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Esclerose tuberosa
Patient with facial angiofibromas caused by tuberous sclerosis
Apresentação
- A apresentação estará a cargo de Fernando Calais da Silva, presidente do Grupo Português Génito-Urinário e editor da obra.[newsfarma.pt]
- […] pdf) Genética prática English (2006, pdf) Orientações para teste genético English (2013, pdf) Artigo de revisão de genética clínica English (2018) Ficha de incapacidades Español (2017, pdf) Français (2015, pdf) Os documentos contidos neste website são apresentação[orpha.net]
- Como esta doença tem uma apresentação multiorgânica, o ideal seria o doente ser seguido por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento da ET.[atlasdasaude.pt]
- Afecta igualmente ambos os sexos, sem predisposição por raça, e pode surgir em qualquer idade, diferindo no entanto as manifestações da doença de acordo com a idade de apresentação. A incidência é de cerca de 1:6000 4.[scielo.mec.pt]
Neurológico(a)
Convulsão
- Relato de Caso: R.C.S.B., paciente do sexo feminino, 16 anos, vem encaminhada ao ambulatório de neurologia devido a quadro de convulsões tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência diárias há 1 ano, mas com história de convulsões aos 2 anos que[revistas.pucsp.br]
- Mesmo os doentes medicados para a epilepsia continuam a ter convulsões, podendo vir a sofrer de incapacidade neuropsicológica, cognitiva, social ou de aprendizagem.[diariodalagoa.pt]
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- A deficiência mental está presente em 70% dos casos, mas as convulsões, de difícil controle, surgem em cerca de 80% e quase sempre começam antes dos 5 anos.[correiobraziliense.com.br]
- As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões.[tveuropa.pt]
Deficiência mental profunda
- Entre as principais causas de morte estão o estado de mal epilético e a pneumonia de aspiração, que resultam, em cerca de 33% dos casos, de deficiência mental profunda.[saudeonline.pt]
Convulsão tónico-clónica
- ., paciente do sexo feminino, 16 anos, vem encaminhada ao ambulatório de neurologia devido a quadro de convulsões tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência diárias há 1 ano, mas com história de convulsões aos 2 anos que cessaram espontaneamente[revistas.pucsp.br]
Sistema de corpo inteiro
Epilepsia
- Estima-se que existam em Portugal cerca de 1600 doentes com esclerose tuberosa e que, destes, 80% sofrem de epilepsia.[diariodalagoa.pt]
- Epilepsia - os doentes devem ser tratados por médicos com conhecimento nesta área que devem escolher a melhor opção terapêutica.[regiao-sul.pt]
- Quando se manifesta pode provocar epilepsia, autismo ou défice cognitivo. Entre os dias 3 e 5 de novembro, a AETN vai realizar a Conferência Internacional de Investigação em Esclerose Tuberosa.[tveuropa.pt]
- No cérebro, os tumores e tuberomas podem provocar convulsões e epilepsia, perturbações do sono, perturbações intelectuais e comportamentais de gravidade variável, até défice cognitivo grave e autismo.[atlasdasaude.pt]
- Quadro Clínico A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo.[fiocruz.br]
Atraso no desenvolvimento
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Cérebro Epilepsia; Atraso no desenvolvimento e dificuldades no aprendizado; Hiperatividade; Agressividade; Esquizofrenia ou autismo. 3. Coração Palpitações; Arritmia; Sensação de falta de ar; Tonturas; Desmaios; Dor no peito. 4.[tuasaude.com]
- Uma combinação de sintomas pode incluir convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, anormalidades na pele e doença nos pulmões e rins.[bebamaisleite.com.br]
- As conseqüências do surgimento destes no cérebro são sintomas neurológicos, como, por exemplo, ataques epilépticos, atraso no desenvolvimento e alterações de comportamento.[infoescola.com]
- Cerca de 80% dos doentes com ET tem epilepsia e 50% dos doentes apresentam atraso de desenvolvimento ou deficiência intelectual.[saudeonline.pt]
Gastrointestinal
Náusea
- Deste bloqueio podem resultar alterações de comportamento, náuseas, dores de cabeça e outros sintomas. No coração, os tumores são habitualmente maiores no nascimento e vão diminuindo com o crescimento do indivíduo.[esclerosetuberosa.wixsite.com]
- A presença de sintomas, como dor, náuseas ou vómitos, está geralmente associada aos tumores com dimensões superiores a 4cm. O risco de hemorragia devido à formação de aneurismas também está aumentado nos tumores de maior diâmetro.[scielo.mec.pt]
Vómito
- Quando surge esta complicação, o doente pode queixar-se de dores de cabeça, vómitos, alteração comportamento.[regiao-sul.pt]
- A presença de sintomas, como dor, náuseas ou vómitos, está geralmente associada aos tumores com dimensões superiores a 4cm. O risco de hemorragia devido à formação de aneurismas também está aumentado nos tumores de maior diâmetro.[scielo.mec.pt]
Dor abdominal
- Uma dor abdominal recorrente deu azo a um diagnóstico incorrecto de apendicite e ao tratamento correspondente. Os sintomas persistentes deram origem a repetidas infecções urinárias.[eurordis.org]
Respiratório
Dispneia
- A maior parte dos doentes manifesta-se com dispneia, pneumotórax, hemoptises ou, mais raramente, quilotórax. A tríade clínica completa é incomum em doentes com envolvimento pulmonar, como aconteceu com esta doente.[scielo.mec.pt]
- Pele: Anomalias estéticas Rins: Diminuição na função renal Coração: Arritmias Pulmões: Dispneia As apreensões que resultam dos tumores no cérebro são o sintoma o mais comum, que pode afectar bebês com espasmos infanteis assim como adultos com vários tipos[news-medical.net]
Pele
Erupções
- Esta erupção costuma surgir durante a infância e pode ser removida com tratamento a laser.[infoescola.com]
- O portador geralmente apresenta deficiência mental, epilepsia e erupção facial. Paciente gênero masculino, 38 anos, leucoderma, não fumante, compareceu à Unidade Estratégia Saúde da Família com lesões na face.[editora.universidadedevassouras.edu.br]
- Quadro Clínico A Esclerose Tuberosa é caracterizada por Deficiência Mental, epilepsia e erupção facial tipo adenoma sebáceo.[fiocruz.br]
Urogenital
Insuficiência Renal
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Apresentou perturbações importantes do comportamento com problemas conjugais e familiares, e insuficiência renal crónica.[neurologia.com]
- Os quistos renais nas crianças ou os angiomyolipomas nos adultos igualmente têm o potencial causar a insuficiência renal e podem conduzir à morte em alguns casos.[news-medical.net]
Insuficiência renal
- Ela produz sintomas como convulsões, atraso no desenvolvimento, problemas de comportamento, lesões pulmonares e insuficiência renal.[ccrgestaodecomunicacao.com.br]
- Apresentou perturbações importantes do comportamento com problemas conjugais e familiares, e insuficiência renal crónica.[neurologia.com]
- Os quistos renais nas crianças ou os angiomyolipomas nos adultos igualmente têm o potencial causar a insuficiência renal e podem conduzir à morte em alguns casos.[news-medical.net]
Hematúria
- Quando pacientes com esta síndrome desenvolvem tumores benignos (hamartomas) nos rins, estes recebem o nome de angiomiolipomas e comumente provocam hematúria.[infoescola.com]
Tratamento
- Tratamento Prevenir as complicações da doença é a melhor forma de tratamento. É importante que o doente e a família tenham um bom conhecimento da doença e alertem precocemente a equipa médica dos sintomas que forem surgindo.[regiao-sul.pt]
- Vigilância e tratamento Os doentes com ET necessitam de acompanhamento médico próximo e permanente para garantir o tratamento atempado e adequado.[atlasdasaude.pt]
- Recentemente surgiu uma nova hipótese de tratamento, que se está a mostrar eficaz e promissora no controle destas lesões, através da utilização tópica de rapamicina.[vip.pt]
- Como é feito o tratamento O tratamento da esclerose tuberosa é direcionado para diminuir os sintomas da doença e melhorar a qualidade de vida do paciente.[tuasaude.com]
- Conclusão: O tratamento do CET ainda é um desafio para muitos neurologistas, uma vez que não há tratamento específico para doença.[revistas.pucsp.br]
Prognóstico
- Prognóstico O prognóstico desta doença está dependente da gravidade dos sintomas. Os doentes com sintomas leves têm uma esperança-média de vida normal.[atlasdasaude.pt]
- As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões, que se desencadeiam à nascença e se vão agravando durante a infância.[newsfarma.pt]
- As manifestações e prognóstico variam de caso para caso, em função dos órgãos envolvidos e da gravidade dos sintomas, sendo os mais comuns as alterações cutâneas e convulsões.[diariodalagoa.pt]
- Apesar de os recentes avanços no tratamento terem melhorado a morbidade, o prognóstico permanece bastante ruim e cerca de 40% dos pacientes morrem próximo aos 35 anos de idade.[rb.org.br]
Etiologia
- A Etiologia está associada a anomalias nos genes TSC1 ou TSC2, dos cromossomos 9 e 16, respectivamente. Causa tumores benignos, que afetam cérebro, coração, olhos, rins, pele e pulmões.[editora.universidadedevassouras.edu.br]
Prevenção
- A A O Laboratório Alvaro oferece mais de 1400 tipos de exames de prevenção e tratamento. Consulte abaixo todas as informações e orientações para cada tipo.[laboratorioalvaro.com.br]