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Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7


Apresentação

  • A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • Quando as crises epilépticas iniciavam-se com a idade de 16 a 19 anos a síndrome tem apresentação incompleta.[serene.com.br]
Ataxia
  • Pacientes com início dos sintomas antes dos 20 anos sempre apresentam o fenótipo de EMP, caracterizado por ataxia, epilepsia, mioclonias e deterioração intelectual progressiva.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • […] com Apraxia Oculomotora Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espástica, Charlevoix-Saguenay Ataxia Espinocerebelosa Tipo 1 Ataxia Telangiectasia Atresia da Válvula Aórtica Atresia Pulmonar com Comunicação Interventricular Atresia Pulmonar, Septo[atlasdasaude.pt]
  • Our study showed ataxia, mild signs of pyramidal liberation, hyperactivity and autistic spectrum in patients with SMEI and MAE.[oasisbr.ibict.br]
  • Síndrome de Ramsay Hunt tipo I, também chamado de Síndrome Cerebelar de Ramsay Hunt, é uma forma rara de degeneração cerebelar caracterizada por epilepsia mioclónica, ataxia progressiva, tremores e demência.[pt.wikipedia.org]
  • Pennacchio, LA, Bouley, DM, Higgins, KM, Scott, MP, Noebels, JL, Myers, RM ataxia progressiva epilepsia mioclônica e apoptose cerebelar em ratos cistatina B-deficiente.[estudandoraras.blogspot.com]
Braço curto
  • curto do cromossoma 9 com duplicação parcial do braço longo do cromossoma 5 Delecção do 1p36, Síndrome Dermatite Herpetiforme Dermatoleucodistrofia Dermatomiosite Dermatomiosite Juvenil Diabetes Insípida Nefrogénica DiGeorge, Síndrome Dilatação Aórtica[atlasdasaude.pt]

Tratamento

  • Palavras-chave: Epilepsia, Diagnóstico, Terapêutica, Resultado do Tratamento.[residenciapediatrica.com.br]
  • Se não houver controle adequado das crises epilépticas com o tratamento medicamentoso, o tratamento cirúrgico é indicado.[serene.com.br]
  • Geralmente tem boa resposta ao tratamento entretanto a retirada da medicação é pouco provável. Além do tratamento medicamentoso medidas não farmacológicas como evitar privação do sono, álcool e estimulantes do sistema nervosa central.[vivacomepilepsia.org]
  • Passou-se 28 Tratamento Medicamentoso das Epilepsias Tabela 5.[passeidireto.com]
  • Nas SDr e SDo os nossos dados concordaram com os achados da literatura em relação aos achados clínicos, exame neurológico, EEG, exames de imagem, genotipagem e tratamento; no entanto, foi discordante da literatura quanto à distribuição quanto ao sexo[oasisbr.ibict.br]

Prognóstico

  • EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • […] precisão ao diagnóstico e ao prognóstico da epilepsia.[serene.com.br]
  • O prognóstico costuma ser favorável, com remissão completa das crises após 2 a 4 anos 1,35.[residenciapediatrica.com.br]
  • Permitem definir com rigor o grupo de doentes com EAI e, assim, definir com melhor o prognóstico.[scielo.mec.pt]
  • […] por arteriosclerose, levando a retenção de sódio) usualmente a dose de medicação antiepiléptica é reduzida, iniciando-se com doses menores, aumentando-as paulatinamente, preocupando-se mais com os efeitos colaterais do que com a eficácia, visto o bom prognóstico[vivacomepilepsia.org]

Etiologia

  • […] específica Outros tipos definidos pela localização e etiologia Epilepsias neocorticais Síndrome de Rasmussen Outros tipos definidos por localização e etiologia Condições com crises epilépticas que não requerem o diagnóstico de epilepsia Crises neonatais[passeidireto.com]
  • Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • A etiologia é variada, ocorrendo sempre na presença de lesões cerebrais graves e podendo estar associada à hiperglicinemia não cetótica ou outros erros inatos do metabolismo 1,6.[residenciapediatrica.com.br]
  • A etiologia não é conhecida e tem discreto predomínio no sexo masculino com antecedente familiar frequente para epilepsia e convulsão febril.[serene.com.br]
  • Etiologia Mesmo no idoso a maior parte dos casos de epilepsia é de origem idiopática.[vivacomepilepsia.org]

Epidemiologia

  • DEFINIÇÕES E EPIDEMIOLOGIA Não há uma definição única e universalmente aceita para “epilepsia”, sendo um conceito que tem sofrido alterações nos últimos anos, acompanhando a constante evolução da neurociência.[residenciapediatrica.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A etiologia e fisiopatologia da SR é parcialmente conhecida, havendo participação de fatores relacionados à resposta imunológica 1. Os achados do EEG variam durante a evolução da doença, podendo ser normal nas fases iniciais.[residenciapediatrica.com.br]

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