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Epilepsia mioclónica progressiva tipo 7


Apresentação

  • A descoberta do gene DRPLA tornou possível a correlação das apresentações clínicas e tamanho das expansões CAG.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • Quando as crises epilépticas iniciavam-se com a idade de 16 a 19 anos a síndrome tem apresentação incompleta.[serene.com.br]

Tratamento

  • Palavras-chave: Epilepsia, Diagnóstico, Terapêutica, Resultado do Tratamento.[residenciapediatrica.com.br]
  • Se não houver controle adequado das crises epilépticas com o tratamento medicamentoso, o tratamento cirúrgico é indicado.[serene.com.br]
  • Geralmente tem boa resposta ao tratamento entretanto a retirada da medicação é pouco provável. Além do tratamento medicamentoso medidas não farmacológicas como evitar privação do sono, álcool e estimulantes do sistema nervosa central.[vivacomepilepsia.org]
  • . • Tratamento: vigabatrina, ACTH, prednisolona em altas doses.[fcm.unicamp.br]
  • Passou-se 28 Tratamento Medicamentoso das Epilepsias Tabela 5.[passeidireto.com]

Prognóstico

  • […] precisão ao diagnóstico e ao prognóstico da epilepsia.[serene.com.br]
  • EMP - Epilepsias Mioclônicas Progressivas As Epilepsias Mioclônicas Progressivas ( EMP ) são um grupo bastante heterogêneo e incomum de epilepsias, com forte componente genético, progressão debilitante e prognóstico ruim.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • . • Prognóstico ruim, crises refratárias, atraso do DNPM. • Muita mioclonia, crises focais e tônicas. • Associada a erros inatos do metabolismo (hiperglicinemia não cetótica) Síndrome de Ohtahara • Encefalopatia epiléptica precoce. • Crises tônicas neonatais[fcm.unicamp.br]
  • O prognóstico costuma ser favorável, com remissão completa das crises após 2 a 4 anos 1,35.[residenciapediatrica.com.br]
  • Permitem definir com rigor o grupo de doentes com EAI e, assim, definir com melhor o prognóstico.[scielo.mec.pt]

Etiologia

  • […] específica Outros tipos definidos pela localização e etiologia Epilepsias neocorticais Síndrome de Rasmussen Outros tipos definidos por localização e etiologia Condições com crises epilépticas que não requerem o diagnóstico de epilepsia Crises neonatais[passeidireto.com]
  • Após o diagnóstico sindrômico de EMP, os pacientes devem ser amplamente investigados em busca de sinais clínicos que possam indicar uma provável etiologia.[doencas-raras-doem.blogspot.com]
  • . • Etiologia: malformação SNC. • Muitos evoluem par síndrome de West. Epilepsia com crises focais migratórias da infância • Acomete tanto meninas quanto meninos. • Início nos primeiros 6 meses de vida. • EEG interictal é multifocal.[fcm.unicamp.br]
  • A etiologia é variada, ocorrendo sempre na presença de lesões cerebrais graves e podendo estar associada à hiperglicinemia não cetótica ou outros erros inatos do metabolismo 1,6.[residenciapediatrica.com.br]
  • A etiologia não é conhecida e tem discreto predomínio no sexo masculino com antecedente familiar frequente para epilepsia e convulsão febril.[serene.com.br]

Epidemiologia

  • DEFINIÇÕES E EPIDEMIOLOGIA Não há uma definição única e universalmente aceita para “epilepsia”, sendo um conceito que tem sofrido alterações nos últimos anos, acompanhando a constante evolução da neurociência.[residenciapediatrica.com.br]
Distribuição por sexo
Distribuição por idade

Fisiopatologia

  • A etiologia e fisiopatologia da SR é parcialmente conhecida, havendo participação de fatores relacionados à resposta imunológica 1. Os achados do EEG variam durante a evolução da doença, podendo ser normal nas fases iniciais.[residenciapediatrica.com.br]

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