa (ET), o doente foi referenciado à Consulta de Medicina Interna[spmi.pt]
Gastrointestinal
Náusea
- Deste bloqueio podem resultar alterações de comportamento, náuseas, dores de cabeça e outros sintomas. No coração, os tumores são habitualmente maiores no nascimento e vão diminuindo com o crescimento do indivíduo.[esclerosetuberosa.wixsite.com]
- A presença de sintomas, como dor, náuseas ou vómitos, está geralmente associada aos tumores com dimensões superiores a 4cm. O risco de hemorragia devido à formação de aneurismas também está aumentado nos tumores de maior diâmetro.[scielo.mec.pt]
Vómito
- Quando surge esta complicação, o doente pode queixar-se de dores de cabeça, vómitos, alteração comportamento.[regiao-sul.pt]
- A presença de sintomas, como dor, náuseas ou vómitos, está geralmente associada aos tumores com dimensões superiores a 4cm. O risco de hemorragia devido à formação de aneurismas também está aumentado nos tumores de maior diâmetro.[scielo.mec.pt]
Dor abdominal
- Uma dor abdominal recorrente deu azo a um diagnóstico incorrecto de apendicite e ao tratamento correspondente. Os sintomas persistentes deram origem a repetidas infecções urinárias.[eurordis.org]
Respiratório
Dispneia
- A maior parte dos doentes manifesta-se com dispneia, pneumotórax, hemoptises ou, mais raramente, quilotórax. A tríade clínica completa é incomum em doentes com envolvimento pulmonar, como aconteceu com esta doente.[scielo.mec.pt]
- Pele: Anomalias estéticas Rins: Diminuição na função renal Coração: Arritmias Pulmões: Dispneia As apreensões que resultam dos tumores no cérebro são o sintoma o mais comum, que pode afectar bebês com espasmos infanteis assim como adultos com vários tipos[news-medical.net]
Pele
Erupções
- O portador geralmente apresenta deficiência mental, epilepsia e erupção facial. Paciente gênero masculino, 38 anos, leucoderma, não fumante, compareceu à Unidade Estratégia Saúde da Família com lesões na face.[editora.universidadedevassouras.edu.br]
Urogenital
Insuficiência Renal
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Apresentou perturbações importantes do comportamento com problemas conjugais e familiares, e insuficiência renal crónica.[neurologia.com]
- Os quistos renais nas crianças ou os angiomyolipomas nos adultos igualmente têm o potencial causar a insuficiência renal e podem conduzir à morte em alguns casos.[news-medical.net]
Insuficiência renal
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Apresentou perturbações importantes do comportamento com problemas conjugais e familiares, e insuficiência renal crónica.[neurologia.com]
- Os quistos renais nas crianças ou os angiomyolipomas nos adultos igualmente têm o potencial causar a insuficiência renal e podem conduzir à morte em alguns casos.[news-medical.net]
Tratamento
- Tratamento Prevenir as complicações da doença é a melhor forma de tratamento. É importante que o doente e a família tenham um bom conhecimento da doença e alertem precocemente a equipa médica dos sintomas que forem surgindo.[regiao-sul.pt]
- «Consideramos que se estabelece um passo importante no tratamento e no devido acompanhamento dos doentes com esclerose tuberosa, tendo sido finalmente ultrapassada a autorização pendente deste medicamento.[netfarma.pt]
- Vigilância e tratamento Os doentes com ET necessitam de acompanhamento médico próximo e permanente para garantir o tratamento atempado e adequado.[atlasdasaude.pt]
- Recentemente surgiu uma nova hipótese de tratamento, que se está a mostrar eficaz e promissora no controle destas lesões, através da utilização tópica de rapamicina.[vip.pt]
- Como é feito o tratamento O tratamento da esclerose tuberosa é direcionado para diminuir os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.[tuasaude.com]
Prognóstico
- Prognóstico O prognóstico desta doença está dependente da gravidade dos sintomas. Os doentes com sintomas leves têm uma esperança-média de vida normal.[atlasdasaude.pt]
- As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões.[diariodalagoa.pt]
- Apesar de os recentes avanços no tratamento terem melhorado a morbidade, o prognóstico permanece bastante ruim e cerca de 40% dos pacientes morrem próximo aos 35 anos de idade.[rb.org.br]
- Seu seguimento e controle rigoroso definirão o prognóstico. Finalmente, destaca-se a importância do aconselhamento genético por tratar-se de uma doença hereditária autossômica dominante. References 1. Robbins SL. Neoplasias.[escholarship.org]
Etiologia
- A Etiologia está associada a anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. Causa tumores benignos, que afetam cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.[editora.universidadedevassouras.edu.br]
Prevenção
- A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]
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